Добрый день. Пришёл анализ венозной крови ребенка, нам неделя с рождения. Результат на 47XY +21 [20] мужской а…
Пришёл анализ венозной крови ребенка, нам неделя с рождения.
Результат на 47XY +21 [20]
мужской аномальный несбалансированный, трисомия по 21 хромосоме (с-м Дауна).
Что означает [20] в квадратных скобках?
Я правильно понимаю, что это соответствует мозаичному варианту с-м Дауна?
т.е. запись вида 47XY +21 [20]
[20] означает количество исследованных клеток.
47 это общее количество хромосом, что означает аномальный несбалансированный тип (норма у обычного человека 46)
XY означает мужской пол.
получается обычная трисомия 21 хромосомы, самый распространенный вариант.