Здравствуйте! С сыном ( 12 лет ) были у генетика, по поводу задержки роста и там выяснилось, что у ребёнка Син…

Виктория, я не могу ответить на этот вопрос, т.к. я - иностранка. Заболевание тяжёлое, неизлечимое. Думаю, что у Вас в стране таких детей должны социально защищать, как это делается во всем цивилизованном мире.

Елена,
Спасибо большое за ответ!
Странно, но почему то генетик нам об этом не сказал...
Я начиталась в интернете и поняла, как это серьёзно.

Виктория, а на каком основании поставлен этот диагноз? Необходимо ребёнка проверить на мутации в гене FGD1, чтобы подтвердить синдром Аарскога-Скотта. Обязательно нужно составить Вашу родословную и проверить Вас тоже на носительство этих мутаций.

Елена,
Анализы мы никакие не сдавали, генетик ( в Филатовской больнице ) осмотрел сына и поставил такой диагноз, т.е. получается по внешнему виду определил, что есть этот синдром
И ещё сказал, что это от мамы передаётся, т.е от меня.
Передаётся преимущественно от мамы к сыну, на девочек не передаётся эта мутация.
Если у меня в будущем родится сын, получается он тоже будет с таким синдромом?