Добрый день! Мне 32 года. У меня выявлена реципрокная транслокация дистальных участков длинных плеч 6 и 9 хром…

Question

Добрый день! Мне 32 года. У меня выявлена реципрокная транслокация дистальных участков длинных плеч 6 и 9 хромосом. Сказали делать ЭКО с ПГС обязательно. Но у нас наступила беременность самостоятельно. Сейчас 13 недель беременности, делали первое УЗИ, все показания в норме, а также делали скрининг. Показания очень хорошие: индивидуальный риск (базовый+УЗИ+БХ) - Трисомия 18 (1:9316), Трисомия 21 (1:21654), Трисомия 13 (1:68217). Мы беспокоимся главное за здоровье плода. Нужно ли при таких показаниях делать Неинвазивный пренатальный тест, стоит не малых денег, когда показания узи и скрининга в норме? Врач-гинеколог в женской консультации говорит, что результаты очень хорошие, что рождаются с такими показателями здоровые дети.

Елена · Answer

Вера, неинвазивная пренатальная диагностика в Вашем случае не применяется. Вам показана обязательная пренатальная инвазивная диагностика плода с применением кариотипирования стандартным дифференциальным окрашиванием хромосом и кариотипирование методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе. Скрининговые исследования могут лишь рассчитать вероятный риск трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода. В Вашем случае из-за наличия реципрокной транслокации у одного из родителей необходимо исследовать сбалансированность генома плода выше указанными методами. Кроме этого на сроках 22-24 нед., 26-28 нед. и 32-34 нед. Вам показано проведение УЗИ плода экспертного уровня + ЭХО КГ. Все решения о проведении исследований принимает только сама беременная, исходя из полученной информации.

Область поиска

Ответы

Ответить