banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

невролог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

невролог

19:29 30-01-2009 / Александр…, обратиться

Здравствуйте, у меня МИОТОНИЯ ТОМСОНА. Диагнос поставили в 14 лет, сейчас мне 22 года. Каких-либо изменений в худшую сторону за это время не заметил ( неудобства конечно доставляет, но жить можно). Скажите, может ли стать хуже, и чего ожидать, к чему готовиться, существует ли лечение? В семье никто таким не болел, какова вероятность что эта гадость передастся моим детям, если передастся, то будет ли им хуже чем мне?( Детей пока нет)
Прошу ответить наиболее подробно и доступным языком. Заранее благодарен.

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 13:56 22-06-2009 М., обратиться
Саша, привет. У меня точно такая же ерунда. Слушай, ты чего нового узнал? Я знаю, что это доминантный тип, и 50% того, что ребёнок унаследует это заболевание. Мне сейчас 23. Тоже очень волнует этот вопрос.
# 19:59 22-06-2009 Александр…, обратиться
М., Привет товарищь по несчастью! Знаю одно - эта дрянь не лечится. Мне хуже не становится и жить сильно не мешает, но и радости особой нет. Родился сынок месяц назад, надеюсь пронесёт, правда диагноз ставят лет в 10. Был 5 лет назад у врача, сказал что жыть буду долго и счастливо. Держи хвост пистолетом, узнаю чего-нибудь нового сообщу.
# 00:56 26-06-2009 М., обратиться
Спасибо, Саша! А я вот чего-то похуже стала ся чувствовать. Как у тебя с волосами? У меня их всё меньше становится. Пью таблетки сейчас эссенциале форте и радуюсь жизни! Ты тоже не зацикливайся на этом! Всё будет хорошо! Хотя я тебя понимаю ой как хорошо!!!!!!!! Держись!!!!!
# 11:40 26-06-2009 Александр…, обратиться
Ужасно! Волосы-это тоже один из симптонов? У меня только одна проблема, затруднение при начале движения всех мышц. И на холоде чуть хуже. Ты занимайся спортом, любым посильным, я бегаю. Читал про эту болезнь (очень мало инормации правда) её много разной, бывает в 25 лет не ходят, но это не про нас, там уже с 18-20 лет всё плохо. Так что мы ещё поживём, нам туда рановато. Пиши, делись я пойму. :)
# 11:54 26-06-2009 Александр…, обратиться
Мио­то­ния врож­ден­ная — это ред­кое на­след­ствен­ное за­бо­ле­ва­ние, ха­рак­те­ри­зующе­е­ся дли­тель­ными то­ни­че­ски­ми спазмами мышц, воз­ни­кающи­ми вслед за на­чаль­ными про­из­воль­ными движе­ни­ями.

Этиология, патогенез Предпо­лага­ет­ся па­то­логия мышеч­ных мем­бран.

Симптомы Не­смо­т­ря на врож­ден­ный ха­рак­тер бо­лез­ни, про­яв­ле­ния ее впер­вые об­на­ружи­вают­ся в позд­нем дет­стве. Типич­ный симп­том — не­возмож­ность рас­сла­бить в те­че­ние не­скольких де­сят­ков се­кунд про­из­воль­но со­кращен­ные мыш­цы. Пу­тем по­в­тор­ных про­из­воль­ных со­краще­ний боль­ной по­с­тепен­но пре­о­до­ле­ва­ет спазм, во время ко­то­рого мыш­цы при ощупы­ва­нии рез­ко уп­лот­не­ны. Мио­то­ни­че­ские яв­ле­ния зна­чи­тель­но уси­ли­вают­ся на хо­ло­де. Пер­кус­сия мио­то­ни­че­ской мыш­цы вы­зы­ва­ет об­ра­зо­ва­ние дли­тель­ного мио­то­ни­че­ского ва­ли­ка. Обыч­но на­блю­да­ет­ся ге­не­ра­ли­зо­ван­ная гипер­трофия мышц, при­дающая боль­ным ат­ле­ти­че­ский вид. Мио­то­ни­че­ские спазмы могут суще­ствен­но огра­ни­чить вы­пол­не­ние це­лого ря­да про­фес­си­о­наль­ных и быто­вых движе­ний. Спазмы в мыш­цах ног препят­ствуют нормаль­ной ходь­бе. Ха­рак­тер­ная кар­ти­на мио­то­нии не со­з­да­ет диффе­ренци­аль­но-ди­аг­но­сти­че­ских труд­но­с­тей.

Прогноз Для жиз­ни благопри­ят­ный. С воз­ра­с­том мио­то­ни­че­ские яв­ле­ния осла­бе­вают.

Лечение Не­ко­то­рое об­лег­че­ние при­но­сит дифе­нин, ди­а­карб, хи­нин.
# 12:55 26-06-2009 М., обратиться
Ага. Я и так 10 лет на танцах оттанцевалась. Но до чего волнительно было выходить из-за кулис, это испытание прям какое-то. Но ты представляешь, никто даже и не догадывался, что у меня такая фигня! В прошлом году в краевой больнице лежала по этому поводу. Волосы- это ещё ладно. А вот то, что кожа приобретает иной вид, становится чешуйчатой. Я была в шоке. Но, думаю, что это тоже не про нас! Ещё у меня разглядывали ресницы, оказывается, что при этом заболевании их мало. Но у меня, всё Слава Богу! Ты-то парень, а мне рожать ещё надо. Как мышцы поведут себя-не знаю. Ну да ладно. Справимся с Божьей помощью! Самое главное, не думай о плохом!
# 18:07 26-06-2009 Александр…, обратиться
Да блин, и не говори, когда ответственный момент а идти начинаешь как киборг - это очень напрягает. Я как-то крупье работал, а пальцы как сосиски, пока не разработаешь каряво получалось. У меня нет таких признаков кожи и ресниц. Не переживай, родишь, будет не больнее чем остальным, я почему-то так думаю, у меня там проблем нет. Как тебя зовут и от куда ты? Я из Пскова.
# 03:00 27-06-2009 М., обратиться
Слушай, напиши эл.адрес свой. Я те там напишу. нехочется сюда постоянно лазить.
# 17:57 28-06-2009 Александр…, обратиться
alex-c260@yandex.ru
# 22:51 21-07-2009 Миха из Арханге…, обратиться
Живу на крайнем севере . Болезнь проявилась с детства с малых лет.Передалась от матери ,ей от деда..Дед был в армии с этим дерьмом.
С детьми все не так радужно.Это дерьмо передаётся через поколения от здоровых родителей у которых были родные болеющие Миотонией.Мне 31 год.Всю жизнь болезнь на одном уровне .
# 13:16 25-07-2009 Александр…, обратиться
Наверное у каждого проявляется с разной силой? Мне жить не сильно мешает. Главное что не помрем, а остальное Е_Р_У_Н_Д_А.
# 13:04 28-07-2009 Владимир…, обратиться
У меня тоже такая хрень, отчаеваться не стоит - занимайтесь посильным спорттом Александр прав, мой личный рекорд 18 подтягиваний 65 отжиманий, хотя бывали моменты разные
# 15:17 06-08-2009 М., обратиться
Миш, я знаю, что из здорового поколения может родиться ребёнок с такой патологией. И это всё из-за мутации генов. А вообще, болезнь попускает Господь. Поэтому стоит задуматься почему мы такие и зачем это нам... Ведь в мире ничего случайного не бывает!!!
# 11:03 10-08-2009 Дмитрий, обратиться
Привет всем. Прочитал письма и понял, что стадий этого заблевания очень много. Например, у меня, с волосами и кожей все в порядке, к тому же заметил, что проявление болезни не постоянно. Бывает несколько часов в день, а бывает, что пару руз в неделю. И самое характерное, как не смешно, но после какого либо праздника, когда проявляется похмельный синдром, признаки болезни отсутствуют совсем. Может стоит врачам заинтересоваться этм фактом и рассмотреть нахождение лекарств отталкиваясь от этого момента.

dimon35@yandex.ru
# 15:21 13-09-2009 Таня, обратиться
Всем большой привет! Читаю ваши сообщения и просто в восторге от того, что Вы не потеряли смысл в жизни, что продолжаете достойно жить, не смотря на эту жуткую болезнь! У моего брата тоже миотония Томпсона . Ему 37 лет. Был не однократно женат, есть от первого брака сын.Работал на теле виденье,было много друзей, подруг, не смотря на его болезнь. Всегда злоупотреблял алкоголем, остался один, без работы,без семьи и друзей. Пьет день и ночь, уходит в запои, издевается над родителями, винит их во всем.Я не знаю, имеет ли это все какое-то отношение к его врожденной миотонии??? С детства его, конечно жалели и баловали очень, и по моему теперь таков результат! Мне очень жаль родителей, как им помочь -я не знаю...
# 18:39 21-09-2009 М., обратиться
Привет, Танюш! Не отчпивайся и не растраивайся. Знаешь, я не удивлюсь, если такая сложившаяся ситуация у твоего брата сложилась и под некоторым влиянием этого заболевания. Многое зависит от его характера и от его отношения к себе и к миотонии. Кто не испытывал этого-не поймёт нас, это уж точно. Очень стрёмно себя чувствуешь, когда она проявляется, а ведь показывать этого не хочется. Мой тебе совет: поговори с братишкой, поддержи его. У него должен появиться смысл жизни и он должен чувствовать, что кому-то нужен и что в любой жизненной ситуации он всегда может найти поддержку и теплоту. Обычно такие люди одиноки и от этого чувствуют себя несчастными. Удачи тебе!
# 15:50 07-10-2009 Леся, обратиться
Приветик всем!прочитала всё!просто я думала только у нас такая беда!у моего сына(23г) тоже такое заболевание!с волосами конечно всё нормально,но вот кожа на руках(кистях)жёсткая.и лечили,и обследовали,таблетки пили...короче не вылечивается!а вот в семье никого с таким заболеванием нет!а может быть это ещё и от того,что в не глубоком детстве перенесённая ветрянка?во всяком случае так говорят...
# 14:41 29-10-2009 Alexanndre, обратиться
Мне 42года. Всю жизнь с этой х..рней, так что не отчаивайтесь и переходите дорогу по переходу. Кстати, Таня, симптомы ослабевают после принятия алкоголя, но вот когда протрезвеешь - удваиваются, поэтому брату лучше подвязывать с бухлом. О самом грустном - у сына, ему 20, такая же фигня, но в гораздо меньшей степени ( в смысле болезнь, а не пьянка).
# 21:44 20-11-2009 СЕРГЕЙ, обратиться
ПРИВЕТ! МНЕ 45 ЛЕТ. БОЛЕЮ ЭТОЙ ДРЯНЬЮ ЛЕТ С 14. ЖИЛ НА ЮГЕ, ТАМ ЗИМЫ ТЁПЛЫЕ, БОЛЕЗНЬ ПРОЯВЛЯЛАСЬ МЕНЬШЕ. С КОЖЕЙ И ВОЛОСАМИ ПОЛНЫЙ ПОРЯДОК. СПИРТНОЕ НЕ УПОТРЕБЛЯЮ.
БЕГ С НИЗКОГО СТАРТА ДЛЯ МЕНЯ БЫЛ ПРОБЛЕМОЙ В ШКОЛЕ. ПОСТЕПЕННО ПРИВЫК К ЭТОЙ БОЛЯЧКЕ. СТАРАЮСЬ НЕ ДЕЛАТЬ РЕЗКО ПЕРВЫХ ДВИЖЕНИЙ, НО ПЕРВЫЕ СТУПЕНЬКИ НА ЛЕСТНИЦЕ ВСЕГДА НАПОМИНАЮТ О НЕЙ.(ИНОГДА ДЕЛАЮ ВИД ЧТО ОСТАНОВИЛСЯ ПОСМОТРЕТЬ НА ЧАСЫ. ЧТОБ НЕ ВЫЗЫВАТЬ ВНИМАНИЕ ОКРУЖАЮЩИХ). ВОЖУ МАШИНУ. БЕЗАВАРИЙНО 12 ЛЕТ. ОТ АРМИИ ОСВОБОДИЛИ (БЕЛЫЙ БИЛЕТ). ПИШИТЕ.
# 10:57 21-11-2009 Александр…, обратиться
Здравствуйте Сергей, мне 23 и все симптомы один в один на 100%, наверно много разных вариаций бывает, а у нас одна и таже. Приятно что у вас такой возраст, я к тому, что и я смогу дожить. А вам за это время хуже не стало?
# 01:14 22-11-2009 СЕРГЕЙ, обратиться
Миотония не прогрессирует. Когда она себя проявила кажется была в более агрессивной форме. А может просто с годами привык к ней. Мешала конечно гонять на велосипеде. Трудно было тронуться. А потом разрабатывается и всё нормально.
Бывали случаи когда падал. Пытался резко шагнуть и сковывало ноги. А так как центр тяжести уже перенёс то падал бревном.
Жить с ней можно. Единственное не нужно пытаться перебежать дорогу перед близко идущим транспортом.
При вождении машины она мне не мешает. Так как работает другая группа мышц или движения более мелкие? Хотя при мед комиссии я скрыл своё заболевание. Но дело в том что к моменту учёбы на права я уже уверенно водил отцовскую машину.(без прав)
# 16:31 22-11-2009 Александр…, обратиться
Спасибо большое! А дети есть и не передалось ли им? Моему сыночку 6 месяцев, надеюсь обойдется.
# 19:48 26-11-2009 Влад, обратиться
Мне 15 лет...диагнос поставили с 3 лет...с кожей с волосами проблем нет...в школе не мало проблем с этим...постоянные лестницы, физ-ра, когда выходишь к доске не можешь сразу нормально пойти. Все обращают на тебя внимание...часто бывали дипресухи на счет болезни...типа почему я не такой как все?! почему именно я?! в семье никто не болел этим...с друзьями повезло, они стараются не обращать на это внимание...состояние со временем не много ухудшелось, но жить можно...вопрос...может кто знает эффективные методы лечение этой болезни, просьба напишите...очень это всё надоело...
# 00:01 27-11-2009 СЕРГЕЙ, обратиться
Влад, не хотелось тебя огорчать, но вроде ты парень взрослый. Да как ни странно в моей семье тоже ни кто не болел этой дрянью. А вот лекарств от неё и методов лечения я за 30 лет так и не нашёл.
Думаю со временем привыкнешь. Другого увы не дано. А может ещё что нибудь придумают. В своей жизни я не встречал людей с такой же болячкой. Вот только по интернету. Значит нас не так уж и много.
А по сему методы её лечения мало интересуют учёных. Другое дело свиной грипп. От него люди мрут. А мы потихонечку ходим и наша болезнь не передаётся по воздуху. С друзьями мне тоже повезло! Всячески опекали и пытались усадить в транспорте. И никогда не смеялись и затыкали тех кто пытался. У меня на протяжении 30 лет болезнь примерно в одном состоянии. Ощутимее зимой а летом меньше. Привык. Вожу машину.
От армии тебе косить не придётся. И так не возьмут.
# 10:46 29-11-2009 Александр…, обратиться
Привет Влад! Сергей прав на счет всего, я читал что некоторое облегчение дают два припарата,. Названия не помню, правда на сколько они эфективны не знаю, так что особо на них не надейся. От физкультуры можешь получить освобождение на все время, я тоже не ходил, чтобы себя не чувствовать не ловко, но спортом занимайся обязательно, хотя бы один бегай, качайся. Я тоже сильно загонялся из-за болезни в детстве, а со временем свыкся и научился жить. У тебя симптомы, как у нас с Сергеем, так что жить будешь долго и счастливо.
# 22:06 02-12-2009 Таня, обратиться
Ребята, огромное спасибо Вам всем за поддержку! Какие Вы молодцы, что крепко держитесь в "седле", не взирая на эту миотонию проклятую! У Вас хватает сил и времени поддерживать и давать советы другим. Читаю Ваши письма, и они дают мне надежду, что может и мой брат когда-нибудь возьмет себя в руки. Если бы он не пил, а общался с Вами, может и легче переносил бы эту болезнь! Всего Вам наилучшего, всего самого хорошего! Если Бог не дал Вам здоровья, так пусть даст счастья, удачи и терпения!!!
# 10:52 03-12-2009 Александр…, обратиться
Татьяна, Спасибо на добром слове!
# 18:32 13-12-2009 М., обратиться
Влад, привет, дорогой! И всем привет! Понимаю тебя!!! Не отчаивайчся! А вот спортом надо обязательно заниматься!!! Особенно плаванием! Там работает определённая группа мышц, которая даёт положительный результат!!! И самое главное, не отчаивайся! Будь уверен в себе всегда и везде!!!!!!! Стремись к лучшему, создавай позитивный настрой! думай о добром! Мысли важны! Всё получится! ПРОРВЁМСЯ!!!!!!!!
# 14:58 30-01-2010 Павел, обратиться
Всем привет, миотонией болею с 4 лет, диагноз поставили в 13...очень убивался по этому поводу сначала, потом заметил одну вещь...сильные эмоции очень влияют на работу мышц, никогда не замечали когда вы в неописуемой ярости или ликующей радости, то все работает на ура? также на уровне подсознания вполне можно поймать летящий мяч или например увернутся от него...не знаю почему, но в этом случае законы миотонии не действуют....плюс еще определенная мотивация помогает сделать несколько удачных первых шагов (правда это очень сложно - мысленно заставить себя сделать то, что другие делают не обращая внимания, что прошли уже целых две лестницы)...пил диакарб, нейромедин и еще кучу всяких таблеток, ничего не помогает...следующая моя цель - НЛП курсы, у меня есть знакомый, который при помощи этих курсов за полгода восстановил себя на 85%.
# 17:03 30-01-2010 Таня, обратиться
Ребята, всем привет!!! Как ВЫ, дорогие мои? Зима в этом году студеная, как себя чувствуете?Мой брат всю зиму болеет, то одно, то другое...Видать иммунитета совсем нет, вот и цепляет заразу всякую. Лечиться не хочет, только водка и все... Беда, да и только... Всех с наступившим НОВЫМ ГОДОМ! Всем здоровья!!!
# 18:02 30-01-2010 М., обратиться
Привет! Павел, это не секрет, что эмоции, мысли, внутреннее состояние очень сильно влияет на прогресс миотонии. Обычно страх перед чем-либо или расстройства сковывают мышцы. Кстати, я заметила, что страх-страшная штуковина на нас. Мне говорили, что сильный стресс или шок может вообще вызвать парализацию. Но недавно один доктор в Краснодаре это опроверг. Всё зависит от самого человека и от его отношения к себе и к своей заразе. Кстати, удивительная вещь. До 18 лет я была на инвалидности из-за миотонии. В 18 лет с меня её сняли при переосвидетельствовании. Какая же это радость! Если ты знаешь, что ты инвалид, то ты инвалидом и будешь. Это действие на подсознательном уровне. КЕМ ВЫ СЕБЯ ОЩУЩАЕТЕ, ТО ВЫ И ЕСТЬ!!! При нятии инвалидности я значительно стала лучше себя чувствовать. Сейчас мне 24. И всем говорю, что я здорова. Хотя иногда это бываеит и нелегко. :)
Танюш, какая ты молодец! Какая ты сестричка хорошая! Твоему брату цель нужна. Тогда и бутылку забросит! Цель должна быть реальная и выполнимая. А от окружающих- поддержка.
Позитивный, добрый настрой всем!!!! ;)
# 01:15 13-02-2010 Юрий, 23 г, обратиться
Привет всем! Мой диагноз лет с 13... пришел к одной, с позволения сказать, тёте-врачу, с жалобами на затрудненные движения при подъеме по лестнице, топать, мол поначалу тяжко... после недолгого диагностирования клеймо - миатомия томпсена... Говорит - ничего, сейчас ножки у тебя "тормозят", через годик-другой, и ручки... а там и разговаривать постараться придется. А вообще, мол, повезло тебе - к 13-15 годам дети уже в инвалидном кресле. Каково? Сразу жизнь приобрела другие краски.
Слава Богу, есть на свете Врачи! с большой буквы. Где-то через пол года, в Питере, попал я к неврологу одному (как зовут - не помню, но дай Бог ему всего хорошего) - он меня и "зарядил" на всю жизнь. Рассказал про хирурга успешного с такойже бедой (я тогда мечтал врачевать)...что миотомия - не приговор...что каждый - сам себе доктор... что все болезни от нервов, и только сифилис от удовольствия ))).... и все в этом духе... в общем, после такой консультации, захотелось жить!
Потом было много попыток лечения - около 6 лет. Живу я в сибири, у нас есть отличная окружная больница... отличные врачи... но все бестолку - никакая химия, а ровно как и гормоны, и гомеопатия не давали ничего, кроме, в лучших случаях, временных послаблений... а в худших.... разок чуть не сгорел - температура вскочила посреди ночи за 43... хорошо на момент стационарного лечения...
Взял себя в руки, занялся спортом... и пока занимался систематически - все было прекрасно.
Теперь женился, работаю, доучиваюсь.... на спорт времени почти нет... стало чуток тяжелее. А кому легко? ))) У каждого человека есть проблемы. Каждому кажется, что его проблемы - самые большие! Это факт. И абсолютно здоровых тоже нет в наши дни. А в масштабе Вселенной это все вообще ерунда! )))
Так что, есть в жизни хорошее - ради которого мы живем... а есть плохое - которое дает нам цену хорошего. Жизнь - это восприятие. Воспринимаешь как наказание - будет наказанием...испытание - испытанием...
чет я отвлекся )))
А помогает мне очень хорошо - горячая соленая ванна...15-20 минут в неделю хватает.
Всем удачи!
# 23:57 25-02-2010 Nik, обратиться
Всем доброго времени суток. Диагноз примерно с 13 лет. Занимался профессионально плаванием, тренер начал замечать проблемы, хотя были результаты. Сейчас мне 26, работа связана с высотой(есть корочки промальпиниста), бывает правда страшновато, когда в минус 25 сводит мышцы на высоте, но инстинкты выживания срабатывают и тихонько разминаю мышцы. Спорт очень помогает, причем мне практически любой. Но если долго не занимаешься, то после первой тренировки на след. день чувствуешь себя недостроганым буратино. Хочу задать вопрос, кому диагноз ставили в москве? Или кто из москвы с таким диагнозом? Так как я из провинции, а в местах постоличнее возможно и есть какие-нибудь новые лекарства или терапия, ведь на дворе 2010 год и вроде как терминатор скоро должен появиться, а людей живых не лечат)?
Заранее благодарю) Всем не хворать

мой mail: nickx-usa@rambler.ru, пишите, если кого, что интересует)
# 17:01 05-03-2010 Витек, обратиться
Привет Всем! Мне 27.У меня тож та проклятая Миотония.С детства помню как не получалось зайти в автобус,низкий старт на физкультуре,ступеньки и т.д. Глотал все что приписывали(список особо не отличается).
# 23:36 24-03-2010 Татьяна, обратиться
Привет всем!Мне 29.. Диагноз удалось поставить только в 18 лет, Врач сказал - "приспосабливайтесь жить с миотонией всю жизнь". Прописали финалипсин, диакарб, грустно, что эфект временный (в общем я решила, что если таблетки не лечат, то пить их не стоит). Очень хочеться научиться плавать, но боюсь спазма мышц, (муж говорит, что это заболевание не мышц а мозгов ему непонятно, почему человет не может идти когда он ходит, что я сама себе внушаю, что я больна), врач сказал, что нельзя пить, курить, водить авто, плавать. Подскажите получаеться у кого - нибудь проплыть больше 5 метров ???? у меня не получатся :(
# 10:53 25-03-2010 СЕРГЕЙ, обратиться
Здравствуйте Татьяна. Я по поводу таблеток решил так же как и Вы. Мне 45 лет не пью их с 15 лет. Ничего не изменилось. Болезнь не прогрессирует. Плавать плаваю, но на глубину не лезу. Я должен твёрдо быть уверен, что если ноги на дне то голова снаружи. Просто однажды прихватило, а воды было по пояс-чуть не утоп бедолага. Говорят,что формы этой болячки бывают разные так что лучше плавать в спас жилете. Если уж приспичило.
Что касается спиртного и курева, не употребляю. Всё остальное включая секс и вождение машины по полной!( без аварий)
Серёга.
# 19:27 31-03-2010 oleg-2010., обратиться
привет всем. оказывается с такой болезнью нас много. о себе-болею с 14 лет сейчас мне 55.но вмолодости чувствовал себя не очень.сейчас уже не обращаю внимания на лестницы.была инвалидность сейчас сняли. сказали выздоровел.я думаю не дал денег.но я о другом.тут некоторые ребята говорили о вождении машины.ребят как вы комиссию то проходили?
# 14:06 05-04-2010 Виктор, обратиться
Привет всем. мне в 14 лет поставили диагноз миотония, чувствую себя не очень, в 18 лет отправили на повторное обследование от военкомата, на обследовании ЭМГ не показала миотанию. Хочу спросить куда она у меня делась, хотя спазмы в мышцах есть.
# 09:08 06-04-2010 Александр…, обратиться
Привет всем! Мне 22 года, поставили диагноз с рождения. В школе конечно были проблемы, чуть не выгнали за не посещаемость, а сейчас привык. Конечно есть не удобства, но жить можно, даже нужно! На счет алкоголя, когда выпью становилась легче, а потом постепенно эффект закончился. Сейчас, что пей, что не пей одинакого. По поводу лечения, лежал в лет 17, в инстетуте генетики, ставили уколы, пичкали таблетками, не лучше не хуже. Надо быть больше в движение, и хорошо высыпаться. Силовые упражнения желательно делать каждый день. А на авто езжу с 10 лет, водить не мешает. Слышал что массаж помогает, сам не пробовал. Кто пробовал напишите. Всем удачи!
# 11:31 24-04-2010 света, обратиться
Напишите, пожалуйста,если вам не трудно, как с помощью каких методов диагностики выявили данное заболевание, и если можно,заключения.Заранее благодарна.Я собираю всю информацию про это заболевание для научных работ
# 15:18 05-05-2010 Александр…, обратиться
Света диагноз ставят с помощью ЭМГ , это такая забавная штука, по круче методов гистапо. Втыкают толстые тупые иглы в руки и ноги и херачат током, и слушают звук тонуса. Это было 10 лет назад, а как сейчас помню, было больно (правда может из-за возраста мне так показалось, было 14 лет)
# 11:31 11-05-2010 Дмитрий, обратиться
Александр…,
СЕРГЕЙ,
В детстве думал , что я один такой , раньше конечно комлексовал , но потом даже свои плюсы появились в тренажеронм зале за полгода нагнал массу которую другим и за полтора не осилить и это в 8 классе. Сейчас многие думают что до сих пор занимаюсь .)))
# 03:36 19-05-2010 Юлия, обратиться
Всем друзьям по несчастью привет!)У меня вопрос к девушкам с такой же болезнью которые уже рожали...как проходили роды,норм или всё таки делали кесерево?Как себя чувствовало тело и вы сами во время беременности?Что вообще в таком положении интересном вы можите посоветовать?))Буду оч рада услышать ответы хоть на один мой вопрос,за ранее спасибо. Дай нам всем Бог счастья и удачи в жизни!)
# 21:01 30-05-2010 М., обратиться
Юлечка, привет! Ты знаешь, я ещё не рожала, но тоже собираюсь. Неоднократно слышала от врачей, что придётся делать кесарево, т.к.мышцы слабые и спазмы не дадут вытолкнуть ребёнка. Очень надеюсь и верю, что всё обойдётся. Будьте здоровы!
# 16:45 01-06-2010 Аноним, обратиться
Юлия,
Юлечка, привет! У меня таже самая болячка. Мне уже 34 года. Два года назад родила, у меня девочка. Симптомов пока не наблюдаю, дальше будет видно. Врачи советовали сделать аборт, я отказалась. Пришлось очень не легко. Спазмы увеличиваются. были такие случаи когда надо переходить через дорогу, а ноги как бревна встали и не идут ну и все в этом духе, очень болела спина на 5 месяце, бандаж не помогает. Делали кесарево, других вариантов нет. Если будут вопросы обращайся. Желаю удачи!
# 18:10 01-06-2010 Аноним, обратиться
Аноним # 16:45

Хорошо что вы не сделали аборт !
# 12:47 07-06-2010 oleg-2010., обратиться
привет ребята!у меня к вам такой вопрос. а дают ли инвалидность с такой болезнью сейчас?
# 01:44 11-06-2010 Светлана…, обратиться
Юлия, привет ! У меня и сестры тоже миотония Томпсона. Сестра родила сына в 19 лет без осложнений роды были легкими и быстрыми! Только во время беременности спазмы усиливаются больше дискофорта! Я тоже родила сама в 33 года девочку. Роды прошли нормально , только во время схваток матка сокращалась слабо , сделали сокращающий укольчик и все! Мне кажется успешные роды зависят от общего состояния здоровья и миотония не помеха! Желаю удачи и здоровья!
# 21:16 14-06-2010 татьяна, обратиться
Ребята всем привет. Какие Вы все молодцы ! У моего сына миотония Томсена . Ему 30 лет,. точно поставить дагноз не могут Есть ли у кого- нибудь из вас такие симптомы : ком в горле, спазмы гортани и что помогает избавиться от этого .Всем удачи и терпенья .
# 10:43 15-06-2010 М., обратиться
Олег, здравствуй! Миотония бывает разных видов. Всё зависит об общего состояния человека. У меня была инвалидность, но в 18 лет сняли, аргументировав это тем, что могу сама себя обслуживать. Болезнь никуда не ушла, но жить психологически стало легче без инвалидной карточки. Но в краевой больницы были крайне удивлены, что нет инвалидности.
Татьяна, ещё раз пишу, что миотония бывает разная. У меня была вначале Томпсена, а потом на консилиуме решили, что это дистрофическая миотония. Мне в самом начале пережёвывания твёрдой пищи тяжело, а потом нормально. :)
Терпенья и удачи!!! :)
# 23:53 15-06-2010 Юлия, обратиться
Спасибо большое всем что ответили на мои вопросы!))Стала из-за этого крепче духом))))
# 14:16 21-06-2010 Виталий, обратиться
Привет всем!
Почитал я все выше и страшно удивлен, что бывают такие направления в болезни! Мне 37л. Болею с детства. В школе искусно скрывал, пока не пришла пора армии, на комиссии и обнаружили. Болезнь не прогрессирует. Временами легче, временами симптомы усиливаются. Время от времени ищу новости по лечению, но уже давно понимаю, что никто не занимается этим - мало нас)), чего на нас время тратить (да и правильно это, ведь и правда мало нас) По лечению бывали и смешные предложения - в Киеве предлагали лечение БОТОКСОМ!!! Лет так 10 назад был на консультации у одного именитого невропатолога из Питерской военно-медицинской академии, он мне и сказал, чтобы я не думал о лечении, т.к. лечения нет и не будет в ближайщее время. Про алкоголь сказал, что употреблять можно, но именно в малых количествах, т.к. алкоголь облегчает симптомы. Про облегчение в старости сказал, что это не факт, что станет легче, как утверждают многие врачи и источники. Вожу автомобиль, без аварий. А вообще-то, мне кажется нам надо подумать о других способах облегчения болезни. Я к примеру совсем немного позанимавшись аутотренингом, понял, что можно усилием воли облегчать симтомы, и теперь могу, как выше писали, "стартануть" перебегая дорогу)) Да и вообще, нет у нас причин для волнений) В обществе нас принимают лучше чем всяких алкашей и гомосеков, чиновников)
Расслабтесь (слово то какое желанное:-)) и думайте о хорошем!
# 17:55 03-07-2010 Вадим, обратиться
Привет! Вот никто бы и не знал про мою эту хрень, да я в школе на физре начал жаловаться... ну а потом и от армии и права еле дали.. а вообще моему телосложению все завидуют))+ я же занимаюсь постоянно.
# 00:46 07-07-2010 Юлия, обратиться
а кинь те кто-нибудь свою фотографию мне на почту,вот сколько болею М.Т. но не когда не видела себе подобных,хоть посмотреть на меня ещё одного)естественно кто не стесняеться..ukoladze2009@rambler.ru
# 10:19 14-07-2010 Ирина, обратиться
Здравствуйте ! Мне 52 г., заболела в 14лет, было очень плохо, а главное, ничего не знала о заболевании,врачи говорили. что это из-за нарушения кальциевого обмена, кололи в вену глюконат кальция, со временем, как то стало легче, я начала проще относиться ко всему,перестала стесняться и начала забывать, а еще начала заниматься фитнесом и хожу в тренажерный зал. Это точно, что телосложение очень гармоничное и спорт этому помогает, а главное после занятий наступает улучшение. я вам всем рекомендую обязательно физические нагрузки, побольше ходить пешком. А еще у меня дочь 24 года, у нее все в порядке, и рожать не надо бояться, надо двигаться ,больше двигаться, я из за этого даже отказалась от машины, хотя много лет за рулем., а когда зимой наступает ухудшение и нет возможности сесть в автобус, я просто иду пешком несколько остановок, пока не устанут ноги, тогда они сами запрыгивают в любой транспорт. Не обращайте на них много внимания и не давайте им спуску и все будет хорошо!
# 19:22 18-07-2010 Александр…, обратиться
для Юлии
Юля мы то ни чем не отличаемся от любого прохожего, чего на нас смотреть? Всё равно пока двое будут стоять больного от здорового не отличить. Ну разве что, как говорят другие тела у мужчин красивые.
# 19:23 18-07-2010 Александр…, обратиться
для Юлии
Юля мы то ни чем не отличаемся от любого прохожего, чего на нас смотреть? Всё равно пока двое будут стоять больного от здорового не отличить. Ну разве что, как говорят другие тела у мужчин красивые.
# 13:42 22-07-2010 Алексей, обратиться
всем привет, болею с детства (в яслях маме говорили он у вас прям как штангист) пичкали разными таблетками до 18 лет после чего я сказал что всё я сам по себе и плюнул.. в школе было очень неудобно стыдновато как то, но после выпускного я перестал париться. сейчас мне 25 живу и радуюсь лечения нет 100%. как мне сказала одна врач которую я за это уважаю что не переживай по этому поводу будешь жить не тужить дети буду машину водить и всем чем хочешь. в 17 вроде лет была комиссия на получения автомобиля... я не думал что есть такие глупые врачи.. прочитав карточку попросили раздеться до трусов после чего их слова меня убили: - вы занимаетесь спортом каким то наверно.. я оделся сказал маме пойдём отсюда.. сейчас я подметил одно что при сковоности мышц когда падаешь как бревно нужно через силу присесть и вероятность упасть падает на 80%. а иногда вообще как то в мозгу отключаю ту часть тела и она сама быстрее расслабляется.
# 13:54 22-07-2010 Алексей, обратиться
с кожей и волосами тьфу тьфу тьфу нормально, родилась дочка годик в августе будет, думаю что обойдётся.. в роду то же как у многих ни кто не болел данной болезнью. родителей ни когда не винил но задумывался каждый день почему я, а иногда думал что проснусь и этого не будет пробую резко встать а всё тоже.. сейчас смирился на фсе 100 и стало легче, не курю, выпиваю после чего правда легче, спортом хочу заняться только некогда.. мешает быт кредиты ремонты заработки но луче так за то чувствуешь что живёшь. езжу на мотоцикле ни сколько не мешает.. ЖИЗНЬ ПРЕКРАСНА.
я счастлив жена ребёнок хобби и пуская я инвалид но Я ЗДОРОВ вот какое слово важно в нашем друзья случае... ещё добавлю что освободили от физ-ры в школе а зря я в 1классе отжимался 60 раз в минуту а после освобождения 3 класс начало все хуже самочувствие но сейчас как то не до самочувствия живу а это главное.
# 08:08 23-07-2010 Иришка, обратиться
Всем привет! Ребята, сколько в вас позитива и добра - на другом форуме начиталась (и от армии с такой болячкой откосить и болезнь мозгов и т.д. - противно читать), а вы такие молодцы! Держитесь! Любите! Водите авто! вобщем наслаждайтесь жизнью и дай вам всем Бог...У моего мужа миатония - когда познакомились даже не обратила внимания (или он так скрывал хорошо), потом он сам так и не решился сказать (сказала в деликатной форме его мама), но моего отношения это абсолютно никак не изменило - уже влюбилась:))) у мужа затруднены первые движения, те же злополучные ступеньки, но мы живем, любим друг друга, год назад родилась чудесная малышка (муж очень сильно переживал и до сих пор переживает, чтобы ей ничего не передалось, но как писалось выше - и генетик подтвердил, что 50% на 50%), надеемся, что пронесет)) Он с 15 лет водит авто, а сейчас еще и на мотоцикле гоняет - вобщем ведет обычный образ жизни, не циклится на болячке, он у меня МОЛОДЧИНА!!!! На фигуру действительно девчонки заглядываются (хотя он этого очень стесняется на пляже)
# 08:13 23-07-2010 Иришка, обратиться
вот кстати муж Алексей опередил меня с нашей историей)
# 09:15 27-07-2010 Александр…, обратиться
Привет всем! Сколько живу, не видел себе подобных. Кто из Томска давайте встретимся.
# 16:12 27-07-2010 Алексей, обратиться
Я из Тольятти, лет в 16 был один в Самарской обл.
# 14:01 30-07-2010 Иришка, обратиться
вас всего 230 человек в мире.....ну, может, чуть больше
# 15:34 30-07-2010 Александр…, обратиться
Во дела!!! Не знал. Иришка, а откуда информация?
# 21:07 30-07-2010 Иван, обратиться
Больше. У меня двое детей с этой болячкой.
# 23:13 30-07-2010 Иришка, обратиться
Ну значит все-таки больше, времени то сколько уже прошло с того момента, когда была статистика с такими цифрами...
# 23:36 02-08-2010 Аня, обратиться
Здравствуйте все! Я воспитатель, работаю в детском центре. К нам привели девочку 5 лет с Миотонией Томсона, но кроме этого диагноза ей поставили еще и грубую задержку психомоторного развития. Она не говорит, произносит лишь отдельные звуки, врачи ставят развитие 2-хлетнего ребенка,ходит с помощью мамы, а чаще на руках. Недавно ездила на лечение, теперь к радости родителей преодолевает несколько ступенек, САМА!!! Читала ваши сообщения, предложила ее маме бассейн. Выяснилось, что пробовали...Оказывается, после бассейна у девочки начинается сильный бронхит. Подскажите, чем можно помочь, упражнения какие-нибудь специальные, чтоб она добилась хоть каких-нибудь результатов? Какие нагрузки ей можно давать в таком возрасте?Заранее благодарю!!!!А вы все МОЛОДЦЫ!!!!
# 23:13 03-08-2010 Сергей, обратиться
Привет всем коллегам по несчастью. У меня все так же. Трудности пусть и не перечеркивают всю жизнь, но жить мешают изрядно. А так все так же как написано выше. Однако я когда выпью- все хорошо, бегаю быстрее всех друзей, так что хз почему так выходит, но это странно. А так болезнь всегда есть, даже язык иногда заедает...
# 10:08 04-08-2010 Алексей, обратиться
Сергей,
:О) язык заедает))))))аааа) соглашусь да так неудобно бывает речь толкаешь какую будить а тут как заклинит и как немой почти хоть мычи))) у меня иногда когда пьёшь сводит горло вода вроде не холодная голову чуть ровнее сделаешь отпускает... ни чего ребзя мы ОСОБЕННЫЕ и не зацикливаться главное... успехов всем.
# 11:04 04-08-2010 Алексей, обратиться
Аня,
нда, ситуэйшен не из простых.. советовать тут сложно. лфк я думаю не будет лишним. в первую очередь (я) дума что нужно сначала лечить второй диагноз а потом жить дальше..
# 13:19 17-08-2010 Арифа, обратиться
После перенесенного менингоэнцифалита мальчику 14лет ему мы даем Дипокин хроно,но судороги всё равно продолжается.Что вы посоветуете?
# 05:28 27-08-2010 Семён, обратиться
Здравствуйте) Никогда ещё не общался и не видел столько людей с таким же заболеванием, как у меня) Я из Ульяновска. У меня такие же симптомы, как и в большинстве случаев. Диагноз поставили в семь лет. Специально с родителями ездил в Москву, так как у нас в городе врачи не смогли точно определить диагноз. Поначалу родители сильно волновались, но тогда я ещё этого не понимал и не видел. Но после обследования выяснилось, что это не смертельное заболевание, и это было для них большим облегчением (да и для меня естесственно тоже :) ). Вообще родители заметили симптомы ещё тогда, когда я только начал ходить. Были заметны спазмы, затруднения в движениях, вообщем как у вас всех) В семье и среди родственников никто этим не болел, но у отца уже давно проблемы с сосудами в мозге. Вроде как они имеют неправильную форму. Конечно же всё этим не ограничивается, но сейчас он жив слава Богу, работает, лечится. Надеюсь, что всё будет в норме и будет жить ещё долго) Я много раз проходил всякие профилактические курсы, ездил в Пятигорск, принимал лечебные ванны, грязи. Проходил массаж, пил минеральные воды и т.д. Но за всю жизнь не заметил никаких изменений в течении заболевания. Главное, чтобы хуже не стало, и я на это надеюсь) Сейчас мне 18, закончил школу, поступил в университет) Я прочитал здесь все комментарии. Заметил, что настрой у всех очень даже хороший. Это правильно, молодчики=) Я тоже над этим задумывался. Всё верно, надо держаться бодрячком и никогда не отчаиваться и не жалеть себя. Тогда всё будет тип-топ:) Наше заболевание далеко не самое ужасное в мире, мы не прикованы к инвалидному креслу, наш диагноз не смертелен. За один только этот факт нужно благодарить Бога) С некоторыми здесь абсолютно согласен насчёт усилия воли. Силой воли можно хотя бы на какое-то время преодолеть эту болезнь, а то и больше. Надо тренировать силу воли, и я уверен, что станет гораздо лучше. Это заболевание как и многие другие делает нас только сильнее в духовном плане. Вообще я думаю, что с любой болезнью можно справиться. Конечно это очень непросто. Человеческий организм уникален. Сила воли, вера в себя и стремление к цели-вот главное в этом деле. Конечно я сам сейчас очень далёк от решения этой проблемы, но никогда нельзя терять надежду.
Насчёт алкоголя согласен. Вроде тоже чувствовал какое-то облегчение в состоянии опьянения) даже траву курил:) но лучше от этих фактов не становиться. Конечно же не стоит в этом плане рассчитывать на алкоголь или на какие-либо наркотики. Ничего хорошего они не сделают. Все понимают, что этим не нужно злоупотреблять.
Хочу рассказать случай, который произошёл со мной шесть лет назад. Тогда мне было двенадцать лет. У нас в школе кто-то распылил газовый баллончик в коридоре. Это было во время уроков. Все были в школе. В этом баллончике был какой-то вредный газ, но не смертельный. Тем не менее многие попали в больницу от отравления, слава Богу никто не погиб. Но дело здесь не в этом. Началась эвакуация всех людей из школы. Я как узнал, что это настоящая эвакуация, что что-то серьёзное произошло, что это не учебное мероприятия, сильно напугался. Когда мы все стремительно спускались к выходу, я заметил, что не чувствую этой болезни, что в любую секунду готов рвануться с места с огромной скоростью. Двигался я как все, вообще не отставал, даже скорее наоборот. Это не смотря на то, что около пятнадцати секунд назад я долго сидел за партой почти в неподвижном состоянии. Всё это совсем не характерно для этого заболевания. Я думаю, здесь вступил в силу инстинкт самосохранения. Организм начал вырабатывать адреналин. Это на некоторое время подавило болезнь, точнее на время понимания угрозы для жизни. Это ещё раз доказывает то, что человеческий организм уникален. Болезни можно подавить. В данном случае инстинкт самосохранения смог подавить болезнь и это факт. Думаю, здесь есть о чём задуматься)
Вижу, здесь есть люди, у которых уже есть дети, которые водят машину. Рад за вас, серьёзно рад:) тоже буду к этому стремиться:) Всё же походу возможно при нашем заболевании водить машину. Но конечно же осторожно, сами понимаете. Тоже по-любому хочу этим делом заняться)

У меня вопрос) Здесь кто-нибуть зарегестрирован в социальных сетях?) Вконтакте например или в аське?) По-любому же есть здесь такие люди, раз интернетом пользуетесь) Думаю, было бы интересно пообщаться с вами, увидеть, даже встретиться) Можно даже если чё какую-то группу общую создать, там общаться)
Вот адрес моей страницы вконкакте: http://vkontakte.ru/id8226307, добавляйтесь в друзья)
Вот ещё адрес электронной почты: millenium500@yandex.ru.
Только если чё скажите что вы отсюда, я ведь не знаю)

Ещё один вопрос) Кто-нибудь из Ульяновска есть?)
# 21:34 15-09-2010 Олег, обратиться
привет всем.Мне 24 года.Заметил болезнь в лет 13.Симптомы всё теже,ну разве что в школе невсегда с первого раза получалось повиснуть на перекладине.Мышцы словно не сводило а атрофировало.Повторив попытку все получалось.Я вот заметил такую штуку.Болезнь больше сковывает те мышцы, которые менее развиты или устали.надо дать нагрузку на эти мышцы до их мощного развития.Затем дать им перерыв(неделю или 2) и через некоторое время эти мышцы начинают работать в более-менее в нормльном режиме.Я играю в футбол.Когда мышцы размяты я способен совершать мощные рывки,резкие движения,меняя направления движения в любую сторону.Сделав рывок я не останавливаюсь(разве что на небольшее время,у каждого из нас это время свое,ну вы знаете) и продолжаю находиться движении для того чтобы мышцы были разогреты.У меня невероятно хорошая реакция,хорошая стартовая и дистанционная скорость.Уверен что такие способности у меня из-за болезни,но она же и ограничивает меня.
# 21:34 17-09-2010 Семён, обратиться
У меня такая же хрень) Тоже люблю в футбол играть) Так же обладаю хорошей стартовой, дистанционной скоростью и неплохой реакцией) Друзья не раз замечали у меня хорошую реакцию, по крайней мере в спорте. Вообще я люблю спорт и не только футбол. Я так же когда "размят" играю практически лучше всех (хвалюсь, но это я серьёзно говорю:) ), а когда "не размят" практически хуже всех. В футболе же одна из самых главных характеристик-скорость, а она может быть только в "размятом" состоянии:) Когда я в этом состоянии, ношусь как угорелый, почти всех обгоняю, вообщем играю на достаточно высоком уровне. Такое состояние у меня наступает не всегда и почему-то обычно длиться десять-двадцать минут. Наверное потому что выдыхаюсь быстро, выносливость у меня на низком уровне. Нужно некоторое время, чтобы восстановить силы, которого у меня при этом заболевании нет. Хотя выносливость всегда натренировать можно, думаю даже при нашей болезни. Чтобы достичь такого состояния, сначала моим мышцам нужно быть можно сказать полностью подавленным влиянию этого заболевания. Проще сказать быть "полностью не размятым":) Затем в течении трёх-пяти минут полностью погрузиться в игру и выкладываться по полной на сколько заболевание позволяет. Причём если я в этот промежуток времени прекращу находиться в постоянном движении, то у меня "второе дыхание" не откроется:) Так же по возможности нахожусь в постоянном движении, в ускоренном темпе, чтобы мышцы были разогреты. Скорее всего, состояние "второго дыхания" у меня прекращается довольно быстро из-за того, что я выдыхаюсь быстро, начинаю медленней двигаться. Поэтому очень скоро болезнь вновь полностью "овладевает" мной:) Всегда думал, если бы не это заболевание, по-любому в спорт бы подался) но тут уж походу ничё не поделаешь)
Насчёт того, что такие способности у меня из-за болезни, я сомневаюсь. Вполне возможно, что это врождённые способности. Но и возможность первого я не отрицаю.
Олег, можешь получше объяснить твой способ работы мышц в нормальном режиме? Я что-то из твоего сообщения не всё понял) Очень возможно, что этот способ и для меня подойдёт.
# 23:40 25-09-2010 Татьяна, обратиться
Моему внуку ставят такой же диагноз.Я хотела бы узнать,как такие дети переносят водные процедуры,особенно мытьё головы и обливание из душевой лейки?У нас реакция ужасная крики,истерика,не пойму с чем это связано.
# 01:08 26-09-2010 Виталий, обратиться
Такая реакция от Глупости)) Откуда такие вопросы вообще?)) Почему спрашиваете именно про это?
Всё нормально переносится, отличий не найдете, между больным и не больным.
# 09:16 27-09-2010 Алексей, обратиться
Виталий, ну зачем так грубо.. с тобой согласен отличий в нас почти нет, но воду я тоже боялся воды, да и сейчас к ней не равнодушен т.к. плавать не умею до сих пор и учится желания нет (но надо хотя многие пишут, что сводят мышцы)
а Вам Татьяна посоветую просто предупреждать прежде чем облить внука водой. подготовить так сказать. если он маленький то я думаю переживать нет смысла.. привыкнет в будущем...
# 09:25 27-09-2010 Виталий, обратиться
Алексей, да не грубость это! Смеялся я. Это же правда смешно. На самом деле интересно, откуда именно такие страхи вылезли.
Разные вещи, обливание и плавание. Я всю жизнь плаваю. Конечно не могу сходу забежать, как другие, и начать плыть, захожу, разминаюсь и спокойно плаваю. А обливание, тут чего вообще бояться?!
Пусть ответит, какой Горе-дОКТОР, или может им это внушил.
# 09:30 27-09-2010 Алексей, обратиться
это называется - испуг
я вот 2 раза тонул спасали)) теперь воду побаиваюсь.....
а докторов я не слушаю, сам себе доктор и знаю больше чем они сами
# 19:59 13-10-2010 Лина), обратиться
Боже...я даже не ожидала что нас так много...мне 22 года...конечно как и все вы приспособилась к своей болезни...(разминаю ноги перед началом движения)...несколько раз в жизни попадала в неловкие ситуации...Но всетаки никто из друзей знакомых и даж парень никогда не догадывались об этом...таблетки никогда не пила...вернее когда поставили на учет по инвалидности пила месяц....потом кстати с учета сняли не нашли у меня эту болезнь повторно....пипец...ну да ладно эта наша медицина:))) а вобще конечно хочется пообщаться с девушками которые рожали...может ли это как то отразиться на родах и вообще протекание беременности...интересует любая информация...спасибо:))
# 20:07 13-10-2010 Лина), обратиться
прочитала все комментарии и про рожавших девченок)...уфф...успокоилась) все будет обязательно хорошо...:))
# 14:06 19-10-2010 Марина, обратиться
Впервые зашла на этот сайт. Диагноз поставили в 8 лет, а первые симптомы болезни начались примерно в 6,5. Пришлось поваляться по больницам. Конечно, сейчас, когда мне уже 45, а родителей уже, к сожалению, нет, я понимаю какое от них потребовалось мужество. Они не стали делать из меня инвалида. Спрашивали по всей строгости и не делали поблажек из-за болезни. Действительно симптомы с возрастом сглаживаются, но тем не менее все равно чуствуются сезонные обострения. Выхожу из них пользуясь теми советами, которые дали врачи (кафедра детских нервных заболеваний в г. Москва) еще в детском возрасте: при усилении спазмов принимаю гюконат кальция в таблетках (причем могу сразу выпить 3-6 штук) и обязатель 2 раза в год "утешительная" терапия - кокарбоксилаза и АТФ в ампулах (10:10), то есть 20 уколов. Согласна со всеми - спортом надо заниматься (естественно в силу своих возможностей). Девочкам, которые думают о продолжении рода, хочу сказать у меня растет сын - ему уже 25 лет, признаков миатонии нет.
# 23:13 24-10-2010 Ксения, обратиться
Люди, как нас много.Мне 29 лет,у меня двое детей.Болезнь проявляется в слабой форме, а вот у папика(55лет) хуже.По молодости еще нечего было,а сейчас мышцы сковывает,куду то все стреляет,боли.Знаю одно не в коем случаи никто не бросайте спорт,без него намного будет хуже.Всем удачи.
# 23:49 26-10-2010 Владимир…, обратиться
С проблемами алкоголизма можно ознакомиться на сайте www.lidevin.ru
# 23:54 29-10-2010 Юра, обратиться
такой вопрос ? за рулем можно ездить позакону когда сахарный диабет?
# 23:55 29-10-2010 Аноним, обратиться
Юра,
Ошиблись адресом))
# 14:13 31-10-2010 Александр…, обратиться
Привет всем!!! Мне 22 года.Диагноз поставили в 9 месяцев, симптомы думаю аналогичные. Прочитал весь форум, рад за Вас, все такие позитивные. В школе сильно мешало, сейчас кроме меня на это никто не обращает внимания. Женат, сыну 2 года. Вроде у него все в порядке. Когда ходил к генетикам , чтобы в этом удостовериться узнал, что состояние зависит от еды, точно не вспомню что влияет(картошка, бананы, сладкое - ухудшают состояние; углеводы, алкоголь - улучшает состояние, особенно пиво), так как эффект не стоит того, чтобы отказываться от многой вкусной еды)). Если кому интересно - наберите myotonia congenita -в google как-то так (миотония по латыни) - в США миотонией занимается какая-то кафедра в институте. Почитал форумы американцев: Слава Богу я родился с миотонией В России - в американском обществе с ней просто не выжить. Все лечения симптомотические и дают только временное улучшение, генетики рассказали про два препарата:
креатин - мышечный фермент - применяется спортсменами бодибилдерами для облегчения работы мыц и снятия усталости (сам не пробовал);
новокаин амид - это антиаритмический препарат - по словам генетиков проводилось клиническое исследование - он снимает симптомы и облегчает состояние, действую на сами мышечные клетки. НО: я не стал применять, когда прочитал инструкцию - очень много побочных эффектов, влияющих на работу сердца и сосудистую систему - очень опасно.
Плавать учился долго - больше 2-х лет, но сейчас плаваю очень хорошо, в воде, как ни странно, чувствую себя лучше чем на ногах.
Вожу машину (коробка механика)- немного мешает, но если правильно настроить наклон кресла и расстояние до руля то почти нет проблем.
Миотния сильно мешает нам, но она, заславляя на преодолевать трудности, делает нас сильнее в других сферах жизни. Главное что понял - надо меньше обращать внимания на это, хотя пока и не получается)))
Буду рад знакомствам, если кто зарегестрирован в контакте, пишите http://vkontakte.ru/profile.php
# 14:13 31-10-2010 Александр…, обратиться
Привет всем!!! Мне 22 года.Диагноз поставили в 9 месяцев, симптомы думаю аналогичные. Прочитал весь форум, рад за Вас, все такие позитивные. В школе сильно мешало, сейчас кроме меня на это никто не обращает внимания. Женат, сыну 2 года. Вроде у него все в порядке. Когда ходил к генетикам , чтобы в этом удостовериться узнал, что состояние зависит от еды, точно не вспомню что влияет(картошка, бананы, сладкое - ухудшают состояние; углеводы, алкоголь - улучшает состояние, особенно пиво), так как эффект не стоит того, чтобы отказываться от многой вкусной еды)). Если кому интересно - наберите myotonia congenita -в google как-то так (миотония по латыни) - в США миотонией занимается какая-то кафедра в институте. Почитал форумы американцев: Слава Богу я родился с миотонией В России - в американском обществе с ней просто не выжить. Все лечения симптомотические и дают только временное улучшение, генетики рассказали про два препарата:
креатин - мышечный фермент - применяется спортсменами бодибилдерами для облегчения работы мыц и снятия усталости (сам не пробовал);
новокаин амид - это антиаритмический препарат - по словам генетиков проводилось клиническое исследование - он снимает симптомы и облегчает состояние, действую на сами мышечные клетки. НО: я не стал применять, когда прочитал инструкцию - очень много побочных эффектов, влияющих на работу сердца и сосудистую систему - очень опасно.
Плавать учился долго - больше 2-х лет, но сейчас плаваю очень хорошо, в воде, как ни странно, чувствую себя лучше чем на ногах.
Вожу машину (коробка механика)- немного мешает, но если правильно настроить наклон кресла и расстояние до руля то почти нет проблем.
Миотния сильно мешает нам, но она, заславляя на преодолевать трудности, делает нас сильнее в других сферах жизни. Главное что понял - надо меньше обращать внимания на это, хотя пока и не получается)))
Буду рад знакомствам, если кто зарегестрирован в контакте, пишите http://vkontakte.ru/profile.php
# 22:47 01-11-2010 Юлия, обратиться
Контакт свой не правильно скопировал))
# 20:44 03-11-2010 алексей, обратиться
вв
# 20:44 03-11-2010 алексей, обратиться
вв
# 21:41 03-11-2010 алексей, обратиться
Здравствуйте. Мне 31 год. Впервые узнал о своей болезни столько нового. Хотя практически все что я прочитал, подтверждает мои выводы о данной болезни. У меня первые симптомы появились в 18 лет, когда я учился в военном училище. Чтобы не отчислили ни кому не жаловался и даже сдал на КМС по офицерскому многоборью и 1 разряд по плаванию. Служил в армии до 29 лет. Уволился так как меня не устраивает зарплата, естественно сославшись на болезнь хотя она мне не особо мешала служить. Миотония мне помогла в нужный момент уволиться и получить от армии пенсию и квартиру, чего бы небыло без болезни. Пусть я не могу резко ускориться, бегом подняться по ступенькам, но в остальном меня не слишком это беспокоит. Очень удивляют вопросы и коментарии по поводу плавания, ведь чтобы хорошо плавать, не нужно делать резких движений, а значит не нужно бояться, что сведет мышцы. Для меня это не болезнь, а дар божий. Честь имею.
# 23:01 03-11-2010 Виталий, обратиться
алексей,
Какая уж тут "чксть имею" при обмане в получении квартиры?)) Нет Чести.
# 00:40 04-11-2010 алексей, обратиться
Виталий,
я никого не обманывал. При выслуге более 10 лет иувольнении по болезни, военнослужащему положено жилье. Болезнь (миотония Томсона) у меня есть и когда я на нее пожаловался меня уволили. Так в чем обман?
# 12:29 04-11-2010 Бахрус, обратиться
Привет Всем многоуважаемым,которые болеют миотонией Томсена.Я болею с14 лет,начались проблемы на физ-ре,обратился к неврологам,установили диагноз через 6 мес,начал принимать диффенин,диакарб,аспаркам.Принимал около 3 лет-ни хуже,не лучше-ни как.Перед армией получил белый билет и забыл про школу мвд.Поступил в медицинский колледж,отучился,работаю фельдшером 03.Короче с14 до 23 лет кое-как справлялся с болезнью морально, она не прогрессировала(ненавидел холод,лестничные пролеты,маршрутные такси,кто болеет тот поймет)Сейчас мне 26лет и как 3 года совсем плохо-ноги вообще плохо передвигаются,чем больше разминаю,тем больше они становятся через некоторое время скованнее,все коллеги стали замечать,говорю,что хондроз,работать становиться с каждым разом все труднее,появились новые симптомы:фобия перед автодорогами,не могу их переходить(чем шире,тем хуже,стою как вкопанный и боюсь сделать первый шаг.а если собрав волю кулак делаю этот шаг то покрываюсь сразу же потом,тахикардия,головокружение,чувство что вот-вот упаду прям на дороге упаду,прошу друзей переводить меня,с ними рядом я иду уверенно,самое страшное для меня стало оказаться посредине стадиона или что-то на подобии.Ну про то.что я из кочка превратился в толстяка и облысел я молчу,стал делать орфографические ошибки в мед картах,раньше такого не делал.Алкоголь помогает когда пьяный,но уже не так как раньше симптомы перебаривают,а на следующий день вообще хана.Все мышцы тела просто железные,но сил в них нет.Как медик пришел к выводу и начал применять в/м реланиум или феназепам-на сутки хватает,симптомы уменьшаются.Я думаю,что со временем мне все хуже и до чего это дойдет боюсь представить,подумываю бросить любимую работу т.к невозможно работать.Что мне делать я не знаю.на феназепаме далеко не уйдешь,но пока для меня оно является кратковременным спасение.Услышать бы мнение профессионального невролога,почему болезнь прогрессирует?откуда эта фобия взялась,я на грани депрессии,понимаю брата Тани,моей дочери 1годик,боюсь за нее.Пишите советы на e-mail:don.guliev@mail.ru
# 19:11 04-11-2010 алексей, обратиться
Бахрус,
Я могу ошибаться, но мне кажется,что тебе неправильно поставили диагноз. При миотонии Томсона как правило нет прогрессии. Существует несколько разновидностей миотонии, может быть у тебя другая миотония.
# 21:21 04-11-2010 Бахрус, обратиться
Алексей,я над этим тоже думал,появились какие-то наклонности вегетативного изменения.Ты не подскажешь если в данном блоге врач невропатолог?!
# 14:26 05-11-2010 алексей, обратиться
Бахрус, не знаю и если честно, я им не доверяю. Меня обследовало много специалистов, но ни один из них не имел даже понятия о данном заболевании. Все их знания на уровне того, что каждый из нас читал в мед. лит-ре. Перед тем как списаться с ВС меня обследовали в Краснодаре, Ростове, Москве и ни одного врача который встречался с этим заболеванием прежде. Все услышав диагноз первым делом хватались за книжку. В любом случае лучше всего помогает спорт, а от вобий психолог.
# 14:39 05-11-2010 алексей, обратиться
Бахрус, кстати, может быть у тебя нет прогрессии, а просто мышцы ослабли и еще страх? У меня в Чечне когда по тебе стреляют ноги отнимались и я тут же падал.
# 14:43 05-11-2010 Виталий, обратиться
Чтот типа страха. Мы все наверняка замечали, что чем больше циклишься на наших ступорах, тем они сильнее.
# 17:47 06-11-2010 Бахрус, обратиться
мужики по поводу страха это сто пудов так и есть ноги вообще не ходят,по поводу спецов Алексей прав 80%процентов неврологов читают данное заболевание по книге,У нас в Саратове есть профессор,которая занимается именно наследственными заболеваниями.Летом я к ней на прием записался,но по семейным обстоятельствам не попал.У меня в течении сегодняшней недели бло обострение заболевания лечился кое-как феназепамом.обострение вроде сегодня стало утихать.Но вот по поводу спорта хочу сказать сам раньше занимался,становиться легче на какие то минуты.а потом еще сильнее усиливается скованность в ногах,а затем период слабости всех мышц.
# 17:55 06-11-2010 Виталий, обратиться
Я не знаю, кто вам сказал, что занятия спортом нам помощь. Мне ставили диагноз в серьезных местах, один, институт невропатологии в Харькове, второй, клиника Сеченова в Москве. В обеих местах сказали, что спортом заниматься НЕЛЬЗЯ, будет только хуже! При этом нельзя и вести малоподвижный образ. Нам необходимо больше шевелиться активно, но без серьезных тренировок (Здесь мы как все здоровые люди))
# 19:50 07-11-2010 Тимофей, обратиться
Всем здравствуйте,думал таких же людей как я с этим заболеванием единицы оказалось нет,жить конечно мешает,но есть и плюсы как было сказано атлетическое телосложение,главное на этом не зацикливаться,я курсант военного института,100 м и турник это ужас если не размялся и еще не помазал разогреваюшей мазью,после длинных дистанции пока не схожу в душ аж ходить проблемно!но ничего как то держусь,ребята сначала подшучивали,даже прозвище дали камень:)но со временем объяснил теперь наоборот помогают,так что держись народ главное не смертельно!так что живем и радуемся жизни:):)
# 18:32 08-11-2010 Тимофей, обратиться
Так же буду очень рад пообщаться с теми кто есть в соц сети контакта!а то я серьезно думал что никогда не найду людей с такой отметкой!vkontakte.ru/megoshapka
# 08:16 11-11-2010 Алексей, обратиться
странно меня вот в армию не взяли, я в ВДВ метился но сказали иди отдыхай на пенсию.. обидно но может и к лучшему
# 20:33 15-11-2010 АЛЬОНА, обратиться
У МОЕГО МУЖА ТОЖЕ М.ТОМСЕН С ДЕСТВО ОН СЛУЖИЛ В ГЕРМАНИИ БЫЛО ВСЁ НОРМАЛЬНО:А В 36 ЛЕТ ОБНОРУЖЕЛИ.А ЧЕРЕЗ 5 ЛЕТ И У ДЕТЕЙ :СЫНУ 14 А ДОЧКЕ 4.ГДЕ МОЖНО В МОСКВЕ ЗДАТЬ АНАЛИЗ КРОВИ НА ГИНЕТИКУ В МОЛДАВИИ НЕТ ТАКОИ КЛИНИКИ.НАПИШИТИ ПОЖАЛУСТА ИНОМЕР ТЕЛЕФОНА
# 14:07 17-11-2010 валентина…, обратиться
у дочери тоже миотония томсена. сейчас мы принимаем препарат наком и проблем нет. с утра четверть таблетки и на день хватает. но если не принять все возвращается.
# 14:14 17-11-2010 Виталий, обратиться
валентина…,
Но ведь у него совсем другое назначение?
# 15:34 17-11-2010 Алексей, обратиться
Валентина…,
да и противопоказания там ужасные.... давно принимаете, заметили что нибудь в худшую сторону не относящееся к Миотонии Томпсана.
# 14:28 18-11-2010 валентина…, обратиться
пока ухудшения никаких нет. улудшения отпринимаем второй год. наши врачи в шоке от того как наком на нас подействовал. папа дочери принимает этот препарат в течении 20 лет и пока не стал злоупотреблять алкоголь побочных эффектов не было. по крайне мере ребенок начал ходить и не опасаться что будет потом. а то сидела дома без друзей и боялась выйти из дома.
# 14:56 18-11-2010 валентина…, обратиться
у дочери в 4.5 лет появились эти симптомы и тогда я только узнала что у мужа тоже самое. но диагноза у него нет. а его атлетическая фигура мне нравилась. мы 4 года ходили по больницам. ставили разные диагнозы но днк-диагностика не давала подтверждения. и только в этом году поставили диагноз: миотония томсена. парамиотония эйленбурга. наком сказали помогает только в начале. но муж принимает уже20 лет и никто не догадывается о его проблеме. а его сестра 25 лет принимает но у нее похуже. тем не менее она родила дочь у которой нет таких проблем. у мальчиков говорят эта зараза проявляется на втором десятке во время полового созревания. боюсь за сына. но надежды не теряю. а по поводу побочных эффектов. если нет таковых в анотации то будет тогда прямой эффект? мы перепробавали много средств в том числе и народных. но наком помог нам лучше.
# 14:25 19-11-2010 Бахрус, обратиться
А кто вам назначил наком?
# 09:25 20-11-2010 валентина…, обратиться
МЫ ХОДИМ В ШКОЛУ ДЛЯ ДЦП.ВРАЧ НЕВРОЛОГ В СВОЕЙ ЖИЗНИ СТАЛКИВАЛАСЬ С ТАКИМ ЗАБОЛЕВАНИЕМ. НО ДЕВОЧКА ПРИНИМАЛА ПРОНОРАН. У НАС ОН НЕ ПОШЕЛ. А ПОТОМ СОВМЕСТНО С ГЛАВНЫМ ОБЛАСТНЫМ НЕВРОЛОГОМ ОНИ ПРЕДЛОЖИЛИ ПОПРОБОВАТЬ НАКОМ. НАЧАЛИ С1\16 ЧАСТИ. Я ХОТЕЛА БЫ ЗНАТЬ КАКИЕ ОБСЛЕДОВАНИЯ ВЫ ДЕЛАЛИ ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ДИАГНОЗА? У НАС В ОСНОВНОМ ИГОЛЬЧАТУЮ МИОГРАФИЮ. В ТОМ ГОДУ БЫЛА ЭКСТРА ПИРАМИДНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ. А ПРИ НЕЙ ПРИНИМАЮТ НАКОМ. А В ЭТОМ ГОДУ МИОГРАФИЯ ВЫДАЛА РЕЗУЛЬТАТ МИОТОНИЯ. И ЕЩЕ МРТ ГОЛОВНОГО МОЗГА ДЕЛАЛИ ДЕЛАЛИ?
# 12:28 22-11-2010 Бахрус, обратиться
а зачем мрт делали??
# 17:08 22-11-2010 валентина…, обратиться
нам изначально ставили спастическую параплегию.болезнь штрюмпеля. но днк-диагностика не подтвердила диагноз. также торсионную дистонию. тоже самое-результат отрицательный ну и т.д. последний диагноз миотония. за 4 года сделали всевозможные обследования. а у меня еще есть сын. но у него ничего нет. ему 8 лет. общее: мелкая церебральная височная киста. нестабильность шоп и замедленная циркуляция кровообращения. надеюсь что у него этого нет. а ответа от тебя я так и не получила. только вопросы
# 20:48 22-11-2010 Бахрус, обратиться
Ну мне миотонию томсена поставили с помощи игольчатой миографии,сразу же посадили на дифенин,диакарб,аспаркам и все никаких дальнейших исследований мне не делали(диагноз поставили в 14 лет)Принимал я препараты около 3 лет толком эффекта я не замечал.Сейчас мне 26 и я понимаю,что болезнь прогрессирует(скованность в мышцах усилились,появилась какая-то фобия перед широкими,обширными пространствами,дорогами площадями не могу их самостоятельно переходить,как-будто дух замирает и я вообще не чувствую ног(я думаю это связанно с прогрессированием моего заболевания,так как фобия это страх,страх это главный враг миотонии)Общался с неврологами на момент обострения назначили реланиум и вазобрал,немног стало по легче но не на долго.
# 11:01 23-11-2010 валентина…, обратиться
в москве мы обследовались в медико-генетическом центре рамн у дадали. она считается одним из лудших специалистов по нервно-мышечным заболеваниям. и в российской детской больнице(рдкб) г.мосвы. рекомендации: тиагамма,трентал,нейромультивит,рибоксин,финлепсин курсами по 2 месяца 3-4 раза в год. от финлепсина мы отказались. были побочные эффекты. а лучше не стало. одно время в самом начале нам выписывали вазобрал и актовегин. немного стало лудше.но не надолго. пока помогает только наком
# 13:13 23-11-2010 Бахрус, обратиться
Я вот смотрю,что некоторые ребята с такой болезнью и служили и побывали в горячих точках,просто очень глубоко понимаешь как им было в двойне физически тяжело,я сам всю свою жизнь пытался связать с органами внутренних дел,даже немного проработал во вневедомственной охране,но все равно это зараза мне постоянно мешало.А сейчас уже несколько лет работаю на 03(фельдшером)по начало с врачами,а в последние 3 года один,т.к надоели эти вопросы со стороны(почему так медленно поднимаешься по лестницам,почему прихрамываешь и и.т.д) и с каждым разом,с каждым годом все тяжелее.По поводу накома я проконсультируюсь со своими неврологами,сам самостоятельно не буду начинать.Вот только хотелось бы узнать у Валентины какие улучшения появляются от приема накома.и на каком этапе приема?!
# 23:44 23-11-2010 Тимофей, обратиться
Бахрус,учиться в военке ну и служить соответственно,на самом деле очень тяжело!как физически так и морально,по скольку 1 из самых главных предметов у нас в институте это физ подготовка все же на скорость.а по скольку резко не получается почти никогда еще и вопросов очень много со стороны что?почему?и т.д., пока конечно держусь тут,но это жесть как она есть,так что не унывайте как уже говорили это не смертельно,а значит радуемся жизни и дышим полной грудью!:)что касается фобии,нужно в 1 очередь с собой бороться,и не загоняться по этой теме!все равно все будет отлично я узнавал!:)всем удачи
# 00:04 25-11-2010 Бахрус, обратиться
спасибо Тимофей за поддержку,я всем так же желаю быть оптимистом,я очень рад,что нашел всех Вас как-будто бы родных для себя людей!!!
# 10:42 26-11-2010 валентина…, обратиться
у нас в динамике при приеме накома нет никаких признаков болезни. никакой скованности в течение дня. хотя на месте не сидит. бегает целый день. мышечная сила оценивалась в 4-5 баллов. спастика пропала. был парапарез нижних конечностей. сейчас стопы как у обычного человека. огрубевшей кожи не стало.но стоит хотя бы один день не принять наком - сразу же начинается временное онемение ног. неврологи считают что мы с помощью накома поменяли себе диагноз. признаки те же но миография выдает диагноз миотония. по крайней мере период скованности короче стал. одним словом действием накома я довольна. смущает одно как долго мы сможем его принимать. доза увеличивается. а так по общению с неврологами и генетиками я поняла одно. при миотонии подбор лечения должен производится индивидуально к каждому пациенту. также генетик сказалачто надо сделать биопсию чтобы знать какого вещества не хватает. но в нашем случае это бесполезно. мы уже принимаем наком и если нам не хватало дофамина то сейчас мы его восполнили с помощью накома.
# 18:00 26-11-2010 Бахрус, обратиться
Вы Валентина для меня "америку" открываете!Очень интересно почему про этот препарат умалкивают неврологи для лечения миотании?!
# 21:41 26-11-2010 Александр…, обратиться
Здравствуйте, у меня диагноз с рождения. И все-таки я считаю, что на таблетках сидеть нельзя. Как в поговорке:"Одно лечишь, другое калечишь". Надо справляться самому, вырабатывать силу воли, а иначе ни как. Я 5-ый год работаю водителем, из них 3 года водитель, грузчик, экспедитор, все в одном лице и нормально. А сейчас в основном сижу, стал замечать, становится хуже. И намой взгляд по настоящему ЭФЕКТИВНОГО ПРЕПОРАТА еще далеко. А это все так сердце да печень садить, а мож и хуже.
# 10:19 28-11-2010 Тимофей, обратиться
Александр,у меня так же врожденная миотония,полностью с вами согласен на счет сидения на таблетках это не выход...единственный выход это СПОРТ не профессиональный а для себя,особенно бассейн...так же Не забывайте что зимой обычно все обостряется,так что одевайтесь теплее если мышцы будут в тепле особенно ноги то они на много легче, и быстрее разрабатываются,
# 16:45 28-11-2010 валентина…, обратиться
да я с вами согласна. но у нас нет выхода другого.помимо миотонии у нас присутствует еще и парамиотония эйленбурга. от воды и холода становится еще хуже. без таблеток зимой ее скручивает полностью. и в течении часа она остается в неподвижном состоянии. и вообще это же ребенок. как ей объяснить что надо чтото делать через силу? у детей происходит все на уровне подсознания. одно только слово лестница вызывало у нее чувство страха. а одна дура сказала ей в пять лет" ты инвалид и тебе надо в инвалидной коляске ездить".после этого она неделю вообще отказывалась вставать на ноги. так что рассуждать легко а на деле у каждого миотония проявляется по своему. мой бывший муж рассуждает так же как вы. живу и ладно. а мне как матери хочется узнать побольше о болезни. дети вырастут и появятся внуки. я должна быть готова ко всему. а про наком мне известно что его принимают не только при болезни паркинсона а также при дцп и торсионной дистонии. я видела как не ходячии дцпэшники начинали принимать наком и улудшения отмечались. у нас пока тоже отмечаются улудшения но что будет дальше я не знаю. неврологи не ожидали вообще что наком нам поможет. в анотации не сказано ничего про это. генетик считает что у нас не хватало в организме леводопы. но анализ показал норму. так что спорт это не для нас.
# 09:14 29-11-2010 Алексей, обратиться
валентина…,
а одна дура сказала ей в пять лет" ты инвалид и тебе надо в инвалидной коляске ездить"

