помоКлинический диагноз: Q92.9 Трисомии и частичные трисомии аутосом неуточненные. Синдром Ларсена (245600 ICD…
(245600 ICD+MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, CRANIOFACIAL DYSMORPHISM, AND
CONGENITAL HEART DEFECTS)?
Материал: Кровь (венозная)
Дата поступления образца: 19.03.2016 Дата исследования: 31.03.2016
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): 46,XX,add(21)(q22.2).arr 10p15.3p11.21(100,026-
34,811,236)x3,21q22.3(46,897,092-48,097,372)x1
1. Имеется микродупликация участка короткого плеча (p) 10 хромосомы c позиции 100026 до позиции
34811236, захватывающая регионы 10p11.21-p15.3.
Размер: 34711210 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: ZMYND11, DIP2C, IDI1, ADARB2, PFKP, KLF6, AKR1C1, AKR1C2,
AKR1C3, AKR1C4, UCN3, NET1, CALML5, CALML3, ASB13, GDI2, FBXO18, IL15RA, IL2RA, RBM17, PFKFB3,
PRKCQ, ITIH5, ITIH2, KIN, ATP5C1, TAF3, GATA3, CELF2, USP6NL, UPF2, DHTKD1, NUDT5, CAMK1D, OPTN,
MCM10, PHYH, SEPHS1, PRPF18, CDNF, HSPA14, SUV39H2, DCLRE1C, MEIG1, RPP38, NMT2, ITGA8,
FAM188A, PTER, C1QL3, RSU1, CUBN, TRDMT1, VIM, ST8SIA6, PTPLA, STAM, MRC1, SLC39A12, CACNB2,
ARL5B, PLXDC2, NEBL, MIR1915, MLLT10, DNAJC1, EBLN1, BMI1, SPAG6, PIP4K2A, ARMC3, MSRB2, PTF1A,
OTUD1, ARHGAP21, PRTFDC1, ENKUR, THNSL1, GPR158, MYO3A, GAD2, APBB1IP, PDSS1, ABI1, ANKRD26,
YME1L1, MASTL, PTCHD3, RAB18, MKX, MPP7, WAC, BAMBI, SVIL, KIAA1462, MTPAP, MAP3K8, LYZL2, ZEB1,
ARHGAP12, KIF5B, EPC1, ITGB1, NRP1, PARD3.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микродупликации попадает ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 21 хромосомы c позиции 46897092 до позиции
48097372, захватывающая регион 21q22.3.
Размер: 1200280 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: COL18A1, SLC19A1, PCBP3, COL6A1, COL6A2, FTCD, SPATC1L,
LSS, MCM3AP, PCNT, DIP2A, S100B, PRMT2.
Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет.
Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадает ряд OMIM
аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями.
В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с
задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
У Дарьи обнаружено сочетание терминальной дупликации короткого плеча
10 хромосомы и терминальной делеции длинного плеча 21 хромосомы, что указывает на высокую
вероятность несбалансированной транслокации.
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п.н. не
обнаружено.
2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга –отсутствуют.
3. Протяженные участки потери гетерозиготности (>3 000 000 п.н.) – 0.38 % (общепопуляционный уровень).
Рекомендуется:
1. Обследование родителей методом FISH с субтеломерными зондами на 10 и 21 хромосомы для
подтверждения носительства сбалансированной транслокации.
2. Консультация врача-генетика.гите расшифрофать результат анализа?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!