ООльга23.03.2020 15:18Ханты-мансийск генетик Здравствуйте, беременность протекала отлично, все скрининг и и анализы были отличные. А в 2 летнем возрасте у ребёнка проявилась астма, отставание в развитие, в 3 года гипер активность, в 4 года узнали о пороке сердца, недостаточность аортального клапана, эпелепсия то появлялась то исчезла на энцефолограмме, ангиопатия сетчатки глаза, увеличение печени, почки желудок тоже страдают, пока узнаем…
ЕЕлена19.03.2020 11:39Пермь генетик Добрый день! Бесплодие, сдали анализы у мужа Кариотип мужской патологический - обнаружена сбалансированная транслокация между хромасомами 2 и 7. Сдали анализ спермы, сперматозоиды не обнаружены. Подскажите отсутствие сперматозоидов, это из за перепутанных сперматозоидов?
ТТатьяна12.03.2020 10:43 генетик добрый день. ребенок 5 лет,ожирение 1 степени. подозрение на синдром Прадера Вилли,результаты анализа- nuc ish 15 (q11.2q24) (SNRPN,PML)*2. заключение- микроделеции в регионе 15 (q11.2q24) с использованием локусспецифичных зондов не обнаружено. Есть ли данное заболевание у ребенка?
