Область поиска

Задать вопрос

генетик

Виктория…
Новомосковск
генетик

Добрый день. Помогите расшифровать кариотип 46,ХХ,21pstk+ GTG Женский кариотип, увеличение длины спутничных нитей на коротком плече хромосомы 21? Что это зачит?

Виктория…

Спасибо. Теперь я успокоилась. :) Пошла я детей делать :)

К ответу
2
Анастасия…
Ставрополь
генетик

Добрый день. Могу я проконсультироваться в расчете риска хромосомных аномалий по результатам 1-го скрининга в 12 и 5 дней. Беременность наступила в результате эко икси по мужскому фактору. Была большая прогестероновая поддержка из за того что он плохо рос. Утрожестан, дюфастон и периодически уколы прогестерона 2.5% по 1мл. Мне 23 года. Результаты узи в норме. Ктр плода 67 мм, твп 1 мм, длина…

Елена

Анастасия, акушерские проблемы - это угроза выкидыша, прежде всего. Причины могут быть разные. Границы допустимых значений 0,5 - 2,0 МоМ, принятых в России, давно устарели.…

К ответу
3
Наталья
усолье-сибисркое
генетик

Добрый день. Мне 30 лет, рост 164 и вес при этом 39 кг. И меня беспокоит мой вес, постоянное бессилие. Анорексией не страдаю, была на приеме у эндокринолога, она тут же это предположила, но со мной была моя мама, она подтвердила, что я хорошо кушаю, тогда врач предложила проверить гормоны щитовидной. Сдала анализы все показатели в норме. Была у генетика - предположительный диагноз…

Елена

Наталья, я советую Вам обратиться в крупный медико-генетический центр к специалисту по наследственным заболеваниям обмена веществ.

К ответу
2
Марина
Норильск
генетик

Добрый день! Расшифруйте, пожалуйста, УЗИ/скрининг в 1 триместре: 35 лет, срок беременности 12 нед 2 дня, в 12 недель переболела острым тонзиллитом. По КТР: ЧСС плода 166 уд/мин, КТР 57,0 мм, ТВП 1,50 мм, БПР 17,0 мм, ОГ 68,0 мм, ОЖ 56,0 мм, длина бедра 6,0 мм, кость носа определяется. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 71,83 МЕ/л эквивалентно 1,654 МоМ, PAPP-A 1,743 МЕ/л эквивалентно 0,472 МоМ.…

Елена

Марина, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых границ. Результаты УЗИ плода 1-го триместра беременности…

К ответу
1
Екатерина…
генетик

Здравствуйте ,помогите,пожалуйста.Результат первого скриннинга хгч 0,351 МОМ РАРР 1,536по УЗИ в 12+3 все в норме .Направили переслать в 15-16 недель.все риски низкие.

Елена

Екатерина, 2-й биохимический скрининг крови беременных проводят на сроке 16-20 нед. Оптимальный срок - 16-18 нед. Одновременно нужно сделать экспертное УЗИ плода 3D и посмотреть…

К ответу
1
Олеся
иваново
генетик

Здравствуйте, мучает один вопрос и желание родить третьего ребёнка. У младшего сына дцп право сторонний гемипарез, лёгкой степени. Кровоизли1,11мес.кровоизлияние в мозг во время родов произошло, роды всё вместе составляли3,5 часа. Сейчас хочу родить ещё ребёнка, но переживают не повториться ли такая же ситуация. Мне сейчас 34 года нет никаких хронических заболеваний. И муж другой. Есть…

Елена

Олеся, проверьте себя на мутации в генах системы фолатного цикла и гемостаза, чтобы понять нет ли у Вас рисков к тромбофилии. Это нужно, чтобы провести соответствующую…

К ответу
1
Кристина…
Стерлитамак
генетик

Здравствуйте помогите с ответом.расшифровать.я очень переживаю за своего малыша ЧСС плода 166 уд/мин.КТР 68.0 мм.ТВП 1,40 мм.Кость носа определяется ДТК норма.ХГЧ 54,60МЕ/л /1,679МоМ,.РАРР-А 1,228МЕ/л / 0,281МоМ .Расчет рисков трисомия 21 базовый риск 1:1015 индивидуальный риск 1:203 ;трисомия 18 базовый риск 1:2528 индивидуальный риск 1:9289..трисомия 13 базовый риск1:7916 ,индивидуальный риск…

4
Наталья
генетик

Здравствуйте! Помогите пожалуйста, мне 29 лет беременность вторая, у меня и у мужа и у родственников врожденных патологий не было. на 12-13 неделе сделала 1 скрининг: все показатели в норме, органы определяются, ТВП- 3,55; кость носа определяется., была угроза выкидыша, пью дюфастон. Направили на повторное обследование: ТВП- 5,55, гипоплазия костей носа, по крови риск по СД 1:4, сделали АВХ.…

Елена

Наталья, у плода выявлен синдром Дауна.

К ответу
1
Аноним
Йошкар-Ола
генетик

Здравствуйте,сделала биохимический скрининг крови на сроке 12 недель. Свободная бета-субъединица ХГЧ- 0,615 МоМ, РАРР-А-2,018 МоМ. Трисомия 21 1:1257, Тримосия 18 1:9447, Трисомия 13 1:20000 Что это значит, какой риск? Беременность вторая, мне 28 лет. результаты узи Кость носа гипоплазия, остальное все в норме.

Елена

Как понять "гипоплазия носовой кости"? Мне важен ее размер в мм. Результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности входят в рамки допустимых…

К ответу
2
Margarita
Челябинск
генетик

Здравствуйте,меня зовут Маргарита мне 20 лет.Беременность 15 недель.29 дек.2015г сдавала анализ ХГЧ (на тот момент было 13недель)пришёл результат: Свободная бета субеденица хгч: 402,50МЕ/л/9,877МоМ PAPP-A:3,948МЕ/л/0,788МоМ. Ожидаемый риск трисомии 21,18,13. Базовый риск;21(1:1096) 18(1:2691) 13(1:8439) Индивид.риск: 21(1:112) 18(1:53827) 13(1:168780) Узи хорошее.В чем причина повышенного Хгч?я с…

Елена

Маргарита, результаты Вашего биохимического скрининга крови 1-го триместра беременности и индивидуальный расчет вероятных рисков трисомий хромосом 21, 18 и 13 у плода…

К ответу
1