я бы такой дуре, зубы бы выбил (простите за строгость)... это ж надо о таком додуматься... у меня было такое... проходим ВТЭК или как его там... на получение транспорта.. там какие та балы, у меня их было 3+ а надо 3 (отказ вобщем) и врач спрашивает.. ты наверно штангист занимаешся атлетикойт.. я маме говорю одеваемся и идём с этого дурдома..и как я уже писал.. надо отказаться от врачей... и жить своим доктором в себе... вот мы тут общаемся, делимся, вот вам и доктор сам себе. выбираем что нам нужно и что нет. что помогает, а что наоборот.
В общем мы МОЛОДЦЫ.. всем успехов
# 13:10 29-11-2010 олег, обратиться
привет ребята. есть ли кто нибуть из вас из сельской местности?мне 55 лет болею м-т с14 лет. была инвалидность-сняли.вот представте человеку 55 лет инв сняли работа только на тракторе машине груз и комбайне в летний период по17-20 часов в сутки. иной раз нет денег на простые таблетки. не подумайте я не давлю на жалость.но у меня это реальность жизни и самое главное я не падаю духом.бывает и часто-нет света газа воды в селе.я переношу это стойко.но мне бы хотелось чтобы наше родное государство относилось к людям с такой болезнью более лояльно чтоли.хотя бы таком возрасте как я.
# 13:58 29-11-2010 валентина…, обратиться
Алексей, эта дура сама болеет миотонией томсена и является родной тетей моей дочери. хотела насолить мне а кто его знает чем ей это обернется.
# 17:51 29-11-2010 Алексей, обратиться
валентина…,
нда....моя тётя тоже вечно солила по поводу инвалидности купили машину оку а вам по инвалидности а вот пенсию получаете а вот это и то.. и теперь я с ней даже не здороваюсь.. подростёт ваша и я уверен аукнется тёте за всё.. не переживайте за это слово ИНВАЛИД... это слово всего лишь делает нас немного ограниченными но в остальном мы индивидуальны...
живём, любим, рожаем детей, радуемся жизни - какой бы она не была.. ведь мы продолжаем род.. человеческий род))))) так что вот!!!!!!!!
# 12:37 30-11-2010 Тимофей, обратиться
Красиво сказано Алексей:) А главное правильно:)
# 20:48 07-12-2010 валентина…, обратиться
олег, я сама уехала из деревни из-за этого. ни денег ни лечения. крутилась как могла. сейчас тоже переживаю дадут инвалидность или нет. все таки хоть на лекарства деньги есть. с моей зарплатой в 9000 лечится тоже не возможно. но я не унываю. и ты тоже держись. не падай духом. и еще. на переосвидетельство не пробовал подать еще раз? помимо этого мсэк есть еще вышестоящая инстанция. там болле качественно подходят к этому вопросу. удачи
# 21:05 07-12-2010 валентина…, обратиться
Бахрус, я переговорила со своим врачом и она мне популярно все объяснила. в нашем случае наком помогает так как на мрт головного мозга есть изменения(две кисты). так же на миографии есть экстрапирамидная недостаточность. а наком принимают при экстрапирамидной недостаточности. а также наком отвечает за подкорковые ядра. поэтому мы зависимы от допа- препарата. я конечно не невролог но думаю что помимо миотонии томсена у нас присутствует еще какое-то неврологическое заболевание. но подтверждается только миотония. хотя на одном сайте я прочитала что при миотонии есть измения в головном мозгу. так что информацию дала а вы уж со своим врачом все это перетрите. хотелось бы мнение других врачей знать по этому поводу
# 10:35 08-12-2010 Алексей, обратиться
Бахрус,
я тоже заинтересовался накомом, но чё то боязно как то.. к врачам не хожу а сам назначить себе опасно.. читаю в нете побольше пока не рескую
# 13:17 08-12-2010 Виталий, обратиться
Чтот ни один врач сюда не зашел и ничего нам не сказал))
# 08:08 22-12-2010 Александр…, обратиться
Что-то форум затих, предновогодняя суета:)
# 20:58 29-12-2010 валентина…, обратиться
вот и еще год прожили. всехс наступающим.
# 09:22 31-12-2010 Алексей, обратиться
Всех с наступающими праздниками.
# 22:29 03-01-2011 Алена, обратиться
Всем привет мне 31 год, я не знала что таких как я много! Я в шоке! У меня обнаружили эту болезь с рождения точнее как стала делать первые шаги. Ходили по врачам, анализы и уколы АТФ болючие зараза. Но ничег не омогало, да и от других детей я ни чем не отличалась(училась хорошо, закончила ВУЗ, вожу машину и т.д.). О том что у меня такой недуг знают единицы, а остальные и недогадыватся! Но меня всегда мучал вопрос вообще это лечится? В 26 я родила сына, сейчас ему 5 лет, но слава Богу он здоровый, я вообще считала что эта болезнь только по женской линии передается, а оказ. и парней очень много. Родила я сама о моем диагнозе не знали врачи, да и вообще как только я сменила детскую поликлинику на взрослую я о диагнозе не вспоминаю и никому не говорю, Да резко встать и бежать трудно, но если разбегусь, то догоню и перегоню ЛЮБОГО! Так что все хорошо, люблю ВСЕХ! Не переживайте все ХОРОШО!!!
# 17:57 21-01-2011 олег, обратиться
поздравляю всех спрошедшими праздниками.что-то затих наш форум. наверное отходят все от праздников.или уже вылечились-шутка-всем привет!
# 18:23 21-01-2011 Андрей, обратиться
Здравствуйте, мне 34 года, первые симптомы обнаружил сам в начальной школе. В школе было много ytkjdrb[ cbnefwbq из-за этого, но я принаравился и научился скрывать все. Эта болезнь научила меня думать на шаг вперед. Все делать с таким расчетом, чтобы перед "основным действием" было какое-то движение и разогрев мышц. Родители о болезни не знают, знает только жена, я ей все рассказал перед тем как жениться. Вожу автомобиль, плаваю, живу обычной жизнью, таблетки никогда не пил. Есть две дочки 1,5 и 5,5 лет вроде пока симптомов не замечаю. Иногда шучу с женой, что я киборг и в детстве меня забирали инопланетяне для опытов. Поэтому не вешайте нос. Если есть кто из Калининград пишите пообщаемcя avm1771@yandex.ru
# 13:36 23-01-2011 Бахрус, обратиться
ребята,а у кого нибудь есть группа инвалидности?!
# 18:11 23-01-2011 олег, обратиться
у меня была 4года. 2года назад сняли сказали по новым правилам не положена. мне 55 лет живу в селе.работы практически ни какой.
# 21:03 23-01-2011 Алексей, обратиться
у меня 3-я, бессрочно в справке написано. мне 25. с 96 года инвалидность...
# 01:09 24-01-2011 Бахрус, обратиться
А КАК ЭТО НЕ ПОЛОЖЕНО,ПО КАКОЙ КНИГЕ РЕШАЮТ ЭТОТ ВОПРОС
# 08:20 24-01-2011 Виталий, обратиться
Бахрус,
А что, разве положена инвалидность по нашему заболеванию?
# 08:32 24-01-2011 Алексей, обратиться
изменение в нашем организме присутствуют, да не малые так что на в тэк иди и требуй
# 14:57 25-01-2011 Бахрус, обратиться
Ребята так как я медик.то я постоянно интересуюсь данным заболеванием.Значит в 17 лет я получил 3 группу.Врачи все в один голос утверждали о том,что группа инв-и положена,а втэк решает по другому,ссылаясь на то,что больных в мире якобы по данному заболеванию мало, следовательно группа устанавливается по усмотрению комиссии(короче взятку дал-группа на 1 год есть,так и было со мной,не давали группу в течении 3 лет.,пока не дал на лапу,2 года давал,потом надоело постоянно перед комиссией раз в год ложиться в больницу.)А по идеи это заболевание относиться к наследственным,а каждое наследственное6 заболевание должна иметь группу.В течении 3 лет я испытываю постоянные обострения,ноги кое-как передвигаются.Принимал бестолковый дифенин,диакарб,аспаркам-ни какого эффекта,потом связался с коллегой невропатологом,порекомендовала во время сильных обострениях в/в делать по ампуле реланиума,длительно на 1 месяц баклосан по1 т 3 раза в день.По началу меня от баклосана просто "перло,вставляло,переворачивало"называйте как хотите.Постоянно стал каким-то возбужденным,энергичным,активным,про болезнь даже стал подзабывать.Проконсультировался-невролог сказала уменьшить дозу,но а так-то препарат вывел меня с постоянного депряссника стал активным,нужно просто по аккуратнее,весной хочу вновь восстановить группу.
# 22:19 26-01-2011 Вадик, обратиться
Всем привет! Я не знаю радоваться мне , что таких как я много или огорчаться. Мне 17. Буквально на днях поставили точный диагноз, хотя я и до этого догадывался( весь интернет облазил). Есть кто-нибудь из Питера? Может встретимся, поболтаем?
# 13:03 27-01-2011 Тимофей, обратиться
Всех приветствую бахрус нормально помогает!!Вадик я с Питера... Народ оставляйте какой нить контакт пообщаться...даже таже соц сеть наша контакт все же там есть!......vkontakte.ru/megoshapka буду рад пообщаться!только не забудьте сказать что вы с этого форума!и не забывайте так же что жизнь прекрасна!и все будет все равно хорошо!:)
# 13:07 27-01-2011 Тимофей, обратиться
Всех приветствую бахрус нормально помогает!!Вадик я с Питера... Народ оставляйте какой нить контакт пообщаться...даже таже соц сеть наша контакт все же там есть!......vkontakte.ru/megoshapka буду рад пообщаться!только не забудьте сказать что вы с этого форума!и не забывайте так же что жизнь прекрасна!и все будет все равно хорошо!:)
# 00:12 28-01-2011 Бахрус, обратиться
меня можно найти в одноклассниках БАХRUS(64)ГУЛИЕВ г Энгельс
# 19:45 16-02-2011 Бахрус, обратиться
народ вы где?
# 15:49 17-02-2011 Антон, обратиться
Привет всем,прочитал все отзывы и был в шоке, что столько людей живут с етой болезнью, я то думал что один я такой терминатор :)
с 14 лет она у меня (болезнь) для меня самый не любимый предмет в жколе и коледже была физ-ра сами понимаете почему, 100 метровка это было что то для меня всегда была твердая 2ка :)
,затем армия , и там эта сто метровка, старт был даже я скажу удачным но потом мда как вспомню а потом мышцы перестали меня слушатся и вот я превратился в терминатора :) соответственно терминатор не может бегат, все закончилось падением и диким смехом со стороны военнослужащих. Но я отслужил я отучился смысл в том что не отчаивайтель и живите дальше.
P.S перед тем как как чтолибо делать, хорошенько разомнитесь. Всем удачи!
# 08:16 18-02-2011 Алексей, обратиться
блин как я хотел в армию и фих с ней этой заразой (миотонией), так меня и не допустили... молодцы ребята это правильно... к диагнозу привык, хочу вот ещё попробовать пропить БАКЛОСАН какой эффект получится, но в то же время не хочется пичкать лекарствами, я от них в 18 лет отказался... и чувствовать себя лучше стал. зима наша мне кажется общая бяда.. это лишняя одежда, добавляет скованности.. но тоже привык. всем успехов. не болейте. пишите)))))
# 15:44 18-02-2011 Бахрус, обратиться
Ребята с Баклосаном по осторожнее,дозировку подбирают аккуратно,еще посоветую при обострении В/В реланиум или на худой конец феназепам,но ими слишком не увлекайтесь-"сажает"печень.
# 23:18 01-03-2011 Диня, обратиться
Привет всем!Мне 22 года. Диагноз поставили с детства.Была группа инвалидности сначала детства,потом 3ья,год назад группу сняли)То что назначали доктора никогда не пил,состояние в целом было стабильное.При сильных морозах конечно бывало похуже.Тело и мышцы развиты хорошо.До 18 лет профессионально занимался волейболом,конечно на трененровках были свои секреты чтобы никто не заметил моего недуга-всегда заходил последним зал,перед этим массажист хорошо разминал мыщцы согревающими мазями,на время тренеровок и игр хватало.
Как это все знакомо,лестница,уроки физкултуры,ступенки автобуса,или когда просто вызывали к доске,всегда либо на часы смотришь,либо в окно,сделав вид что увидел там что-то интерестное)Скрывал так,что и сейчас мало кто догадывается.
С вождением проблем нет,плавание так вообще одно из любимых занятий,очень люблю баню,в тепле мышцам очень комфортно.С алкоголем проблем нет,все в меру.
И вообще,наша общая с Вами болезнь научила нас жить думая на шаг вперед.К большенству наших "неуклюжих" движений мы приспособились и стараемся не показывать окружающим.
Сейчас заканчиваю обучение в университете физической культуры и спорта по специальности "менеджмент",спорт оставлять не захотел.
Единственное что заботит это продолжение рода,но как сказали генетики там есть процентная вероятность-ух проскочить бы)
Вот такие вот мы с Вами особенные!Всем хорошего настроения,бодрости,и удачи)
# 20:59 16-03-2011 валентина…, обратиться
Бахрус,здравствуй. мы с дочерью опять ездили в москву. днк-диагностика тоже подтвердила миотонию томсена. но тем не менее наком нам помогает только из-за того что присутствует экстрапирамидная недостаточность которая восполняется этим допа-препаратом. в итоге у нас выставили еще спастико-амиотрофический синдром. вот как-то так.
# 04:01 31-03-2011 Marzo, обратиться
Может уже и не нужн мой совет, но все равно скажу. не нужно давать ребенку БАКЛАСАН...это на него, по моему опыту, у него такая реакция на эти таблетки. У меня от него вообще руку отказывало, на секунду. Выпадал мобильник из рук, ключи и тд....имхо если даешь что то ребенку, имейте правило есль это самому и тогда не потребуется спрашивать. Ведь не даром мать пробует кашку, которая сварина для ребенка.............а вот интересный имхо мнения , которые нашел в инете: http://bezmozgof.ru/?tag=на%d ... 0
# 04:03 31-03-2011 Аноним, обратиться
Может уже и не нужн мой совет, но все равно скажу. не нужно давать ребенку БАКЛАСАН...это на него, по моему опыту, у него такая реакция на эти таблетки. У меня от него вообще руку отказывало, на секунду. Выпадал мобильник из рук, ключи и тд....имхо если даешь что то ребенку, имейте правило есль это самому и тогда не потребуется спрашивать. Ведь не даром мать пробует кашку, которая сварина для ребенка.............а вот интересный имхо мнения , которые нашел в инете:
"Баклофен - Препарат, снижающий тонус скелетных мышц. Является агонистом ГАМК-Б-рецепторов, а основное проявление его фармакологической активности – антиспастическое действие.

В инструкции было еще очень много умных слов, но на деле же это вот что:

Таблеточки, выпускающиеся по 10 и 50 мг, обычная дозировка для трипа ~5 шт. за раз (прим. Автора: Я видел людей, которые употребляли за раз по 20-25 шт, запивая это все дело водкой и добиваясь др. наркотиками) НИКОГДА НЕ ДЕЛАЙТЕ ЭТОГО!!! Это очень опасно для вашей жизни, здоровья и психики окружающих.

Трип же сам по себе очень забавный – расслабление мышц, увеличение умственной активности, движения «в радость»… Рекомендуется в сессию. Под Баклофеном приятно пообщаться с противоположным полом. По сути под ним приятно делать все: у тебя все получится, любые неприятности и депрессии отходят на 2 план. Но не стоит забывать, что это всего лишь навсего твой мозг так считает, тело же вообще не врубается, что с ним…

Дозировка 5-12 шт. Трип начинается по истечении 40-50 мин. Не стоит «догоняться». За рулем, в компании – употребляется нормально. Для улучшения эффекта можно скушать/попить что-нибудь…

Побочные эффекты: передозировка может вызвать тошноту… По сути Баклофен бьет только по желудку и только в больших дозах, но стоит помнить что злоупотреблять ничем не стоит.

Стоимость 150-220 руб, отпуск свободный.

И да, наркотики вредят вашему здоровью."
# 16:33 04-04-2011 Татьяна, обратиться
Вадим,
Я хотела у Вас спросить- в армию с миотонией призывают или нет.Сыну сейчас 17 лет и меня очень волнует этот вопрос.
# 21:37 04-04-2011 Бахрус, обратиться
меня комиссовали
# 04:44 07-04-2011 Антон, обратиться
Всем привет! Мне 27, инвалидность с детства! Все в принципе, как у всех! Таблетки стараюсь не употреблять, когда совсем не в мочь пью таблетку дифинина, эффект через 1-1,5 часа! Вожу авто, скоро стаж 10 лет без аварий, где я был бы виноват. Плаваю, как Му-Му – вода меня не держит, если не барахтаться, то иду ко дну!)) Если плохо себя чувствую, к воде не подойду! Слабость в руках, не могу даже подтянутся – лишь только во снах (так мне этого хочется, чтоб как в детстве - подъем с переворотом)! Примерно месяц, как не курю, чувствую себя превосходно, сам иду к лестнице с легкостью поднимаюсь (к черту лифт, когда так приятно подняться пешком)!!!! Замечал, как действует на меня никотин, но курить не бросал (стимулом бросить стала девушка, курил с малолетства, ей огромное спасибо за моё самочувствие)! После интима, становлюсь буратиной - все же все тело в напряжении, интим не сигареты – не бросишь))))! Раньше маршрутки раздражали (особенно зимой), но все это дело привычки! В школе от маленького толчка бывало падал, как подкошенный! Бедная голова, со всего размаха билась о пол, как мяч! Из автобуса от маленького и неожиданного толчка выпадал из дверей, как мешок с картошкой (до глубины души обидно чувствовать себя мешком с картошкой выпавшим из автобуса на остановку)! Для меня эта болезнь больше психологическая травма, чем физический недостаток! В родне болезни не нашли, по статистике 15% мужчин не знают, что воспитывают не своего ребенка, отсюда можно сделать вывод, что болезнь могла прийти от куда то слева))))! Своих детей нет, для меня эта тема очень болезненна! Сам сильно не переживаю о болезни, руки - ноги есть, ходить могу, от других внешне не отличаюсь (многим внешне нравлюсь, красивое тело - как никчемная книжка с глянцевой обложкой) Но если будут дети, что я им скажу - «извините, Вам иногда придется почувствовать себя в жизни мешком с картошкой» (((. Меня это просто убивает!!! Читал здесь, что родители с М.Т. растят детей с этим заболеванием - мне просто интересно, как Вы с себя снимаете вину!? Что Вы говорите своим детям?! Ведь Вы же знали, что все 50%/50%!!!! По мне лучше чужих растить, хотя очень - очень хочу своего (сердце кровью обливается)!!!! Меня болезнь задевает только в том, что она может передаться моим детям! Может от того что трудно смирится со своими мыслями - я так люблю детей! Меня поражаю люди, что были в армии с подобным заболеванием! У меня бы крыша поехала из-за своей неполноценности! В школьные годы я ходил заниматься карате, спасибо родителям – они рассказали о болезни тренеру! До этого спарринги в конце тренировки были мучительным ожиданием, вызовут тебя или нет, сможешь ли ты встать с корточек и начать поединок или нет, УЖАС! Или скажем публичные выступления – вспоминаю, как кошмарный сон! Все выходят, поднимаются на сцену и поют, а ты выходишь на сцену и не можешь подняться пьедестал, и со слезами своей немощи поешь со всеми! Зачем насиловать свою психику, я избегаю всего в чем могла бы быть уличена моя не дееспособность! Залог хорошего самочувствия, гармония и покой во внутреннем мире! В юношестве с меня снимали «группу»! Я был рад, одно понятие «инвалид» угнетает! Мне этот недуг помог стать только сильнее духом! Пусть даже, когда с утра трудно встать и первая мысль – «какого …»)))!!!! Я живу, и живу лучше многих здоровых! Всем здоровья! Спасибо за внимание!
# 17:09 08-04-2011 Татьяна, обратиться
Антон,
если честно меня разозлило Ваше письмо. Сколько же в вас негатива! Плохо видимо вам совсем, Вы именно ощущаете себя неполноценным. Я 6 апреля узнала точный диагноз своего 16 летнего сына- миотония Томсена. Скажу сразу о чувстве вины перед ребёнком: В родне ни у кого такого заболевания нет! И совсем это не значит, что ребёнок "нагулян" на стороне как вы пишите! Неграмотность ваша поражает. Каждый человек носит в себе 10-12 дефектных ген. Если люди носят разные гены- дети рождаются здоровые, а если у родителей на несчастье дефектные гены одинаковые- беда, ребёнок родится больной. Вот так получилось у нас. И кого винить? Чувствуете себя убогим, неполноценным? Нет? А почему боитесь родить себе подобного? Вы были в тягость своим родителям? Лично мой ребёнок- это радость всей моей жизни. Он умён, талантлив и жизнерадостен. Узнав про диагноз ничуть не расстроился и сказал, что всё будет нормально! И даже если его дети унаследуют эту болезнь- это будут наши дети и мы сделаем всё. чтобы они никогда не чувствовали себя в чём либо ущербными!!!!!
# 03:50 09-04-2011 Антон, обратиться
Татьяна,
скорее всего Вы правы! Я ощущаю свою неполноценность и только потому что много чего не могу, но негатива нет! Я отношусь к жизни с юмором и живу легко! Меня не держит вода, но это не из за заболевания! А состояние "Буратино" или "терминатор" знакомо многим с таким заболевание! И это опять же это шуточная сторона этого заболевания (ни капли негатива)! Я люблю своих родителей, они очень много сделали чтобы поддержать моё здоровье! Я не в тягость родителям, живу отдельно и самостоятельно уже давно, в отличие от физически здорового брата! Вам себя винить абсолютно не в чем! Насчет нагулян, это просто шутка!!)) Извините если задел Вас! Хотя заболевание считается наследственным! Просветите меня, в генетике я не силен! Мне кажется, что вероятность унаследовать болезнь моему ребенку гораздо выше! Может я ошибаюсь!? Это далеко не самое страшное заболевание. С ним можно жить! Как любая болезнь она протекает у всех по разному. У Вашего сына уточнили диагноз в 16, у меня признаки болезни были еще в детском саду. Вся голова в шрамах, куча сотрясений! И это все в детстве!! И только в начальной школе поставили диагноз! Я не знаю есть ли существенная разница между моим состоянием здоровья и здоровьем Вашего сына! Ни когда не общался лично с людьми с таким заболеванием! Мне очень нравится Ваше отношение к жизни! Оно правильное! Это заболевание не приговор! Когда видишь других людей с более тяжелыми заболеваниями, понимаешь как тебе повезло!!!!! Спасибо за Ваш комментарий, мне есть над чем задуматься!!!
# 14:37 14-04-2011 Владимир…, обратиться
Александр…,
Ты зарегистрирован вконтакте,если да напиши адрес.Хочу с тобой пообщаться)))
# 15:05 14-04-2011 Владимир…, обратиться
СЕРГЕЙ,
Сергей хочу у тебя спросить на счет автj!У тебя механическая каробка передач??Или....
# 10:07 15-04-2011 Татьяна, обратиться
Антон, прочитала Ваше письмо и теперь искренне сожалею. что была слишком резка. Просто в последнее время пережито было слишком много! У моего сына Сергея первые симптомы заболевания начали проявляться в 12 лет. Сначала врачи думали, что это переходный возраст, потом огорошили диагнозом МИОПАТИЯ. В конце марта его положили в областную больницу на обследование и один из врачей сказал, что это МИОПАТИЯ 100%. Вы не представляете, что было с нами! Двое суток я просто находилась в состоянии истерики. Не брали никакие успокаивающие. Вот это, Антон, был просто ужас. Знать, что твой ребёнок неминуемо должен погибнуть, притом в страшных мучениях! Неделя прошла как страшный сон. Потом было проведено какое то исследование и поставлен окончательный диагноз- миотомия Томсена. И именно в этот момент наступила переоценка ценностей. Жизнь это великий дар. И слава богу, что мой мальчик будет жить! Да, он не может встать и побежать, не может сразу нормально подняться по лестнице, но ведь есть много таких дел, которые он может делать, а другие не могут. 11 апреля он победил во Всероссийской художественной выставке посвящённой 50- летию первого полёта в космос. Занимается спортом, велосипед ВМХ не стоит без дела. И Серёжкины слова о том, что пока он ходит своими ногами- всё хорошо, дорогого стоят! Так что Антон будем жить и притом на зависть самым здоровым ещё и лучше их! А на счёт твоих сомнений на счёт детей могу сказать так- у нас куча всяких разных болезней, но не все мы передаём своим детям. Сомнения наверно можно развеять. если вместе с супругой пройти генетическое исследование. Думаю там вам всё подробно расскажут: И степень вероятности рождения больного ребёнка, и степень рождения абсолютно здорового ребёнка. Может не передастся Вашему ребёнку этот ген. Но в любом случае хочу Вам сказать- свой ребёнок это несказанное счастье. Видеть как малыш улыбается и тянет к вам ручки и называет папочкой не сравнится ни с каким земным счастьем. Я от всего сердца желаю Вам здорового малыша и всяческих земных благ! Если у Вас Антон будет желание- пишите! Мой адрес: mazur1297@mail.ru
# 21:38 15-04-2011 Фанис, обратиться
Здравствуйте! Расскажите пожалуйста, нет ли у вас дурной привычки типа сжимать сильно свои мышцы!
# 14:20 17-04-2011 Я)), обратиться
ПРИВЕТ ВСЕМ! Мне 23 года, диагноз миотония поставлен еще в детстве. Читаю и не понимаю...да у меня тоже есть спазмы, но не до такой степени и почему то никто тут не написал про спазмы на глазах...У кого-нить есть такое? Меня это беспокоит больше всего!! Почитаю и попробую припарат попринимать, что советовала Валентина. А так - проблем нет, красива, стройна, я любима и люблю...Поклонников всегда больше, чем у девушек лишенных этим заболеванием...Но все изменилось тогда, когда с меня сняли этот ярлык - инвалидность, сказали, что я слишком адаптирована к миру и поэтому не светит мне больше это (лишили в 17 лет)...Я стала ярче одеваться, краситься, кокетничать, все считают меня яркой личностью и даже не подозревают о моей болезни. Но меня угнетает 2 момента: дети - я уже очень хочу детей и мой генетик сказала, что ничего срашного нет, нужно просто прийти и обследоваться вместе с супругом перед этим делом (все равно страшно, да и как сказать мужу...как то неловко) и еще одна проблема - спазмы мышц глаз. Я научилась бороться со спазмами - перед тем, как идти нужно напрячь мышцы и все...и нет ступора) Напишите конкретнее где у вас спазмы и как долго длятся? Я вот еще что заметила - при ласках и близости симптомы уходят полностью....Товарищи - нам прописан постельный режим))))
# 12:14 18-04-2011 Тимофей, обратиться
Антон на счет служить я учусь в военном институте да подтягивание и 100м создают проблему но если размяться за полминуты до этого то в принципи нормально,после 3 или 5 км становлюсь буратиной:)спасает только душ,после интима все в норме так что про постельный режим верно подмечено:)и вообще в замен этой болезни нам дано красивое тело.умение думать на несколько шагов вперед и вообще мы раньше взрослеем,так же всем даны какието таланты,Сын Татьяны художник я до военного занимался музыкой и танцами(современными,самоучка)и сейчас танцую 5 стилей,так что главное это заметить и развивать:)так что не унывайте ищите плюсы их очень много все будет у всех хорошо я узнавал:)у кого есть желание пообщаться буду только рад vkontakte.ru/megoshapka
# 16:16 28-04-2011 Светлана…, обратиться
Здравствуйте, мне 20 лет, первые симптомы стали проявляться уже лет с 4, щурились глазки от холода и усталости, была медлительным ребенком, жаловалась на боли в ногах, так все списывали на якобы "детский ревматизм", живу в провинции, диагноз поставили в 9 лет случайно) испытывала большие трудности в музыкалке при игре на фортепиано )
подтвердилось игольчатым эмг-исследованием, звук "пикирующего бомбардировщика"))
говорили, что станет легче, когда закончится переходный возраст, но положительной динамики не наблюдаю.
симптомы классические: трудно подниматься по лестнице, ужаасно трудно сходить с эскалатора, и выходить на сцену, допустим за грамотой или читать доклад, приходится пересиливать себя, что ж делать)
не умею ни плавать, ни кататься на коньках или даже велосипеде, падаю кулем.
быстро устаю, тяжелеют и деревенеют мышцы от усталости, щурятся глаза, немеет язык, временами поперхиваюсь, болит голова, во время ухудшений бывают приступы удушья: легкие будто забывают раскрыться и трудно сделать вдох.
в 9 лет меня посадили на дифенин, заставляли пить постоянно, изо дня в день, потом так привыкла, что уже не могла жить без таблетки, доза росла со временем, перенесла из-за этого лекарственный гепатит, уже и встать утром не могла, приходилось держать их возле кровати и принимать не позже 6 утра, чтобы встать
и пойти на учебу.
побочные эффекты донимали меня, пыталась уменьшить дозу, работала над собой и в течение года с 2,5 таблеток в день сократила до 0,5. но потом последовала такооое ухудшение, что слегла. врачи крутили пальцем у виска, запретили эксперементировать.

