banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

18:29 01-04-2016 / Анна / Москва, обратиться

Добрый день! Мне 34 года,Беременность 2 , срок почти 16 недель. По УЗИ в 6, 8, 13, 14 недель все в норме. УЗИ идеальные. Но результату скрининга биохимии крови в 13 н и 1 день уровень Бета Хгч выше нормы в 2 раза, а уровень РАРР ниже нормы в 2 раза ! Риск пороков 1:50. В связи с чем в 14 недель была произведена биопсия ворсин хориона. Результат 47 ХУ +16. Далее была на консультации у генетика Гнетецкой В. А. , УЗИ делала у Юдиной Е.В. Оба врача сказали, что с точностью 100% имеет место плацентарный мозаицизм и ребёнок здоров т.к развивается хорошо и без паталогии. Рекомендации : УЗИ в 16-18 недель и 21-23, если по этим УЗИ все хорошо, то просто наблюдение акушера гинеколога далее. У меня к Вам вопрос: какие прогнозы при ложном плацентарном мозаицизме ? Какие шансы родить здорового ребёнка ? И какие бывают осложнения при беременности и как их избежать. Большое спасибо!

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 21:58 01-04-2016 Елена, обратиться
Анна, я согласна с Вашими врачами, т.к. при трисомии хромосомы 16 плод нежизнеспособен. Клеточный сбой произошёл в клетках плаценты, а не плода, что бывает. Поэтому ему ничего не угрожает. Но международный протокол в таких случаях рекомендует провести пренатальную инвазивную диагностику плода методом амниоцентеза с применением хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Делать или нет такое исследование решает только сама беременная.
# 22:16 01-04-2016 Анна, обратиться
Елена, спасибо большое за ответ! Я доверяю своим врачам , тем более у них огромный опыт. Но когда я пытаюсь узнать про возможные осложнения течения беременности, мне никто ничего не говорит, кроме того, что ребенок здоров . Но ведь такая "ненормальная" плацента наверняка влияет на развитие ребёнка? Ни в каких источниках я не нашла на это ответы. Спасибо.
# 23:42 01-04-2016 Елена, обратиться
Анна, Вам необходимо принимать всю беременность фолиевую кислоту в суточной дозе 800мкг(микрограмм). На сроках 16-18 нед. необходимо провести экспертное УЗИ плода 3D + ЭХО КГ плода. На сроках 21-22 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. сделать вновь УЗИ экспертного уровня 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, работу его сердца, а также проверить состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Это нужно, чтобы исключить фето-плацентарную недостаточность, возможную задержку развития плода, а также его асфиксию и преждевременные роды. В литературе есть противоречивые сведения на этот счёт. Исходя из моей практики, обычно рождаются здоровые дети, но нужно учитывать все риски, а, следовательно, их по возможности исключить. Собственно, это и есть тактика ведения беременности в подобных случаях.
# 08:59 02-04-2016 Анна, обратиться
Елена, спасибо большое за развёрнутый и полный ответ!
# 19:59 22-04-2016 Анна, обратиться
Елена, здравствуйте! Хочу рассказать, как сложилась далее моя история. Через 2 недели после биопсии ворсин хориона , на плановом УЗИ , врач увидела увеличение яичников до 115 мм с множеством текалютеиновых кист. Плацента была однородная и утолщенная до 30 мм ( срок был 16 н), выраженное маловодие . Поставили синдром гиперстимуляции яичников, хотя гормоны никакие я не принимала. Далее, я попала в больницу с увеличивающимся каждый день яичниками и подозрением на Трофобластическую болезнь. Мне провели дообследование , состояние моё ухудшалось. Предположительный диагноз так и остался Трофобластическая болезнь. В 17 недель из за гиперстимуляции яичников, очень высокого уровня ХГЧ ( около 1 000 000), маловодие , разрастающийся плаценты ( утолщена до 45мм) , но без пузырного заноса и хромосомной патологии плода трисомия 16 и Агнезия мозолистого тела , мне выдали справку на разрешение прервать беременность по мед.показаниям. Это было моё решение прежде всего. Также ребёнок в 17 недель по УЗИ был развит на 16 недель. На следующий день мне сделали искусственные роды и чистку, Хгч стал стремительно падать, через неделю с 1 103 000 стал 31 000. Яичники пока в норму не пришли, перед родами добавился асцит, который пока тоже не ушёл . Пришла гистология, по гистологии все хорошо : воспалительный процесс, дистрофические изменения хориона, с некрозом ткани. Теперь ждём цитологии плода и плаценты. Врачи предположили, чторазросшаяся и мутировавшая ( 47ху+16 в хорионе) плацента начала выделять столько Хгч , Хгч стал гиперстимулиросать мои мультифолликулярные яичники. Врачи сказали, что лечение мне не показано, только антибиотики ( из за воспалительного процесса) и все восстановится само. Вот такая редкая история. Скажите пожалуйста , могла ли биопсия хориона спровоцировать мутацию плаценты с выработкой такой дозы Хгч? Спасибо заранее !
# 08:48 24-07-2016 Мария, обратиться
Елена,
Странно, что генетики так однозначно сказали Вам про нормальную беременность. У меня тот же случай, только девочка. По биопсии ворсин хориона 47, ХХ, 16+[5], а по амниоцентезу результат отрицательный. Но генетики сказали, что гарантий не дают и только мне решать, прервать беременность или нет. Узи хорошее, но отставание в 1 неделю.
# 23:47 23-06-2019 Аноним, обратиться
Мария, здравствуйте.
Подскажите, какой исход беременности в вашем случае? У меня подобная ситуация. Сейчас 21неделя беременности. Результат биопсии хориона тот же, что у вас. Вчера сделали амниоцентез, результат две недели ждать...
# 08:38 25-07-2019 Татьяна, обратиться
Аноним,
Расскажите как у вас дела? Получили результат амницентеза? У меня тоже по биопсии плаценты 47ху+Mar (хромосома группы С)[2], 46 ху[14]. Завтра иду на кордоцентез, Надежды конечно мало, но так хочется , чтобы малыш был здоров, мы его ждали больше 10 лет
# 08:39 25-07-2019 Татьяна, обратиться
Аноним,
Расскажите как у вас дела? Получили результат амницентеза? У меня тоже по биопсии плаценты 47ху+Mar (хромосома группы С)[2], 46 ху[14]. Завтра иду на кордоцентез, Надежды конечно мало, но так хочется , чтобы малыш был здоров, мы его ждали больше 10 лет
# 11:45 13-09-2019 Аноним, обратиться
Татьяна,
Здравствуйте. После биопсии хориона с результатом 47, ХХ, 16 сделали амниоцентез. Результат амниоцентеза - нет генетических отклонений. Беременность пролонгировали. Сейчас 32 неделя. Отставание по весу на две недели, но первый ребенок родился здоровым в 38 недель с весом 2600 гр. и я сама небольшая, поэтому, возможно, это наследственный фактор. а не СЗВР. По УЗИ пороков не находят, кровотоки тоже все в норме. Молюсь, что бы мой сыночек родился здоровым.
# 11:47 13-09-2019 Аноним, обратиться
Татьяна,
Как дела у вас?
# 13:38 04-11-2019 iRINA, обратиться
Аноним,

Д.день подскажите как обстоят дела с малышами с кариотипом 47ху 16+.У меня после биопсии такой же кариотип,узи отличное,генетик говорит решайте или искусственные роды или рожать.Плачу.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru