здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня "при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный". В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 46/46 PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Оксана, я бы Вам посоветовала проверить себя на наличие мозаицизма по хромосоме Х методом FISH. Выявленные у Вас полиморфизмы в генах системы фолатного цикла и гемостаза, требуют наблюдения Вас у специалиста по невынашиванию беременности, который должен назначить Вам соответствующую коррекцию за три месяца до планирования беременности. Ее проводят с данного периода и до родов. При необходимости продолжают и в первые два месяца после них.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!