Нашей дочке 3,5 месяца, вес в норме 6 кг. Заключение от генетиков - муковисцидоз, с мутацие гена F508 в гетерозиготном состоянии. Половой хроматин-24%(норма), фенилаланин крови 0,74нг%(норма), тиреотропный гормон крови 4,4мкМЕ/мл (норма), нанодакт-тест 1-й 89mmol/l, 2-й - 80mmol/l. В настоящее время после легкой простуды есть небольшой кашель днем мокроватый, откашливается и нормально. Делаем ингаляцию минералкой. В кале нейтрального жира нет, обнаружены дрожи. Насколько тяжело может протекать болезнь при таких анализах. Сейчас нас хотят положить на обследование на 16 дней в детскую Краснодарскую краевую больницу в отделение пульмуналогии. Врач сказал что нас будут обследовать каждые 3 месяца. Мы побаиваемся ложится, период ОРЗ и там куча больных детей. Мы пока в шоке. Будем благодарны за Ваши пояснения. И можно ли не ложится в больницу в стационар.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Е
Елена
Юля, выявление мутации муковисцидоза в гене F508 в гетерозиготной форме говорит о том, что ребенок является носителем этого заболевания, но не больным. Т.к. известно, примерно, 1000 видов мутаций этого гена, то необходимо, прежде всего, обратиться в хороший крупный медико-генетическом центр для более широкого исследования на мутации в гене, обуславливающего это заболевание. Исследовать должны кровь родителей на носительство этого заболевания. Если у обоих родителей будет выявлено носительство, то риск проявления муковисцидоза у детей равен 25%. Если носительство будет выявлено у одного из родителей, то ребенок может родиться здоровым, либо здоровым носителем без проявления этого заболевания. В любом случае необходимо ребенку провести ряд исследований и, прежде всего, потовую пробу. Обязательна консультация генетика, который должен как можно шире составить родословную Вашей пары. Т.к. есть различные формы муковисцидоза, не обязательно легочная, то я бы рекомендовала обратиться за консультацией к врачу - специалисту по наследственным заболеваниям метаболизма. Ваши врачи должны связаться с такими специалистами в одном из крупных медико-генетическом центров. Я не вижу повода сразу впадать в панику. Если нет клинических проявлений, не будут выявлены изменений в потовых пробах, и не будут выявлены другие, более редкие мутации в гене CF, у родителей, чтобы исключить компаунд гетерозиготной формы у ребенка, то можете не волноваться. Ребёнок будет здоров. Для проявления болезни необходимо гомозиготное носительство. Проявляться болезнь различной степени тяжести может и при компаунд геторозиготном носительстве. Поэтому прежде всего нужно тщательно обследовать родителей. Мы в своей практике, в Израиле, не кладем детей в стационар на такой длительный срок. Все можно сделать в течение суток. Но я не знаю вашей специфики.
Юля, к сожалению, эти результаты могут указывать на наличие муковисцидоза у ребёнка. И его нужно хорошо и досконально обследовать, в том числе повторить молекулярно-генетическое, более расширенное исследование, на выявление менее частых мутаций этого гена.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!