Клинический диагноз: Синдромальная форма ЗПМР с нарушением поведения(?), мышечная гипотония в руках, элементы …
Синдромальная форма ЗПМР с нарушением поведения(?), мышечная гипотония в
руках, элементы аутизма
Молекулярный кариотип (согласно
ISCN 2013): arr 15q11.2q13.1(22,770,421
-
30,064,281)x1
1.
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы c позиции 22770421 до позиции
30064281, захватывающая регионы 15q11.2
-
q13.1.
Размер: 7293860 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса:
TUBGCP5, CYFIP1, NIPA2, NIPA1, MKRN3, MAGEL2, NDN,
PWRN2, PWRN1, NPAP1, SNRPN, PWAR5, SNORD116
-
1, IPW, PWAR1, SNORD115
-
1, UBE3A, ATP10A,
GABRB3, GABRA5, GABRG3, OCA2, HERC2, APBA2, NDNL2, TJP1
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированн
ые с дисбалансом (OMIM): Синдром
Прадера
-
Вилли (OMIM: 176270), синдром Ангельмана (OMIM: 105830)
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно
-
рецессивными и аутосомно
-
доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и
микродупликаций размером более 50 000 п.н. не
обнаружено.
2.
Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга
–
отсутствуют.
3.
Протяженные участки потери гетерозиготности (>3
000
000 п.н.)
–
0.24 % (общепопуляционный ур
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!