Добрый вечер. Я сдала генетический анализ крови на с-м Жильбера. Назначил гастроэнтеролог. Билирубин был 60. Это единственный случай такого билирубина. Пришел такой ответ: UGT1A1:UGT1A1*28;(TA)6/(TA)7 Носительство мутации, ответственной за развитие синдрома Жильбера, в гетерозиготной форме. Гастроин-г говорит, что не знает как расшифровать такой ответ. Из того, что я нашла на просторах Интернета, поняла это так, что в данный момент этого заболевания нет, но явлюсь носителем этого гена и поэтому велик риск развития данного заболевания. Скажите я правильно поняла или нет? Заранее спасибо за ответ.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Наталья, Вы являетесь носителем мутации синдрома Жильбера в гетерозиготной состоянии. Это значит, что проявления этого синдрома возможны, но они будут гораздо слабее, чем у носителей мутаций гомозиготного типа. В Вашем случае возможно, что заболевание может находиться и в дремлющем виде. Угрозы жизни не представляет, но нужно находиться под наблюдением гастроэнтеролога. Есть повышенный риск образования камней. При назначении лекарств следует учитывать носительство и консультироваться с клиническим фармакологом. Есть риск передачи данной мутации Вашим детям.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!