после школы поступила в питер, в финэк - моя мечта))
но весь год практически провалялась в больничках, пришлось вернуться..
оказывается, сырость, влажность на организм воздействует хуже, чем сухой холод - живу я на крайнем севере, в якутии, где зимой до -55, и все нормально, а зиму в питере -12 градусов перенесла мучительно.
сейчас учусь заочно в якутске, работаю у себя на малой родине, выхожу замуж..:)

алкоголь дает временное облегчение, как заметила.
увлекаться нельзя категорически.
миотонией болел отец, о ней тогда в наших краях и слыхом не слыхивали, диагноз ему поставили в году 2000м примерно, его я не видела с 2 лет, в разводе, так он спился и замерз в снегу(

полгода назад меня перевели с дифенина на финлепсин, наблюдаю улучшение, например, могу сжать-разжать кулак с первого раза, таак радовалась) может, со временем брошу. беспокоюсь, как отразится на будущей беременности.

внешне ничем не отличаемся от здоровых людей, это радует.
у меня инвалидность с детства с 2000 года, с 18 лет - 2 группа.
считаю, что это не ущемление, и не клеймо. просто компенсация, все таки, на медикаменты идут траты довольно ощутимые, так почему бы и нет. нервирует то, что приходится проходить комиссию каждый год, хотя и радикальных методов лечения этой болезни не существует.

рада, что нашла людей с такой же проблемой, а то трудно в одиночестве справляться со всем этим, мучиться вопросами без ответов..
здоровья всем нам и не падать духом))
# 23:31 07-05-2011 МИХАИЛ, обратиться
РАД ЗА ВАС ВСЕХ КТО В ПОЗИТИВЕ САМ БОЛЬНОЙ ВСЮ ЖИЗНЬ (МНЕ 36 ) РАБОТАЮ ПО САНТЕХНИКЕ (ОТОПЛЕНИЕ,ВОДА,КАНАЛИЗАЦИЯ) С ГОДАМИ ВСЁ ХУЖЕ И ХУЖЕ ХОТЯ ВРАЧИ СУЛИЛИ В 27 Я ЛЯГУ И НЕ ВСТАНУ НО Я НЕ ЗНАЮ КОГДА ТОЧНО НО ЛЯГУ ПЛОСКО ТОЧНО (РАБОТА ЗАСТАВЛЯЕТ ЗАДУМАТЬСЯ)
# 21:53 09-05-2011 Ирина, обратиться
Привет! а здесь есть кто-нибудь с Украины?
# 00:06 14-05-2011 A., обратиться
Тяжело..
Читаю всё это, сердце стучит быстро-быстро..вроде привыкла к этому, а такую(ого) как я ещё не разу не встречала.
Мне 15..диагноз поставили не так давно...
Буквально несколько лет назад эта болезнь была не настолько известна...теперь же всё иначе. Нас всё больше и больше, к сожалению.
Делали ДНК для того, чтобы узнать есть-ли вероятность того, что это передастся второму ребенку и по какой линии течёт эта болезнь(по папиной или по маминой)...Но, увы-ДНК часто можно ждать вечно.....
Родилась сестрёнка, ей уже 2 года, пока симптомов не обнаруживаем, остаётся только верить и надеяться на лучшее.

P.S.-Когда проходила курсы лечения в больнице (14 дней), то стало намного лучше.( Благодаря-таблеткам дифенин и витамину B6-уколы.)
Потом спустя пару недель-всё становится опять на свои места.
Лучше чувствую себя в странах с жарким климатом.
Вопрос: Знает ли кто-то происхождение этой болезни (год и т.д.)?
и где лучше всего проходить курсы лечения (страна,город)?
# 14:42 16-05-2011 Ася, обратиться
Татьяна,
Как я Вас понимаю. Моему ребенку 8 лет, диагноз поставили год назад, сначала врач в нашем ортопедическом саду написала миопатия (ходили к ортопеду, не могли понять, почему ребенок такой неуклюжий), думала умру от страданий, не спала неделю, пока не попали к очень грамонтному врачу в неврологической поликлинике при морозовской больнице, поставили диагноз Миотония Томсена, дали ребенку инвалидность, конечно, мой сын не такой как все, впервые попала на этот форум и удивилась такому количеству людей с этой болезнью, в нашем роду о таком заболевании мне не известно, но я многого не знаю ни о своих родственниках, ни о родственниках мужа, душа болит от мысли, что мы - его родители виноваты в том что он родился с такой болячкой, читала все письма людей, у которых эта болячка, боязно, как жизнь сына сложится, пока он еще ребенок, многое не осознает, но уже сейчас у нас проблемы в социуме, в детском садике его сделали изгоем - перестали брать на праздники, потому что "он не танцует", мы его перевели в другой садик, где были дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата, там ему стало полегче, сейчас мы стали изгоями в школе в 1-м классе, училка говорит, что ребенок "не тянет", просит перевести его в другой класс, записала в "троешники-двоешники", внимания и терпения никакого, каждый день в нашей семье волнения, очень-очень-очень болею душой за своего сына и никому не пожалаю такого... но хочу пожелать все форумчанам... не стоит обращать внимания на людей, которые вас не поймут никогда, они посто глупы и недостойны, а вы все молодцы, сильные духом, общайтесь побольше друг с другом... поддерживайте друг друга, а мы будем у вас учиться этой стойкости и терпимости...
# 22:47 16-05-2011 Тимофей, обратиться
Ася не волнуйтесь все сложится хорошо!главное не акцентрируйте на этом внимание,и помогайте развиваться,чем меньше он будет об этом думать вспоминать тем лучше,думаю что и инвалидность снять стоит это морально тоже давит!у меня у самого миотония,но тем не менее я с детства занимался спортом и рвался в коллектив,помогите ему с этим,обязательно попробуйте сходить в бассейн если не пробывали,в воде ему будет на много лучше да и просто полезно и укрепляет тело:) ,правда я узнал о своей миотонии только в том году и по сути случайно,но все же...может это тоже помогло,обязательно помогите найти ему друзей сверстников или кто постарше не отрывайте от коллектива потому что даже к насмешкам он привыкнет,все находящиеся здесь на форуме прошли через это ну или почти может единицы кто от,так что все будет отлично я узнавал,а что касается родителей бы тут вообще не причем и не в чем не виноваты!главное не ограничивайте его!
# 19:46 04-06-2011 Я)), обратиться
ТАТЬЯНА!! Не вздумайте делать из своего ребенка какого то не такого. Мой вам совет - мне в детстве не делали никаких поблажек, я ходила в обычные сады и обычные школы, родители старались не делать мне поблажек и не говорили что со мной что то не так. Не говорите сыну о его болезни и диагнозе как можно дольше. Предупредите учителей (переведите в другую школу его), что есть такое заболевание, чтобы с ним помягче было...ведь в этом возрасте дети относятся так к одноклассникам, как поставит его учитель. Поэтому успехов вам, растите его как обычного ребенка - чем больше будете жалеть, тем больше сделаете ему "медвежью услугу". Я благодарна родителям за то, что они так меня воспитали. Давайте ласку, но не показывайте никогда что он какой то не такой!
# 19:47 04-06-2011 Я)), обратиться
Точнее выше было АСЕ, сори!
# 02:39 05-06-2011 Антон, обратиться
Вы жалуетесь на болезнь но при этом рождаете детей зная что шанс велик что они будут инвалидами мозг есть?
Болезнь схожия с миотонией таже проблема с расслаблением мышц.
Те кто занимался спортом или делал какие то свои эксперименты для улучшения пишите в асю 626080742 интересно будет пообщаться.
# 02:31 08-06-2011 Бахрус, обратиться
Всем привет!Давненько я здесь не был,смотрю народ прибавляется,радоваться этому или разочаровываться ?!Не знаю....Одно только заметил как много ребят у которых это "гадость"появляется совсем с раннего возраста,огорчён тем,что они хоть немножко не почувствовали настоящей обыденной людской жизни,хотя что говорить у меня это "дрянь"с14лет и я толком так же не помню как это быть как все.Но я не про "грусть",я все таки сторонник того чтобы мы делились тем,что и какие препараты,терапии,"волшебства"помогают от этой "мерзости"или хоть облегчают жизнеспособность нашему организму от этого.На сайте достаточно одного только стандартного лечения:дифенин,диакарб и аспаркам при курсах витамин в6 и в12 ну и физио-практически всё.Кому-то этот стандарт облегчил жизнь???!!!Мне за 3 года приёма нет,поэтому я с 17 не употребляю эти лекарства.Сейчас мне 27 в течении 2 лет начались очень частые обострения,стал опять принимать все это, эффекта 0,Нашёл сайт попробовал баклосан-с начало всё пошло нормально,а через месяц стал как "резиновый"-бросил,не выход,дошло до того,что мышцы стали как из стали приписали реланиум-да облегчает на некоторое время(максимум 12 часов),но не сидеть же всю жизнь на сильнодействующем противосудорожном препарате,мы же знаем чем это грозит.Мало,что ходишь и выглядишь как терминатор,но и появилась новая хрень стал панически боятся широких дорог и пространств(площадей),но это фобия появилась 100%от миотании и она сейчас больше всего мучает(дорогу перехожу взяв руку жены)Извините,что я тут свою душу изливаю,я не хочу никого пугать,просто я заметил,что это болезнь у каждого протекает по разному,у кого-то она вообще пропадает.Я к тому чтобы давайте делиться какие препараты хоть как-то облегчают жизнь.Вот вижу кто-то принимает финлепсин,буду консультироваться со своим неврологом и пробовать!Скажу честно,что раньше при приёме алкоголя симптомы пропадали,а сейчас ходишь пьяный но с симптомами,пока не напьёшься в хлам))))-шутка,спиртным не увлекаюсь,а то что симптомы не пропадают,то это правда,алкоголь уже не выход!
# 14:41 16-06-2011 Егор, обратиться
Всем добрый день. Мне 24 года , проявилась в 3 года а диагноз утвердили в 6 лет в МАПО в Санкт-Петербурге. Лежал в 3 или 4 больницах, пробовали все от таблеток до электрофореза, эфект мал и весьма временный. Неплохо помогают массажи но массажист нужен хороший и рукастый так как большинство просто не могут помять мышцы и фразы "не напрягайся и расслабь мышцы" уже вызывают смех =)

Если есть кто из москвы или питера встречусь с удовольствием, пишите на почту ambabest@gmail.com
# 15:30 17-06-2011 GraaUlv, обратиться
Леся,
Кожа при этом заболевании не страдает, как и волосяной покров. Лучше сходить к диетологи и дерматологу. Миотония не лечиться спортом лучше заниматься, но только лёгкой атлетикой или не профессионально плаваньем. Мышечные спазмы убираются, много кратным повторением движения, или большим попаданием катехоламинов (это адреналин и т.д.) в кровь и от неё в мышечные ткани, это занимает от 2 до 3,5 секунд у среднего человека. Поэтому с миотонией реакция на стресс слегка замедленна, но человек быстрее двигается и реагирует, чем в своём обычном состоянии. Так же люди с этим заболеванием характеризуются большей мышечной силой, и плотностью костной структуры (тяжелая кость), но это только если у вас гипертрофия.
Желательно высыпаться и вести правильный образ жизни. Это связанно с работой головного мозга и желёз внутренней секреции. Тогда это заболевание будет доставлять не удобства, но не станет для вас фатальным при схождения с автобуса или при посадки на поезд т.д., когда от первичного движения у вас происходит спазм и вы падаете, как "подкошенное дерево", знакомая ситуация не правда ли! :(
Но падения в ситуации гипертрофии, на землю опасны ударами головы, что может вызвать сотрясение головного мозга и другими связанными с этим травмами, но синяков и переломов можно не боятся уплотнение мышечной структуры и плотная костная ткань хорошо от этого защищает. Поэтому не остаётся синяков и очень редки переломы. Человек не страдающей гипертрофией при похожих падениях, получает много численные травмы мягких тканей и переломы костей.
Поэтому так важен режим сна и его продолжительность.
Мой брат прав помогает ежедневный массаж по утрам, он повышает тонус мышечной ткани.
Так же первично при попадание алкоголя в организм, частично снимаются симптомы, главное в этой фразе частично, а не совсем. Это не панацея.
Я почитал и не которые жалуются на выпадение волос, посоветую сходить тогда к трихологу (врач по волосам).
Это пока единственное, что я могу написать, вообще на какие-то вопросы я смогу ответить, если что получу консультацию у врачей специалистов и напишу.
Поскольку страдаю сам могу вас понять, берегите себя народ, мы уникальны.
# 17:38 20-06-2011 GraaUlv, обратиться
Татьяна,
Добрый день. Ваш муж, явно не врач :)), это заболевание не мозга, а мышечной ткани с мозг не страдает при этом заболевание. Плавать можно и нужно, спазмы мышц только при первичных движениях, когда их начинаете, так что утонуть сложно.
Водить машину то же можно, там мелкая моторика, чем меньше мышцы тем проще переносить данное заболевание у большинства сильно сводит ноги по тому, что у обычного человека (не спортсмена) они лучше развиты больше по объёму. Только при вождении соблюдайте режим сна в нашем случае это важно, гормоны будут вырабатываться лучше, и двигаться будет проще.
# 18:32 20-06-2011 GraaUlv, обратиться
Многие здесь пишут, что заболели в 14 или 13 лет это не верно, вы с ней родились это генетическое заболевание, от него нельзя вылечиться и нельзя им заболеть, с ним рождаются и с ним умирают. Гены править пока у не научились, а тем более у живых людей, если кто знает тот станет Нобелевским лауреатом и миллиардером.
Просто в детстве у вас повышенный мышечный тонус, и это компенсирует заболевание, конечно при обследование это выявляется, но глазами не увидеть и не почувствуешь сам, ведь вам не с чем сравнить по другому вы себя не чувствовали!
По наследству оно не обязательно передаётся шанс на 50%. Не бойтесь иметь детей только лишь на этой почве, да и с этим заболеванием можно жить нормально. Но есть так же мизерный шанс, что у абсолютно нормальных родителей родиться ребёнок с этим заболеванием, генная мутация. Правда это 1 на 2 000 000 детей. Проявляется это заболевание по разному и зависит от степени развитости мускулатуры, чем она больше и развита лучше, тем тяжелее, как это не парадоксально звучит. Но не развитую мышечную ткань труднее разрабатывать после спазма, мышцы просто дряблые. В случае гипертрофии, это ещё и опасно, мышцы у вас большие по объёму площадь ткани больше спазмы сильнее, а мышцы не могут справиться спазмом они слабые!!! Поэтому нужно заниматься лёгкой атлетикой и плаваньем, это тренирует мышцы и держит их в тонусе спазмы по силе меньше, но если у вас перекачены мышцы то эта другая крайность, происходят сильные спазмы грудной клетки и можно слегка придушить самого себя не умрёшь конечно но ощущение ещё то...
Так важно выбрать золотую середину в своих тренировках.
С возрастом симптомы уменьшатся просто из-за того, что у человека становиться меньше мышечных клеток, объём ткани меньше чувствуешь себя лучше. Но здесь как со спортом, важен баланс, если у вас её мало и она не развита, то вы однажды подавиться собственной пищей и всё, она у вас в горле, но проглотить вы её не можете из-за спазма мышц гортани потом вы теряете сознание, кислорода нет, и умираете, организм сам глотать не умеет (рефлекс сглатывание, это совершенно другое). Это только одно из описаний проблем отсутствия тренировок. Так что спортом заниматься нужно, но не накачивать до ужаса мышц, с гипертрофией вам это и не требуется они и так у вас больши.
# 23:39 25-06-2011 Тимофей, обратиться
GrааUlv приветствую скажи пожалуйста,почему после бега на длинные дистанции потом чувствуешь себя как буратино,хотя я играю в футбол там начинает схватывать только ноги через (1.5-2 часа) и баскетбол,а после бега все тело даже идти иной раз тяжело,душ спасает только норм
# 10:38 28-06-2011 GraaUlv, обратиться
Тимофей,
Просто при беге или любом активном движение в организме ускоряется обмен веществ и выделяется молочная кислота в мышцах. Из-за быстрого обмена веществ у вас быстрее расщепляются гормоны, (адреналин и т.д.), а из-за молочной кислоты "устают" мышцы и этих 2 фактора суммируются, что и даёт данный эффект.
В игровых видах спорта меняется темп движения, и соответственно работают по переменно разные группы мышц, на одни нагрузки больше на другие меньше, вы останавливаетесь на несколько секунд или минут, что дает им отдых.
# 11:53 28-06-2011 GraaUlv, обратиться
Семён,
Я только что писал Тимофею по поводу работы мышц, тут не зависит от выносливости, как таковой и развить вы не сможете её. Это гормоны и тонус мышц, только из-за этого, заставить их вырабатываться больше вы не как не сможете, после падения тонуса снова "запустить" мускулатуру, очень тяжело, да и веществ в организме у вас меньше при "втором дыхании", это как раз и есть наша проблема. А играете вы хорошо не из-за заболевания, а только благодаря тренировкам и врождённым способностям. Скорее из-за заболевание вы не можете играть профессионально.
# 02:11 30-06-2011 Вадик, обратиться
Татьяна,
Насчёт армии я сам толком не знаю. Мне сейчас тоже 17 лет. Но я очень хочу пойти служить на флот, так что буду надеяться , что меня возьмут.
Всем кто думает про рождение ребёнка:
Лично я думаю, что родить ребёнка надо обязательно. Во-первых есть шанс, что он родится здоровым. А во-вторых кто знает что будет через 10 лет, может быть уже найдут лекарство от нашего недуга. Надо надеяться.
А вообще я слышал, что на Тибете монахи лечат почти все известные нам болезни, возможно и нам помогут.
Не ешьте картошку в ней много калия, который нам противопоказан.
# 15:07 01-07-2011 Тимофей, обратиться
GrааUlv после занятий когда ходишь как буратино,хорошо помогает душ теплый!тем самым возможно завести мускулатуру и все тело снова!
# 20:40 02-07-2011 Юлия, обратиться
Слышала при нашей болезни есть определенная диета, что можно есть а что нельзя..если кто знает про нее напишите плз..буду благодарна.
# 13:57 05-07-2011 GraaUlv, обратиться
Тимофей,
Здесь душ выступает в роли замены массажа, он разогревает мышцы и даёт им расслабиться. Я это знаю. Но когда вы догоняете автобус, а потом едите на работу, душ принять не где. И раз мять мышцы вы можете на ногах руками, но это все равно не надолго. И в спорте так же на соревнованиях не примешь душ в зале.
# 09:40 06-07-2011 Ася, обратиться
Юлия,
диета, безусловно, есть. Нам врач сказал исключить или сильно ограничить продукты, содержащие калий: абрикосы, урюк, курагу, изюм, картофель, перечень большой, а эти продукты больше всего содержат калий, найти полный перечень калиесодержащих продуктов можно в Интернете, остальное без ограничений, про спорт сказали, что лучше всего плавание и любой другой вид спорта по желанию без фанатизма и сильного перенапряжения. Мой сын, ему 8 прекрасно катается на коньках, велосипеде, на роликах, я его не ограничиваю в этом, очень любит кататься зимой с горки, в гору ему забираться тяжелее, чем остальным, но он это делает, наверное, тоже тренировка, очень любит нырять, каждое лето стараемся, чтобы он был побольше на море, на даче играет в футбол и бадмингтон, мы его ни в чем не ограничиваем, про болезнь он знает, ее не стесняется, в общении со сверсниками говорит об этом прямо и не боясь, недавно узнала, что он у меня хороший драчун, может если надо постоять за себя, если бы не врач в детском саду, может мы и до совешеннолетия не узнали бы, что у него такая болезнь, врач сказала, что на продолжительность жизни это не влияет, только на ее качество, лучше с механизмами не работать, а насчет армии - такой диагноз точно основание того, что в армию путь закрыт (это тоже слова врача). В Москве детям с таким диагнозом дают инвалидность с ежегодным переосвидетельствованием - и я считаю это не клеймо- это большое подспрье родителям как в материальном плане (посбия и льготы), так и возможность грамотно лечить ребенка (проходим программу реабилитации в современном центре - все бесплатно: массаж, иглотерапия, обертывания, физкультура, плавание, регулярные осмотры невролога, кардиолога, ортопеда, так сказать комплексное лечение, после курса такой терапии ему гораздо легче).
# 13:14 06-07-2011 GraaUlv, обратиться
Ася,
Всё что вы написали хорошо, я бы постарался не исключать совсем калий и особо не ограничивать, его низкое содержание может вызвать проблемы с сердечным ритмом. В детском возрасти, это не страшно, но когда ему будет около 50 лет увеличивает шанс инфарктов, поэтому и пишу что нужен врач диетолог, и анализ крови.
# 09:43 20-07-2011 Егор, обратиться
GraaUlv, прав!. в нашей стране как правило и так нехватка у людей микровеществ в организме, из за нехватки нужного количества фруктов. А выкинуть что то из рациона питания по одному слову врача то же не совсем правильно. Как я заметил наши врачи порой что то говорят по принципу "Ну что то над ляпнуть, что б отстал и я вроде как не дурак". Мне так врач в вузе, на мед осмотре, пытался доказать что это заболевании лечится, 20 минут громких речей. На все мои предложения вылечить меня или объяснить как лечится ответа не получил.
Слушайте врачей но и слепо не стоит верить им.
А диета тут просто. Здоровое питание как и всех людей, зимой витамины и т.д.
# 11:42 23-07-2011 ира, обратиться
Мне 31 год, сыну 5 лет, у обоих диагноз Миотония Томсена. С мужем хотим еще и девочку, но я очень опасаюсь.Подскажите, пожалуйста, кто знает, какой все таки массаж необходим при Миотонии Томсена(общий расслабляющий? и какова его длительность)?
# 00:55 24-07-2011 du0s, обратиться
Тебе нужно искать массаж головного мозга, чтобы хоть иногда его задействовать.


Ты понимаеш что такое 50% того что ребенок радится инвалидом? видимо нет раз намереваешся его родить.

Мне уже жаль твоего будущего ребенка с инвалидностью который должен мучитьтся изза того что его мамаша идиотка.
# 21:14 24-07-2011 Александр…, обратиться
duos, хуйню пишешь!!!!!
# 14:05 25-07-2011 du0s, обратиться
"хуйня" не хуевый аргумент, достойный идиота.
# 16:15 25-07-2011 Егор, обратиться
ира, вам нужен общий расслабляющий как вы сами правильно и сказали, и плюс к нему еще массаж на кисти рук (пальцы и ладошки) и также на ступни ног. Так как тут собрано много нервных окончаний, для ребенка надо обязательно. Если для ребенка то минут 30 на все тело, ну и сами смотрите по ребенку, не стоит его перегружать. Руки +ноги+спину можно сутра разминать а ладошки и ступни перед сном. Если он 30 минут вылежать не может, делайте по 10-20 минут. Это не столь страшно в детском возрасте.
P.S. Надеюсь что второго ребенка беда обойдет стороной =))

du0s, тебя в детстве головой не роняли об пол?! (вопрос риторический) А то очень так заметно! У тебя я так понимаю инвалидность по голове выдана!
# 16:46 25-07-2011 du0s, обратиться
А помоему преуспевают в атрафии мозга те кто намереваються ражать будущие поколение инвалидов подобных себе.


А при том, что они знают на то что идут это делает их безмозглыми, эгоистичными, лицемерными.


И кроме как необосновоного агра и симпатии к собратам дегродатам по разуму, больше ничего умного или аргументированого в мою сторону я не увидел.
# 17:18 25-07-2011 Александр…, обратиться
du0s," " хуйня" не хуевый аргумент, достойный идиота." , как ты! Иначе не сказать! Ты объясняй нормально, что ты хочешь сказать, без грубостей!!! У меня с детства это хрень, мне 23, и свой бизнес! И нормально! Главное голова на плечах!
# 19:04 25-07-2011 du0s, обратиться
Хороший слоган, сказать то что я сказал без всяких доказательств.


У меня есть причина считать идиотами тех людей которые сознательно хотят(и идут) забереминить при 50% шансе, что их ребенок родится инвалидом.


А ты с помощью своей непрочной черепушки замечаеш только оскорбления а не то, что под ними подрозумивается и суть предложений в обшем.
# 21:29 25-07-2011 Александр…, обратиться
duOs у тебя ЧП в голове конкретное
# 21:31 25-07-2011 Егор, обратиться
du0s, твои нацистские идеи говорят о том что у тебя проблемы с психикой! Обратись ко врачу специалисту!

Александр, не обращайте внимание. Тут головушку лечить надо, а попытка разговаривать с человеком приводят только к еще больше не связанной речи и бессмысленным фразам (на их взгляд доводам).

P.S. Админам письмо отправил. С просьбой заблокировать и удалить его постеры!
# 21:56 25-07-2011 Антон, обратиться
Вы намерено рожаете детей инвалидов, без права их выбора, покажите хоть одного человека кто бы согласился иметь болезнь миотония томпсена(который заранее прочитает все ее симптомы) с аргументом что у кого-то тоже самое и у него есть бизнес и он считает что все ок.

Вы на стока хотите детей что срать вам на их не полноценную жизнь, главное что вы их хотите что они были и любить ИХ. Глупые лицемеры.

Вот все кто родил больных детей или собирается это сделает попадает под фразу

Я НАМЕРЕНО СПЕЦИАЛЬНО СДЕЛАТЬ СВОЕГО РЕБЕНКА ИНВАЛИДОМ!
# 22:24 25-07-2011 Александр…, обратиться
Во дурак блять!!! Будь проще и люди потянутся!
# 22:40 25-07-2011 Антон, обратиться
Александр у тебя есть дети?
ты болен этой болезнью?
Если дети есть, они больны?
Почему ты так избегаешь разговора об этом? Значит понимаешь что косяк твой.

Не забудь дочке или сыне сказать почему они не такие как все и кто виноват, ее этот вопрос начнет их с раннего детства волновать.
# 06:27 26-07-2011 Александр…, обратиться
Детей у меня нет, но будут! Да, болен с детства и ни чего, нормально все! А какой разговор я избегаю? А ты на этом форуме какими судьбами?
# 11:33 26-07-2011 Егор, обратиться
Антон, ты правда думаешь что это хрень в жизни так мешает?!
Скажи она у тебя есть? если есть то иди и спрыгни с дома что б тебе было хорошо!
Я вот лично с детства болею и благодарен родителем за жизнь и не ког да их в это не обвинял!
Хватит липить и навязывать свое ущербное мнение людям!!!
От таких высказываний у меня всегда есть желание потыкать их в собственное .....
Ты видать совсем слаб духом, и мне правда тебя искрении жаль.
Это не у нас болезнь а у тебя!!!!!
# 12:07 26-07-2011 Антон, обратиться
Александр - "нормально все" не аргумент чтобы рожать больных детей тока потому что тебе из детских капризов так хочется.

Егор ну конечно инвалиды без одной ноги тоже смогли жить передвигаться и адаптироваться, но это не значит что нужно всех делать намерено инвалидами тока потому что ваши гены требует продолжения своего рода.

Благодарен потому что любишь, но факт остается фактом вина их.
Было у меня ущербное мнение ты бы смог больше ответить по делу чем "меня все устаревает значит все норм"
"Слаб духом" "искрении жаль" такие шаблоны используют уже в 3 классе ради того чтобы задеть, взрослеть не задумывался?
Больше восклицательных знаков и эмоций ты по любому от этого станешь прав.

Болезнь у меня иссака (как то так) из родных никто не болел, тоже самое проблемы с мышцами как и миотония. Жить не мешает, но делать своих детей намеренно инвалидами, я против. Вы мне напоминаете младенцев которые хотят что нельзя и топают ножкой с криком "хочу и все".
# 12:36 26-07-2011 du0s, обратиться
Егор,


Любая болезнь в какомто роде мешает полноценно жить, ну удовлетворять свои потребность иметь детей что-бы потом это дети жыли не полноценно - эгоизм, и лицимерие по отношению к себе. Хотя не стоит отбрасывать тот вариант, что те кто это делают не лецемерны, а глупы.


Александр,

Ты кретин, хочеш поверить что будущего своего ребенка ты не обрекаеш на инвалидность? Что он будет радоваться жизнью?
Ведь какое может быть шастье когда иза родителей тупиц ты не в состоянии пользоваться всеми возможностями жизни.
# 13:09 26-07-2011 Александр…, обратиться
Антон, ты сам себе противоречишь! У тебя никто из родных не болел, у меня никто не болел, а болезнь то есть! Значит, по твоей логики, не кому не надо рожать? Ты пойми одно, медицина не стоит на месте! Чем сопли разводить, надо занимать свое место в обществе, я бы даже сказал "высокое" место в обществе. Что бы дать толчок более глубокого изучения этой болезни, финансовый толчок, вот так! А без материальной поддержки, ни кому ни чего не надо! А вообще, когда я искал форум про болезнь, наткнулся на один, там как раз все плачутся, что рожать не надо, жить не стоит и т.д., кучка суецидников короче! Егор прав!Поищи тебя там поддержат!
# 13:14 26-07-2011 Александр…, обратиться
Теска, иди вздернись! И дело с концом!
# 13:29 26-07-2011 Александр…, обратиться
Не теска, а duOs!
# 13:30 26-07-2011 Антон, обратиться
Александр если ты внимательно читал форм, то есть шанс очень маленький шанс что болезнь без на следствия появится, а вот передастся она детям моим с таким же шансом(50 на 50).
Рожать нельзя тем у кого шанс 50 на 50 что ребенок будет инвалидом.

И если бы не было таких людей как вы, сама болезнь уже бы давно вымерла.
Значит ты намерено делаешь своего ребенка инвалидом ссылаясь на аргумент что когда то придумают лекарство?

"Сопли" твое очередное не обоснованное обвинение в оправдания своего ужасного поступка.

Твоя биологическая потребность продолжения рода разводит сопли ссылаюсь на жалкие увы аргументы почему ты намеренно делаешь своих детей инвалидами, вить с точки зрения объективности тебе запретить нужно иметь своих детей.

Речь идет что жизнь у детей будет неполноценная из-за таких как ты, а то что в жизни нужно достигать высоких целей каждый знает и каждый делает, так что диалог об этом очередная глупая отговрка.

Судя по твоим восклицательным эмоциональным текстам и умения приводить веские аргументы с оскорблениями доказывает твою низкую вершину интеллекта.
# 13:58 26-07-2011 Александр…, обратиться
Антон, тебя перелюбили и пережелели в детстве! Ты не научился жить полноценно!
# 14:07 26-07-2011 Антон, обратиться
Александр не удивлен очередной написанной тобой пустоты. Моя жизнь идет по плану которой я построил на основываясь на своих интересах и достижениях. Не забудь детям сказать когда они постарше станут что ты их намеренно сделал инвалидами.

Жалко тока детей, что они будут инвалидами так и еще их отец не умеет излагать свои мысли, приводить аргументы и умеет делать жестко глупые поступки.

Мне все равно когда люди калечат свою жизнь, но когда они начинаю другую жизнь травмировать, как нормальному человеку мне не все равно.
# 14:24 26-07-2011 Александр…, обратиться
Это пустая трата времени!
# 14:27 26-07-2011 Аноним, обратиться
Каждый живет как хочет, и не надо навязывать свое мнение.
# 14:34 26-07-2011 Антон, обратиться
Аноним каждый живет как хочет когда речь идет о его жизни. А когда речь идет, а другой жизни, ты большое кол-во законов и правил ограничиваешь вести себя "как хочешь." и не без причины! единственное нет пока законов касаешься этой теме, но когда из-за вас таких людей станет на много больше вот и тогда и будут решать, тока это крайне поздно.

Прежде чем писать заезженный шаблон который не как относится к данной теме нужно думать.
# 16:36 26-07-2011 Александр…, обратиться
Антон, Ты сначала спроси, как нам было в детстве? Или ты думаешь у нас его не было? Под громкими и умными предложениями, скрывается эгоизм одного человека!
# 16:49 26-07-2011 Антон, обратиться
хорошо прожитое твое детство не дает права тебе рожать детей инвалидов. И естественно в свое оправдание ты будешь уперто убеждать что у тебя было хорошие детство абсолютно без всяких проблем из-за болезни.

Если ты внимательно читал форм миотния у каждого проявляется индивидуально. То есть кому то более мнение а другим хренова.

И нет я не из числа кому хренова, я следую объективности и удивляюсь людям которые делают такие ужасные поступки. Знаешь выражение слепая любовь? вот она к вам относится.
# 17:06 26-07-2011 Тимофей, обратиться
довольно бестолковая демагогия...каждому свое и каждый будет и дальше стоять на своем...я не совсем понимаю почему дети инвалиды...по пойму слишком жестко сказано,у меня эта болезнь с детства тоже никто не болел и на сколько я помню,то это генная мутация(соответственно в любой семье может такое произойти) ,но тем не менее несмотря на это всю жизнь занимаюсь спортом,а сейчас учусь в военке и ничего живу прекрасно,да мешается,но было бы желание,не ну как вариант можно сесть и начать себя жалеть и говорить какой я бедный и несчастный,по мне это не вариант как не крути,а вот жить и радоваться жизни совсем другое дело,так же на сколько я помню шанс родить здорового ребенка можно увеличить,надо только пообщаться со специалистом он скажет более благоприятный период и там еще ряд факторов,а иметь ребенка это же счастье,хотя конечно дело каждого в общем товарищи не падайте духом все будет хорошо:)
# 17:28 26-07-2011 Антон, обратиться
Тимофей видимо читать внимательно это проблема.
Если у тебя инвалидность более легко протекает, это не значит что у других так же почитай внимательно комментарие людей выше.

С чего ты взял что тут кто-то жалеет себя? Написал значит ответь, про цитируй где тут было из нашего текста написано что кто-то жалеем себя?

Увеличить шансов рождения в данным момент нету вариантов или гены от мамы здоровой пойду или от тебя больные.

