Перейти к содержимому

Область поиска

Искать в разделеВ вопросахВ ответах

Задать вопрос

генетик

Ольга23.03.2020 15:18

Ханты-мансийск

Здравствуйте, беременность протекала отлично, все скрининг и и анализы были отличные. А в 2 летнем возрасте у ребёнка проявилась астма, отставание в развитие, в 3 года гипер активность, в 4 года узнали о пороке сердца, недостаточность аортального клапана, эпелепсия то появлялась то исчезла на энцефолограмме, ангиопатия сетчатки глаза, увеличение печени, почки желудок тоже страдают, пока узнаем…

Ответить

Елена19.03.2020 11:39

Пермь

Добрый день! Бесплодие, сдали анализы у мужа Кариотип мужской патологический - обнаружена сбалансированная транслокация между хромасомами 2 и 7. Сдали анализ спермы, сперматозоиды не обнаружены. Подскажите отсутствие сперматозоидов, это из за перепутанных сперматозоидов?

Ответить

Татьяна12.03.2020 10:43

добрый день. ребенок 5 лет,ожирение 1 степени. подозрение на синдром Прадера Вилли,результаты анализа- nuc ish 15 (q11.2q24) (SNRPN,PML)*2. заключение- микроделеции в регионе 15 (q11.2q24) с использованием локусспецифичных зондов не обнаружено. Есть ли данное заболевание у ребенка?

Ответить

Алена22.02.2020 23:12

г.Чебоксары

Здравствуйте! Мне 33 года,беременность вторая. получила результаты анализов и узи на сроке 12 недель+6 дней по КТР.очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. Как я поняла, вся проблема в толщине воротникового пространства ТВП =2,96 мм. и трисомии 21(базовый риск 1:383, индивидуальный риск 1:793). Подскажите, пожалуйста, при таких…

Ответить

Анна11.02.2020 20:34

Сочи

Добрый день. Помогите пожалуйста оценить риски и подскажите дальнейшие действия. Мне 43 года, срок 12,4, КТР 71, ТВП 1,8 , носовая кость визуализируемый, РАРР 1,27 (life cycle) 1,4 (Austraia), Free HCGB 1,87 (life cycle) 2,37 (astraia) Т21 - 1:129 (life cycle) 1:398 (astraia) Вес 92 рост 176

Ответить

Кристина…23.01.2020 11:37

Ростовская область

Помогите пожалуйста Помогите пожалуйста разобраться в ситуации. у меня есть две дочери 9 лет и 7 лет здоровые. сейчас беременна в третий раз ставят высокий риск х/а. по УЗИ все хорошо носовая кость 2.5мм. чсс 153уд. мин. ТВП 1.4мм. КТР 67мм. а по крови ХГЧ 74.99ME/л/2.174МоМ. трисомия 21 базовый 1:853 индивидуальный 1:898. Трисомия 18 базовый 1:2113 индивидуальный 1:20000 трисомия 13 базовый…

Ответить

Наталья15.01.2020 20:31

Всеволожск

Здравствуйте подскажите результаты биохимического скрининга ХГЧ -85,13 ме/л/2,620 МоМ,РАРР-А-2,389ме/л/0,484мом.Пишут индивидуальный риск трисомии21 -1:35.Мне 38 лет

Ответить

@аноним15.01.2020 12:39

Москва

Здравствуйте! Может ли быть, чтобы у родителей группы крови первая и третья и у обоих положительный резус-фактор, а у ребенка группа - вторая и резус отрицательный?

Ответить

Ирина13.01.2020 10:40

Самарская область

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по 1скринингу какой результат: Вес 59 возраст 35, расы европейская,PAPP-A 2,7=1,08 MoM; fab-hGG 155ng/ml=2,91 MoM Шейные складка – 1,00 мм. 0,73 MoM КТР– 51 мм Носовая кость 2мм Срок по КТР 11+4 Срок на дату забора 11+4 Биохим риск+ NT=1:753 ниже пор. отсечки Возраст риск 1:255 Трисомия 13/18+NT

Ирина13.01.2020 10:45

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, по 1скринингу какой результат: Вес 59 возраст 35, расы европейская,PAPP-A 2,7=1,08 MoM; fb-hGG 155ng/ml=2,91 MoM Шейные складка – 1,00 мм. 0,73 MoM КТР– 51 мм…

К ответу

Ната10.01.2020 23:42

Москва

Здравствуйте, организм просто сыпется. Все внутренние органы т сбои. Иммуноглобулин Е дает очень высокие показатели. Состояние всё хуже и хуже. Ищем первоисточник проблем. Уже полтора года (Мой первый иммунолог назначил анализ, после чего ушел в декрет и теперь никто не может расшифровать его. Для всех это неизвестный анализ. Помогите пожалуйста! Буду вам очень благодарна если расшифруете и…

Ответить