banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

генетик | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

генетик

16:22 07-11-2016 / Светлана… / Спб, обратиться

добрый день! Планировали долго беременность, в итоге было произведено много попыток эко, из них три с наступлением беременности, но в 2-х произошел выкидыш на сроке 5-6 недель. последнЯя беременность проходила с кровотечениями и уменьшением шейки. Во время эко получалось около 20 яйцеклеток, которые оплодотворялись, но доживали 2-3 до 5 дня. В последнем эко была произведено генетическое обсследование 4 эмбрионов, 2 из них имели нарушение хромосом 8,16. Подсадили двух здоровых, но доносила одного. во время беременности возникали проблемы с кровью, тромбоциты падали до 90, щейка быстро укорачивалась. Сдавала так же генетический анализ, результат: СОВОКУПНЫЙ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ РИСК СЛЕДУЕТ ОЦЕНИВАТЬ В СРАВНЕНИИ С РИСКОМ ГИПОКОАГУЛЯЦИИ!!! (например, исключать болезнь фон Виллебранда).

Информация для врача:
1. Для профилактики гипергомоцистеинемии:
- стандартный контроль уровня гомоцистеина в крови (ИФА или хроматография), для выявления скрытых нарушений - нагрузочные пробы с метионином,
- для коррекции гипергомоцистеинемии - комбинированная терапия фолиевой кислотой и витаминами В6, В12 (доза препаратов определяется степенью гипергомоцистеинемии),
- исследование содержания витаминов В6, В12, фолиевой кислоты в крови,
- профилактика заболеваний ЖКТ, почек,
- следует помнить, что ряд препаратов может вызывать транзиторное повышение гомоцистеина в крови (метилпреднизолон, эстрогенсодержащие контрацептивы, противосудорожные препараты, теофиллины),
2. При беременности:
- обязательное определение уровня гомоцистеина на этапе предгравидарной подготовки и дальнейший скрининг гомоцистеина на протяжении гестации (минимум 1 раз в триместр),
- обязательное проведение скрининговых УЗИ в общепринятые сроки для исключения патологии развития нервной системы плода и некоторых генетических синдромов,
- анализ крови на наличие антифосфолипидных антител для исключения АФЛС,
3. Гормональная терапия и контрацепция:
- абсолютных противопоказаний к применению КОК с целью контрацепции нет (согласно критериям приемлемости ВОЗ), однако в данном случае есть предрасположенность к гипергомоцистеинемии по гену MTHFR (гомозиготное носительство), поэтому применение КОК крайне нежелательно,
- предпочтительный метод контрацепции - барьерный (или любой другой вариант негормональной контрацепции),
- проведение ГЗТ в период пери- и постменопаузы возможно только на фоне скорректированного уровня гомоцистеина,
- при назначении ГК и ГЗТ показан стандартный контроль коагулограммы и уровня гомоцистеина (обязательно в течение первого года применения),
4. Профилактика заболеваний, ассоциированных с выявленным полиморфизмом MTHFR:
а) так как повышенный уровень гомоцистеина является независимым фактором риска сердечно-сосудистой патологии (атеросклероз, ишемическая болезнь сердца и тд), рекомендуется:
- контролировать показатели липидограммы,
- при выявлении гипергомоцистеинемии целесообразно назначить препарат из группы статинов для профилактики атеросклероза (гомоцистеин стимулирует гидроксиметилглутарил-КоА-редуктазу),
б) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний нижних отделов ЖКТ при диспансерных осмотрах,
в) настороженность лечащего врача в отношении пролиферативных заболеваний молочных желез и яичников,
5. Повышен риск НЛР при приеме метотрексата, 5-фторурацила,
6. Для профилактики тромботической патологии:
- стандартный контроль показателей свертывающей системы крови при беременности для возможно более раннего установления ПАТОЛОГИЧЕСКОЙ гиперкоагуляции (первый анализ на этапе предгравидарной подготовки, затем - в динамике в течение беременности); скрининговый минимум - время кровотечения, АЧТВ, ПИ, уровень тромбоцитов, уровень фибриногена,
- скрининг латентной тромбофилии,
- плановый контроль состояния вен органов малого таза и нижних конечностей (допплерография, консультация флеболога); при наличии симптомов варикозной болезни - компрессионный трикотаж согласно степени патологии,
- профилактика тромбоэмболических осложнений в ранний послеродовый период,
- при данном генотипе аспирин может быть недостаточно эффективен (как антиагрегант (ассоциация с геном GPIIIa Вопрос: возможна ли беременность с такими диагнозами естественным путем или необходимо только эко с диагностикой, связаны ди кровотечения на первых неделях с данным диагнозом? Заранее спасибо

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru