Здравствуйте. Мне 18 лет. Меня ОЧЕНЬ беспокоит один вопрос, потому что когда- нибудь я стану матерью и хочу, ч…

Question

Здравствуйте. Мне 18 лет. Меня ОЧЕНЬ беспокоит один вопрос, потому что когда- нибудь я стану матерью и хочу, чтобы мои дети родились здоровыми. Когда моя мама выходила замуж, то родственники отца скрыли от нее, что у них есть наследственное заболевание - врожденная катаракта. Все проявилось только когда родился мой брат с этой патологией. Я знаю, что при генетических консультациях составляют родословную, поэтому попробую рассказать все, что об знаю о проявлении этой болезни в семье отца. У него самого есть это нарушение, у его матери и сестры матери (я не знаю у кого еще, так как родители развелись и я с ним практически не общаюсь). У отца есть сестра с дочерью, они абсолютно здоровы. У меня со зрением все в порядке. Но ведь есть заболевания (например, гемофилия), в которых некоторые люди могут сами не иметь нарушений, но быть носителями. Да, и еще, может это важно, в ряду бабушка - отец - брат болезнь становилась тяжелее от поколения к поколению, то есть у моего брата самая тяжелая форма из них. Пожалуйста, подскажите, как передается это генетическое заболевание. Спасибо

not found · Answer

Врожденная катаракта имеет различную этиологию. По фрагменту Вашей родословной, можно предположить, что патология обусловлена доминантным аутосомным геном. То, что выраженность заболевания становилась сильнее в ряду поколений, скорее всего, случайность. Наиболее вероятно, что Вы не унаследовали этот наследственный дефект, хотя развитие катаракты может происходить очень медленно и не всегда диагносцируется вовремя. Поэтому при плановом осмотре у окулиста не забывайте напомнить, что в родословной у Вас врожденная катаракта. Но, скорее всего, Вы не унаследовали ее от отца. "Носительство" (как в случае гемофилии) по родословной исключено.

Область поиска

Ответы

Ответить