именно вы на стока хотите счастья что пофиг на своего ребенка. Потому вы тут все и являетесь лицемера.

Вы даже не умеете по теме говорить льете в словах воду, говорите шаблоны абсолютно не относящийся к теме разговора какие вам дети еще? У вас когда сын спросит у меня "вот такая то проблема что делать пап" и что вы ответите? Старайся сынок и все будет?
# 18:19 26-07-2011 Александр…, обратиться
Антон,А почему ты именно к миотании прицепился? Других полно, например: дети алкоголиков и наркоманов, куда более тяжелая проблема! А на вопрос, цитата:"вот такая то проблема что делать пап" я ему очень многое расскажу, даже не сомневайся! Тебя не дети волнуют, делать тебе не хуй, вот и пиаришься!
# 18:25 26-07-2011 Александр…, обратиться
Антон, а duOs не твой корешь? Или это одно и то же?
# 18:27 26-07-2011 Олег, обратиться
Да Вы родители о чем вы думаете? Может ваш сын допустим захочет стать каким нибудь спортсменом а из-за того что вы не подумали головой до его рождения, ему нада будет ломать голову как избавиться от этой проблемы. Я думаю он будет очень "доволен" когда узнает какой выбор сделали его родители. Увидев эти комментарии про то как люди легко могут дать жизнь другому человеку просто так нисколько не обосновано инвалид может родить инвалида просто ради прихоти (например: так хочу) мне становится дурно от того какие люди если их можно так назвать живут в этом мире.
# 18:37 26-07-2011 du0s, обратиться
Александр,


Если человек рождается с какимто деффектом то это уже не нормально, норма на то и норма, что она идет без всяких осложнений. И где у "Антона" проявляется эгоизм? В том что он пытаеся как и я изъяснить всю аморальную суть бестолковых идиотов которые хотят удовлетварить свою вневозрастную биологическую потребность путем рождения больного поколения? Бегство путем безмозглых шаблонов не имеющих сути и логическийх выводов.



Тимофей,

Бестолково только то, что ты считаеш это таковым. Рассуждения и убеждения на тему эволюции и переубеждения тупых и не логичных людей не поступать так как им хочеться, а поступать так как это будет верным - актуально и гуманно.
# 18:47 26-07-2011 Алексанр…, обратиться
Раз Вы такие молодцы, гуманисты! Так поднимите эту проблему в массы! Эта проблема мирового маштаба, а не россии! Через сми или как то еще! Я посмотрю Вы излогать умеете! А вы нашли тут 10 человек, и голову ебете!!!
# 22:52 26-07-2011 Аноним, обратиться
Егор,
спасибо большое за консультацию, мы обязательно последуем вашим рекомендациям.
Не думала, что будут такие дискуссии по моему вопросу.
# 23:04 26-07-2011 Аноним, обратиться
Антон,
Можно уточнить фразу "Моя жизнь идет по плану которой я построил на основываясь на своих интересах и достижениях"? И почему вы считаете Миотонию болезнью? Это просто особенность организма определенной группы людей.
# 23:09 26-07-2011 Аноним, обратиться
du0s,

а ведь никто не застрахован от этого заболевания.
# 23:10 26-07-2011 ира, обратиться
Егор,
спасибо большое за консультацию, мы обязательно последуем вашим рекомендациям.
Не думала, что будут такие дискуссии по моему вопросу.
# 04:54 27-07-2011 du0s, обратиться
Аноним,

Речь не о том у кого это заболивание появляется случайным образом при рождении, а о том как люди с этим вражденным заболеванием обрекают осведомленно дальнейшее поколение на него.


Ну к сожелению закон оставляет при каждом право быть идиотом, и я искренни рад за таких людей и их дефективных детей.
# 12:08 28-07-2011 Иван, обратиться
Нет проблемы уже.
Искусственное оплодотворение её решает. Можно очень быстро определить является ли плод больным. Ребёнок останется носителем гена, но болеть не будет. Вопрос денег только, это не дешевое удовольствие.
# 23:54 29-07-2011 Вадик, обратиться
Всем привет! Скажите пожалуйста можно ли при миотонии заниматься в качалке? Будут ли расти мышцы или это нереально? Спасибо.
# 11:30 01-08-2011 Тимофей, обратиться
Вадик - в качалке конечно заниматься можно,но не рекомендую мышцы и так за счет дистрофии выглядят накаченными,а если ты раскачаешься совсем потом от этого будут проблемы,почитай форум внимательно кто то на этот счет писал, что качалка при миотонии не рекомендуется
# 00:30 02-08-2011 Аноним, обратиться
Аноним,
Скажите, уже два с половиной года сижу на Баклофене, доза 6-8 таблеток по 25мг, чем это чревато? спасибо.
# 13:52 07-08-2011 Григорий…, обратиться
Всем привет! Я новичок на этом форуме, прочел, понравилось. Молодцы, так держать. То, что у нас есть эта проблема, еще ничего не значит. Мы живем, работаем, воспитываем детей, пользуемся уважением на работе и в обществе, одним словом находимся в социуме. А что еще нужно для нормального человека? Сам я с Украины. Мне 38 лет. Первые симптомы родители заметили в 7 лет. Лет в 12 уже серьезно столкнулся с психологическими проблемами (школа, физра, турник, общ. транспорт, ...). Врачи говорили "Это не страшно, переростет". Одним словом диагноз установили только в 18 лет, в Харьковском НИИ. И тем не менее, в это же время занимался спортивной гимнастикой, были и успехи, готовился к соревнованиям. Но как иногда бывает, не судьба, не прошел медосмотр, участковый педиатр раскрыл мою тайну, соответственно тренер узнав об этом. Нет, выгнать не выгнал, а вот нагрузки срезал. Стало не интересно. Бросил. Став старше понял, что поступил глупо. Тем у кого растут детки очень рекомендую. Гимнастика очень хорошо и равномерно развивает мышцы. Только предупредите тренера о своей проблеме, что бы он смог грамотно подобрать методику тренировок.
Дальше все очень просто, научился тщательно это скрывать, лепить отмаски на лестничных клетках, что, мол вчера играл футбол и побил ногу или что то в этом стиле. Да, эта ситуация учит нас максимально задуматься о том, что и как мы делаем. Требует максимального контроля для того, чтобы обезопасить себя от травм и синяков, для того, что бы не привлекать к себе внимание. Все как сказал профессор Шагам (Харьковский НИИ) "С этим нужно научиться жить".
Вот и живу. В армию не взяли. Комиссован. Работаю вот уже 20 лет станочником (токарь, фрезеровщик, шлифовщик...). Сразу было сложно, но мне нравилась эта работа, поэтому научился и здесь контролировать свои движения. За последних 4 года, в связи с экономической ситуацией в стране, вынужден был освоить еще и столярное дело. Здесь нам, по большему счету, в вообще не место. Люди этой специальности подвергаются большому риску (представьте себе вращающийся инструмент, на больших оборотах, и ты держа в руках заготовку обрабатываешь ее этим же инстументом). А мне понравилось, снова пришлось привыкать. Вот и работаю на двух работах 5 дней в неделю. Скажите тяжело. Безусловно, но я не чувствую себя инвалидом. На мой взгляд, чем больше мы себя жалеем, чем больше думаем о своей проблеме, тем хуже нам становиться. Нам и без этих мыслей не легко, а если еще себя грузить, то чем это все закончиться? Психушкой?
В личном, все как у людей. Женат уже 14 лет . Люблю и любим. Скрывать от жены свою проблему счел не правильным. Воспитываем сына 8лет. В данный момент проблем у него не наблюдаю. И даже если ему не повезет, как и мне, не страшно. Я смогу его поддержать и научить всем премудростям такой жизни. Так что, не слушаете людей начитавшихся, по всей вероятности, книг типа "Mein Kampf" (труды Гитлера), (в детстве их видимо изрядно угощали тумаками, вот и обозлились на весь мир, от туда и мысли, мол такие люди обществу не нужны, (так и до суицида не далеко)) рожайте и воспитывайте детей, согревая их своим родительским теплом и лаской.
К лекарям не хожу, считаю бессмысленно травить себя таблетками, разве, что витамины группы "В", если есть грамотный массажист - рекомендую. Тут спрашивали, как устанавливают диагноз. Грамотный невропатолог способен определить даже по походке, несколько ударов молоточком по мышцам, пару приседаний, могут попросить сжать им пальцы. Последнее работает ого-го как. И ни каких иголок мне в мышцы не засовывали, подавая напряжение. Спазмы распространяются на все группы мышц, даже на мышцы лица, веки, язык. По этому, не согласен с людьми, которые сели за руль и утверждают что, там работает другая группа мышц. То что они имеют опыт вождения и не попадали в аварию, еще ни о чем не говорит. Аварийную ситуацию могут создать, а вот как с нее выйти, это вопрос? А ведь в салоне могут находиться близкие и дорогие вам люди. Как с эти потом жить? Над этим, считаю, есть смысл задуматься. Плавать не научился, хотя воды не боюсь. Несколько раз тонул. После чего в воду захожу по грудь и не дальше. На велосипеде гоняю как угорелый, стартануть и удержать равновесие, а дальше как по маслу. Алкоголь работает, но не всегда одинаково, иногда зависит от дозы. В холодное время года наблюдается прогрессия, скажу больше, летом, когда воздух становиться влажным и холоднее, перед дождем, как бы не одевался, все равно, прогрессия. Остерегаюсь спотыканий, после них тяжело удержать равновесие.
Я тут читал, что люди с этим заболеванием имеют группу инвалидности, ничего в этом зазорного нет. Во всяком случае, какая то финансовая поддержка, на тот же массаж, а он не дешевый. Как обстоит дело с этим в Украине? Кто слышал или знает что-то по этому вопросу, напишите.
Ну как бы все. Держите хвост пистолетом и у нас все будет супер.
# 16:27 10-08-2011 GraaUlv, обратиться
Появилось много фашистов на форуме, и это расстраивает. Ребята вопрос: если у Вас IQ ниже 140, и пишите вы с ошибками, что делать с такими дебилами. Ответ: вы будите ишачить как папы Карла, а я буду на вас зарабатывать. И мне без разницы Ваш детский лепет, про сбитые кулаки и сорваны спины. Пока у Вас есть силы Вы работаете, и я Вам плачу, как только Вы ломаетесь вы бракованный материал и инвалиды.
Я общаюсь с умными людьми они могут быть богаты или бедны, здоровы или больны, но с ними интересность. А на здоровенных и тупых я зарабатываю, и не плохо (конечно они здоровы в начале). Так что выбирать Вам. (Антон, du0s, Олег).
И не пишите больше этот детский лепит про "если бы и ка бы". Ни чего кроме жалости к себе там нет.
Александр, Егор - вы просто нормальные люди, не реагирующий так остро на этот фашизм, книга гитлера живёт, в их пустых головах, такие люди очень удобны, их легко использовать и направлять, но они абсолютно тупы, и ни чего не слышат и не понимают.
Ах эта детскость, как она прекрасна! :)
Те кто управлял людьми хоть раз меня поймёт, но это всё далеко от темы форума.
# 18:57 11-08-2011 Антон, обратиться
GraaUlv фашизм это рождать намеренно поколение инвалидов не везде трудоспособных. Для твоего высокого IQ для начала нужно бы научится пользоваться словарем чтобы использовать слова правильно по назначению.

.Ты кроме как оскорбление и обвинений нечего не смог доказать не аргументами не фактами по делу, что доказывает что ты трепач и пустослов.

Судя по фразам "зарабатываю на вас когда работают, когда нет выкидываю" ты миллионный шаблон который прорвался в какой-то сфере в начальство и поверил в себя.

Когда люди выполняют свою работу они работают, когда нет естественно их увольняют. Хуже капитана очевидности не видел.
Тут даже верить в твое IQ уже наивно.
.
# 19:01 11-08-2011 Антон, обратиться
Да кстати я так и не нашел связи между намеренного рождения больных детей и управление людьми и их увольнения. Ответить за свои слова сможешь? напиши мне связь между этими двумя терминами.
# 15:06 12-08-2011 du0s, обратиться
GraaUlv,

Нормальные люди не жертвуют здоровьем будущего поколения в угоду себе, и своей биологической потребности.

Дать родиться ребенку-колеке по твоем это будет морально? Или ежели объяснить людям каково это родить колеку и что-бы потом он до конца жизни ввел не полноценную жизнь - это аморально? Как по мне это велекодущие, если они не в состоянии учесть все минусы рождения такого ребенка то надо кто то что-бы им объяснил это.

Глупо - говорить без фактов, аргументов и обоснований, и именно таковых не логичных людей логичные использую и монипулируют ими.

Можно говорить грубо и ценично, но при этом суть и правда остается при нас, это не все, но многое.
# 22:11 12-08-2011 оксана, обратиться
У мене також така проблема ,алевиражена слабше а от у мого брата хвороба прогресує.Якщо не знаходиться на стаціонарі у лікарні 2 рази на рік то стає все гірше.А мені стало краще рухатись після народження дітей.Порадьте які препарати приймати моєму братові.
# 01:05 13-08-2011 Александр…, обратиться
Антон, duos, Я еще раз говорю!!! Если это Вас, так все задевает, выводите проблему в массы, это мировой масштаб!!!!! А вы нашли тут "НАС" очень, малую часть!!! И ебёте нам мозг своими гуманными соображениями, как надо жить!!!!!!
# 15:51 07-09-2011 Ася, обратиться
Форумчане…, я прочитала все, мне просто дурно, я не понимаю, зачем эта дискуссия? но хочу сказать, что не нам решать, кто достоен жить, а кто нет, кому быть здоровым, а кому больным... самый здоровый и успешный человек может стать больным неудачником... здесь общаются люди, которым совет и помощь "такого же" гораздо важнее врачебной... просто удивляет позиция таких людей - ведь ваши родители тоже могли решить, что ВЫ ИМ НЕ НУЖНЫ!!! глупость какая-то... это тоже самое, что сказать больному - не лечись, все равно помрешь...
# 16:00 07-09-2011 Ася, обратиться
Зачем засорять эфир своими никому не нужными советами? Миотония Томсена - не приговор, многие живут, даже не зная, что у них такая болячка... если человек силен духом - он проживет полноценную интересную жизнь... а если он ищет жалости к себе - то жизнь у него будет такая же жалкая... Сколько злобы в человеке! Антон, вам нужно искать в другом смысл жизни, а не навязывать свое никому неинтересное мнение... Детей рожать надо - свыше решат за нас - каким быть этому ребенку...
# 22:06 07-09-2011 Александр…, обратиться
Ася, так держать!)))
# 11:29 08-09-2011 Ася, обратиться
Уважаемые господа! Подскажите мне, пожалуйста, сынульке 8 лет, пошел во 2-й класс, пишет очень плохо, учителя ставят двойки (сегодня только 6-й день учебы), все знают, что у ребенка есть проблема, влияет ли миотония на почерк? или это просто особенность моего ребенка... пишет очень плохо - буквы прыгают... прошу его побольше тренироваться - плачет, ничего не хочет (со мной), с учителем ведет себя иначе (наверное, боится), хочу попросить позаниматься с ним нашу учительницу дополнительно - может если она пообщается с ним отдельно ото всех - отношение немного изменится... хотя, может и это правильно, что она его никак не выделяет, относится к нему так же как ко всем... и еще вопрос - у нас периодически проявляется энурез - было ли это у кого-нибудь из страдающих миотонией - или причина тоже в другом?
# 18:51 08-09-2011 Антон, обратиться
Ася

"Миотония Томсена - не приговор, многие живут, даже не зная, что у них такая болячка"
И каким нужно быть слепым чтобы не заметить как ты падаешь с лестницы разбивая голову до сотрясения из-за судруг?

"если человек силен духом - он проживет полноценную интересную жизнь"
Читаешь на двойку, уже писалось мною, речь не о духе и то что болезнь можно пережить, а на меренном рождение своих детей не полноценными из-за биологической потребности.

"а если он ищет жалости к себе - то жизнь у него будет такая же жалкая"
Еще раз для умственно отсталых пишу, покажи где тут была проявлена жалость процитируй, речь а вашей без ответственности из-за потребностей. Для вас ребенок как секс для подростка без ответственности. (хочу и все).

"просто удивляет позиция таких людей - ведь ваши родители тоже могли решить"
Причем тут родили не любящие своих детей? Тебя кто читать учил? Речь что родители из-за жажды любви делают глупости.

Процитируй где в моих словах проявляется злоба? И ты наверняка хочешь стать мамой как я понимаю. Глупая жаждущая слепой любви и не умениям оценивать объективно ситауцию.
# 18:54 08-09-2011 Антон, обратиться
Александр
Тебе не стыдно за девушкой по да кивать? Будущий глупый батя.

И ты говорил почему я так же не заинтересован другими сферами проблем по типо этой. А ты мне покажи где по закону не запрещено портить не свою жизнь.
# 21:39 08-09-2011 Александр…, обратиться
Не теряй времени Антошка, выводи в массы!
# 21:41 08-09-2011 Александр…, обратиться
Антон, ты еврей?
# 01:01 09-09-2011 Антон, обратиться
Мне все равно на вас и ваших детей. Я высказал объективно что рожать больных детей самый без ответственный поступок. И вы начали спорить с реальностью и это меня удивило на что я стал отстаивать.
нет не еврей.
Ася у тебя такие проблемы с ребенком и ты говоришь что это "просто особенность моего ребенка". Твоя косяк сейчас что ребенку твоему так плохо. Буквы прыгают из-за расслаблений в мышц руках. Нужно разминать.
# 16:29 09-09-2011 Татьяна, обратиться
Антон, тебе действительно не надо заводить детей. Не потому, что у тебя миотония Томсена, а потому что злой ты безмерно. Не увидит твой ребенок любви и ласки. Оскорбить людей конечно плёвое дело! Молодец! Своей злобой ты сжираешь себя изнутри. Я очень счастлива, что мой 17 летний сын вырос не таким озлобленным к миру человеком. Его любят друзья, мы с отцом и вся многочисленная родня. И никогда мой сын не обвинял родителей в своей болезни. Он моложе тебя. но выходит мудрее.
# 01:30 10-09-2011 Антон, обратиться
Татьяна в чем проявляется моя злость? процитируй

Зло для тебя, даже для вас не я. А правда которую вы игнорируете.

Вы очень плохо читаете. Между строк. У меня не миотония томпсена, похожая болезнь с тем же симптомом расслаблением мышц и не такая серьезная как у многих кто говорит что из-за нее падает часто и тем более ударился до сотрясения. И мои родители и бабушки с дедушками не болели этим.

Оскорбления от возмущения что я уже писал ответы на ваши не обоснованные отговорки и вы все равно одно и тоже повторяете.

Я привожу аргументы почему нельзя с такой болезнью рожать ребенка вы говорите
"если человек ищет жалости к себе"
ПРИЧЕМ ТУТ ЭТО?

Как можно такую болезнь от которой многие падают ударяются, некоторые терпят боли в мышцах НАЗЫВАТЬ ОСОБЕННОСТЬЮ
Вы словарь в яндексе откройте и прочитайте определение слова особенность.

И я понимаю что вот такие глупые родители рожают детей и воспитывают их щас.

ЦИТИРУЮ АСЮ
НОМЕР 1
"Миотония Томсена - не приговор, многие живут, даже не зная, что у них такая болячка"

НОМЕР 2
сынульке 8 лет
пишет очень плохо, учителя ставят двойки
пишет очень плохо - буквы прыгают.
плачет, ничего не хочет
проявляется энурез
еще можно дополнить падает часто, не может бегать, подниматься
нормально по лестнице, на холоде тяжело говорит.

Да народ это особенность рожайте и наслаждайтесь.
# 13:27 12-09-2011 Иван, обратиться
Антон,
1. Заработайте денег.
2. Найдите любимую женщину.
3. Проведите искусственное оплодотворение.
4. Достаточно быстро можно сделать генетический анализ плода и определить, "сработал" ли ген.
5. Если болезни нет - рожайте, ребенок будет носителем, но болеть не будет. Если есть - повторить п.3 и п.4.
6. К тому моменту, как у Вас будут запланированы внуки, может уже что-нибудь и изобретут, если нет - Ваш ребенок сможет сделать тоже самое.
Цена вопроса - вполне подъёмна. Предложений - море, что вызывает столь резкую реакцию - непонятно.
# 16:27 12-09-2011 Антон, обратиться
Иван и Где написано "помогите мне, что делать?" . Меня не интересуют пока дети.

Ты это пиши тем кто хочет больных детей рожать которые с детства уже мучаются.
# 17:26 12-09-2011 Иван, обратиться
Антон, ты критикуешь людей, которые хотят иметь ЗДОРОВЫХ детей и обладают для этого технической возможностью. Вариант 50/50 уже в прошлом. Больных детей рожать не придется, если оторваться от стула и не стенать. Не в каменном веке.
# 17:37 12-09-2011 Антон, обратиться
Иван ты читать умеешь?, точнее не читать а не терять тему разговора. Ты читал что выше люди пишут?
Они берут и рожают с шансом 50 процентов, а потом спрашивают "что делать?"

Я не критикую, а объективно сказал что с шансом 50 на 50 детей рожать нельзя! Они пишут что собираются рожать с шансом 50% детей "и это правильно".

Даже если кто-то увидел то, что ты написал я сомневаюсь что они пошли и ради своего ребенка по больше узнали об "искусственное оплодотворение".

Повторюсь не мне нужно говорить про каменный век и как нужно правильно заводить детей, а им которые думают нечего страшного что ребенок родится инвалидом, вить главное что он есть и ладно.
# 17:32 16-09-2011 Юлия, обратиться
Ребята,привет всем у моего сына,10 лет МТ,подскажите как нам оформить инвалидность, если врач по месту жительства о таком диагнозе знать не знает, а в перечне ивалидизирующих заболеваний его нет,но есть в методических рекомендациях, с чего начать? У него явные проблемы в движении синдром лестницы и замка,часто падает.2 раза делали ЭМГ-диагноз подтвердили 100%.И еще вопрос кто сдавал кровь на ДНК,везде такая цена великая 29 т.р. или можно бесплатно.Спасибо.
# 03:01 17-09-2011 Антон, обратиться
Юлия зависит от куда вы. В спб есть диагностический центр там они знает что это. Дают справку и с ней на комиссию, хотя мне в послед. раз не выдали, отмазываясь глупыми фразами что инвалидность давалась для реабилитации и слишком мало информации.
# 16:16 18-09-2011 Юлия, обратиться
Антон,
Спасибо,мы живем в Хабаровске,у нас тут только один доктор знает что это на практике,остальные теоретики сполшные.Этот врач считает,что у нас явное улучшение,она видила моего ребенка 5 минут,а я как мать замечаю ухудшение,добавились други группы мышц,спазмы в горле,кисти рук,но ей этого не докажешь.Сколько вам лет? Какие основные неудобства доставляет Вам МТ, мешает в чем,как часто необходимо обращаться в СПБ за справкой,на какой срок она выдается?
# 16:20 18-09-2011 Юлия, обратиться
Антон,
можно координаты этого центра,еще подскажите,вы кровь на ДНК сдавали?У вас какой тип,у меня есть еще маленькая дочка,насколько я знаю есть 2 типа наследования 1-только мальчики,2-все дети независимо то пола,очень переживаю, в роду ни у кого не было МТ
# 19:35 18-09-2011 Антон, обратиться
Юлия, 21, с врачами нужно очень жестко разговаривать они не зная нечего об этой болезнью много выводов любят делать. Я в 14 лет сам нашел проблему почему не мог бегать (что мышцы долго расслабляются) Но даже когда я это по пальцам объяснял врачам до них не сразу доходило.

Основная проблема бег подъем на лестнице с детства, Потом занялся спортом не серьезно, не больше чем отжимания подтягивания, бег, но стало легче на много, потом после 17-18 лет забросил и к 21 заметил что стало все хуже, что даже ходить не мог быстро и меня толкни чуть с средний силы и я мог упасть, Щас заново занялся, стало легче.

У вас на много все серьезней, у меня не было никогда не спазм не проблем с глотанием. Единственно бывало жевать не всегда удобно.
Кровь на днк не сдавал, станция метро выборгская, Тобольская улица д. 5.
# 00:34 20-09-2011 Светлая, обратиться
Здравствуйте,мне 26 лет, может покажеться глупым моё письмо, но не могу молчать. Я не больна и не встречалась с таким заболеванием, но прочитав все комментарии поняла, что многие из вас это настоящие сильные личности. Среди обычных здоровых людей в наше время много слабых и ноющих,которые опускают руки из-за обычных трудностей, у них нет ни цели,ни смысла жизни! Вы уникальны,удачи, терпения и всегда хорошего настроения)))
# 00:36 20-09-2011 Светлая, обратиться
Здравствуйте,мне 26 лет, может покажеться глупым моё письмо, но не могу молчать. Я не больна и не встречалась с таким заболеванием, но прочитав все комментарии поняла, что многие из вас это настоящие сильные личности. Среди обычных здоровых людей в наше время много слабых и ноющих,которые опускают руки из-за обычных трудностей, у них нет ни цели,ни смысла жизни! Вы уникальны,удачи, терпения и всегда хорошего настроения)))
# 22:40 20-09-2011 Антон, обратиться
Светлая ноют те кто ленится что-то делать. А те кто что-то делают очень хорошо понимают что не нытье решает проблемы, а правильные действия. Болезнь тут не причем, тут баланс между ленью и проблемами в жизни.
# 11:21 21-09-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
для того что бы оформить инвалидность ребёнку нужно иметь выписку из стационара (областной больницы) с диагнозом. После этого обращаетесь к заведующей детской поликлиники по месту жительства с заявлением по вопросу освидетельствования вашего ребёнка на МСЭ. После этого лечащий невролог собирает документы и отправляет их в область (край). Буквально через несколько дней вам придёт вызов и везите ребёнка на комиссию. Миотония Томсена проходит 11 пунктом в списке на предоставление инвалидности детям.
# 11:28 21-09-2011 Юлия, обратиться
Антон,
Спасибо за координаты,мы в понедельник сдаем кровь на ДНК,а там будет видно,что дальше делать
# 17:47 21-09-2011 Юлия, обратиться
Татьяна,
Спасибо,большое именно это я и искала,про п.11Но врач невролог говорит,что инвалидность не положена,т.к. он сам себя обслуживает и т.д.Я вовсе не из-за денег добиваюсь группы,а ради того,чтоб было хоть какое-то преимущество в получении мед.обслуживания,тот же массаж раз в 3 месяца без очереди и т.п.Будем бороться с докторами
# 23:13 21-09-2011 Антон, обратиться
Однорукий тоже может себя обслуживать он типа не инвалид?
# 19:17 22-09-2011 Юлия, обратиться
Антон,у меня подруга-врач общей практики,так ее любимая фраза-врачи люди жесткие,что для тебя боль,страх для них работа-ежедневная,поэтому все в твоих руках.Исходя из этого,можно сделать вывод,как мы сами будем отстаивать свои права и льготы,так они нам и достануться.А у тебя есть группа инвалидности и чем ты занимаешься на данном этапе жизни,в чем себя нашел,какую профессию выбрал?
# 16:02 28-09-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
Я тоже в июне оформляла сыну инвалидность. Невролог тоже сопротивлялась. Им просто не хочется оформлять бумаги. Инвалидность дают не только тем, кто не может себя обслуживать. Боритесь. И если уж на то пошло деньги тоже не последний вопрос при нашей "бесплатной" медицине. Ребёнок будет получать пенсию и плюс семья будет платить за квартиру 50%.
# 01:00 29-09-2011 пелагея, обратиться
Юлия,
Здравствуйте Юлия. у меня тоже митония томпсона. Мне уже 28 лет. Самое главное знайте со времнем наступит улучшение. Мне очень повезло с моим генетиком, который настоял отдать меня в бычную школу. но родители постарались на славу определили меня в гимназию, я училась среди здоровых детей, мне не делали особых поблажек, ручку неправильно держала, но все равно писала. Кстати университет закончила с красным дипломом. Сейчас работаю психотерапевтом. самое главное помните что у вашего ребенка все нормально., он все сможет. Таблеток меньше принимайте я на протяжение 22 лет пила диакарб, в итоге у меня тахикардия. Как профилактика этого заболевания могу посоветовать массаж, йога. гимнастика, аплекатор Кузнецовой. И не лишайте его детства пусть со всеми так же бегает и прыгает. Я почти все детство провеле на гаражах, а сколько раз падала с качелей, с велосипеда, но до сих пор живая. конечно встаньте на учет инвалидности, врач просто обязан вас поставить, не зависимого насколько у вас редкое заболевание, сдайте анализы крови, мочи, ЭЭГ, ЭКГ, РЭГ с этим пойдите к нервопатологу. он вам оформить посыльный лист на инвалидность. потом наставите сто печатей. после этого идите в собес.
# 10:49 29-09-2011 Антон, обратиться
Юлия как я и сказал выше с врачами нужно вести себя жестко.
Была инвалидность щас сняли, об этом я уже писал.

Учусь на электрика монтаж наладка итд.. Если болезнь серьезная не стоит на эту работу идти.

Пелагея помогали ли лекарство, и на скока примерно желательно если можно по подробней. И на скока лучше стало с возрастом тоже по подробней!
# 19:19 29-09-2011 Пелагея, обратиться
Лекарства это конечно не панацея, но на начальных стадиях можно их применять, я пила диакарб утром и вечером по таблетке, начиная с 3 лет, примерно мне в три года смогли поставить диагноз. Потом я сама уже чувствовала, что надо принять его, осбенно, когда волновалась или наступали холода. мне кончно помагала ходьба, но ходила я медленно, могла упасть на ровном месте, а лестниц и общественный транспорт боялась. когда пошла в школу чуть меньше стало сводить, спасала меня что я старалась двигаться как все, конечно не получалось, в школе меня обзывали роботом, ладно это не главное. В 10 лет я спокойно, конечно не так быстро поднималась на 12 этаж с великом в руках. На данный момент я не принимаю таблеток, в основном спасаюсь массажем (раз в год или два), йога, чтобы убрать гипертонус мышц, есть результат уже меньше похожа на атлета и быстрее начала ходить, даже на высоких каблуках, а раньше не могла ходить очень быстро передвигалась со скоростью улитки, лестницы конечно до сих пор не люблю, но это скорее всего не физическая проблема, а больше психологическая. Самое главное движение, а врачей надо меньше слушать, они толком даже не знают про это заболевание. в 12 лет мне оформили инвалидность, комиссия врачей все спрашивала умею ли я читать и писать, хотя они должны знать, что миотония не влияют на интелект человека, он просто не может быстро двигаться или таскать тяжести, хотя пускай ваш ребенок или вы стремиться максимально стать самостоятельным и независимым. Господи, что- то меня понесло на пафос,в реалной жизни я совершенно не такая.
# 21:49 29-09-2011 Антон, обратиться
Таблетки значит я понял результат толком не давали. На скока сильно повлиял возраст на миотонию? Стока текста и так
# 21:50 29-09-2011 Антон, обратиться
Стока текстов и нет точных ответов.
# 23:47 29-09-2011 пелагея, обратиться
Мне таблетки особо не помагали, дифинин мой организм вообще отказывался принимать, плохая реакция. Так что пила в основном диакарб, в подростковом возрасте дозу стало уменьшать, все равно мало помагало, сейчас никаких таблеток не пью и чувствую себя вполне нормально, по краней мере сводить меня не так уж часто.
# 16:37 30-09-2011 Юлия, обратиться
Татьяна,
Спасибо за поддержку,скажите сколько лет вашему ребенку? У Вас есть еще дети? У меня еще дочка растет,сейчас ей 3,пока нет клинических проявлений,но не факт,что их совсем не будет в дальнейшем,чего я и опасаюсь.Мы вчера сдали кровь на ДНК диагностику,профессор сказала результат анализа будет готов не раньше чем через полгода.На след. неделе займемся оформлением инвалидности.Вот как то так.
# 16:41 30-09-2011 Юлия, обратиться
Хочу всем сказать СПАСИБО,мне очень помагают ваши советы,да и вообще поддержка просто колосальная,пишите не теряйтесь.Миотония Томсена не самое страшное в жизни,да она мешает,но жить с ней МОЖНО.Удачи Всем и терпения!!!
# 00:10 02-10-2011 АЛИМ, обратиться
ЗДРАСТВУЙТЕ.......Я ТОЖЕ БОЛЕЮ МИОТОНИЕЙ ТОМПСЕНА.ДИАГНОЗ ПОСТАВИЛИ В 18 ЛЕТ.ДО С 10 ДО 18 ЛЕЛ ЛЕЧИЛИ ПО МИОПАТИЕЙ КАКОЙ ТО))) ТУТ У МЕНЯ ВОЗНИК ОДНА СТРАННАЯ МЫСЛЬ...ЕСЛИ ВОТ БОЛЕЗНЬ ПО НАСЛЕДСТВУ,МОЖЕТ МЫ ВСЕ РОДСТВЕННИКИ???)))
# 16:47 03-10-2011 Вадик, обратиться
Народ, подскажите пожалуйста. Я сейчас в 11 классе . Раньше на физ-ру всё время ходил и сейчас хожу, но последнее время чего-то совсем плохо. Как откосить от физ-ры? Но только, чтобы про Миотонию никто в школе не узнал, не хочу.
# 22:51 03-10-2011 олег, обратиться
народ подскажите-вот здесь говорили про детскую инвалидность при мт а взрослым сейчас-дают инвалидность при таком заболевании ?
# 10:27 05-10-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
Моему сыну 17 лет. Заболевание проявилось в 13 лет. До этого был абсолютно здоровый ребёнок. Сначала думали, что переходный возраст, а вышло вот как! Детей больше нет, но надеюсь будут внуки. У сына затруднения только с началом движения. Потом когда расходится вроде и ничего не заметно. Учится хорошо. Художественную школу окончил с отличием. Генетик сказал, что скорей всего генетический сбой произошёл из-за ого, что мы с мужем служили в Армии и подвергались облучению. Юля постарайтесь не зацикливать ребёнка на заболевании. Просто нужно объяснить, что он чуть-чуть другой. Счастье не в умении быстро бегать. Возможно у него проявятся другие таланты. Поддерживайте его! Я сыну инвалидность оформляла только для того, чтобы можно было пользоваться льготами. Нам на следующий год в институт поступать. Карту банковскую на него оформила. Мне этих денег не надо. Пусть сам распоряжается. Если будет нужна помощь или подсказка- пишите!
# 10:30 05-10-2011 Татьяна, обратиться
Вадик, возьми у невролога освобождение от физкультуры. Сейчас диагнозы в справки пишут кодами. В твоей справке в строке диагноз будет просто стоять набор цифр. В школе и знать не будут чем ты болен.
# 14:46 05-10-2011 Вадим, обратиться
Спасибо, Татьяна.
# 04:18 20-10-2011 Юлия, обратиться
Татьяна,
Здравствуйте,еще раз спасибо за советы и поддержку.Подскажите на основании каких обследований вам поставили диагноз? Вы кровь по ДНК сдавали? ЭМГ показывает только наличие миотонических разрядов? Просто у нас на ЭМГ помимо наличия миотонических разрядов есть признаки денервационных процессов в мышцах,что говорит о гибели волокон,на данный момент текущего процесса гибели не выявлено,но что может спровоцировать этот процесс в дальнейшем никто сказать не может.Вот хотела бы у Вас поинтересоваться,может быть Вы что-то знаете?
# 18:14 03-11-2011 Павел, обратиться
Привет.
Диагноз поставили в 12. Cейчас 31. Все симптомы как по описанию в справочнике. Работал монтажником связи (лестницы, стремянки и высота наше всё). Но в последние годы начались ещё нелады с суставами. Той зимой разогнул ногу с усилием без нагрузки (обычное так разминал ноги перед подъёмами) - внутрисвязойный разрыв под коленом и трещина в хряще. Сейчас просто боюсь делать движения с усилием, зная как легко можно покалечить себя. Работа, естественно, накрылась - можно сколько угодно заставлять себя преодолевать боль и страх но после травмы особо не полазаешь. Постоянные мелкие растяжения связок, мышц, при вполне обыденных движениях. Болезненно хрустят буквально все суставы, включая позвоночник - хондроз ещё со школы донимает.

