Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Екатерина…
Москва
генетик

Добрый день! Помогите расшифровать анализы, беременность 5-6 недель, Спасибо! Исследование Результат Единицы измерения Мутация в гене протромбина F II Thr165Met -/- Мутация MTHFR C677T +/+ Мутация FVLeiden (G1691A) -/- Мутация в гене протромбина F II G20210A -/- Полиморфизм F Hag 46C/T +/- Полиморфизм -455 G/A в гене фибриногена +/- Полиморфизм 163G/T в гене A- субъединицы фактора XIII +/-…

Ответить
Анна
генетик

Здравствуйте. Скажите пожалуйста при фосфат диабете у ребенка у ближайший родственников должны быть какие то изменения в строение скелета?

Окулевич Михаил…

Анна, сложно сказать, необходимо проходить обследование, например, сдать анализ крови для диагностики остеопороза.

К ответу
1
Ирина
Ясногорск
генетик

Здравствуйте.Первая беременность в 20 лет -родилась здоровая девочка.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 неделе.Результат цитогенетического исследования абортуса 47 хy +20(анеуплоидия).Какие анализы надо сдать перед планированием.И может ли повториться анеуплоидия?

Ответить
Виктория…
Екатеринбург
генетик

Добрый вечер!В первом и втором протоколе- перенос был на третьи сутки два эмбриона,в крио нет.Первый протокол без имплатации; второй -внематочная. В третьем протоколе- перенос на 5сутки двух эмбрионов,в крио тоже нет.В итоге анэмбриония на 8 неделе(плодное яйцо пустое).Кариотип клеток хориона:47,XY,+16 Заключение :мужской кариотип с трисомией хромосомы16. Наши кариотипы с мужем в норме. По…

Виктория…

Выращивание =вынашивание

К ответу
1
Сергей
Омск
генетик

Здравствуйте. Мне 37 лет. На 12 неделе беременности вместе со скрининг тестом крови и УЗИ, сделала стандартный не инвазивный ДНК тест. По результатам УЗИ все хорошо, по скрининг тесту крови вероятность риска рождения с генетическими отклонениями низкая. Не инвазивный тест также дал низкие риски. Вопрос в следующем: в будущем, у развивающегося плода есть ли риск появления генетический отклонений…

Макеева Елена…

Здравствуйте! Родился внук в Москве. Рассечение мягкого неба.Патологий у родственников нет. Со стороны невестки вроде тоже.Было ли это видно на УЗИ или могли не заметить?…

К ответу
2
Светлана1983…
Тамбов
генетик

Добрый день! подскажите получила анализы по генетическому предрасположению к различным болезням - выявили FGB фактор 1 (генотип G/A), полифиризм гена ITGAS-2 интегрин генотип C/T, полифиризм гена SERPINE1 (PAI-1) генотип 5G/4G, полифиризм гена MTHFR:1298 енотип A/C, MTHFR:1298 генотип A/С анализы сдавала после провального ЭКО, ддимер 0,45 (норма 0-0,5), при эко колола фраксипарин...... подскажите…

Ответить
Irina
Москва
генетик

Здравствуйте, мне 29 лет, у меня очень сильно выпадают волосы. Врач трихолог назначил ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации: CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме. CYP21A2: CYP21A2*9…

1

Добавить новый вопрос

Код проверки