Что такое генетически обусловленное поражение митохондрий, митохондриальная энцефпалопатия и миопатия? Лечится…

Митохондрии - внутриклеточные включения, генераторы энергии. Они находятся во всех клетках организма и имеют свою собственную ДНК. При нарушении в структуре митохондриальной ДНК нарушается процесс выработки энергии. Наиболее сильно при этом страдает головной мозг (энцефалопатии) и мышцы (миопатия). В настоящее время разрабатываются методики поддержания энергетического баланса клеток с помощью различных препаратов. В ряде случаев они достаточно эффективны. Передается это состояние по материнской линии (из цитоплазмы яйцеклетки мотохондрии передаются зиготе), распределяются по организму плода очень разнообразно... Никогда нельзя предугадать, попадут ли пораженные митохондрии в мозг или мышцы. Но считается, что повторные случаи тяжелой митохондриальной патологии в семье - большая редкость. Все же лучше получить очную консультацию генетика.

Где можно вылечит миопатию и за сколько это обойдется?

В каких случаях необходимо делать амниопункцию? В моем случае уровень альфафетопротеина на 18- 19 неделе беременности 72 (норма 35- 85), уровень ХГЧ(кровь сдавала одновременно) 41750 (норма 10000- 35000). Других отклонений в данных УЗИ нет. Принимаю метипред по 2 таблетки в день по поводу антифосфолипидного синдрома и антител к ХГЧ (антитела Ig G отрицательны, а Ig M - положительны). Стоит ли в моем случае сделать амниопункцию? Ведь это очень опасно, грозит выкидышем, а я и так лечилась от гиперандрогении, наконец, смогла забеременеть, и не хочу рисковать?

Р В 18- недель беременности сдала кровь на АФП и ХГЧ. Результаты- ХГЧ122000. АПФ- 37. 7. Есть ли повод для беспокоиства. Стоит ли обратиться к генетику. ЗАранее благодарна.