Добрый день! Помогите пожалуйста расшифровать анализ "кариотип" 46,ХY,t(1;5)(q42.11;p14.2) 46,ХX,21pss

Ирина, женский кариотип в норме. 21 pss - вариант нормальной 21 хромосомы.
В мужском кариотипе выявлена реципрокная транслокация между хромосомами 1 и 5. Поломки произошли в длинном плече хромосомы 1 в локусе 42,11 и в хромосоме 5 в ее коротком плече в локусе 14.2. Если пациент здоров, то транслокация сбалансированная и генный материал полностью сохранен. Но могут быть проблемы с репродукцией, а также есть риск повторных выкидышей и рождения детей с пороками развития.

Елена,
Спасибо огромное за ответ!