здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 27.На 12 неделе беременности я проходила плановое УЗИ и скрининг. По УЗИ всё от…

Москва
генетик
здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 27.На 12 неделе беременности я проходила плановое УЗИ и скрининг. По УЗИ всё отлично, кроме носовой кости плода.аплазия НК.Вот показатели при УЗИ : копчико- теменной размер 67 мм соответствует,частота сердечных сокращений 157 ударов в минуту,толщина воротникового пространства 1,7 мм И аплазия нк.результаты скрининга: Биохимия материнской сыворотки Свободная бета - субьеденица хгч 28,32 МЕ/л эквивалентно 0,744 МоМ, РАРР-А 6,266 МЕ/л эквивалентно 1,399 МоМ . Состояние: Трисомия 21 ( базовый риск 1:687) Индивидуальный  ( скорректированный ) риск 1:13736. Трисомия 18 , базовый риск 1:1702 , индивидуальный(скорректированный) <1:20000, Трисомия 13, базовый риск 1:5333, индивидуальный ( скорректированный) <1:20000. Второй скрининг сказали делать не надо, только сделать УЗИ на 19-20 неделе.Предложили мне сделать биопсию ворсин хориона , я отказалась. У нас с мужем первая здоровенькая доченька ей 3 годаи во втором ребёнке мы тоже уверены.
скажите пожалуйста правильно ли я сделала что отказалась от прокола? Хороший у меня скрининг? И почему на 12 неделе поставили аплазию НК? Стоит ли мне волноваться так?
буду очень ждать ответа.

Ответы

Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.

Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

Янина, Вам необходимо срочно повторить УЗИ плода экспертного уровня на хорошей аппаратуре с грамотным специалистом. Если подтвердится аплазия носовой кости плода, то необходимо провести пренатальную инвазивную диагностику с применением кариотипирования плода методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе! В данном случае это вне зависимости от результатов биохимического скрининга крови беременных и расчета вероятных рисков трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода. Усе скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их результаты не являются гарантией рождения здорового ребёнка.

Ответить

Код проверки