На сроке 16 недель узист обнаружила небольшую микрогнатию(несколько скошен подбородок) и агенезию 12 пары ребе…

Озерск
генетик
На сроке 16 недель узист обнаружила небольшую микрогнатию(несколько скошен подбородок) и агенезию 12 пары ребер.Других патологий не выявлено.На 20 неделе при прохождении второго скрининга патологий внутренних органов не выявлено.Микрогнатия осталась.Биохимические скригинги в норме.Генетик порекомендовала кордоцентез на "всякий случай" но отметила что скорее всего микрогнатия наследственная, а ребра вообще не показатель.Гинеколог рекомендует не делать.Я в растерянности.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Анна, в Вашем случае показана пренатальная инвазивная диагностика плода с исследованием его кариотипа методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Делать или нет это исследование, решает только сама беременная, учитывая вероятные риски после неё. Стандартное Кариотипирование не выявляет возможных микроперестроек хромосом, невидимых под обычным световым микроскопом. Поэтому исследование в Вашем случае необходимо провести на генетическом чипе, если имеется такая возможность.

Ответить

Код проверки