Ксения, диагноз подтверждается исследованием методом FISH хромосомы 7q11.23. Для этого у ребёнка должны из вены взять 5мл крови. Обратитесь в медико-генетический центр.
генетик
Аnna, выявленные у Вас полиморфизмы генов системы фолатного цикла и гемостаза могут быть причиной Ваших неудач. Вы должны находиться под контролем гинеколога - специалиста…
Ольга, что значит "подозревают скрытую форму диабета?" Ему сделали пробу с сахарной нагрузкой? Ему проверили гликированный гемоглобин Hb A 1C? Должен быть поставлен…
Верхняя граница bHCG равна 3,0 МоМ. У Вас он незначительно повышен, что может указывать на какие-то акушерские проблемы. Результаты УЗИ (ТВП) - в норме. Расчётные риски возможных…
Юля, безусловно, что такого сильного отклонения быть не может. Но, чтобы объективно оценить ситуацию, необходимо придерживаться принятого протокола. Здесь возможны…
Елена, нормальный кариотип абортуса говорит лишь о том, что у него выявлен нормальный мужской кариотип. Микроперестройки хромосом в обычном световом микроскопе не…
Татьяна, мне сложно Вас проконсультировать. Укажите, пожалуйста, Ваш срок беременности, результаты биохимического скрининга крови, выраженные в МоМ, рассчёт рисков…
Вероника, какая форма синдрома Дауна у тёти? Если регулярная трисомия хромосомы 21, то произошёл случайный сбой при делении клеток. Если транслокационная форма, и она…
Олег, Вашей паре нужно записаться на приём к генетику, чтобы составить Вашу родословную и понять, какие исследования нужно пройти, чтобы родить здорового ребенка. Такой…