Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
Людмила
Ухта
генетик

Здравстуйте доктор! Моему сыну в 9 месяцев в медико-генетическом центре г. Москвы поставили Синдром Прадера Вилли. Сейчас ребенку 11 лет, рост 135 см вес 86 кг. Каждый месяц он прибавляет по 5 кг. Ребенок три раза переболел плевмонией, а сейчас находится в реанимации с застойной сердечной недостаточностью. Как можно резко снизить вес?

Artlat

Это вопрос не для интернет-консультации, обратитесь к врачам лично

К ответу
1
Максим
ХМАО-Югра
генетик

Добрый день. Подскажите пожалуйсто может-ли родится ребенок с 4 отрецательной группой крови если у родителей 3 положителная? или просто в лаборотории всё попутали. Заранее спасибо. Максим Цветков

Artlat

да, кто-то где-то напутал. Если отрицательный резус у ребенка с положительными родителями бывает, то 4 группа при родителях с третьей - никогда....

К ответу
1
Веруня
Миасс
генетик

Здравствуйте. У моего ребенка ЗРР, психиатр поставил диагноз зпр и назначил консультацию генетика, т.к. подозревал аутизм. Результат осмотра генетика и анализа крови на кариотип: кариотип девочки 46, xx - нормальный женский, хромосомной патологии не выявлено. На момент осмотра данные за синдромальную генетическую патологию сомнительны. Можно ли судить по данным геетика что ребенок однозначно…

Artlat

Конечно же нет, так как аутизм - не генетическое заболевание.

К ответу
2
Ольга
генетик

Здравствуйте! Сдавала анализ на кариотип по поводу первичного бесплодия, скажите пожалуйста что значит этот результат: 46, XX [18]-jokp

Artlat

Подобные сокращения (jokp) в международной номенклатуре не применяются, уточните что там написано (может, по русски?). Цифра в квадратных скобках означает число исследованных…

К ответу
1
Наталья
г.Тихвин,ленинградская обл.
генетик

Здравствуйте подскажите пожалуйста,насколько высок риск рождения ребёнка с патологией,диагноз:повышеная эхогенность кишечника,риск ха-0,4%,ВПР-выше.УЗИ от 22нед.

Artlat

Странный вопрос - вы же сами пишете - риск рождения ребенка с патологией 0,4% (или 1 на 250)

К ответу
1
михаил
с.Кандры
генетик

Здравствуйте!не могу больше боль.У меня острая перемежающая порфирия ранее была парализована лечили нелегально делали "нормасанг"привезли с заграницы думала прошло а сейчас опять эти боли в животе да вообще во всем теле.в больницу бесполезно.что принять?

Катерина…

Из личного опыта. Совет один: обратиться в Московский Гематологический центр, доктор Ярослав Сергеевич Пустовойт. В интернете много информации.

К ответу
1
Татьяна
Ростов
генетик

Добрый день! Помогите пожалуйста, получила такой результат пренатального скрининга РАРР-А-11,94 мкг/мл 0,57 мом, хгч- 111,05нг/мл 3,49 -мом, тбг 17076. Анализ сдавала в 12 недель и 1 день. По у зи все отлично. Мне 28 лет, вес-64 кг, беременность первая, все предыдущие анализы хорошие. Вот, по результату анализа мне указали что высокий риск рождения с синдромом Дауна. Очень сильно волнует этот…

Artlat

Риск вряд ли такой уж высокий, но он выше, чем в норме. Сделайте инвазивную диагностику и успокойтесь.

К ответу
1
Катя
Краснодар
генетик

Добрый день! Пожалуйста, прокомментируйте, что означают след. результаты (анализы сдавала по рекомендации гинеколога после анэмбрионии) Мне 25 лет, рост 164, вес 70 кг. 1. Мутация Лейден (G169A) Коагуляционного фактора V (F5) - нормальная гомозигота. 2. Полиморфизм (G2021A) Протромбина (F2) - нормальная гомозигота. 3. Термолабильный вариант A222V (C677T) Митилентетрагидрофолатредуктазы -…

Artlat

Все перечисленные анализы никак не могут вызвать анэмбрионию.
Скорее всего, надо просто пробовать еще раз...

К ответу
1
Елена
генетик

Доброе утро. У мужа азооспермия после лечения гоналом при проведении 1 протокола были найдены и использованы отдельные сперматозойды. Но ЭКО протокол и следующий за ним крио протокол оказались не успешными. ХГЧ -12 в первый раз и 18 во второй на 12ДЦ, далее развитие остановилось. Мы сделали анализ на АЗФ фактор, который выявил генную мутацию Y-хромосомы. Подскажите, пожалуйста, следует ли нам в…

1
Елена
генетик

Здравствуйте!Прокомментируйте, пожалуйста,результат селективного скрининга мочи. Анализ мальчика 2.5года. Что не так и что с этим делать? [URL=http://www.radikal.ru][IMG]http://s003.radikal.ru/i204/1104/9a/aee78e6e8226.jpg[/IMG][/URL]

Artlat

данный анализ является ориентировочным и не дает возможности делать диагностические заключения, однако можно подозревать изменение в выделении с мочой аминокислот,…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки