Добрый день, уважаемая Елена! Прошу Вас проконсультировать меня. Мне 38 лет, мужу 30 лет, есть два здоровых ре…

Question

Добрый день, уважаемая Елена! Прошу Вас проконсультировать меня. Мне 38 лет, мужу 30 лет, есть два здоровых ребенка (2007г.р. и 2014 г.р.). В 2012 г. был самопроизвольный выкидыш на 9-10 неделе (гистологию не проводили), в 2015 г. летом была анэмбриония на сроке 6-7 недель (все само вышло, без последствий). Я сейчас беременная на 20 неделе. Беременность протекает хорошо, был только умеренный токсикоз до 14 недельки, сейчас все хорошо. Первый скрининг показал увеличенный ТВП 3,4 мм. На 16 неделе нашли несколько ХА (ТПТ/НК - 0,1 мм выше нормы, преназальная ткань 3,2 мм, носовая кость - 3,1 мм, бедра и предплечья на 1 неделю оставали, шейная складка была 6,1 мм) На 18 неделе сделали амниоцентез, подтвердили Синдром Дауна. Мы решили, что будем рождать особенного ребеночка. У меня есть мысли о следующей беременности, но очень страшно из-за СД. Скажите, пож-та,какой возможен риск зачать ребенка с СД , если мне будет 39 лет? C уважением, Алена

Елена · Answer

Алена, необходимо проверить кариотипы Вашей пары, а также проверить Вас, Алена, на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза. Возрастной вероятный риск синдрома Дауна у плода для Вас равен, примерно, 1:100, т.е. 1%. Т.к. у Вашей пары уже есть случай синдрома Дауна, то риск повышается, примерно, до 2%. Один лишь показатель ТВП 3,4мм требовал настоятельно рекомендовать Вам проведение пренатальной инвазивной диагностики плода. Вы большие молодцы, что решили оставить ребёнка. При правильном воспитании и уходе таких деток хорошо социально адаптируют. Желаю Вам терпения и Удачи. Будьте счастливы!

Юлия · Answer

Добрый день! Пожалуйста, помогите советом. Мне 38 лет. 4 беременности - 1 аборт, 2 и 3 неразвивающиеся, 4-я роды, ребенок с синдромом дауна, 47 ХХ 21. Первые 3 беременности от 1-го мужа. Проведено кариотипирование нас с мужем - норма. 3-я беремееность ДВС-синдром и небольшая поломка 47XYmar. После беременности проведено обследование гематологом. Результат - наличие гомозиготных вариантов в генах ингибитора активатора плазминогена, транспортера фолатов, интегрина альфа-2 и гетерозиготных вариантов в генах ангиотензин-конвертирующего фермента, лептина, метилентетрагидрофолатредуктазы, метионин-синтазы редуктазы, метионин-синтазы, коагуляционного фактора VII и тромбоцитарного гликопротеина 1В (2). 4-я беременность от другого партнера под наблюдением гематолога. 1 скрининг с низким риском. ТВП 2,2. Гинеколог сказала после моего стремления перепроверить, что инвазивные тесты могут спровоцировать выкидыш, про неинвазивные ничего не сказала. Уверила, что поход к генетику также не нужен. 2-й скрининг только УЗИ - норма. Ребенок родился доношенный, во время беременности получала терапию по поводу наследственной тромбофилии и гепатериоза. После родов проведен генетический анализ - у ребенка синдром Дауна. Хотим родить второго ребенка, какие обследования необходимы? Заранее благодарю за помощь.

Область поиска

Ответы

Ответить