Ребята тут много говорят о спорте... - у кого нибудь были травмы суставов, связок, мышц связанные напрямую с неправильной работой мышц (не с падениями) ?

Никаких препаратов не принимал, но видимо прийдётся просто чтобы сохранить дееспособнось, особенно в зимний период. Что можно приобрести без рецептов и не шибко вредное подскажите.
# 20:30 11-11-2011 Вадик, обратиться
Кстати, ребят. Хочу сказать кое-что, это не совсем в тему, но это важно. Когда я был в Испании, мы там были около 2 недель, я заметил, что поначалу у меня все синдромы ослабли, тогда я подумал , что это может быть из-за того что погода тёплая и мышцам комфортно. Но где-то через неделю у меня вообще все симптомы прошли, ну они правда не бесследно исчезли, но всё же это было круто. Можно было простоять целый час, а потом взять и побежать по лестнице вверх. Не знаю почему так , но это факт. Может там еда лучше, может из-за моря... не знаю. Я никого не призываю мигрировать, но если у Вас совсем всё плохо, то подумайте о переезде в вечнозелёный страны.
# 03:11 13-11-2011 Антон, обратиться
Вадик ты тока был в Испание или еще где бывал? контакт или ася есть?
# 05:58 16-11-2011 андрей, обратиться
Александр…,нех печалится мне сказали доктора наук 3 к 1 в худшую сторону а у меня сын 2,7года
# 02:12 17-11-2011 Аноним, обратиться
андрей,
Вы разбирались какой тип наследования у вас по ДНК? Насколько я знаю,существуют 2 типа наследования-аутосомно-доминантный и рецесссивный,в первом случае болезнь передается от матери к сыну,во втором болеют все дети в каждом поколении,бывают конечно исключения,вот как-то так,если я ничего не напутала.
# 00:54 20-11-2011 Владимир…, обратиться
Мне 23! Что могу добавить к выше сказанному.. Также болею этой дрянью! Свыкся.. В общем проблем с волосами и кожей нет! С детства занимаюсь спортом.. о том, что пишут спорт помогает и т.д. хз! у меня наоборот.. потом отхожу от него пол дня! Болезнь прогрессирует только! Раз чуть не умер из-за этой болезни (в прохладную погоду при забеге в 10 км решил резко ускориться... меня скрутило сильно и я упал.. не мог дышать.. почти задохнулся.. после отдышался и продолжил забег! 2 раза такое случилось)! Таблеток не разу не пил... думаю о машине! пойду на права учиться и буду думать о машин с коробкой автомат!
# 00:55 20-11-2011 Владимир…, обратиться
Мне 23! Что могу добавить к выше сказанному.. Также болею этой дрянью! Свыкся.. В общем проблем с волосами и кожей нет! С детства занимаюсь спортом.. о том, что пишут спорт помогает и т.д. хз! у меня наоборот.. потом отхожу от него пол дня! Болезнь прогрессирует только! Раз чуть не умер из-за этой болезни (в прохладную погоду при забеге в 10 км решил резко ускориться... меня скрутило сильно и я упал.. не мог дышать.. почти задохнулся.. после отдышался и продолжил забег! 2 раза такое случилось)! Таблеток не разу не пил... думаю о машине! пойду на права учиться и буду думать о машин с коробкой автомат!
# 01:04 20-11-2011 Владимир…, обратиться
Точно! При спорте были травмы не значительные.. но они дают о себе знать! У меня порваны связки плеч..и колени болят! я очень люблю бегать.. думал я их забил бегом по асфальту! Щас сомневаться начал..
Мне 23..
# 01:09 20-11-2011 Владимир…, обратиться
Вадик не коси! Будь мужчиной.. я с этой болезнью на ринге выступал! Учись с ней жить и воспринимать как должное! Болезнь у меня в сильной форме! выше нос! Даж на турнике! )))).. У тебя ещё и девочки впереди!!!! Тыж не инвалид в конце концов!!!! у нас есть руки и ноги!!!
# 02:19 20-11-2011 Семён, обратиться
Доброго времени суток всем братьям и сёстрам по несчастью! :) Однако не хило форум продвинулся за год)) Столько новых комментариев) Интересно почитать. Если кому-то интересно пообщаться, пишите вконтакте: http://vkontakte.ru/id8226307 =) ЕСТЬ ВОПРОС, КТО-НИБУДЬ ИЗ УЛЬЯНОВСКА ЗДЕСЬ ПРИСУТСТВУЕТ? :)
# 17:54 24-11-2011 Владимир…, обратиться
Кстати болезнь мне передалась по генам от отца! Он носитель.. в семье нас 3ое! Я средний.. у сестры слабо выражающие симптомы! почти нет короче..
# 09:02 25-11-2011 Юлия, обратиться
Владимир…,
Подскажи,а как у отца выражена болезнь?У него самого есть какие-то жалобы?Сколько ему лет?
# 15:32 25-11-2011 Владимир…, обратиться
Юлия! Отцу 53.. очень редко ноги тормозят немного! Он на это не когда не обращал внимание и не жаловался! Пока мне диагноз не поставили и пока я про свою родителям рассказал! http://vkontakte.ru/id53648219 моя строничка!
# 21:09 29-11-2011 Вадик, обратиться
Антон, много где был, но почему-то именно в Испании было так хорошо. Скорее всего потому что там жаркий, сухой климат. А во многих тропических странах, в которых я был, там влажный климат, поэтому там ситуация хуже. Владимир, я и не кошу. Просто не комфортно стоять в очереди на сто метровку...сами понимаете. А подтягиваюсь я 12 раз, так что с этим проблем нет.
# 20:31 30-11-2011 Владимир…, обратиться
Антон! Я так же стоял в очереди на 100 метровки! Прост перед этим я пробигал 100ку раза 3! после подходил физруку.. немножко смешно было но всё же! говорил что разогреваюсь.. 1ую я бежал медленно.. чтоб не упасть! 2ою.. побыстрей.. 3ью на всю!!! )).. мою болезнь не кто не когда не палил! Я с ней на ринге выступал.. сложно было очень.. но всё ж! занимался я кик-боксингом! самый ад начинался перед выходом! ВСЁ ДУМАЕШЬ ЛИШЬ БЫ НЕ УПАСТЬ "ТРУПОМ"! ))..
# 17:02 01-12-2011 Владимир…, обратиться
Вадик! Я так же стоял в очереди на 100 метровки! Прост перед этим я пробигал 100ку раза 3! после подходил физруку.. немножко смешно было но всё же! говорил что разогреваюсь.. 1ую я бежал медленно.. чтоб не упасть! 2ою.. побыстрей.. 3ью на всю!!! )).. мою болезнь не кто не когда не палил! Я с ней на ринге выступал.. сложно было очень.. но всё ж! занимался я кик-боксингом! самый ад начинался перед выходом! ВСЁ ДУМАЕШЬ ЛИШЬ БЫ НЕ УПАСТЬ "ТРУПОМ"! ))..
# 15:41 07-12-2011 Ася, обратиться
Господа! Это же прикол какой-то: вопрос был задан неврологу, а получился целое сообщество! Здорово! Спасибо хозяевам ресурса! Но нецензурную брань я бы убрала!


Скажите, дорогие, а как все-таки попасть на генетический анализ, чтоб недорого, что-то 30 тыс. - это многовато, может кто знает, у нас у ребенка инвалидность с 7 лет, сначала дали на 1 год, потом еще на 2. Мне просто интересно - кто "виновник", я или муж, а может этого лучше не знать? насколько вообще эта тема с генами от матери к сыну и еще какой-то там вариант изучена? Нам вообще врач сказала, что может на нашем ребенке что-то там сломалось и в роду не было ни у кого. Такое тоже бывает? Детей больше не планируем, у нас дочь и сын, только у сына миотония. Что с внуками будет? А вот про искусственное оплодотворение здесь речь шла, сколько стоит? мне что-то сказали, что в районе 200тыс.
# 09:00 08-12-2011 Роман, обратиться
Всем привет я Роман, болею этой киборской болезнью с рождения… перешло от отца… отец мой в детстве очень напугался, заработал заикание, плюс нервничал сильно, и получил эту болезнь, сам не где не проверялся ему было пофиг.. (мужик) когда я родился проверили меня, ну и ясно было что и у отца тоже самое, я еще к тому же заикаюсь, а когда холодно очень сводит мышцы языка челюсти, и начинаешь как зомби говорить.. конечно это все не очень , были комплексы, заморачиваясь о том что ты другой, что нужно отворачиваться когда глаза закрываются, и приходиться говорить, (что то глаз чешится) но эти комплексы ушли с первым сексем.. .ахах.. сейчас не парюсь, много смешных моментов, вот один из них, встречаю свою возлюбленную подбегаю к ней, с розами она прыгает на меня, и тут стоп мой двигательный ногам , и мы падаем, так глупо было… она всего 50 кг весит, ну не че мы посмеялись, главное не загоняться… честно всегда хотел кого то встретить с такой же болезнью, я сам из ПЕРМИ, (на кортах не сижу, вставать не удобно… в детстве было хуже вроде, сейчас освоился, и перед дракой всегда разминаю глаза, чтоб не закрылись… стараюсь вкласть в первый удар все что можно и попасть чтоб глаза не закрылись.... а на счет приданного такого как эта болезнь моим детям не хочу, так что надо искать себе доминантный тип, Если кто из перми пишите пообщаемся….
# 14:08 08-12-2011 Татьяна, обратиться
Сыну дали инвалидность на год (до 18 лет). Дадут ли ему инвалидность дальше? Или МТ только у детей является болезнью при которой дают инвалидность, а у взрослых она не считается болезнью?
# 00:28 09-12-2011 пелагея, обратиться
Татьяна,
Здравствуйте Татьяна Это Пелагея вашему сыну могут дать и дальше инвалидность, но для надежности вам нужно собрать побольше справок и анализов от разных врачей, свидетельствующих о том что у вашего ребенка не наблюдается улучшений и желательно заручиться поддержкой генетика и невропатолога.
# 09:45 09-12-2011 Юлия, обратиться
Татьяна,Подскажите на основании каких обследований вам поставили диагноз? Вы кровь по ДНК сдавали? ЭМГ показывает только наличие миотонических разрядов? Просто у нас на ЭМГ помимо наличия миотонических разрядов есть признаки денервационных процессов в мышцах,что говорит о гибели волокон,на данный момент текущего процесса гибели не выявлено,но что может спровоцировать этот процесс в дальнейшем никто сказать не может.Вот хотела бы у Вас поинтересоваться,
# 11:30 09-12-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
нам дали инвалидность на основании ЭМГ. Когда мы приехали на обследование в областную больницу, генетик осмотрев сразу поставил диагноз. Попросили сжать и разжать кулак, стукнули молоточком по руке (образовался "валик", тоже самое с языком). Попросили рассказать, что с ним происходит в обычной жизни и наблюдали как встаёт, как идёт и т.д. Вот собственно и всё. Только невролог в районной поликлинике упиралась и не хотела оформлять документы. но пришлось. На МСЭ всё прошло без проблем. Пока сын лежал на обследовании к нему в день приводили по нескольку групп студентов и врачей которые повышали квалификацию. Снимали фильм. Как объяснили- заболевание очень редкое и поэтому нужно показать студентам как оно выглядит не просто в учебнике, а в жизни.
# 11:42 09-12-2011 Татьяна, обратиться
пелагея,
Спасибо за ответ! Лучше нам конечно не становится, но в больницу сына не затащишь. Невролог обижена, что мы оформили инвалидность и на каждом приёме ругает меня. Доказывая, что это не болезнь, а состояние. Идёт просто откровенное пренебрежение к нам. Спросили как часто надо показываться?- получили ответ раз в 6 мес. Вот и все дела! Не лечения, не помощи!
# 17:22 09-12-2011 Юлия, обратиться
Татьяна, вы где живете,просто мой когда лежал в бльнице,тоже по 40 человек приходили студентов,а он перед ники по коридору в одних трусах дефелировал,когда я начала возмущаться,мне сказали,что вы лежите в мед учереждении,которое имеет кафедру и полное право показывать сложных пациентов будущим врачам.Нам тоже инвалидность дали без проблем,через год переосвидетельствование.
# 19:31 09-12-2011 Владимир…, обратиться
Издеваетесь над сыновьями!!!!!! Как на фиг инвалидность?!?! это не достаток... инвалиды не работают или в инвалидке катаются!!!! я вообще свою болезнь скрываю и работаю на производстве молча как нормальный человек!!!!
# 17:52 10-12-2011 Юлия, обратиться
Владимир…,
Я искренне рада за Вас,а мой сын не может самостоятельно,без руки выйти из автобуса,поднимается по лестнице держась двумя руками за перилла, падает на улице,сам не замечая как,на ровном месте,рассекает брови,про колени и локти я уже молчу,не может правильно держать ложку и пишет с большим трудом,по ЭМГ у нас видно,что некоторые мышцы(особенно в кистях рук) погибли,под воздействием каких факторов этот процесс происходит никто не знает и что будет дальше,тоже никто не скажет.А про инвалидность я ему не сказала-не хочу комплексы развивать и на физ-ру он как все ходит,переодевается в костюм спортивный и идет,я с учителем поговорила,она его каждый урок чем-то занимает,нормы он не здает(вообще у нас освобождение).На данном этапе пока так,и я не считаю себя в чем-то неправой по отношению к своему сыну.
# 23:12 10-12-2011 Владимир…, обратиться
Юлия! Глубоко извиняюсь.. Прочитав этот сайт с начала до конца я понял, что большинство делают себя не счастными и преувеличивают! Сколько сыну лет?! Во скок деагноз поставили?!
# 09:57 12-12-2011 Юлия, обратиться
Владимир…,
сыну 11-й год,хуже стало последний год,добавились руки.
# 17:26 12-12-2011 Светлана…, обратиться
мне 21 год. мучают боли в ногах, не спазмы, просто ноющая боль, будто жилы наливаются свинцом, ощущаю каждый нерв с пояницы и до кончиков пальцев, не дают ни спать, ни работать. раньше были временными, переросли в постоянные. обезболивающие уже не помогают, врачи ничего не говорят,

делали электронейромиограмму, где иголочками колят и током бьют, выявили
"снижение уровня антидромной возбудимости передних двигательных мотонейрональных клеток спинного мозга на уровне S1".
кто знает, что это значит? и у кого такие же боли, чем лечитесь?

от спазмов постоянно принимаю финлепсин.
# 19:15 12-12-2011 Владимир…, обратиться
Юлия! про свою болезнь и про себя я рассказал! странно ток что говорят по наследственности..., а в большинство случаях наследственности то и нет!!!!!
# 14:31 13-12-2011 Татьяна, обратиться
Владимир…,
Да не издеваемся мы над сыновьями. Мы все силы положили на то, чтобы наши дети были здоровы и как все. Абсолютно не обязательно ходить по улице и размахивать удостоверением инвалида. Лежит оно дома и есть не просит. А ребёнку на банковскую карту по 9000 руб. ежемесячно приходит. Что уж он с ними будет делать, это меня не касается. Взрослый уже, сам решит. Это маленький бонус за страдания. А ещё я хочу добавить, что ни я ни мой ребёнок никогда и никому не позволит думать, что мы слабые и больные. Перед нами большая жизнь и надеюсь счастливая!
# 14:51 13-12-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
Мы живём в Смоленской области.
Обследование проходили в Смоленской областной клинической больнице. Нас тоже демонстрировали потому что кафедра находилась в отделении. Несмотря на то, что нас здесь собралось много, на самом деле это редкое заболевание. И не каждый невролог видел его на практике. Вот и учат молодых врачей на наших детях. Мой сынуля перезнакомился с девчатами студентками, теперь общаются в контакте.
# 16:56 13-12-2011 Владимир…, обратиться
А как он работу нормальную найдёт?! С удостоверением инвалида... щас все в базу данных смотрят! Инвалид не кому ж не нужен...
# 09:03 15-12-2011 Татьяна, обратиться
Владимир…,
Инвалидность как даётся так и снимается. А на счёт баз данных, так это для Москвы и Питера возможно актуально. А у нас этого нет и в помине.
# 16:57 15-12-2011 Владимир…, обратиться
Она для всех актуальна!!! поверьте.. я с Севера!
# 10:31 16-12-2011 Юлия, обратиться
Я уточнила в отделе кадров,у нас на Дальнем Востоке нет такой базы данных.На данный момент времени идет активация приема на работу именно инвалидов,в том числе и колясочников по всей России.И вообще как болезнь поведет себя дальше,в нашем случае например,никто не знает,на данном жизненном этапе у нас есть группа инвалидности,а потом ее может и не быть,а может стать постоянной.С данным заболеванием можно найти себя во многих сферах,кроме силовых структур и ведомств,разумеется,а у Вас,Владимир, слишком много негатива,простите,если чем обидела-не хотела.
# 22:02 16-12-2011 Владимир…, обратиться
Юлия! не обидели! Я всё прекрасно понимаю!
# 15:21 19-12-2011 Татьяна, обратиться
Юлия,
об этом я и говорила, нет пока этих баз данных. Да и в наше время обидеть инвалида себе дороже будет. Мы в следующем году будем поступать в институт. У ребёнка будет специальность, по которой думаю он найдёт себе работу.
# 19:35 19-12-2011 Владимир…, обратиться
Юлия.. спецальность-очень важно! я работаю на производстве в сургутнефтегазе! бывает сложно.. в "военнике" статья по сердцу (не понятно почему)! Самое обидное в нашей болезни, то, что мы как мужчины за себя постоять не можем! Я на бухгалтера учусь..
# 05:03 20-12-2011 Юлия, обратиться
Я разговариваю с сыном,постепенно подвожу его к профессии программиста,пока что успешно,не знаю как дальше,а вообще он очень хочет быть военным летчиком или спасателем,но увы и ах путь в силовые структуры нам точно закрыт:-(.Владимир,почему ты говоришь,что не можешь постоять за себя как мужчина? Ведь о мужчине судят по поступкам,по чертам характера,но никак по размеру кулака,можно все проблемы решить путем переговоров,а физические данные у больных МТ-просто супер,атлеты-отдыхают (мой сын именно так выглядит на фоне своих сверстников,в чем вызывает зависть у одноклассников).
# 20:00 20-12-2011 Аноним, обратиться
У меня фигура спортивная только благодаря спорту с детства! Это женщины так судят о мужчинах... а вот если ты и за девушку постоять, то тут увы.. не ловкость! Я закончил пожарно-технический лицей.. тож хотел быть военным или типо того! А буду бухгалтером... Кроме програмиста есть массу профессий! Нужно, чтоб он сам хотел... мои родители много чего от меня хотели прям с детства-не чо у них не вышло!!!!
# 10:56 21-12-2011 Роман, обратиться
Я тоже переживал по поводу самозащиты, особенно когда приехал в другой город и в другую школу... да люди издевались в школе, херня... но терпение кончилось, и отделал его как сопляка, и решил пойти на Рукопашный бой... перед спаррингом разминал не только мышцы тела, но самое главное глаза (скажем так)... ходил года два, уверенности прибавилось, да и главное сделать меткий сильный удар, ну если конечно все неожиданно, а так за ранние глаза разминать надо, бывало что убежать надо а ноги то стоп кран, и получается сам в ловушку попал, и не че делать драться приходиться.... в общем главное уверенность в себе, если ты уже будешь себя желеть перед боем, то ты на половину проиграл.... и спортом занимайтесь...
# 11:53 25-12-2011 Владимир…, обратиться
Роман! Ты встал на инвалидность?!
# 12:04 25-12-2011 Владимир…, обратиться
http://vkontakte.ru/id53648219
# 22:28 30-12-2011 Александр…, обратиться
ВСЕХ С НОВЫМ ГОДОМ!!!!!!!!!
# 16:40 04-01-2012 Алексей, обратиться
нда.. дали недали инвалидность.. деньги за группу.... работа.. само защита.. бла бла бла...
я писал там гдето очень на верху... (круто что ещё пишемся тут мы)
ребята (к мужской половине особенно подростки школа и тп) не будть трусом, быть сначала побитым а потом навалять это лучьше чем упасть и не бороться.. били меня сильно.. но пока мышцы не встали на своя.. потом через удары встовал и против 2их.. и валял им по полной...
ПРО работу. да верно говорят что удостоверение это мешает.. НО надо иметь главное голову.. дипломы универов и институтов это оч большой плюс чичас и иногда смотрят только на них..
Лекарства не пью вообще только от ОРЗ.. (от них только хуже... возможно вы скажете я пью мне легче.. а перестать не пробывали...) я привык..
Сного к подросткам... не партесь что девушку найти сложно - это не так.. если девушка смотрит на вас с душой ей на это пофигу (инволидность). сейчас мне 26 зимой канечно потяжелее но не парюсь.. родилась дочка уже 2,5 года.. пока тьфу тьфу тьфу... заметил что при стрессе болезнь затухает (ушёл из семьи.. больно) но луче не замыкаться (скорее всего просто забивается момент и не замечаешь как не тормозят мышцы).. полюбил другую... рассказал сразу даже вроде перед сексом.. обсолютно ни как не отреагировала... ЛЮБИТЕ, РОЖАЙТЕ ДЕТЕЙ, РАБОТАЙТЕ где сами Хотите(боритесь за место).. вожу мошину до сих пор с 17 лет, катаюсь на моте, падал больно.... хуже, лучьше после востановления не стало... не парюсь с 96 года инвалидность.... сочувствую у кого всё сложнее чем просто первые движения.. ВСЕМ СЧАСТЬЯ и Успехов во всем
# 16:09 08-01-2012 Владимир…, обратиться
Всё правельно! всёёёёё правельно! ))))..
# 14:16 18-01-2012 алексей, обратиться
http://vkontakte.ru/app249481_11133933, как нас много
# 09:11 06-02-2012 Юлия, обратиться
Всем привет,ребята,подскажите кто делал биопсию мышц? Что она вам дала? Кто принимал препарат Мексилетин,моему ребенку назначили,но купить его можно только в Италии и еще он очень влияет на ритм сердца,я как-то побаиваюсь.
# 19:57 08-02-2012 алла, обратиться
ВСЕМ ЗДРАВСТВУЙТЕ!!!!я всегда думала,что моя семья несет тяжелый рок.и как оказалось это далеко не так,к огромному несчастью таких людей ,больных миотонией много!
у нас это передавалось по наследству,и определяли с самого рождения,умыли лицо холодной водой,исказилось,все !клеймо инвалида до конца дней!но вот нюанс,этой заразы,МИОТОНИИ,куча разновидностей,и теперь представьте,что все ее формы и проявления собраны в одну !!!и это на всю жизнь!если испуг,то сковывает мышцы,на холоде просто беда,руки ноги,замерзают и просто отказываются работать,становишься беспомощным как ребенок.т,е,мышцами ты не можешь управлять,в них исчезает сила,что не сделать элементарное движение.и так далее об этом можно рассказывать долго! мне 32 года,я жила с этой болезнью и живу до сих пор.удобств мало,но приспособиться можно.да,действительно,при занятии спортом,быстрее нарастает мышечная масса(но твоя сила не соответствует своим размерам)от таблеток толка нет ни какого.спиртное,это вещь конечно сильная(рубит болезнь на корню)но все это временное,так и спиться можно)вожу машину,с мед.комиссией проблем не возникало(можно скрыть).рожала без проблем,сын здоровый)).моя тетя родила 5 детей и тоже все нормально.сестры рожали и не жаловались на болезнь)))))уважаемые дамы,не бойтесь рожать и иметь детей!!!!ведь на небесах за нас все решается,кому,какую и когда иметь болячку по жизни.Уважаемые мужчины,не важно что вы больны этой заразой!!!Важно что бы вы оставались мужчинами и просто хорошими людьми!!!!уже доказано,НАША болезнь на отношения с любимыми не влияет!!!!!
я вам всем желаю ЗДОРОВЬЯ и успехов в ваших начинаниях!!!!!главное не опускать руки, продолжать жить и радоваться жизни!!!!!!
# 11:51 09-02-2012 Юлия, обратиться
Люди,ау,ну что же вы молчите,биопсию никому не брали?
# 19:32 11-02-2012 алла, обратиться
Юлия,
мой вам юлия совет,не гробьте и не засоряйте лекарствами организм!!!все равно они бессильны,беопсию не помню что бы мне делали......больше спорта и оптимизма,))))удачи
# 22:15 15-02-2012 Юлия, обратиться
Нам поставили рецисивный тип миотонии Беккера. У кого такой же диагноз, в каком возрасте начинается ухудшение и как проявляется, какова продолжительность жизни ваших родителей.
# 11:36 16-03-2012 Ольга, обратиться
Здравствуйте! У меня тоже миотония Томпсена. Не знала, что столько людей ею болеют. Поставили в 25 лет, сейчас мне 27. Вожу машину, живу, расслабление пришло из-за гипноза, реально легче стало, но бывает конечно она проявляется, но не так часто, может, раз в месяц. Единственное, страшно думать о беременности... Кстати, от спорта легче не становится, наоборот потом отхожу от этой гадости какое-то время.
# 10:56 19-03-2012 Юлия, обратиться
Ольга,а тип наследования у вас какой? Доминантный или рецессивный?Анализы ДНК не сдавали?На основании чего установлен диагноз?
# 08:08 21-03-2012 Роман, обратиться
Влад, врачи предлогали, но на инвалидность не вставал, у меня отец всю жизнь отпахал бурильщиком с этой болезнью, и сам не хочу себя ограничивать в работе
# 15:24 02-04-2012 Артем, обратиться
Я с Украины, почитал добрую половину отзывов - так стало легче на душе, спасибо всем, за то, чем каждый поделился! Мне поставили диагноз лет в 15 (проявлялось с детства), сейчас мне 33 года, не мог понять что со мной - 100метровки это был ужас!!! а на длинные бегаю очень хорошо! Врач сказала, что последний раз видела такую болезнь лет 30 назад ((( инвалидность не предлагали...на комиссии скрыл, никто не заметил, от армии не захотел косить, закончил кафедру при ВУЗе. На комисии на права тоже скрыл. Езжу нормально, но комлексую ненмого насчет мотоцикла (бывает трудно слезть с него. один раз упал). Хорошо что счас есть интернет, а то негде и не у кого узнать что либо было об этой миотонии. Ребенку моему 6 лет, пока никаких симптомов не обнаружено. Насчет алкоголоя все прав - сначала облегчение, но на утро становится намного хуже...курить никак не брошу. хотя замечал, что без никотина вообще почти здоров...так что нам это противопоказано (курение). Спортом надо заниматься регулярно всем советую...я бегаю, плюс силовые, пошел на бокс недавно....А почитаешь письма - у всех почти все одинаково, как и у меня ( все научились скрывать потому что окружающим не понять (( и те же лестницы (чтоб им пусто было), и тот же транспорт, физ-ра. сам чуть не попал под грузовик в детстве когда перебегал перед ним (ноги отказали)..после этого вынес урок (((... И действительно фигура атлетична и мыщцы округляются оч быстро...Поживем ещё, ребятки, поживем! А куда нам деться? Держитесь )
# 11:03 20-04-2012 Татьяна, обратиться
Люди добрые. скажите пожалуйста есть здесь кто-нибудь взрослый с инвалидностью по данному заболеванию? (МТ). У сына 14 июня переосвидетельствование с детской инвалидности на взрослую. Очень волнуюсь!
# 17:49 02-05-2012 наталья, обратиться
Здравствуйте,Моему сыну в 12лет поставили диагноз миотония
,Я начала замечать еще с 6 лет что что то не так,но наши врачи не могли поставить диагноза,Пол года назад направили в Харьков,И вот ему поставили этот диагноз,В роду у нас нет никого с этой болезнью,уже перебрали всех ,Сначала он жаловался только на ноги,но теперь я начала замечать,что руки тоже не так работают и если быстро хочет что-то сказать тоже не получается,От физ-ры освободили,т,е,дали спец,группу,освобожден от нормативов,Скажите а ухудшение может быть?
# 00:05 03-05-2012 Станислав…, обратиться
Для Натальи:

Ухудшение может быть. По своему примеру: около тридцати стал замечать, что не могу долго стоять на одном месте и смотреть в одну точку - более минуты. Начинается какая-то дезориентация в пространстве и что-то похожее на головокружение. Реально мешает сдвинуться с места, но если переборешь себя и сделаешь пару шагов - все приходит в норму. К тому же мне кажется, в 20 лет было полегче с мышцами.

Но считаю, здесь главное - психология. У меня нет инвалидности, на физре здавал все нормативы (взрослые не подозревали, что со мной, а я сам был глупым ребенком). Терпел насмешки, но пережил это. Окончил школу с золотой медалью (физру подарили за все остальные "5"), вожу авто, у меня неплохая работа.

Проблема в другом. Эта хрень реально сводит с ума. Мешает знакомиться с девушками, потому что начинаешь ощущать себя неполноценным, ловишь на себе ее сначала недоуменные, а потом и неприятные взгляды. Когда вспоминаешь, что эта хрень передается по наследству и детей, скорее всего не будет, психику ломает еще больше. Замыкаешься в себе. Становишься одиноким.

Если Вашему сыну повезет, вы примете его не как уродца, а как полноценного человека с небольшой проблемкой, над которой стоит улыбнуться и пережить, он вырастет уверенным и найдет свое счастье в жизни. С этой хренью главное, чтобы в жизни были все человеческие радости. Не допустите его одиночества.

На качество жизни миотония влияет не очень. Себя перебороть - работать, играть в футбол, плавать и т.д. - не проблема. Проблема отталкивать от себя все неприятные взгляды. Они будут всегда. Думаю, родители - первые люди, кто ОБЯЗАН дать понять: ты нормальный. Тогда будет легче. Мне, к сожалению, с этим не повезло и уже ничего не исправить. Но, может, мои маленькие глупые советы хоть кому-то чуть-чуть в жизни помогут.

Держитесь!
# 23:52 05-05-2012 наталья, обратиться
для станислава
спасибо за ответ,Скажите,а на основании каких обследований вам поставили этот диагноз?Нам сделали какие то генетические анализы они не показали ничего,а потом сделали ЭМГ игольчатую,Заключение:мышечное поражение с миотоническим компонентом верхних и нижних конечностей,
# 12:09 06-05-2012 Станислав…, обратиться
Для Натальи

В студенческие годы, чтобы выяснить, что со мной (ни с родителями, ни с врачами я не разговаривал на эту тему - наверное, это какой-то мужской комплекс - бояться рассказать о своих слабостях), я начал штудировать в библиотеке (интернета не было) медицинскую энциклопедию. Когда нашел несколько миотоний, определил, что моя именно Томсена. А уже потом ходил к невропатологу, мне кололи ноги какими-то иглами, проверяли электроимпульсы. Еще проверяли зрение, нарисовали какую-то полукруглую диаграмму. И дали заключение, я не ошибся, это Миотония Томсена, она же врожденная. Уже десять лет эти бумаги пылятся в шкафу - никому я их не показывал.

А два года назад я послал несколько писем в Киевский институт репродукции генетики. На что мне ответили (только что скопировал из почты):

"Станислав, к сожалению, мы Вам в этой ситуации помочь не сможем. В Украине типирование эмбрионов по данному заболеванию не проводятся, в отличии от США и Германии.
Как бы это ужасно ни звучало, но наиболее оптимальный вариант решения проблемы это программа донации".

До этого письма я был оптимистом)))))
# 16:57 06-05-2012 Юлия, обратиться
Всем привет, Станислав,что за пессимизм, Вам нужно узнать какой у Вас тип наследования этого заболевания, а потом уже делать прогнозы по поводу потомства.У меня двое детей, болеет один, второй только носит в себе этот ген, чтобы все этого понять нужно Вам посетить генетика.Долой пессимизм дышите полной грудью!!!
# 23:10 06-05-2012 Станислав…, обратиться
Юлия:

У этого заболевания один тип наследования - аутосомно-доминантный. Других вариантов нет. Это означает, что вероятность, что мой ребенок будет инвалидом - 50/50, т.е. будет или не будет. Это слишком много, чтобы я принес в жертву своему эгоизму и инстинкту размножения собственного ребенка.

Далее ничего обсуждать не собираюсь, я прочел почти всю здешнюю дискуссию на эту тему, мои слова выше говорят, на чьей я стороне. Однако, если другие люди считают иначе, это их право, их судьба. Если им повезет со здоровыми детьми, буду искренне за них рад!

