ООлеся21.11.2018 15:11самара генетик Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня кариотип 46ХХ, у мужа 46ХУ,t(8;13)(p23.2;q22)(выявлена реципрокная транслокация между частью короткого плеча хромосомы 8 и частью длинного плеча хромосомы 13). Первая беременность выкидыш, вторая здоровый ребенок( кариотип не знаем), третья - ребенок с синдромом Орбели 13q-(множественные пороки развития, ребенок умер в возрасте 1,5 месяца). Какие шансы…
ААнна01.11.2018 17:54Омск генетик Добрый день! Помогите расшифровать результат генетического исследования.По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в пользу дупликации сегмента Х хромосомы с приблизительными границами 153577206-153996717 п.о., захватывающей участки 39 генов.Дупликации данного региона описаны у пациентов с синдромом дупликации Xq28(OMIM: 300815). По совокупности сведений, дупликацию…
РРегина01.11.2018 16:20 генетик Добрый день! произошло замирание беременности на 4 неделях, по кариотипу 46 хх 11 метофаз. подскажите нужно ли дальше проходить обследование у генетика .
