Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в этом анализе. У ребенка 1.5 года имеются на теле пятна кофейного цвета. Сдали кровь на панель нейрофиброматоз 1 типа. результат пришел что мутаций не обнаружено. В интерпретации написано что значимых изменений нуклеотидной последовательности соответствующих критериям поиска не обнаружено. Так же пишут что есть данные в пользу наличия гетерозиготной делеции участка хромосомы 17 и описаны приблизит границы, захватывающие в частности ген NF1. Что значит эта делеция и чего от нее ожидать. Кроме пятен их 10 ничего нет.спасибо за ответ
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Юлия, необходимо наблюдать ребёнка в динамике. Снять диагноз нельзя.
Юлия, гетерозиготная делегация, захватывающая ген NF1говорит о возможном проявлении в будущем нейрофиброматоза, т.к его тип наследования доминантный, т.е. достаточно изменения на одной из родительских хромосом. Проявится заболевание или нет сказать сложно, т.к. имеются и другие значимые факторы, в частности, и располагающиеся рядом гены. Поэтому ребенок должен находиться под постоянным контролем врача, в том числе и генетика.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!