Доброго времени суток! Мне 38 и моему малышу 9 месяцев от роду, все хорошо, за исключением того что гинеколог …

Доброго времени суток!
Мне 38 и моему малышу 9 месяцев от роду, все хорошо, за исключением того что гинеколог настояла на прекращении кормлением грудью всвязи с беременностью.
Вторая беременность на скрининге 11 недель 6 дней выявили риск по крови 1:15
Провели биопсию ворсин хориона результат:
mos 47, XX,+20?[5]/46 XX[5]
Назначают повторное исследование плодного материала в 16 недель
Что даст это исследование и насколько % оно будет точным и информативным?
Помогите расшифровать, ничего не понимаю, просто шок и паника, какие риски сейчас и в дальнейшем, есть ли шанс у ребёнка родиться здоровым, в следствии чего такие показатели, считается ли это отклонением, чем грозит все это маме, в следствии чего произошли такие изменения?! Какие показатели после второго инвазивного анализа по отношению к моей ситуации будут нормой, сколько забирается крови у плода и есть ли риск для нас после данной процедуры?!
Заранее благодарна, очень расчитываю на вашу помощь!

Светлана, в Вашем случае необходимо провести амниоцентез для исключения плацентарного мозаицизма, когда сбой в клеточном делении происходит в клетках плаценты, а не плода. Меня очень интересуют результаты Вашего УЗИ 1-го триместра беременности и результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности с расчётом рисков. Необходимо также провести УЗИ экспертного уровня + ЭХО КГ плода, чтобы посмотреть досконально развитие всех его органов и систем. Обычно в таких случаях должны быть видны пороки развития плода. И обычно подобный хромосомный сбой, если имеется большой процент аномальных клеток, вызывает спонтанный выкидыш. Обязательно нужно продолжить исследования.

Елена,вот результаты УЗИ скрининга первого триместра:
Смс 154уд/мин
Ктр 51,8
Твп 1,2
Бпр 16,7
Венозный проток PI 0,760
Пуповина 3 сосуда
Маркёры: кость носа определяется, доплерометрия трикуспидального обычное
Оценка анатомии плода: мозг не исследован, позвоночник выглядит обычно, передняя брюш, стенка обычно, желудок, мочевой, почки определяются
Руки обе ноги обе
Биохимия сыворотки крови;
ХГЧ 90,7 МЕ/л эквивалент 2,340 мом
РАРР-А 0,496 Ме/д эквивалент 0,284 Мом
Uterine artery PI 2,0 эквивалент 1,180 мом
Скриниг проведён в 11 нед. 6 дн.
Базовый риск 1:106 индивидуальный риск 1:15

Елена,вот результаты УЗИ скрининга первого триместра:
Смс 154уд/мин
Ктр 51,8
Твп 1,2
Бпр 16,7
Венозный проток PI 0,760
Пуповина 3 сосуда
Маркёры: кость носа определяется, доплерометрия трикуспидального обычное
Оценка анатомии плода: мозг не исследован, позвоночник выглядит обычно, передняя брюш, стенка обычно, желудок, мочевой, почки определяются
Руки обе ноги обе
Биохимия сыворотки крови;
ХГЧ 90,7 МЕ/л эквивалент 2,340 мом
РАРР-А 0,496 Ме/д эквивалент 0,284 Мом
Uterine artery PI 2,0 эквивалент 1,180 мом
Скриниг проведён в 11 нед. 6 дн.
Базовый риск 1:106 индивидуальный риск 1:15

Светлана, результаты Вашего УЗИ 1-го триместра беременности в норме. Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности из-за имеющихся "ножниц" в соотношении показателей могут говорить о повышенной вероятности хромосомной патологии плода, хотя сами показатели и входят в рамки допустимых границ. Верхняя допустимая граница для ХГЧ не должна превышать значения в 3,0 МоМ. Критической нижней границей для РАРР А является значение 0,15 МоМ, хотя у Вас значение этого показателя и занижено. Больше всего настораживают именно "ножницы". Поэтому есть настоятельная необходимость проведения амниоцентеза, хотя окончательное решение можете принять только Вы.

Елена,
Спасибо вам большое ваша консультация очень помогла мне справиться со стрессом и настроиться на хороший результат!!!
У нас по итогам исследований не выявлено мозаики и ТРИсомии, наш результат просто замечательный: 46,хх(20),/46,хх(5).