banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

23:45 22-03-2016 / Татьяна / Брянск, обратиться

Здравствуйте! Мне 36 лет, мужу 35 лет. Детей нет, в анамнезе 2 замершие беременности на малом сроке. Сдали с мужем кариотипы.У меня 46хх, у мужа 46ху с микроделециями у-хромосомы, то есть очень маленький у сказали. Врач-генетик направил мужа сделать кариотипирование у-хромосомы методом fish. Скажите пожалуйста, что даст этот дорогостоящий анализ.Как может влиять данная мутация на невынашивание и есть ли шанс родить ребёнка естественным путём без Эко с пгд.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 20:35 24-03-2016 Елена, обратиться
Татьяна, прежде, чем что-то сказать, необходимо провести необходимые исследования Y хромосомы, которые Вам назначил врач. В Вашем обращении присутствует "гремучая смесь" различных терминологий, о которых Вы не имеете никакого понятия, что естественно, однако рациональное зерно в том, что у мужа имеется маленькая Y хромосома, которую нужно исследовать методом FISH, что вполне логично.
# 22:22 24-03-2016 Татьяна, обратиться
Елена,спасибо Вам большое за ответ!
Назначенный анализ мы обязательно сдадим, но все же хотелось бы заранее знать, каким образом существующая мутация может влиять на невынашивание. Насколько мне известно, что микроделеции Yхромосомы вызывают нарушение сперматогенеза, то есть бывают проблемы с фертильностью. А в нашем случае беременности всегда наступали с первой попытки.
Извините пожалуйста за настойчивость
# 15:43 25-03-2016 Елена, обратиться
Татьяна, необходимо проверить сперматограмму Вашего мужа. Это прежде всего. Кто Вам вообще сказал, что у мужа есть микроделеция в Y хромосоме? Видимая под микроскопом маленькая Y хромосома, если морфологически она в норме, не говорит о её патологии. Но обычно маленькую или большую Y хромосому принято исследовать. Кроме того, я советую Вам, Татьяна, проверить себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, которые могут быть вероятной причиной Ваших неудач. Если у Вас будут обнаружены эти мутации, то назначается соответствующая коррекция, которая позволяет выносить и родить здорового ребёнка. Но прежде всего нужно провести все необходимые исследования.
# 22:04 25-03-2016 Аноним, обратиться
Спасибо большое за исчерпывающий ответ. Обязательно учтем Ваши рекомендации
# 13:06 23-09-2016 Татьяна, обратиться
Здравствуйте,Елена!

Получили результат кариотипирования супруга с использованием методов:GTG, FISH (Х,Y,13,21,18 хромосомы)

Кариотип: 46,XYqh-

Комментарии к заключению: при обследовании методом GTG 20-ти метафазных пластинок от двух независимых культур установлен мужской кариотип с двумя копиями всех аутосом (22-е пары) одной копией Х-хромосомы и одной копией Y-хромосомы. Хромосомные аномалии не обнаружены.
В кариотипе отмечено уменьшение гетерохроматина длинного плеча хромосомы Y в локусе q12
(вариант нормы согласно международной номенклатуре хромосом ISCN).

При дополнительном обследовании 100 интерфазних ядер и метафаз методом FISH исключено
анеуплоидии (и их мозаичные формы) по Х,Y,13,21,18 хромосомам.

Примечание: Результат не исключает наличие хромосомных микроаномалий и низкоуровневого мозаицизма , которые не могут быть обнаружены с помощью указанных методов исследования.

Скажите пожалуйста, мог ли такой кариотип стать причиной 2-х подряд замерших беременностей?

Кроме того, как вы рекомендовали, супругом была сдана спермограмма.
Заключение: астенозооспермия, то есть количество подвижных сперматозоидов ниже нормы (хотя это как-то даже странно, ведь беременности у меня наступали сразу). Сейчас муж заканчивает курс лечения комплексом различных бадов.

У врача генетика еще не была. Ранее он рекомендовал мне сдать анализы, чтобы исключить иммунологический фактор ( Lg G и M к кардиолипину, гомоцистеин, волчаночный антикоагулянт). Пока еще не сдавала их, так как ждали результатов кариотипирования супруга.

Елена, вы еще советовали мне провериться на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Все эти анализы стоят недешево. Скажите, насколько они являются важными? Можно ли применить какие-то профилактические меры, не прибегая к их сдаче.

Благодарю.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru