Добрый день! Были 2 замершие беременности. Помогите, пожалуйста, расшифровать заключение генетического анализа…
Генотип G/A по гену F5 (фактор Лейден), ассоциированный с высоким генетическим риском развития наследственных форм тромбофилии, генотип I/I по гену активатора плазминогена (PLAT), генотип 5G/4G по гену Ингибитора активатора тканевого плазминогена I типа (PAI1), генотип T/T по гену GPIa (ITGA2), ассоциированные с возможным усилением агрегационной способности тромбоцитарных рецепторов и снижением скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования. Наличие изменений в генах F5, PAI1, PLAT, ITGA2 свидетельствует о высоких генетически обусловленных рисках развития тромбофилии и тромботических осложнений.
Генотип A/G по гену F7 является протективным и может обуславливать замедленную активацию факторов 9 и 10, ослабление коагуляционного каскада и в конечном итоге может приводить к сниженному риску развития тромбозов.
2) Выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов генов MTHFR, MTR и MTRR снижена на 20-30%). Обнаруженное снижение активности работы данных генов сопряжено с большим, по сравнению с популяционным, накоплением продуктов обмена гомоцистеина.
Заранее благодарна!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!