ССветлана…28.09.2019 13:39Самара генетик Добрый день. Моему сыну поставлен диагноз мукополисахоридоз 3тип А ему 11 лет исполнилось, Антону страдало тяжело ходить руки и ноги каменеют.Скажите пожалуйста куда нам обращаться
ААнна23.09.2019 13:40 генетик Здравствуйте , помогите расшифровать анализ и если есть отклонения подскажите чем грозит 23 года 1 скрининг 13 недель хгч 39.12МЕ/л/0.993МоМ РАРР-А 20.050МЕ/л/2.458МоМ
ТТатьяна18.09.2019 13:33Липецк генетик Здравствуйте! Беременность 3-4 недели. Больше года я принимаю Роаккутан (изотретиноин). 8 мес в дозировке 20 мг, потом доза снижалась и сейчас составляет 10 мг через день. Беременность вторая. Какая вероятность рождения здорового ребёнка? И можно ли будет увидеть отклонения на 1 скрининге? А Аноним14.01.2021 17:47 Татьяна, Здравствуйте!что в итоге вы сделали? К ответу
ААноним17.09.2019 07:23 генетик Добрый день! Подскажите что означает хромосомный микроматречный анализ таргентный. То что он предназначен для подтверждения или опровержения диагноза я поняла, но можно ли по нему определить делеции/дупликации, мозаицизм перестройки в исследуемом участке? Спасибо!
ООлеся11.09.2019 08:03Москва генетик Добрый день. Мне и мужу 38 лет. Было ЭКО без пгд. В 10 недель сдала НИПТ и по его результатам высокий риск 47ХYY. По УЗИ в 12 недель никаких пороков не выявлено. Были на консультации у генетика, прерывать не рекомендуют. Скажите чем грозит такое удвоение половой хромосомы, как может сказаться на развитии ребенка? С Сергей Куликов12.09.2019 01:41 К порокам данная патология не приводит. У таких мужчин может быть повышенный уровень тестостерона, что может иногда сопровождаться агрессивностью в поведении, ранним… К ответу
С Сергей Куликов12.09.2019 01:41 К порокам данная патология не приводит. У таких мужчин может быть повышенный уровень тестостерона, что может иногда сопровождаться агрессивностью в поведении, ранним… К ответу
ммария10.09.2019 09:31иркутск генетик Добрый день. Подскажите пожалуйста, 30 лет, первая беременность после 3 лет бесплодия, на первом скрининге не взяли кровь на патологии, т.к плод на узи оказался на неделю старше, т.е 14-15 недель, вместо 12-13, при постановки срока ориентировались на последние месячные и ошиблись. В итоге сказали сдать кровь в 16 недель на хгч и афп. По результатам узи все было в норме, малыш развивается и…
ЗЗумруд06.09.2019 19:14Санкт-Петербург генетик Здравствуйте! Мужу 46 лет, жене-39. Первый ребенок зачат естеств. путем в 2003. Второй - после 4 эко-икси в 2016. Планируем 3 ребенка. Вопрос 1. Чем отличается ПГТ-А от ПГТ? Вопрос 2. Нужно ли ПГТ (или ПГТ-А) эмбрионов, если итог 8 переносов 13 эмбрионов (4 свежих и 4 крио) это 3 биохим. берем. и одна берем. здоровая. Вопрос 2: нужно ли в нашем случае провести кариотипирование супругов? Что даст…
ДДарина06.09.2019 18:22Краснодар генетик Добрый день. Забирала сегодня результаты 1-го скрининга. Гинеколога не было, только медсестра. Сказала, что все нормально. Но риски стоят по СД 1: 108. Хгч 1,3 мом, РАР 0.7 мом. Кровь и узи в 12 недель. КТР 59, твп на узи в жк 2,4 мм( 30 секунд меня смотрел специалист), в этот же день переделала узи платно -твп 1,3 мм. Вопрос : как посчитали такие высокие риски , если в таблицы нормы по крови я…
