Здравствуйте. Пожалуйста, подскажите как действовать в следующей ситуации. По результатам 1 скрининга был пост…

Юлия, нет необходимости проведения биохимического скрининга крови 2-го триместра беременности. У плода были исследованы хромосомы 21, 18, 13, Х и Y, а также микроделиционные регионы хромосом, которые обуславливают развитие 9 синдромов. Эти участки располагаются на хромосомах 4, 5, 7, 8, 15, 17, 10 и 14. Микроперестроек в исследуемых участках этих хромосом не выявлено. Кариотип человека содержит 46 хромосом. Следовательно, 33 хромосомы плода исследованы не были. Этот метод хорош при проведении скрининговых исследований для выявления наиболее часто встречающихся анеуплодий, но он не исследует полный хромосом плода. Мы в подобных случаях используем метод хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе + исследование кариотипа плода стандартным методом с применением дифференциальной окраски хромосом. ТВП плода 3,1мм не является 100% показателем наличия у него патологии. Он лишь предполагает дальнейшее исследование для исключения возможных хромосомных патологий плода. Пол ребёнка возможно определить проведенным Вам методом исследования. Целесообразно проведение УЗИ плода на сроке 17-18 нед., а затем проведение УЗИ плода экспертного уровня 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода на сроках 21-22 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. для проверки развития всех его органов и систем, оценки состояния плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода. Всего Вам доброго.я

Читать: полный набор хромосом плода...

Елена,
спасибо большое за ответ.
У меня на руках протокол ИПД. Как его расшифровать и узнать пол ребенка?
Спасибо.

Юля, вообще-то Вам должны были указать пол ребёнка. Но, я думаю, что важнее всего знать здоров ли он. Пришлите выписку. Пол можно будет также определить и на УЗИ.

Елена,
по какой еще причине может быть расширено воротниковое пространство плода, если ХА (наиболее часто встречающиеся) не обнаружены?
Спасибо.

Увеличение ТВП плода, как у Вас, может быть и в норме, нельзя исключать и техническую погрешность при измерении. Имеющийся международный протокол при ТВП плода в 3мм и выше, требует рекомендовать проведение пренатальной инвазивной диагностики плода с использованием хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Все решения принимает только сама беременная. Все мои рекомендации выше остаются в силе.

Елена,
спасибо большое. На УЗИ уже записалась. Будем держать на контроле и обследоваться дальше.

Юлия, добрый день, подскажите пожалуйста. Был аборт после замёрзшей беременности. Сегодня получила итоги. Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): arr(18)x3. Анеуплоидии одной или нескольких хромосом: Обнаружена трисомия 18 хромосомы. Триплоидия: не обнаружено. Полногеномная однородительская дисомия: не обнаружено. Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb: не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, как это расшифровать? Заранее, благодарю!

Ой, простите, Елена!!!

Елена, простите, что дублирую инф-ию, но боюсь, что могла к вам не прилететь. Подскажите пожалуйста. Был аборт после замёрзшей беременности. Сегодня получила итоги.
Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2013): arr(18)x3. Анеуплоидии одной или нескольких хромосом: Обнаружена трисомия 18 хромосомы.
Триплоидия: не обнаружено.
Полногеномная однородительская дисомия: не обнаружено. Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb: не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, как это расшифровать? Заранее, благодарю!

Ирина, при исследовании абортивного материала выявлен синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18 - лишняя 18 хромосома). Это тяжелый синдром с многочисленными пороками развития, что и явилось причиной замирания беременности.

Елена, спасибо)) это я уже вычитала и поняла из интернета, но что мне делать дальше? Какие анализы сдавать? Как предохраниться от возможного повторения ситуации? И возможно ли повторение?

Заранее благодарю.

Ирина, Ваша пара должна записаться на приём к генетику. Есть ряд нюансов, которые невозможно учесть при заочном консультировании.

Елена, спасибо.