Но я не сторонник ТАКИХ лотерей.
# 15:22 08-05-2012 Юлия, обратиться
Станислав…, у моего сына рецессивный тип наследования, это доказано генетическим анализом в ДНК лаб.Так что советую подробнее рассмотреть тип.
# 00:20 09-05-2012 Аноним, обратиться
Юлия,
Значит, у него не Томсена, а, например, Беккера. Ни один из медицинских источников не дает рецессивный тип. Генетики не могли за один вечер переписать медэнциклопедию и всю остальную литературу за последние 30 лет.
# 02:50 09-05-2012 Антон, обратиться
Станислав
Хоть 1 человек понимает что ради потребности "я хочу детей" не стоит того чтобы твой ребенок был ограниченным в этой жизни тем более в России где порой нужно уметь убежать или постоять за себя.
# 16:24 10-05-2012 Юлия, обратиться
Станислав…,
Да, у моего сына диагноз "Миотония Томсена-Беккера", она протекает тяжелее , чем просто Томсена, выраженность симптомов более высока.
# 17:58 27-05-2012 наталья, обратиться
Юлия скажите ,а какой врач дает инвалидность?Я с сыном обратилась к генетику мне отказали,Завтра будем идти к невропатологу,не знаю что там скажут
# 11:18 28-05-2012 Юлия, обратиться
наталья, для того чтобы решить ворос о получении инвалидности, Вам нужно пройти обследование в неврологическом отделении стационарно, где при выписке они дадут рекомендации для прохождения МСЭК,затем участковый врач готовит пакет документов и вы идете на комиссию,где решают вопрос об ивалидности. Увас на основании каких обследований диагноз, ЭМГ делали? Клиника явно выражена?
# 21:09 29-05-2012 наталья, обратиться
да делали ЭМГ,написали что при исследовании мышц верхних и нижних конечностей в покое регистрируются множенственные миотонические и единичные сложные повторяющиеся разряды,Заключение:мышечное поражение с миотоническим компонентом,
# 00:18 30-06-2012 Ирина, обратиться
всем спасибо за подробные описания проявления миотонии и отдельное СПАСИБО ЗА МНОГОЧИСЛЕННЫЙ ПОЗИТИВ!!!!!!!!! да и с юмором , как оказалось удобнее уживаться с диагнозом миотония Томпсена)))) .............ПОДСКАЖИТЕ, ПОЖАЛУЙСТА, КАКИЕ АНАЛИЗЫ И ГДЕ СДАЮТ ДЛЯ УТОЧНЕНИЯ ТИПА МИОТОНИИ????????? зав отделением специализированного центра сказал: да зачем вам это надо(((( и вообще, на консультации вел себя не по врачебному((( идти туда снова не вижу смысла, если только к другому доктору. Что самое забавное: игольчатое исследование показало наличие миотонических разрядов и в заключении врач написал ДИСТРОФИЧЕСКАЯ МИОТОНИЯ, А СИМПТОМЫ ТОМПСОНА!!!!! ЕДИНСТВЕННОЕ, ЧТО ПОДТВЕРДИЛ ЗАВ.ОТДЕЛЕНИЕМ - ЭТО МОИ ДОГАТКИ О ТОМ, ЧТО НЕ ДИСТРОФИЧЕСКАЯ, А ДРУГАЯ))) И ВСЕ!!! БОЛЬШЕ НИЧЕГО НЕ СКАЗАЛ!!!! ХОТЯ МНЕ НУЖНА ОЧЕНЬ ПОМОЩЬ!!! подскажите, пожалуйста, какие анализы сдаются??????????????????
# 00:23 30-06-2012 Ирина, обратиться
Юлия, будьте добры, подскажите где и какие анализы сдаются для определения типа миотонии Томпсена?????? врач, у которого я была на приеме в спец.центре ответил на мой вопрос так: да зачем вам это надо? что вы вообще ко мне пришли? а мне надо! потому что с возрастом не легче стало, а наоборот, после 18-ти лет затишья проявилось и не отпускает, мне 36))) И ЧТО МОЖЕТ ДАТЬ ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВИДА МИОТОНИИ?
# 02:52 02-07-2012 Юлия, обратиться
Ирина, здравствуйте, существует 2 вида миотонии Томсена, 1-Томсена; 2-Томсена-Беккера, для уточнения типа заболевания вам нужно сделать ДНК обследование, с целью уточнения типа наследования, правда стоит оно далеко не дешево, порядка 30 т.р., мы делали в ДНК лаб. в Москве, но позвоните, можно им почтой отправить кровь.Для начала определитесь нужно ли вам это, Эти два типа существенно между собой не отличаются, картина общая похожа, правда Беккера тяжелее протекает. различаются они типом наследования Томсон-доминантный, Томсон-Беккрер-рециссивный, у вас есть дети? Мы для облегчения симтомов курсами пьем кудеса и финлепсин, но фоне чего у Вас отмечается прогрессия заболевания? Удачи Вам, пишите.
# 14:37 02-07-2012 Татьяна, обратиться
Здравствуйте люди! В очередной раз убеждаюсь, что врачи - вершители судеб. До 18 лет сын считался инвалидом. Только исполнилось ему 18 лет- сразу стал здоровым. Вот волшебство какое! А всё просто потому, что на комиссии МСЭ невролог из соседнего города сказал, что молод ещё и типа слишком жирно будет. Во как! Подали мы апелляцию, теперь ждём вызова в область. А у вас тоже так было? Или всё нормально складывалось?
# 05:40 14-07-2012 Алесей, 32 года…, обратиться
Всем спасибо за то, что поделились.. Я сам узнал, как называется мое состояние, совсем недавно. Врачам говорить стеснялся, научился скрывать симптомы, а найти в интернете не получалось - слишком много всяких разных нервно-мышечных расстройств. Скажу так - никто, даже родители мои, никогда не замечали у меня этого. Рассказал недавно маме - она удивилась. Перед тем, как зайти в автобус, порой приходится разминать мышцы незаметно, Стометровку прогуливал, но всегда активно занимался спортом, ходил на таэквондо много лет, гимнастикой до сих пор занимаюсь. Играю любительски в футбол. Главное - (извините за жаргон) не загоняться! В смысле, не переживать, не нервничать, просто мысленно жить на позитиве! И все прекрасно, симптомов почти не будет. Машину вожу, плаваю, растет здоровая доченька! Верю, что никогда у нее ничего не проявится и ничего она от меня не унаследовала.
Но как только какие-то проблемы начинают давить - проявляется и миотония! Диеты, таблетки - мне кажется, все это пустое и лишнее. Каждый наверняка замечал, что в каких-то определенных, суперадреналиновых ситуациях все симптомы пропадают! И могут исчезнуть даже надолго! Мне кажется, это происходит, когда движения становятся инстинктивными, подсознательными. Занимайтесь гимнастикой, атлетикой, нарабатывайте стандартные и нестандартные движения, падения, всякие перевороты и фигуры - и миотония врасплох не застанет.
А когда начинаешь волноваться - это беда. Помню, за дипломом в университете чуть поднялся на сцену - сделал вид, что поправлял ботинок. Ничего не поделать - приходится быть изобретательным. Так что всем Вас спасибо за то, что делитесь и общаетесь, и пожелаю не переживать, выше нос, больше спорта, активности и веселья.
Пишите в контакте, буду рад пообщаться http://vk.com/id56394643
# 16:13 16-07-2012 Вадим, обратиться
Поставили диагноз в 13 лет, сейчас 23 кмс по пауэрлифтингу.
# 16:29 16-07-2012 Вадим, обратиться
Татьяна, это не заболевание а нарушение обмена веществ.
# 02:31 17-07-2012 Юлия, обратиться
Вадим,скажем так ,это генетический сбой в организме на клеточном уровне. У каждого больного он проявляется в разной степени ( у кого-то больше в ногах. у кого-то в руках. у кого-то в глазах, а у кого-то все вместе, как у моего сына , у него даже речь затронута, но когда он разомнется он может даже и быстро пробежать и гол забить, правда и упасть может внезапно и бровь разбить, но жить с этим можно-это факт неоспоримый, просто нужно научится слышать свой организм
# 11:59 17-07-2012 Татьяна, обратиться
Вадим,
Вот только мне не говорите, что это не заболевание! Может у вас это всё проходит так легко, что вы и не замечаете. Дай бог вам и дальше не болеть. Врачи называют это наследственным генетическим заболеванием, притом неизлечимым.
# 19:13 19-07-2012 Татьяна, обратиться
Друзья мои! Мне срочно нужна ваша помощь. Есть ли среди вас взрослые у кого в настоящее время имеется инвалидность по Миотонии Томсена? Мне нужно знать дают ли её взрослым или нет? Детям дают без проблем, а взрослым?
# 05:16 20-07-2012 Алесей, 32 года…, обратиться
Люди, что же вы с этой инвалидностью все носитесь!!! Будьте здоровыми и не губите жизни своих детей! Вместо инвалидности отдайте их в секцию подходящего спорта! Зачем людей при миотонии записывать в инвалиды?! Всю жизнь с этим живу, привык, сам за собой наблюдаю - и все нормально, как все!
Назовешь инвалидом - им он и будет. А копейки эти - не стоит того вообще!!
# 13:27 20-07-2012 Татьяна, обратиться
Алесей, 32 года…,
Глупостей не говорите! Можно подумать, что вы идёте по улице, на дороге валяются 5 тысяч и вы их не поднимите! Мой сын за год инвалидности побывал в Германии, Чехии, Франции и Польше и плюс купил себе ноутбук. Это просто за те копейки которые ему платили как пенсию. Меня убивает просто наш менталитет: "Лучше голодать стоя, чем есть на коленях". Сейчас сын поступил в университет и даже эта крохотная пенсия совсем не лишняя в 18 лет. Поэтому и "носимся".
# 14:39 21-07-2012 антон, обратиться
Тоже нахожусь под влиянием данного заболевания, да было трудно и в школе и в армии особенно, да смеялись, сейчас занимаюсь совершенствованием соего тела, турник, брусья, гантели и т.п,а на счет девушки не парьтесь, всиречаюсь со своей любимой уже пятый год причом она знает о моей болезни, но всеравно любит,моя страница вконтакте кому интересно http://vk.com/id177928494 ,
# 14:19 10-08-2012 Сергей, обратиться
Татьяна,
Мне сейчас 19, инвалидность поставили в 17 лет, была 3-я группа. В 18 все проходил заново, и дали 2-ю группу. Живу в Украине, получаю пенсию+стипендия.
# 16:18 21-08-2012 Аноним, обратиться
Сергей,
Спасибо за ответ! А вот у нас пока не получается. Ждём очередную апелляцию.
# 13:01 25-08-2012 Виктор, обратиться
Можно получить, но дают неохотно. Мне 27. В прошлом году на пятый год прохождения дали 3 группу бессрочную. Вот несколько рекомендаций: лучше , если на момент прохождения МСЭ будете являться безработной, на комиссии ведите себя так , как-будто заболевание приносит вам большие неудобства. Будете находиться в бодром состоянии духа - не дадут(сколько я таких видел). Хотя , как правило, после той очереди, которую вы отстоите, настроения у вас не будет точно. Успехов вам в этом нелегком бюрократическом противостоянии.
# 16:30 28-08-2012 Александр…, обратиться
Мне 24 года, диагноз поставили в 1 год, с того времени и до получения военного билета обследовался у главного генетика города. Сейчас не хожу, так как не переношу врачей и медицину. Латинское название myotonia congenita - запрос в google, на англоязычных сайтах намного больше информации: для облегчения состояния существуют различные диеты (там описаны), препараты не очень эффективно помогают. В отделении генетики мне сказали, что есть 2 препарата: креатин - мышечный фермент, его используют тяжелоатлеты для облегчения работы мышц (эффект на 2-3 часа), побочный эффект - полнота, 3-5 кг/мес при регулярном потреблении. Никотинамид - средство от аритмии, имеет накопительный эффект, осдержит какое-то вещество, облегчающее состояние. Почитал побочные эффекты в аннотации, ужаснулся и оставил эту затею. Лично я не препараты, ни диеты не пробовал, поэтому если решите попробовать препараты - проконсультируйтесь с врачом - не хочу брать на себя ответсвенность в случае побочных действий.
Инвалидность не оформлял (спасибо маме) и не собираюсь. Я не спорю, бывает сложное материальное положение и инвалидность единственная - возможность увеличения дохода семьи, но делать из ребенка инвалида ради поездок заграницу, мне кажется неправильно, ставить на него клеймо инвалида, внушать, что он не такой как все и с детства приучать, что ему кто-то чем-то обязан потому-что он болен, инвалид. Инвалид - это когда рук нет, ног, жизофрения, ДЦП и т.д. Мы - нормальные люди, испытывающие затруднения при движениях (пусть и сильные порой), не более того. Да бывает тяжело психологически. С девушками испытывал проблемы в основном лишь из-за неуверенности в себе, хотя ни одна из моих знакомых девушек и с которыми я имел отношения не придавала этому никакого значения. Логикой понимаю, что это лишь мои надуманные комплексы, и каким-то девушкам я могу не нравиться из-за миотонии, но я также могу им не нравиться потому что брюнет, а не блондин и главное нравиться одной любимой). Но все равно это вызывает проблемы. Надеюсь когда-нибудь встречу свою половинку. Был женат, имею сына 3,5 года. (генетики сказали что здоров). Знакомая девушка обещала позаниматься аутотренингом - это вроде психологическое управление мышцами (она мастер спорта международного класса по стрельбе и они таким занимались перед соревнованиями для расслабления мышц рук и спины, чтобы идеально спускать курок). По ее словам после тренировок можно эффективно чувствовать каждую мышцу тела (конечно же не сразу). Возможно как-то поможет. О результатах напишу как попробую.
На счет работы: не делайте из детей инвалидов, типа с миотонией никуда не устроишься. Да есть некоторые ограниения профессий (спасатель, опер, дальнобойщик, грузчик - не подойдут), но сейчас век интеллекта, сейчас головой надо работать, а не руками, и все самые лучшие профессии для нас открыты. Я сам успешно работаю с 18 лет и миотония ни разу не мешала мне совмещать учебу и работу.
Спорт: в институте не ходил на физкультуру, так как можно было купить зачет, о чем жалею, недавно начал заниматься посильным спортом, бросил курить, отлично плаваю, катаюсь на велосипеде и коньках, ролики сложнее, хочу освоить лыжи - скоро зима)). Миотония не помешала мне совершить сплав на байдарке по реке в Карелии. Хорошо вожу машину, бывает правда труднова-то.
Да мы органичены в некоторых сферах жизни, но куда хуже людям ограниченным интеллектом. В последнее время стараюсь НЕ скрывать болезни, стараюсь не чувствовать себя неловко в ситуациях ее проявления, так как посторонним людям по большому счету до меня нет дела, а друзья и знакомые меня ценят не за это.
Живите с удовольствием, в жизни столько интересного! Вообще порадовал позитивный настрой на форуме, помогает понять, что много людей отлично живут с миотонией и это придает уверенности в себе). Спамибо всем!
# 20:17 28-08-2012 Александр…, обратиться
В точку сказанно, несколько лет работал грузчик-экспидитор, нормально, главное не заморачиваться. Все будет ОК!!!
# 03:18 06-09-2012 Юлия, обратиться
Здравствуйте, подскажите мне пожалуйста, у Вас у кого-нибудь глаза затронул недуг, у моего сына когда он моргает, глаза оч. медленно раскрываются, это появилось недавно, а на консультацию мы записались только через неделю.И еще вопрос, кто принимает мексилетин?
# 21:33 22-09-2012 GraaUlv, обратиться
Юлия,
поскольку это заболевания мышечных ткани то отражается и на глазах, некоторые не могут быстро посмотреть в бок, кто-то не может быстро моргнуть. Это не страшно, хуже чем есть при Миотании Томсона, уже не будет. Вашему сыну просто нужно проморгатся, Повторить одно и тоже движение несколько раз, и всё придет в норму.
# 17:00 24-09-2012 Юлия, обратиться
GraaUlv,
спасибо, я все это понимаю.Мы сходили на прием к профессору, нам прописали постоянно принимать диакарб, без перерыва, мы пили его 2 года назад, но появилась вялость, сонливость и мы прекратили прием, попробуем еще разок
# 16:32 25-09-2012 Максим, обратиться
Доброго всем время суток! меня зовут Максим мне 31 год. Скорее всего болен с рождения. Узнал о болезни лет в 14 когда начал обращать внимание на других. Но я захотел побороть болезнь и думаю что мне это удалось. В чем это проявляется? я не вспоминал о ней наверно лет 8 точно (болезнь не ушла совсем но стало на много много лучше). Я мастер спорта по боксу у меня есть жена, машина, дом, и уж поверьте мне ущербным я себя точно не чувствую. Я расскажу что помогло мне может и вам будет полезно. Я работаю в сфере продаж и в 2000 году попал на тренинг личностного роста, там мне подробно объяснили прописную истину что все что ты имеешь зависит только от тебя и не от кого больше а еще самое главное что все находится в твоей голове.
Начался мой путь проб и ошибок, расстянувшейся на всю жизнь. Прежде всего я начал работать над головой и разработал для себя программу дня. Она заключалась в ежедневных упражнениях по психологии и занимал минут 20 времени. Я садился в кресло по максимуму расслаблялся закрывал глаза и представлял как я поднимаюсь по лестнице, как я легко это делаю как расслабляются мышцы ног и какое удовольствие я получаю от этого всего потом я переставал думать (отключал внутренний диалог) и ощущал только чувство радости что я могу могу хорошо ходить, сжимать и разжимать кулак. Через месяца три я уже мог спокойно ходить бегать а если что и случалось я приказывал участку тела расслабиться и вызывал то ощущение комфорта и радости. Сейчас я каждый день отжимаюсь, приседаю, почти каждый день пробежка. Если кому интересно пишите расскажу более подробно. Да прибудет с вами сила :) initio_198@ua.fm
# 11:10 27-09-2012 Алесей, 32 года…, обратиться
Согласен, Максим! Спорт и самоконтроль - единственное, что все это пересиливает. Видите, люди на сайте делятся (как и в жизни) на оптимистов и пессимистов. Оптимисты, как правило, спортсмены и люди с сильным характером, которые не ноют и принимают себя такими, как есть. Это помогает им почти одолеть миотонию. Другие же - нытики, они в любом случае найдут у себя какую-то проблему, даже если не будет миотонии, и похоронят себя под рней заживо. Инвалидность, пособия... Это все не поможет. Спорт и сила воли - вот наш путь.
# 13:28 11-10-2012 Татьяна, обратиться
Александр…, можно сказать я поймала ваш камень в свой огород! Типа делаю из сына инвалида для поездок заграницу..... Так вот, что лично вам хочу сказать. Я всеми силами какие у меня есть сделала из своего сына нормального, полноценного человека. И от того, что даю ему всё (вплоть до поездок заграницу) ему только лучше. В отличие от вас и от меня он не посещает такие сайты на котором мы общаемся. Ему это не надо. Он вообще не заморачивается по поводу своей болезни. Это только моя боль. Я переживаю как мать безумно любящая своё чадо. Вот мне не понятна фраза:"Клеймо инвалида". И где оно стоит? Где вы ей богу живёте, что у вас так плохо на это реагируют? Не ходите по городу и не трясите пенсионным удостоверением и никто ничего не узнает, если уж так стесняетесь! Вот здесь как я поняла половина людей у которых есть инвалидность, а вторая половина у которой нет инвалидности. И те у кого её нет очень радостно сообщают, что у них всё прекрасно и инвалидность они оформлять не хотят. Я рада за вас люди! Искренне! Но хочу, что бы вы поняли, что и у нас всё замечательно! Мы можем и хотим путешествовать и инвалидность нам не мешает! Удачи вам и поменьше комплексов!
# 12:48 15-10-2012 Ася, обратиться
Татьяна,
добрый день! я уже раньше писала про своего сынульку, ему уже скоро 10 лет, пошли в детскую юношескую спортивную школу, занимается 3 раза в неделю плаванием, совершенно бесплатно, уже есть несколько наград, стремится к успехам, есть желание побеждать, никакого "клейма инвалида" нет, ни у кого в мыслях нет так думать и тем более говорить, драматичность в другом, забеременела, не планировала, муж категорически против, боится, что ребенок тоже окажется больным, разумом я его поддерживаю, а вот сердцем нет... согласна, больной ребенок - это мука... видимо, оставить не решусь...ужасно больно убивать...
На эту тему есть притча:
Пришла как-то к старцу некая семейная пара.

— Отче, — говорит супруга, — я ожидаю ребенка, а у нас уж и так четверо детей; коли пятый родится — не проживём. Благословите сделать аборт.

— Вижу, живётся вам не просто, — отвечает старец, — что ж, благословляю вас убить своего ребёнка. Только убивайте старшую дочь, ей ведь уже пятнадцать лет: чай, пожила уже на свете, кое-что повидала, а тот кроха и лучика солнечного ещё не видел, несправедливым будет лишать его этой возможности.
В ужасе женщина закрыла лицо руками и зарыдала.
# 02:18 16-10-2012 Юлия, обратиться
Ася,хочу Вам сказать, что совсем не обязательно у Вас родиться больной ребенок, врачи говорят, что 50% на 50%, и вообще-то Миотония Томсена это , как бы по мягче сказать, совсем не тот диагноз из-за которого нужно делать такой страшный выбор, лишая жизни своего ребенка, принимайте правильное решение, все будет хорошо, Удачи Вам и Вашим детям!!!
# 14:28 16-10-2012 Татьяна, обратиться
Ася,
даже не знаю, что вам и сказать! А нельзя сделать сейчас анализы и узнать болен ребёнок или нет. Вдруг здоровенький? Ох и тяжело же вам должно быть сейчас! Дело в том, что у моего мальчика заболевание начало проявляться с 13 лет. До этого времени даже намёка на болезнь не было. И вот теперь так получилось. Поэтому я не знаю, как эта болезнь сказывается на малышах. У нас очень классический случай: всё как по книжке. Мы не будем отчаиваться! И вы не опускайте руки. Бог посылает нам лишь те испытания, которые мы можем выдержать. И нам надо выдержать! Какое бы вы решение не приняли- оно будет верным для вас! Удачи!
# 10:27 29-10-2012 Тимофей, обратиться
Ася,
Юлия правильно сказала шанс 50 на 50...довольно не плохо...на сколько я помню...если посмотреть отзывы выше,то можно найти что то по поводу анализов...хотя могу ошибаться...
Посмотрите с другой стороны,даже если роится с миотонией что такого??
ну это лично моё мнение,но делать аборт из за этого как минимум глупо...что значит тоже окажется больным...у вас пацан старается занимается спортом,с головой всё нормально же или в чём то проблема есть?
Но дело ваше и бог вам судья...
# 01:05 30-10-2012 Аноним, обратиться
конечно все за жизнь
# 06:58 30-10-2012 Цырен, обратиться
Александр…,
у меня такая же хрень но меня сняли с инвалидности!! и когда я встал и хотел идти мне сказали что я еще болею!! а ты на инвалидности??
# 11:03 06-11-2012 Ася, обратиться
Татьяна,
добрый день! С мужем очень переживали, боялись решиться. Нас гинеколог отправил к генетику. Все оказалось не так страшно. Я смотрю тут люди пишут, а сами ничего не понимают и не знают, ни про эту болезнь, ни про ее "начало". В Москве есть Федеральное Государственное бюджетное учреждение Медико-генетический научный центр РАМН (сайт www.med-gen.ru). Там за 3 тыс.рублей могут сделать точный анализ на Миотонию Томсена или Беккера. Как я поняла врача, шанс родится в абсолютно здоровой семье ребенку с миотонией - 5%. Наш ребенок как раз и попал в эти 5 процентов. В дальнейшем рождение в этой же семье ребенка с таким же диагнозом крайне мала - т.е. те же 5%. На практике такого еще не было. Как правило следующие дети - здоровы. А вот у больного с Миотонией - шанс, что его дети родятся с миотонией уже возрастает до 50%. При этом генетики говорят - что это не является медицинским показанием к аборту. Все решается самой семьей. Сейчас есть много современных способов диагностики генетических инвалидизирующих заболеваний на стадии беременности (берут часть материала из самого плода), что позволяет еще на этой стадии выявить страшные болезни - миотония к ней не относится. После посещения генетика мне стало очень легко, мы решили рожать, будем проходить в течение всей беременности генетические обследования, думаю все будет хорошо. У меня сын очень хочет братишку, все время просит... так что все "за" мы сложили и решили, что так будет правильнее.
# 13:04 06-11-2012 Сабина, обратиться
Всем привет! вот интересно нас так много, а никто не занимается этим диагнозом, почему? а ведь можно сделать открытие )) откуда, почему и как лечится? Мне тоже поставили такой диагноз где то в 12-13 лет, сначало как и все наверное я очень переживало что со мной будет дальше, а потом привыкла, начала ходить на аэробику и на самом деле это помогает, сейчас мне 28 лет, у меня есть ребенок очень хочу надеяться на лучшее. И конечно очень хочется знать почему, откуда, а врачи ничего не могут сказать, говорят что наследственно, но как такового ни у кого небыло такого диагноза.
# 02:55 07-11-2012 Юлия, обратиться
Ася, я искренне рада, что Вы приняли единственное верное решение, желаю Вам и Вашим деткам терпения, мудрости, а главное здоровья.У меня классический случай -старший ребенок больной, что подтверждено анализами ДНК в ДНК-ЛАБ в Москве на Москворечье,1, а младшая носит этот ген в гетерозиготном состоянии, т.е. просто носит, он у нее не проявляется клинический.
# 14:21 08-11-2012 Татьяна, обратиться
Ася, я очень рада за вас. Вы приняли правильное решение. Всё будет очень хорошо. Мы тоже попали в эти 5%. Жаль конечно, но не смертельно. Мы будем жить и притом долго и счастливо! Когда придёт время моему сыну жениться и задумываться о рождении детей, я даже не позволю ему сомневаться! Ребёнку быть и это однозначно! И самый главный аргумент во всём этом- мой сын принёс мне в этой жизни только радость и гордость за него. Умный, добрый, хороший мальчик. И разве можно лишать себя такой радости? А болячек хватает у всех! Другие болезни иногда приносят намного больше боли и переживаний (И что ж теперь не рожать детей вообще?). Может конечно мне не понять тех у кого тяжёлая форма данного заболевания. Но сыну в своё время я сказала так: Посмотри родной какие генетические болезни есть на свете- ДЦП, синдром Дауна и т.д. Этим людям тяжелее чем тебе! Если уж смотреть на это честно, то тебе просто повезло. Не думай об этом и всё у тебя будет хорошо!.... Так что Асенька, всё будет хорошо! Удачи вам и вашим деткам!
# 03:58 09-11-2012 Антон, обратиться
Для вас что ребенок как домашние животное он есть и я счастлива и класть что он не полноценный в жизни? И не надо лицемерить что это не так. Болезнь ограничивает во многих аспектах жизни у всех она протекает по разному, по этому у тех у кого симптомы слабые не значит что у других так же и значит все окей. И вот каждый который болеет пишет здесь что мучился и парился из-за болезни и постоянно попадал не приятные ситуации в жизни, но смирился. Рождайте больное поколение идиоты пока это законом не предусмотрено. Потом ноют а почему у каждого ребенка по 10 разных заболеваний, хреновые оценки, не внимательность и по жизненно поход к врачам. И потом психологическая травма.


"А болячек хватает у всех!" То есть раз болячек много давай сделаем еще больше и это твоя любовь к сыну? Это любовь равна как домашнему животному он есть и я счастлива и срать на последствия. "он же такой хороший мальчик" да?
# 14:51 09-11-2012 Татьяна, обратиться
Антон, единственное домашнее животное здесь это ты!!!! Надо же быть такой мразью. Сиди со своими советами... Не надо лезть к людям в душу со своими комплексами. Я уже писала, что тебе не нужно действительно иметь детей. Ты сломлен своей болезнью и чувствуешь себя ущербным. Детям своим ты причинишь только вред. Лучше действительно их не иметь. Где ты видел, что бы мы здесь "ныли"? Я ещё раз для неполноценных повторяю- мой сын болен, но не убогий и не ущербный! Надеюсь теперь понятно? Чем он отличается от здорового? Две школы на отлично закончил, учится в университете. Что не так как у всех? Наша проблема только в том, что не может он встать и побежать с места, так сказать. И вообще не смей рассуждать о детях, если тебе это не дано! Посыпай голову пеплом и плачь. Если здесь все идиоты то кто ты сам? Плохо тебе живётся на этом свете, я что то не пойму. Что ж так хреново тебе бедолага? Мне жаль тебя не из-за болезни, а из-за твоей душевной убогости!!!
Прошу прощения за грубость у всех, кроме этого Антона.
# 22:30 09-11-2012 Антон, обратиться
Татьяна кроме агрессии нет аргументов? Я кроме словами и фактами к сожалению не смогу влезть в жизнь тех кто рожает больное поколение ради мечты "мой родной ребенок с моим днк". а дай людям волю, так они какое желание не захотят исполнить, все будет их личное и верным. Какого черта ребенок должен терпеть это дерьмо, с врачами, бегом, постоянном дискомфортом в теле в мышцах тока потому что у тебя настал возраст мамаши хочу свою чудо любить и срать если он не будет полноценным

. Если раньше этой болезнью болели единицы в странных, то сейчас, в своем городе всегда можно найти больного. Стадо вас кастрировать надо за такие вещи. С одной ногой тоже можно жить и считать полноценном человеком, а нахуя такое ребенку дарить, Можно и без рук жить.

Иди прими сироту, но здорового или тебе хочется родного? То есть что бы его днк совпадала с твоим, тока твое днк 30 процентов жизни сделает сына или дочь дискомфортной.
# 07:25 10-11-2012 Юлия, обратиться
Антон,
Очень не приятно читать Ваши высказывания, кто вам давал право так обращаться к людям "стадо", использовать ненормативную лексику, мне искренне жаль ваших близких, так они живут с психически неуравновешенным человеком и я не думаю, что во всех ваших бедах виновата Миотония Томсена, пересмотрите свои взгляды на жизнь, ведь есть вокруг много добра и теплоты, зачем выливаете негатив. люди для себя уже приняли решения, я не думаю, что лично к Вашему мнению здесь кто-то прислушаеться.
# 07:26 10-11-2012 Юлия, обратиться
Антон,
Очень не приятно читать Ваши высказывания, кто вам давал право так обращаться к людям "стадо", использовать ненормативную лексику, мне искренне жаль ваших близких, так они живут с психически неуравновешенным человеком и я не думаю, что во всех ваших бедах виновата Миотония Томсена, пересмотрите свои взгляды на жизнь, ведь есть вокруг много добра и теплоты, зачем выливаете негатив. люди для себя уже приняли решения, я не думаю, что лично к Вашему мнению здесь кто-то прислушаеться.
# 11:38 10-11-2012 Антон, обратиться
Я поражаюсь вашей женской глупостью, о моих бедах слова не было т.к. их нет, кроме того факта когда я случайно наткнулся что больные люди с серьезными симптомами плодятся. Моя реакция абсолютно адекватное,ВИДЕТЬ КОГДА ДРУГИХ ДЕТЕЙ КАЛЕЧАТ НА ВСЮ ЖИЗНЬ всегда вызывает ярость у нормальных людей.

Речь что вы специально причини вред здоровью вашему ребенку. И вы в оправдание говорите что я комплексую. Вы дуры которые ради банального инстинкта делаете ущерб своим детям. То что твой ребенок не может бегать, по лестнице подниматься, нормально ходить, даже нормально заняться сексом в средний форме миотонии уже у ваших детей будет не комфортно. Все об этом молчат но уверен догадаться не сложно. Писать нормально не могут рука болит буквы прыгают, кто то выше писал - почитайте. А это главное часть учебы.

Так в чем проблема прими сироту ребенка которому не больше года и он для вас будет такой же родной, Или если болен муж, иди за донорской спермой и ребенок будет в разы меньше болячек иметь и так же для вас родной. Но нет вы же эгоистичные суки хочу родного ребенка с моим днк больным? Таких эгоистичных идиотов наказывать надо.
# 10:24 11-11-2012 Александр…, обратиться
Антон у тебя точно есть анкеты в соц. сетях? Скинь пожалуйста, посмотреть на тебя. Даааа, родился ты не в то время.
Еще момент, когда ты берешь сироту откуда ты знаешь что с ним??? На ДНК поедешь, а если что-то не так, обратно отдашь как брак???
В твоих высказываниях много противоречий. Если ты не болен, у тебя все хорошо, тогда что??? Такие люди как мы тебе мешают жить??? Или что??? Ни хуя понять не могу, иначе ни как ни сказать!!!! Или ты невролог???
Только ответь нормально без всякой лишней писанины.
Эгоисты, идиоты и т.п. оставь при себе.

А может ты поднимаешь посещаемость сайта!)))
# 10:40 11-11-2012 Александр…, обратиться
Еще: откуда ты знаешь сколько болели раньше????
И мое мнение что, Антон это девушка!
Цитирую:"Стадо вас кастрировать надо за такие вещи."
Акцент идет только на мужчин. Могу предположить что это от сильной обиды.
# 21:00 12-11-2012 Антон, обратиться
Александр
Ты можешь под смехом над до мной максимум скрыть для самого себя и других таких же, что вы покалечили своих детей или собираетесь калечить. В любом случае таких родителей за людей нельзя принимать. И не надо прикрываться что мой сын счастливый тока потому что он меня любит и не скажет что болезнь миотония нечего страшного, так ветерок подул, подумаешь мам что ты очень хотела детей не смотря не на что, да и поздно уже ребенок же не скажет что лучше меня не было чем так родится.

Александр
"Акцент идет только на мужчин. Могу предположить что это от сильной обиды"

Стерилизовать - так более правильно, но суть не меняется. Ты как телка в школьные годы когда нет аргументов против, скажи что это все от обиды. Я для тебя умственно отсталого папы объясню в 100 раз, моя реакция от жалости к страдающих детей из таких эгоистичных родителей как вы.


Кстати тут идиоты были которые говорили миотония не инвалидность все это комплексы, вам советую ВЫУЧИТЬ значения слова инвалидность.
# 22:40 12-11-2012 Александр…, обратиться
С чего ты взял что у меня есть дети??? Это первое!

И ты(она) не ответил ни на один мой вопрос!!! Почему?Это второе!

Цитирую"моя реакция от жалости к страдающих детей из таких эгоистичных родителей как вы" Откуда ты(она) это взял(а)??? Это третье!!!

А, тебе жалко детей алкоголиков и наркоманов??? Не чего личного.




Четыре конкретных вопроса.


Я понял твою позицию. Только нормально ответь.
# 23:00 13-11-2012 Антон, обратиться
Александр
Ты писал писал что планируешь детей.

