Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, какие обследования обязательны во время беременности (идет 20 неделя), е…

Анна, при Вашем анамнезе гинеколог должен был назначить соответствующую коррекцию еще за три месяца до планирования беременности, которую необходимо было продолжать и на протяжение всей беременности. Немедленно нужно сделать биохимический скрининг крови 2-го триместра беременности (до 20-й нед. включительно, но можно и до 22-й). Провести экспертное УЗИ плода 3D уже сейчас, а на сроках 22-24 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. - экспертное УЗИ плода 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода. Это нужно, чтобы проверить развитие всех органов и систем плода, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Необходимо не пропустить фето-плацентарную недостаточность, риск которой имеется. Нужно проверять свою гемостазиограмму и находиться под контролем гематолога, знакомого с такими проблемами. Обязателен прием фолиевой кислоты в суточной дозе 800мкг (микрограмм). В Вашем случае ее нужно принимать до родов. Надеюсь, что у Вас все будет хорошо. Удачи Вам.

Елена, большое спасибо за ответ!
Проходила скрининг 1 триместра, по результатам которого никаких отклонений не выявлено. В качестве 2 скринингового исследования рекомендовано только узи (запланировано на следующую неделю). Думаете есть необходимость сдать биохимический скрининг крови 2-го триместра?
На сроке 17 нед. 5 дней по собственной инициативе прошли узи (2D). Меня смутила длина носовой кости 0,43 и длина бедренной кости 2,45. По заключению все в пределах нормы. Толщина плаценты 1,8, степень зрелости 0, однородная.
Фолиевую кислоту принимаю в кол-ве 5 мг. ежедневно, начиная с периода планирования беременности. Во время предыдущих беременностей гемостаз контролировался 1 раз в 2 недели, отклонений не было.
Извините, что так много текста)

Елена, видимо я неточно сформулировала вопрос. Имелись в виду обследования, которые связаны с выявленными мутациями в системе гемостаза.
На всякий случай результаты нашего 1 скрининга.
11 нед. 3 дня. Чсс плода: 169 уд/мин КТР: 54 мм ТВП: 1,4 мм Кости носа: 2,0 мм Свободная бета-субъединица ХГЧ: 37,5 МЕ/л / 0,751 МоМ РАРР-А: 3,640 МЕ/л / 1,476 МоМ
базовый риск: индивидуальный риск: Трисомия 21 1:66 1:1312 Трисомия 18 1:152 1:3049 Трисомия 13 1:480 1:9606

Анна, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ТВП плода 1,4мм снижают вероятный риск синдрома Дауна у плода, примерно, на 70%. Рассчитанные вероятные риски трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Думаю, что исходя из результатов скрининга 1-го триместра беременности, нет необходимости в проведении скрининга 2-го триместра беременности. По поводу УЗИ на сроке 17,5 нед. Мне не совсем понятна длина носовой кости 0.43 (в каких единицах?). По поводу гемостазиограммы. Следить необходимо, но, скорее всего, она будет в норме. Выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы гемостаза не говорят о патологии или норме. Они говорят лишь о возможном вероятном повышенном риске невынашивания беременности. Но их наличие, как у Вас, требует жёсткого контроля за состоянием плаценты, функцией поверки артериального давления. Я не буду вдаваться в процессы, происходящие на молекулярном уровне. Это должны знать специалисты. Поэтому я и порекомендовала Вам находиться под контролем и гематолога. Кроме гемостазиограммы показан контроль за уровнем PAI-1в крови, и уровнем протеина S в крови. Меня смутило написанная Вами дозировка фолиевой кислоты 5мг, которая равна 5000мкг. Это очень завышенная доза. Суточная доза фолиевой кислоты при планировании беременности и во время её равна 800мкг(микрограмм). Американцы используют суточную дозу в 1000мкг. Все, что выше, является терапевтической дозой. Все рекомендации, которые я описала выше, остаются в силе. Всего Вам доброго.

Читать: функцией почек и контроля за артериальным давлением...

Елена, еще раз огромное спасибо за подробную консультацию.
Обязательно воспользуюсь Вашими рекомендациями.
Длина носовой кости указана в сантиметрах=43мм.

Анна, среднее значение длины носовой кости на сроке 17,5 нед. равняется 4,2-7,5мм. При измерении возможны технические погрешности.