banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

13:20 16-04-2016 / Анна / Москва, обратиться

Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, какие обследования обязательны во время беременности (идет 20 неделя), если у меня обнаружены следующие мутации системы гемостаза:
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Leu (гетерозиготная мутация)
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G (гетерозиготная мутация)
Если я правильно понимаю, то при таком сочетании мутаций очень высок риск привычного невынашивания беременности.
У меня в анамнезе 2 неразвивающиеся беременности на сроке 8 недель. Гинеколог никаких доп. обследований во время нынешней беременности не назначает.
Спасибо.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 21:06 16-04-2016 Елена, обратиться
Анна, при Вашем анамнезе гинеколог должен был назначить соответствующую коррекцию еще за три месяца до планирования беременности, которую необходимо было продолжать и на протяжение всей беременности. Немедленно нужно сделать биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности (до 20-й нед. включительно, но можно и до 22-й). Провести экспертное УЗИ плода 3D уже сейчас, а на сроках 22-24 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. - экспертное УЗИ плода 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Это нужно, чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Необходимо не пропустить фето-плацентарную недостаточность, риск которой имеется. Нужно проверять свою гемостазиограмму и находиться под контролем гематолога, знакомого с такими проблемами. Обязателен прием фолиевой кислоты в суточной дозе 800мкг (микрограмм). В Вашем случае ее нужно принимать до родов. Надеюсь, что у Вас все будет хорошо. Удачи Вам.
# 23:14 16-04-2016 Анна, обратиться
Елена, большое спасибо за ответ!
Проходила скрининг 1 триместра, по результатам которого никаких отклонений не выявлено. В качестве 2 скринингового исследования рекомендовано только узи (запланировано на следующую неделю). Думаете есть необходимость сдать биохимический скрининг крови 2-го триместра?
На сроке 17 нед. 5 дней по собственной инициативе прошли узи (2D). Меня смутила длина носовой кости 0,43 и длина бедренной кости 2,45. По заключению все в пределах нормы. Толщина плаценты 1,8, степень зрелости 0, однородная.
Фолиевую кислоту принимаю в кол-ве 5 мг. ежедневно, начиная с периода планирования беременности. Во время предыдущих беременностей гемостаз контролировался 1 раз в 2 недели, отклонений не было.
Извините, что так много текста)
# 00:05 17-04-2016 Анна, обратиться
Елена, видимо я неточно сформулировала вопрос. Имелись в виду обследования, которые связаны с выявленными мутациями в системе гемостаза.
На всякий случай результаты нашего 1 скрининга.
11 нед. 3 дня. Чсс плода: 169 уд/мин КТР: 54 мм ТВП: 1,4 мм Кости носа: 2,0 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ: 37,5 МЕ/л / 0,751 МоМ РАРР-А: 3,640 МЕ/л / 1,476 МоМ
базовый риск: индивидуальный риск: Трисомия 21 1:66 1:1312 Трисомия 18 1:152 1:3049 Трисомия 13 1:480 1:9606
# 17:56 17-04-2016 Елена, обратиться
Анна, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ТВП плода 1,4мм снижают вероятный риск синдрома Дауна у плода, примерно, на 70%. Рассчитанные вероятные риски трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Думаю, что исходя из результатов скрининга 1-го триместра беременности, нет необходимости в проведении скрининга 2-го триместра беременности. По поводу УЗИ на сроке 17,5 нед. Мне не совсем понятна длина носовой кости 0.43 (в каких единицах?). По поводу гемостазиограммы. Следить необходимо, но, скорее всего, она будет в норме. Выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы гемостаза не говорят о патологии или норме. Они говорят лишь о возможном вероятном повышенном риске невынашивания беременности. Но их наличие, как у Вас, требует жёсткого контроля за состоянием плаценты, функцией поверки артериального давления. Я не буду вдаваться в процессы, происходящие на молекулярном уровне. Это должны знать специалисты. Поэтому я и порекомендовала Вам находиться под контролем и гематолога. Кроме гемостазиограммы показан контроль за уровнем PAI-1в крови, и уровнем протеина S в крови. Меня смутило написанная Вами дозировка фолиевой кислоты 5мг, которая равна 5000мкг. Это очень завышенная доза. Суточная доза фолиевой кислоты при планировании беременности и во время её равна 800мкг(микрограмм). Американцы используют суточную дозу в 1000мкг. Все, что выше, является терапевтической дозой. Все рекомендации, которые я описала выше, остаются в силе. Всего Вам доброго.
# 17:59 17-04-2016 Елена, обратиться
Читать: функцией почек и контроля за артериальным давлением...
# 19:21 17-04-2016 Анна, обратиться
Елена, еще раз огромное спасибо за подробную консультацию.
Обязательно воспользуюсь Вашими рекомендациями.
Длина носовой кости указана в сантиметрах=43мм.
# 21:53 17-04-2016 Елена, обратиться
Анна, среднее значение длины носовой кости на сроке 17,5 нед. равняется 4,2-7,5мм. При измерении возможны технические погрешности.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru