Здравствуйте!Дочке 2 года, эпилептолог не исключает синдром Драве и сказал сдать кровь на мутации гена SCN1A. …
Результаты исследования.
Методом прямого автоматического секвенирования были исследованы экзоны 1-6, 8-26 гена SCN1A, а также прилегающие интронные области. В экзоне 21 выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии, приводящая к аминокислотной замене p.Glu1238Lys. Мутация ранее не описана. По данным компьютерного анализа (Alamut Visual) патогенность не определена.
Заключение.
Выявлена нуклеотидная замена c.3712G>A в гетерозиготном состоянии в гене SCN1A
Дополнительная информация:
референсная последовательность NM_001202435.1
Экзон/интрон-21
Нуклеотидная замена-c.3712G>A (гетерозигота)
Аминокислотная замена-p.Glu1238Lys
Оценка-Патогенность неизвестна