Добрый день. Очень прошу найти возможность генетику ответить на мой вопрос. Первый скрининг показал анализ раа…

Как бы то ни было, вас предупредили, что прокол и забор чреват очень опасными последствиями??? Вы не обязаны это делать. Не советую категорически.а все эти анализы условны и при таком возрасте сразу орут про риски.

Ирина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Рассчитанный комбинированный вероятный риск синдрома Дауна у плода 1:348, в процентном отношении равен, примерно, 0,3%. Т.е. шанс родить ребенка без синдрома Дауна у Вас равен 99,7%. Следует знать, что все скрининговые исследования являются статистическими, а не диагностическими. Даже самые хорошие их показатели не являются гарантией рождения 100% здорового ребенка. Исключить хромосомную патологию плода возможно с помощью пренатальной инвазивной диагностики. Риск выкидыша в первую неделю после амниоцентеза составляет, примерно, 0,5%. ТВП плода 1,4 мм снижает риск синдрома Дауна у него где-то на 70%. Думаю, что Вам стоит на сроках 22-24 нед. и 32-34 нед. сделать УЗИ экспертного уровня + Допплер + ЭХО КГ плода, чтобы досконально проверить развитие всех его органов и систем, состояние плаценты и кровотока в ее сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. Единственной причиной сделать пренатальную инвазивную диагностику плода является Ваш возраст. Делать её или нет решает только сама беременная. Вы можете прибегнуть и к пренатальной неинвазивной диагностике плода, когда у беременной берут кровь из вены, выделяют из нее фрагменты ДНК плода и исследуют его хромосомы 21, 18, 13, Х и Y. Данный метод имеет небольшой риск ложных результатов, когда сбой клеточного деления происходит в клетках плаценты, а не плода. Поэтому

при обнаружении патологии исследуемых хромосом, диагноз обязательно необходимо подтвердить методом пренатальной инвазивной диагностики. Имея всю необходимую информацию, Вы принимаете решение, которое Вас устроит.