Здравствуйте, мне 37 лет, от первого брака сын с болезнью Баттена ( НЦЛ 2). Сейчас у меня другой муж, и я бере…

Генетик пока не отвечает. Вам надо выяснить, были ли в роду у вашего бывшего мужа или у вас больные этой болезнью и, в зависимости от этого, принять решение.

При чем здесь бывший муж? Если я сейчас в другом браке. Ни у него, ни у меня не было больных с этой болезнью. Эта аутосомно-рецессивное заболевание.

Об этом и речь. Значит, возможно, "виноваты" гены бывшего.

Елена, Вашего нынешнего мужа необходимо проверить на носительство данного заболевания. Риск,что он является носителем, чрезвычайно мал. Но для Вашего спокойствия это сделать стоит. Если у него нет носительства, то проводить пренатальную инвазивную диагностику плода на данное заболевание не стоит.

Пока он сдаст, время пройдет недели 2-3, соответственно и срок уже будет у меня 17 -18 недель. Конечно риск всегда есть, но спасибо вам за совет.

Еще забыла добавить, в свое время я сдавала на частые мутации на НЦЛ 2, у меня не было обнаружено. А вот муж бывший так и не сдал, но после нашего больного ребенка, он женился и у него в браке появились 4 детей, все здоровы.

А у ребенка нашего обнаружена одна из частых мутаций.

Елена, у Вашего бывшего мужа будут рождаться здоровые дети, если его жена не является носителем данного синдрома. Некоторые его дети могут быть здоровыми носителями этого заболевания. Чтобы успокоиться, всё-таки проверьте плод на мутацию, выявленную у Вашего ребенка. Мне не совсем ясно, почему у Вас не были выявлены мутации на носительство этого синдрома. Пришлите, пожалуйста, результаты молекулярно-генетического исследования Вашего ребенка, чтобы мне была ясна картина для более полноценной консультации.

У ребенка обнаружена одна из частых мутаций Аrg208. , т. е. стоит +/-, у меня -/-. Как мне пояснили, значит эта мутация , которая обнаружена у ребенка передалась от папы, т.к. у меня ее нет. А от меня редкая, которую надо искать. Вообщем сделать полный анализ гена, который мы не делали.Прислать не получается, так как я с телефона вам пишу.

Елена, судя по результату Вашего ребенка, у него выявлена мутация Arg208 +/- в гетерозиготной форме. Для проявления клинической картины НЦЛ 2 необходимо наличие еще одной мутации, вызывающей это заболевание. Следовательно, Ваш ребенок недообследован. Ему, как впрочем, и Вам, показано исследование методом NGS, а также проведение и всех других необходимых клинических анализов, чтобы иметь полную картину для постановки точного диагноза. Т.к. Вы не являетесь носителем мутации, которую выявили у Вашего ребенка, то неизвестно что искать у плода. Поэтому пренатальная инвазивная диагностика мало что даст, либо необходимо будет исследовать плодный материал методом NGS. Вы должны говорить об этом с Вашими специалистами.

Спасибо вам огромное за подробную консультацию. Здоровья вам , и всего самого наилучшего!

И еще, мы сдавали кровь, вернее больной ребенок на трипептидил пептидазу- на фермент при нцл, так вот у него 0,1. А норма от 1 до 5, если не ошибаюсь. Это говорит о диагнозе НЦЛ ?