Здравствуйте! Очень надеюсь на вашу помощь т.к в нашем регионе очень мало специалистов по данному вопросу. Мне 43 года на данный момент срок беременности 14 15 недель при первом скрининге узи показало отличные результаты а вот кровь нет риски по трисомии 21очень высокие. Сделали плацентоцентоз итог 47 ху+(1), 46ху+(10) что это значит??? В заключении написано хромосомная аномалия мозаичная вопрос о прерывании решает семья. Я самостоятельно прочитала о синдроме Шерешевского но обычно им страдают девочки у нас мальчик. Если можно узнать конкретно точно ребёнок будет с этим синдромом или это только вероятность? Можно ли сдать ещё дополнительно какие нибудь анализы???? Спасибо заранее за ответ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Елена, пришлите, пожалуйста, результаты Вашего биохимического скрининга крови (полное заключение), а также результаты УЗИ плода. Мне непонятно, что означает цитогенетическое заключение кариотипа плода 47, XY+ (1), 46,XY+ (10). Какая лишняя хромосома обнаружена? И, как я понимаю, только в одной клетке? Что означает +? Всего исследовано 11 митоз, причем, 10 из них нормальны 46,XY. Опять, что означает +? Такая запись не соответствует международным стандартам. С чего Вы взяли, что у плода синдром Тернера (Шершевского)? При данном синдроме Кариотип должен быть 45, Х0.
Вы же написали, что нашли клетку с кариотипом 47, XY, т.е. имеется лишняя хромосома. Какая? Пришлите, пожалуйста, заключение всех исследований, написанных слово в слово, иначе я не смогу Вас проконсультировать.
Елена, спасибо что откликнулись. Про синдром этот мне сказала врач наш генетик и опасалась вкратце его симптомы причём не те что я нашла сама. Можно к вам обратиться на почту?я отсканировать хочу все что есть на руках у меня моя почта isida220373@rdmbler.ru
Спасибо что откликнулись ! На сайте не очень ориентируюсь наверное предыдущие сообщения не туда написала . Можно с вами пообщаться по электронной почте хотела отсканировать все что есть на руках. Вопрос очень серьёзен для нас.
Вы же написали, что нашли клетку с кариотипом 47, XY, т.е. имеется лишняя хромосома. Какая? Пришлите, пожалуйста, заключение всех исследований, написанных слово в слово, иначе я не смогу Вас проконсультировать.