Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами первого и второго скрининга. Беременность первая, ни замерших…

Ульяновск
генетик
Здравствуйте. Помогите пожалуйста с результатами первого и второго скрининга. Беременность первая, ни замерших, ни абортов не было. 25 лет. Первый скрининг в 12-13 недель по узи: толщина воротникового пространства 1,7, кости носа визуализируются, все органы в норме. Кровь: свободная бета-субьединица ХГЧ -73,27 МЕ/л эквивалентно 2,096 МоМ; РАРР-А - 2,561 МЕ/л эквивалентно 0,564 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1:953, индивидуальный 1:806. Трисомия 18: базовый риск 1:2397, индивидуальный <1:20000. Трисомия 13: базовый риск 1:7500, индивидуальный <1:20000. Врач сказал, что результаты хорошие, риски низкие. На втором узи ставят гипоплазию костей носа и двустороннюю пиелоэктазию, пол мальчик. Направляют к генетику, предлагают делать амниоцентез. Насколько все серьезно и действительно высокие риски? Помогите ответом пожалуйста!

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Инна, ТВП плода 1,7мм в норме (1-ый триместр беременности). Результаты биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. ХГЧ не должен превышать значения в 3,0 МоМ. Рассчитанные вероятные риски трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода - низкие риски. Все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения 100% здорового ребёнка. Советую Вам сделать экспертное УЗИ и после этого решать вопрос об амниоцентезе. Следует знать, что исключить хромосомную патологию плода возможно лишь исследовав его хромосомы. Делать или нет пренатальную инвазивную диагностику плода решает только сама беременная.

Ответить

Код проверки