Добрый день! Помогите разобраться, каким методом делать ПГД: aCGH или NGS при робертсоновской транслокации 13/…

Наталья, более чувствителен метод NGS, который позволяет не только определить сбалансированность генома эмбриона, но и определить возможные точечные мутации у него. Но, если Вы хотите определить сбалансированность кариотипа эмбриона, и прежде всего, хромосом 13 и 14, то достаточно метода aCGH.

Елена, большое спасибо за ответ!
Хотелось бы уточнить, не очень понятно что такое "точечные мутации", на сколько нам необходимо их делать? на что это может повлиять?
Хотелось бы посоветоваться, насколько целесообразно делать ЭКО+ИКСИ в естественном цикле с ПГД в нашем случае. Какие шансы на благоприятный исход?

Наталья, в Вашем случае ЭКО с ПГД обязательно. Точечные мутации, которые могут быть, вызывают множество различных наследственных болезней. Риски есть у всех и у каждого. Все зависит от семейной отягощённости и от вероятностей спонтанных мутаций de novo. Я бы не стала залезать так глубоко. Вашей паре, прежде всего, нужно исследовать хромосомы 13, 14, 21, 18, X и Y. Метод aCGH позволяет исследовать весь кариотип, , т.е. все хромосомы эмбриона.

Елена, хотелось бы уточнить, обязательно ли делать ЭКО в стимулированном цикле, или есть шанс попробовать в естественном.

Наталья, это должен решать репродуктолог.

Добрый вечер. На днях мы поговорили с репродуктологом, и она нам сказала, что метод aCGH - новый, и лучше использовать старую методику "ПГД для носителей структурных хромосомных перестроек + ПГС 7 хромосом" для чего нам с мужем сдать кровь на "1 этап ПГД". Репродуктолог, хочет это делать без заморозки эмбрионов. Теперь не знаю, стоит ли делать в этой клинике, или перейти в другую, где делают методом aCGH. Никак не определюсь где делать, и как лучше...

Наталья, метод aCGH не новый. Он применяется уже довольно много лет. Он может определить сбалансированность генома, но не выявляет наличие сбалансированных транслокаций или инверсий, а также низкоуровнего мозаицизма. Зато он может выявить возможные микроделеции во всех исследуемых хромосомах, что важно. Данный метод используется с обязательной заморозкой эмбрионов. Если у эмбриона будет сбалансированный геном, а, следовательно, и наличие возможной сбалансированной робертсоновской транслокации, что Вас не смущает, то конечно же лучше прибегнуть к этому методу. Вы должны для себя решить, что Вас больше устраивает.

Елена, нужно ли сдавать кровь на кариотип при методе aCGH и как долго делается анализ?
Сегодня ходила к репродуктологу в др.место, она сказала что будет делать методом aCGH, но надо сдать кровь с мужем на кариотип, и ничего не сказала про метод ИКСИ, но сказала что эмбрионы будут замораживать. Анализ будет проводится долго, если мы начнем в начале июня, то подсадка будет в августе. Я думала что для метода aCGH кровь сдавать не надо, и что подсадку можно будет уже делать в июле. Может я не правильно ее поняла, и она говорит о другом методе...
Репродуктолог сказала, что у меня зреет один фоликул слева, и 5 справа, и наши дела не очень хорошие, надежды что все получится мало, но шансы не сказала. Получается что при созревших в лучшем случае 6 фоликулах, 3 разовьется до 5 дня. и шанс что будет здоровый эмбрион небольшой. И не порекомендовала ни один из методов... Хотя клиника делает и методом ПГД и методом aCGH.

Наталья, я не репродуктолог. Поэтому давать советы не могу. По поводу метода aCGH. Кровь у родителей берут обязательно, чтобы сравнить их кариотипы с кариотипом эмбриона. Но кариотипирование проводят молекулярно-цитогенетическими методами, к которым относится и метод аCGH. Мы выдаем результаты такого исследования через 12-14 дней. Т.е. подсадка происходит через месяц. Поэтому эмбрионы и замораживаются. Если Вы хотите не использовать замораживание эмбрионов, то тогда стоит послушать первого репродуктолога. Даже в самых продвинутых центрах репродуктологии шансы на успех составляют, примерно, 25%.