Здравствуйте! Я носитель сбалансированный транслокации (кариотип 46, der(6)t(6;8)(q26;q13)), у мужа нормальный кариотип. Сейчас нахожусь на 10 неделе беременности, генетик отправляет на биопсию хориона. Беременность 3-я, 2 прошлые закончились выкидышами на раннем сроке. Уже 3 врача мне сказали, что биопсия - это опасно и нежелательно. Генетик никаких альтернатив не предлагает, говорит, что нужно знать кариотип. Так ли нужно точно знать кариотип ребенка, или достаточно исключить основные синдромы? Знаю, что это можно сделать неинвазивно и без риска для малыша. Спасибо!
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Мария, в Вашем случае пренатальная инвазивная диагностика плода обязательна. Необходимо провести кариотипирование плода методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Риск выкидыша в первую неделю после биопсии ворсинок хориона составляет, примерно, 1%. Делать или нет пренатальную инвазивную диагностику плода решает только сама беременная.
Елена,
а можете объяснить, зачем нужно знать ТОЧНО кариотип? почему все-таки нельзя исключить основные синдромы неинвазивным способом, Панорама, например?
Мария, Вы являетесь носителем сбалансированной транслокации. В таких случаях необходимо провести пренатальную диагностику плода новейшими молекулярно-генетическими методами, чтобы выявить сбалансированность его генома. Неинвазивные методы исследования не позволяют это сделать, т.к. не обладают необходимой точностью для таких случаев. Кариотипирование методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе позволяет увидеть возможные микроперестройки хромосом, невидимые в обычном световом микроскопе. Есть и более уникальные методы исследования, позволяющие выявить дисбаланс генома на субмолекулярном уровне. Но пока они не вошли в широкую практику.
спасибо за ответ! Будем решать!
а можете объяснить, зачем нужно знать ТОЧНО кариотип? почему все-таки нельзя исключить основные синдромы неинвазивным способом, Панорама, например?