То есть раз есть дети наркоманы значит можно и инвалидов рожать? И выучи какие имена в русском языке относится к какому полу.
# 09:05 14-11-2012 Александр…, обратиться
Ни какой конкретики........
Какие "дети наркоманы"?
Написать можно все что угодно.....(про имена).
# 14:29 15-11-2012 Лика, обратиться
Да уж... у меня Дистрофическая миотония , поставили 4 года назад , когда падать начала а до того 8 лет говорили, что притворялась...занималась спортом! активно карате... боль глушила лет 6 обезбаливающими по 2-4 вида=) и молча пыталась ползать потом от машины свои 20-50 метров за рулем 12 лет что и спасало , а теперь в инвалидной коляске на 1 группе за 4 года из здоровой в овощ практически... боли дикие кричу от них тупо в кровати иногда не двинуться...короче не знаю как еще держусь...интересно есть ли у кого такая форма жесткая и как с ней справляются другие... от себя совет... держитесь не все потеряно-пока вы хотите жить и быть полезными окружающим!!! вот и весь сказ...удачи всем в жизни...
# 13:53 20-11-2012 Станислав…, обратиться
Всем привет, вот оказывается тоже блин болею. узнал благодаря интернету. Раньше думал, что это просто такие моменты дискомфортные(спазмы), ан нет, набрал в интернете прочитал про миотонию и пошел к доктору на проверку. миокардиография или как там ее правильно называют, ну короче звук падающего бомбардировщика сделала. Врач говорит не беспокойся у тебя в легкой форме, скорее всего миотония беккера. хотя вижу он вообще в этом не шарит. все при мне в интернете вычитывал. Я ему задал вопрос про передачу по наследству. он мне что то объяснял долго на не нашем языке(живу за границей). короче сложно и не понятно. Ну и отправил меня к гинетикам. Так вот у меня потом при выходе из кабинета вопросы появились, генетический анализ определит ли точный тип миотонии или он определит только вероятность передачи по наследству? может ли мне кто ответить? а то мне рандеву в генетикам еще месяц ждать. И еще вроде бы лекарство Мексилетин (Mexiletine) хорошо помогает при болезни, судя по отзывам на иностранных форумах. еще где то прочитал что японская компания разработала совершенно новый препарат который отлично помогает.
# 14:54 20-11-2012 алексей, обратиться
по поводу наследования.. ни кто точно сказать не может. кто то рожает нормальных детей а кто то нет(.. у меня 2 ое девочки, пока сказать не могу так как сам до окончания сада ни чего не замечал в плане диагноза. пока тьфу тьфу тьфу одной 3 замечаний не наблюда. второй 2 месяца рано что то говорить. по поводу препаратов: ВООБЩЕ их не принимаю. и ни кому не советую.. просто свыкся и пытаюс контролировать сокращения и раслабления... всем успехов.
# 15:16 20-11-2012 Станислав…, обратиться
а как определяют точный тип миотонии? при генетическом обследовании или...? а то мне врач сказал вроде бы беккера. а меня вроде бы не устраивает
# 15:41 20-11-2012 Лика, обратиться
не только при генетике...там смотрят на тип заболевания, когда началось... наследственность... сделают обследование и можно будет говорить о типе миотонии ... многие из них не особо мешают жить...просто нужно определенный режим и меньше физических нагрузок..... некоторое - укладывают в кровать до конца жизни... но это бывает более редко...вообще изучено заболевание мало так что все пока методом тыка...
# 15:42 20-11-2012 алексей, обратиться
мне томпсана поставили... а ка и чо не знаю.
# 17:57 20-11-2012 Лика, обратиться
ну не страшно обычно Ухудшение клинических проявлений миотонии Томпсона регистрируется:

на холоде;
при больших физических нагрузках;
у женщин - во время беременности.

При тяжелом течении заболевания у больного может развиться генерализованный миотонический спазм при попытке удержать равновесие, при толчке или во время прыжка. В подобном случае пациент падает и остается лежать некоторое время. Миотония Томпсона протекает обычно мягко, в редких случаях возможно прогрессирование миотонического феномена. У некоторых больных с возрастом наблюдается сглаживание клинической симптоматики болезни.
# 02:43 21-11-2012 Юлия, обратиться
Станислав…, генетический анализ может с точностью показать тип Миотонии и соответсвенно после установления вида можно определить тип наследования (доминантный или рецессивный), а про Мексилетин, нам его прописали наши светилы, но его нужно начинать принимать осторожно. индивидуально подбирая дозировку. т.к. препарат влияет на сердечный ритм, еще мне говорили, что существует синдром отмены препарата, т.е. если начал принимать,нужно принимать постоянно, постепенно увеличивая дозу, при отмене препарата симптомы усиливаются.
# 12:52 21-11-2012 Станислав…, обратиться
Юлия спасибо за подробный ответ. Ну препарат такой бы мне подошел потому как бывают переодически аритмия,тахикардия. кстати у меня лет в 16 начались проблемы с давлением и тахикардия. проходил полное обследование, даже в больницах лежал, ничего не нашли, на всякий случай вырезали гланды, короче поставили диагноз вегото сосудистая дистония. болел,скорую часто вызывали давление сбить, боялся всего этого. потом забил, стал бегать, спортом занялся, перестал таблетки пить, короче прошло все это. так вот сейчас думаю , а не миотония ли виновата была? были ли у кого нибудь проблемы такие?
# 13:09 21-11-2012 Лика, обратиться
Станислав, у меня то же самое было теперь на препаратах сижу убираем тахикардию и давление это от физической нагрузки-идет нагрузка на сердце поэтому так происходит... но у каждого может проявляться по разному...у кого-то сильнее у кого-то слабее... кстати насчет генетики в моем случае- не подтвердилось...сказали редкий спорадический случай..
# 13:38 21-11-2012 Станислав…, обратиться
что означает спорадический? то есть болезнь сама появилась? не по наследству? просто у меня в семье, у родителей, ни у кого такого вроде нет
# 13:42 21-11-2012 Лика, обратиться
да сама из ниоткуда вроде говорят признаки перенесенной нейроинфекции на ногах... но точно сказать не могут не наследственное так вдруг на голову упало неожиданно в семье никто не болел
# 14:46 21-11-2012 Станислав…, обратиться
ок, а при таком случае уменьшается ли вероятность передачи болезни следующему поколению?
# 14:49 21-11-2012 Лика, обратиться
да уменьшается... это не генетический деффект... а как приобретенный перелом или например осложнение после болезни..оно распространяется только на того, кто перенес ...тому и болит и мешает...хоть это радует ..
# 14:59 21-11-2012 Юлия, обратиться
Станислав…,ты знаеь у нас в семье тоже ни у кого не было, всегда есть кто-то первый в цепочке генетических болезней, если планируешь детей, лучше сдай ДНК, ты сам где живешь? В Москве в пошлом году это стоило 27 тыс, это поиск мутаций в гене, после того как найдут, если кто-то из родственников будет сдавать, то 4 тыс., т.к ген уже найден и смотрят его наличие и активность.
# 15:00 21-11-2012 Юлия, обратиться
Станислав…,ты знаеь у нас в семье тоже ни у кого не было, всегда есть кто-то первый в цепочке генетических болезней, если планируешь детей, лучше сдай ДНК, ты сам где живешь? В Москве в пошлом году это стоило 27 тыс, это поиск мутаций в гене, после того как найдут, если кто-то из родственников будет сдавать, то 4 тыс., т.к ген уже найден и смотрят его наличие и активность.
# 15:08 21-11-2012 Лика, обратиться
Возможно конечно , что кто-то может стать первым...просто у меня ДНК - в норме...и у родных тоже в норме...так что я одна в семье... да сдать анализ на ДНК для успокоения или подтверждения конечно надо... это поставит все на свои места, и в каждом конкретном случае обьяснит все до конца...
# 15:11 21-11-2012 Станислав…, обратиться
Спасибо за ответы. я живу в европе, у меня рандеву к генетику через месяц, так что надеюсь после него все прояснится. хотелось бы что бы заболевание на мне остановилось. я с ним справлюсь или расправлюсь;)
# 15:13 21-11-2012 Лика, обратиться
Все будет хорошо.... удачи тебе , Станислав? и помни все будет ок.. как себя себя настроишь в этой жизни, так и пройдешь по ней
# 15:20 21-11-2012 Станислав…, обратиться
Спасибо Лика. кстати действительно заметил что все влияет от настроя. думаю что советы по самогипнозу описанные выше очень даже хороши. и жаркий климат тоже спасает
# 15:21 21-11-2012 Лика, обратиться
Согласна=)
# 22:48 21-11-2012 Фанис, обратиться
У меня тоже это заболевание. Миотония Томпсона. Где-то с 12 лет началось. Сейчас мне 23 года. Я уже привык .Становится плохо ходить вот когда: если стоишь на холоде где то 5-10 минут или просто посидишь, сразу встать и пойти не получается. Подниматься по лестнице или автобуса большая проблема. Начинается из-за этого расстройство. а ведь нервное расстройство нам тоже нельзя. У меня спазмы ног, рук, глаз, языка, шеи. Это наследственное заболевание.
# 22:27 24-11-2012 ира, обратиться
Юлия,
привет! Не бойся, у меня никаких особенностей в родах не было, только во время беременности будь осторожнее на улице, особенно, когда переходишь дорогу. У сыночка проявления появились, когда начал ходить, садик и школу посещает обычную(сейчас нам 6 лет). Когда появляются спазмы, говорит, что ножки и ручки не слушаются.
# 22:29 11-12-2012 Станислав…, обратиться
Вот ссылка на французкий форум http://forum.doctissimo.fr/sante/maladies-rares-orphelines/myotonie-thomsen-sujet_4150_1.htm где обсуждают миотонию. кстати некоторые пишут что мексилетин поменял их жизнь в положительную сторону и пьют его уже на протяжении многих лет без негативных эффектов.
# 02:27 12-12-2012 Юлия, обратиться
Станислав…,
Спасибо, только форум на французском, а так хотелось прочитать отзывы про мексилетин :-)
# 07:36 12-12-2012 Виталий, обратиться
Юлия,
но разве перевод онлайн кто-то отменил?
# 07:45 12-12-2012 Юлия, обратиться
Виталий,
Ну нет конечно, никто не отменял, просто это очень трудоемко для меня, хотелось бы путь по-легче найти.
# 21:59 12-12-2012 Станислав…, обратиться
насчет мексилетина один пишет что принимает его уже в течении 8 лет и это поменяло его жизнь, другой тоже пишет что лекарство поменяло его жизнь и теперь он может легко делать вещи которые раньше не мог (слезать с мотоцикла, гонять на велосипеде и подниматься по лестнице) и у него нет побочных эффектов. третий пишет практически тоже самое. единственная проблема что лекарство надо брать в больнице его нет в аптеках. Его производство хотят отменить
# 00:45 13-12-2012 Егор, обратиться
почитал форум. И посмотрел про мексилетин, это лекарство для сердечников. Но вот найти точно действие препарата не смог. Есть кто консультировался по этому препарату?
# 02:54 13-12-2012 Юлия, обратиться
Егор, нам когда его назначали, сказали, что дозу нужно подбирать индивидуально, так как он в корне меняет сердечный ритм. необходимо в стационаре подбирать дозу препарата, особенно, если есть аритмия и брагикардия, так что на самом деле это очень серьезный препарат и если без него не так уж и плохо, то лучше подождать, так как существует синдром отмены и привыкания, т.е. дозу нужно будет постепенно увеличивать, но синдромы болезни ослабевают очень хорошо, а у некоторых и вовсе исчезают.
# 03:00 13-12-2012 Егор, обратиться
Если лестницы для меня станут не горами Эверест каждый раз и станет проще жить, То это будет стоить того.
# 03:41 13-12-2012 Юлия, обратиться
Егор,
Буду с нетерпением ждать твоего отчета о приеме препарата, и еще вопрос,где ты его будешь доставать?
# 07:29 13-12-2012 Егор, обратиться
В начале я хочу проконсультироваться с кардиологом и неврологом. Это не леденцы и последствий хочется избежать по возможности. И с покупкой не думаю что будет много проблем. Если со врачами все пройдет гладко.
# 07:53 13-12-2012 Юлия, обратиться
Егор,
На сколько знаю я, он есть только в Италии, в России нет 100%, если у тебя есть каналы по приобретению, буду оч. признательна. если дашь ссылку.
# 08:16 13-12-2012 Алексей, обратиться
уж больно страшные побочки какие то... и хочется и колется. я с 20 лет, вообще ни чего не принимаю не хожу к врачам, как то привык.. к зиме потяжелее к началу потом вроде норм к весне так же летом более менее. сейчас 27, 2 дочи, 3 года и 3 месяца, тьфу, тьфу, тьфу.. не жду что передалось, но опасения есть, у меня проявилось лет в 6, в конце сада.. время покажет, а вот и сами побочные:
Побочное действие
----При применении мексилетина возможны изменение вкусовых ощущений, тошнота, рвота, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок), нарушение аккомодации (нарушение зрительного восприятия), атаксия (нарушение координации движения), тремор (дрожание конечностей), парестезии (чувство онемения в конечностях), сонливость, спутанность сознания, головокружение.----
# 16:15 13-12-2012 Егор, обратиться
Юлия, я про само лекарство увидел как два дня назад и пока не узнавал не чего. И если разговор с врачами пройдет хорошо, то способ достать найду. Я отпишусь по факту. Пока не чего загадывать не буду.

Алексей, у меня диагноз поставлен в 3 года. И после N числа больниц в детстве и подростковом возраста. Я тоже перестал ходить по врачам. Не чего нового я не слышал от них. НУ стандартный набор: витамины, массаж и электрофорез порой.
А попробовать упростить себе жизнь мне очень хочется.
# 15:01 15-12-2012 Егор2, обратиться
Препарат имеет и другое название. Может это поможет найти. Тут есть описание,спешу поделиться, еще даже сам не читал http://www.gabr.org/farm/lb3/85.htm
# 16:37 16-12-2012 Егор2, обратиться
Еще имеет торговое название - мекситил
# 16:40 16-12-2012 Егор2, обратиться
Вроде как тут есть http://2452.ua.all.biz/contacts
# 20:03 16-12-2012 Егор2, обратиться
http://www.myotoniacongenita.org/
# 18:29 20-12-2012 Ирина, обратиться
Всем привет! а у меня какая-то редкая форма и без того редкой Миотонии... никаких симптомов выше описанных у меня нет...есть один но мешает жить больше чем все выше описанные (((((( мышцы не сокращаются...совсем...не могу ни плавать ни бегать ни сумку носить одним словом ничего...вот допустим села на корточки минуты две писидела(сидеть не больно совсем) а вот встала и пипец мышцы по всему телу так спазмируются что на вид я мегаатлет с супертонусом а по факту все органы пережимаются(это я про живот) а спину и шею начинает так ломить что не описать....спортом заниматься не могу-боже упаси- ни йогой ничем! от всего становится еще хуже! безболезненно могу только лежать стоять и
ходить...
# 18:33 20-12-2012 Ирина, обратиться
забыла написать что мне 30 а странные вещи с мышцами начали проявляться в 20...до этого момента и прыгала и бегала и плавала и на роликах гоняла...сейчас только в мечтах;(((
# 01:49 24-12-2012 Егор, обратиться
Ирина, я уже заметил что у всех проявляется по разному и в разном возрасте. Держитесь =) жизнь на этом не заканчивается)

Всех с наступающим :)
# 14:11 24-12-2012 Ирина, обратиться
Егор, спасибо за поддержку)!
И Вас с Наступающим!)
# 14:17 24-12-2012 Виталий, обратиться
Есть ли кто-нибудь тут в преклонном возрасте? Интересно узнать,правда ли, что с возрастом, эффект становится меньше.
# 23:14 24-12-2012 Ирина, обратиться
всем доброго здоровья!!!!! почитав весь форум, я поняла, что Миотония проявляется у ВСЕХ ИНДИВИДУАЛЬНО!!!! Виталий, один мужчина писал, что ему это не мешает жить вообще и с возрастом стало легче(ему еще только за 50)....... МНЕ С ВОЗРАСТОМ ЛЕГЧЕ НЕ СТАНОВИТСЯ! ПРОЯВИЛАСЬ В 15 ЛЕТ, исчезла и УСИЛИЛАСЬ В 33)))))) профессионально в спорте))) но сейчас уже нет(((((((((( НО!! можно что-нибудь кроме спорта себе заиметь в хобби))) и тогда , когда моральное удовлетворение от собственных дел яркое - болезненные ощущения затихают иногда)))
# 00:44 25-12-2012 Егор, обратиться
Виталий, у меня с братом разница в 8 лет. И могу сказать что разницы нету, в таком промежутки. Но знаю что у всех как проявляется и протекает по разному. Так что тут быстрей индивидуально все.
# 21:02 18-01-2013 Александр…, обратиться
Что-то все затихло, наверное еще отмечают))))
# 16:17 20-01-2013 Ольга, обратиться
Всем привет! Мне 24. У меня тоже миотония Томпсона, раньше думала что одна такая на свете) А нас так много оказывается! Народ, не унывайте! Я уверена, что от любого недуга можно избавиться. Думаю, не только у меня при стрессе симптомы повышаются, а когда на душе хорошо - они слабее. Это говорит о том, что болезнь подвластна сознанию, и нужно активно над собой работать! Я раньше из-за скованности движений просто терпеть не могла физкультуру. Но в 18 лет забила на свои страхи, и начала заниматься спортом. Сейчас я активно изучаю боевые искусства и акробатику. Да, сложностей много из-за болезни, но постепенно учусь управлять своими движениями и мыслями. Я делаю такие вещи, которые далеко не каждый здоровый человек сможет повторить и выучить. Уверена, что ранно или поздно я полностью подчиню движения своему сознанию. Нет ничего невозможного! Удачи всем!
# 00:28 30-01-2013 Станислав…, обратиться
Была ли у кого нибудь операция с приминением наркоза? не местного как у зубного, а именно общего наркоза.
# 15:39 30-01-2013 Руслан, обратиться
Да была операция под общим наркозом, вроде все было нормалаьно.
# 19:12 31-01-2013 Ирина, обратиться
Станислав…,
у меня была операция под общим и спинальным наркозом, 2 наркоза ОДНОВРЕМЕННО!!! в одном месте сказали нельзя, в другом можно))))) сделали, понравилось))))))))))
# 20:38 31-01-2013 Станислав…, обратиться
ок это успокаивает
# 21:29 05-02-2013 lexa3000, обратиться
Ой ё , а кто знает можно ли занимается в тренажёром зале(качалке)? с таким диагнозом.
# 14:43 10-02-2013 Баха, обратиться
Здравствуйте друзья! И у меня такой диагноз. Правда я сам его себе поставил буквально позавчера, так как меня врачи постоянно гоняли то ревматесты сдавать, то еще типа такой чепухи. Мне 38. Занимаюсь спортом, всегда подтянут, но небольшое волнение, и БАЦ- стопор в мышцах. Сколько падений, сколько неудобных моментов в жизни, крючкообразные движения при здоровании, когда не можешь разогнуть пальцы... Когда увидел диагноз с описанием, то поверил, что наконец-то моим мучениям пришел конец! Но читая все, что здесь написано до меня. меня опять начинает брать разочарование. Нас 5 детей в семье, я четвертый, и брат мой младший подверженны этой болезни, Трое старших здоровые и им это не знакомо. Когда выпиваю, то спазм пропадает, и я просто от этого чувства в восторге. Но на следующий день начинают болеть вены на ногах, неприятное чувство...
# 15:00 10-02-2013 Баха, обратиться
lexa3000,
У меня стоят гантели по 16 кг, и качался я с 17 лет. Занимайся и получай удовольствие. Учавствовал в соревнованиях по рукопашному бою, вот там досада полная... Волнение в начале поединка всегда заставляло мышцы сокращаться, и в начале поединка всегда шла заторможенность. Было очень неловко. Страха нет, но напряжение сковывает мышцы... Было очень досадно. И падаешь как бревно подрубленное, друзья говорили, что у них ощущение было, что меня в нокаут послали))). Вот так и живу с этой заразой. Правда телосложение и вправду атлетическое. Многие годы тратят для получения рельефной фигуры в тренажерном зале, а для меня это было очень легко. в 38 лет у меня пресс как у Брюса Ли, да и смотря на своих ровесников я ловлю себя на мысли, что очень не плохо сохранился. Так что ловите позитив)))
# 21:39 13-02-2013 Илья, обратиться
Оу,хеллоу,бьратья по несчастью...такая же проблема,блин эти ступеньки,что-то слишком для меня,но есть один плюс у меня фигура, как у атлета,ахаха...хотя нигде не качаюсь и ничем кроме зарядки не занимаюсь,но я уже как-то свыкся с болезнью,но блин хочется попробывать нормально ходить и бегать,что посоветуете?
# 12:45 21-03-2013 Евгений, обратиться
Прочитал все посты почти.Потратил много времени)
У меня все тоже самое,но я заметил что с годами это как то ослабевает.мне диагноз поставили в 21,а сечас мне 24.первые симптомы я заметил лишь только в 15 лет.До этого момента ни чего такого не было.
Кто может подсказать можно ли с этим диагнозом получить инвалидность.если да,то какую степень?
и на викопедии про митонию я наткнулся про какое то там лечение.ни кто не может подсказать,что это?

ечение

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
[править]
Ссылки
↑ Mexiletine for Treatment of Myotonia: A Trial Triumph for Rare Disease Networks JAMA. 2012;308(13):1377-1378
↑ Mexiletine for Symptoms and Signs of Myotonia in Nondystrophic Myotonia: A Randomized Controlled Trial JAMA. 2012;308(13):1357-1365
# 17:03 18-04-2013 Air, обратиться
Приветствую всех!
Мне 31. Сегодня наконец узнал, как эта штука называется. Думал, я уникальный совсем, исключительный человек.)))
Мне повезло, как почти никому из присутствующих. Мои родители не стали делать из этого проблему. Какая там инвалидность - я даже не был по этому поводу у врача. Забавные падения и чудесные превращения в железного терминатора мои друзья до сих пор вспоминают на посиделках. Однажды, сразу после теста в вуз феерически рухнул в лужу на глазах у лучшего друга и девушки своей тогдашней мечты.)))
Но я как-то сразу в детстве принял это за некую особенность и научился учитывать. Разминка наше всё, хоть и помогает не всегда.
Осознание проблемы началось лет в 4-5 - с первых забегов и эстафет в детском саду. Лестницы, автобусы, неудачно начинавшиеся поединки. Но на длинных дистанциях я всегда брал своё.))) В остальном нормальное было провинциальное детство со стройками, походами, секциями, войнушками, мытьём полов и посуды из под палки и прочими делами.
Сейчас обычная жизнь, работа, машина, охота, рыбалка. Жена, дочь, ждём ещё сына скоро. Недавно начал качаться и планирую вернуться в рукопашку - надо подавать пример деткам, да и самочувствие лучше во всех смыслах.
На лестницах уже давно не смотрю на часы. Комплексы закончились. Особенность не замечаю практически. Иногда случается очередной "бдыщь" и опять задумываюсь, что надо бы разобраться с этим делом. Теперь вот выяснил, разобрался. А изменить особо ничего нельзя. Ну да и ладно.)
Мне кажется, эту болезнь надо просто игнорировать. Всем вокруг реально без разницы, как кто идёт по лестнице или чего-то вдруг свалился. А в бытовом смысле всё достаточно комфортно.
Есть люди без рук или ног, живущие прекрасную счастливую жизнь. Нам и не снились такие проблемы. Забудьте и живите!
# 14:46 23-05-2013 Станислав…, обратиться
получил результаты от генетика. Негатив. То есть мутации в гене нет.

что дальше то делать? опять к неврологу?
# 19:17 30-05-2013 Марианна…, обратиться
Всем привет. мне 34 года. у меня таже "болячка". правда я считаю что это просто особенность организма. уже привыкла. у меня это с детства. диагноз лет в 13 поставили. лечили таблетками, но сейчас я считаю что в этом нет смысла. это на всю жизнь, не прогрессирует - и хорошо. зачем себя травить таблетками. живите активной жизнью, спорт по возможности и здоровый образ жизни. все как рекомендации такие же как и любому человеку. очень понравилось сообщение Air от 18 апр 2013. все точно написано. радуйтесь жизни и загружайте голову. окружающие и не догадываются об этой особенности. всем побольше позитива!
# 19:21 30-05-2013 Марианна…, обратиться
...описалась немного в прошлом сообщении: хотела сказать НЕ ЗАГРУЖАЙТЕ ГОЛОВУ...
# 21:58 09-06-2013 Евгений, обратиться
Станислав…,
Нет нарушения в гене?А реакция на миотонию есть?Я правильно понял тебя?
# 07:42 10-06-2013 Марианна…, обратиться
Ой ну и трудно ты спросил. Про гены ничего не знаю. Живу с этим и голову не замораживаю . Иногда у невропатологов спрашиваю о способах лечения. Вдруг что новое появилось. Но лечить буду только если они найдут что то, что избавит от миотонии совсем и на всегда. Всякие там дифинины пить не буду...
# 08:38 10-06-2013 Ирина, обратиться
У отца = периферический паралич. Болеет уже около месяца. 57 лет страдает полиомиелитом. Сейчас парализована правая рука и левая нога. Терапевт назначил витамины В (мильгамму), делаем массаж, мажем согревающей мазью. Какие медикаментозные средства можно еще применить в нашем случае?
# 19:55 11-06-2013 Станислав…, обратиться
Евгений,

Да получил результаты ДНК анализа. Нет нарушений в генах. Означает ли это, что риск передачи этого заболевания по наследству, такой же как у здорового человека
# 06:56 15-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…, если у вас нет изменений на генном уровне, значит и нет самого заболевания, о каком наследовании тогда может идти речь? Возможно у Вас есть схожие симптомы, вы ЭМГ делали? Существеут великое множество миотоний.Удачи и здоровья Вам.
# 00:01 28-07-2013 Станислав…, обратиться
Юлия,

Мне какие то иголки втыкали, прибор показывал что то типа кардиограммы и потом был звук падаюшего бомбардировщика. Это наверное и есть ЭМГ?
# 05:19 29-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…,
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
# 05:20 29-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…,
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
# 05:21 29-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…,
да это и есть ЭМГ. как раз именно звук бомбардировщика и говорит о наличии миотонических явлений в мышцах, на какое заболевание вы сдавали анализ ДНК? Возможно у вас миопатия а не миотония, нужно по признакм смотреть, на прием к профессору сходить
# 00:21 30-07-2013 Станислав…, обратиться
Юлия,

Я сдавал на миотонию бекера, но генетик сказала что будут проверены все типы миотоний и миопатий.

а в заключении невролог написал, что то типа-

есть симптомы миотонии, несмотря на отсутствие мутации в гене.
# 04:07 30-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…,странно все это, если нет мутаций в гене. значит признаки миотонии идут как сопутствующий диагноз или как следствие какого -либо заболевания, например инфекционной индукции (некоторые вирусы работают на клеточный-мембранном уровне, например Эйнштейна -Бара) Нужно найти само заболевание, пролечится и будет Вам счастье.Почему я это пишу, потому что у моего сына всячески пытались исключить это заболевание и говорили именно о таком случае, но увы и ах, мы сдали анализ ДНК в ДНК-лаб, где нашли мутацию гена именно Томсена-Беккера, таким образом у нас 100% диагноз, хотя в роду никогда не у кого не было, мой сын первый.Удачи Вам и здоровья
# 22:55 30-07-2013 Станислав…, обратиться
Юлия,

Спасибо Юлия, вы дали мне надежду.

Я никогда про другие заболевания не слышал(кроме щитовидки) дающие такой эффект?

А к какому врачу надо, что бы все это исследовать?
# 05:25 31-07-2013 Юлия, обратиться
Станислав…,
на лечила иммунолог-аллерголог,
# 19:31 21-08-2013 Алёна, обратиться
Здравствуйте, дорогие форумчане! Спасибо ВАМ за ВАШИ вопросы и ответы! Благодаря им я смогла понять какаие трудности испытывает мой молодой человек с данным заболеванием. Очень радует, просто по-человечески, что ВЫ (исключая одного смутьяна по имени А.) адекватные, целеустремленные и жизнерадостные люди.Еще полгода назад посетила этот сайт, взахлеб прочитала всю информацию и все это время не могла определиться с одним важным вопросом... Конечно речь о ребенке, о планируемом. Отношения у нас крайне странные с молодым человеком, то ли характер, то ли замкнутость и м.б. чувство неполноценности (мне не известно, что им руководит). Про ребенка он стал заводить разговор ссылаясь, что это мне уже "давно пора" стать мамой, а он мне может в этом вопросе подсобить и на вопрос "а если ребенок унаследует заболевание?" отговаривается, что всё это ерунда и что пока ребенку об этом не скажут, то он и не будет знать, что болен. Я боюсь остаться одна с ребенком с заболеванием, что у меня сердце будет кровью обливаться когда у него вдруг ручки на морозе...или спотыкаться будет...мне ведь точно будет нужна моральная поддержка его отца, а в нем я неуверена совсем. Спросите зачем я это здесь пишу? Все когда то начинают писать и пытаться найти ответ на мучающий их вопрос. Вот и я ищу у вас доброго слова, совета... Наболело...
# 03:53 07-09-2013 Егор, обратиться
Если в нем не уверина то тут не важно есть у него или нет, хотя это больше по себе. А в принцыпи у меня это заболивание с детства, есть проблемы так как форма резкая. Но суди сама, я роз в семье без особой поддержки отца и у меня в родных нет этого заболивания. Знаю что в горы мне трудно будет пойти, хотя при желание и это будет возможно. Высшие оброзование, Зп высшей средней по питеру, если это важно. Главное сама жди этого ребенка и люби. А все остальное наладится. И это не крест на жизни! Удачи тебе и смотри не на болезнь а на человека.
# 21:43 08-09-2013 Алёна, обратиться
Егор, спасибо за ответ и за внимание!!
# 17:58 08-10-2013 Андрей, обратиться
Air, у меня то же самое, только началось лет в 15, было стыдно говорить об этом, да я и не знал, как это называть, думал, что пройдет со временем. Сейчас мне 18, пойду на диагностику. Ах да, с часами на ступеньках это вы точно подметили ))) еще и телефон если в руках будет, можно в него заглянуть)))
# 21:41 16-10-2013 маруся, обратиться
здравствуйте.Я Мария мне 10 лет прошу простить меня за ошибки.У меня миотония томсена мне хочется чтоб я нормально ходить, но некто не идеален.Когда я встаю я падаю, меня обзывают.Но у меня 2 сестры которые меня поддерживают :) все всего хорошего!!!:) ;)
# 19:27 25-10-2013 Егор, обратиться
Маруся, все у тебя будет хорошо. У меня тоже это с детства. И в школу отходил и вуз закончел. Сейчас работаю. Не обращай внимания на все обзывательства это пройдёт. И у тебя все будет хорошо :-)
# 07:43 29-10-2013 неля, обратиться
Привет всем ! У меня у всех в семье миотония т.е. у мужа и у сына . Мужу 38 лет сыну 2.5 года . С мужем живем 15 лет и за это время особых проблем со здоровьем я у него не замечала . Наоборот все сезонные заболевания нас обходят стороной. Единственная проблема когда муж чихает то долго не может открыть глаза , а когда за рулем приходится останавливатся. У сына врачебный диагноз еще не поставлен но я вижу что симптомы идентичны . Зато и у мужа и у сына очень атлетичная фигура хотя никаким спортом они не занимаются ,а муж вообще никогда не занимался спортом .
# 10:41 30-10-2013 Юлия, обратиться
неля,в общем красавцы они у нас :-) У меня сынок в свои 12 выглядит на 14-15 и атлет такой, все девочки наши будут.
# 12:32 30-10-2013 Наталья, обратиться
Nik,
вижу, что письмо написано давно, но решила написать. Я была в Москве. Там есть специальный институт, не помню точно, как называется, который занимается этой болезнью и ее разновидностями. Лечения, как и все пишут, нет. Т.е., полностью излечиться невозможно. Напишу, что мне сказала профессор. 2 раза в год (весна и осень) проходить курсы: мильгамма - 1 мес, диалипон - 2 мес., кудесан или коэнзим Q - 2 мес. Это поддерживающее лечение, чтобы болезнь не прогрессировала (витамины, препарат для улучшения обмена веществ и биодобавка). Толк есть. Один раз пропустила курс, увидела ухудшение. Для снятия симптомов пью финлепсин (это по мере необходимости, но всегда имею при себе). Заниматься физическими упражнениями нужно, но не силовыми, чтобы еще больше не истощать свои мышцы. Насчет детей: 50 на 50, что ребенок родится с такими же симптомами. В генах это заболевания переносится на 100%, просто может не проявиться симптоматически. У меня ни у кого из родственников симптомов не было, разве что у мамы уже в возрасте лет 50 начали появляться залысины. Надеюсь, что прочитаешь ответ и тебе это поможет. Знаю, как все это давит на мозги, периодически задаюсь депрессивными вопросами: "почему у меня?" (считается что это заболевание встречается у 2.5 - 5 человек на 100 000), но с другой стороны, уже свыклась с этой мыслью и даже ловлю себя на том, что эта болезнь закаляет характер. Я стала морально сильнее. Забыла написать: мне 31 год, болезнь начала проявляться лет в 20, а точно диагноз подтвердили в 27 лет. Желаю оптимизма, терпения и веры в себя. Это очень ВАЖНО!
# 12:44 30-10-2013 Наталья, обратиться
Татьяна,
получается проплыть и больше. Насколько знаю, плавание наоборот рекомендуют при таком заболевании. Может, врач имела ввиду, что не стоит заплывать далеко, т.к. всякое может быть.
# 12:56 30-10-2013 Евгений, обратиться
Вот у меня все так же.только я не знаю наследственное ли это.Я занимаюсь силовыми нагрузками и все нормально.
# 04:57 07-11-2013 Юлия, обратиться
Наталья,
Можно мне координаты этого лечебного заведения,плиз и к кому можно обратиться.спасибо
# 04:58 07-11-2013 Юлия, обратиться
Наталья,
Можно мне координаты этого лечебного заведения,плиз и к кому можно обратиться.спасибо
# 23:11 16-11-2013 максим, обратиться
Привет всем . болезнь начала проявляться в лет 12. Столько су
туаций много было , вообщем смеялись надо мной часто. Закончил Речное Училище на судомеханика. Теперь понимаю что придется завязать с работой моряка. Больезнь последнне время начала прогрессировать . 26 декабря ложусь в больницу. Врачи (дибилы) не могли понять что за болезнь . Все таки нашелся один который поставил диагноз. Говорит что осматривать будет сам БЕЛОПАСОВ. (очень известный и умный врач на юге). надеюсь что вылечат . С самого детства хочу заниматься спортом . ходить на бокс. занимаюсь бегом и упражнениями на дому чтоб никто не видел. Помогите , можно ли вылечиться .
# 10:06 02-12-2013 Юлия, обратиться
максим,
Привет, подскажи где принимает святило БЕЛОПАСОВ, в какой клинике?
# 10:13 02-12-2013 Виталий, обратиться
максим, Нельзя вылечиться.
# 12:53 02-12-2013 максим, обратиться
Привет всем . Белопасов принимает в Астраханской Александро-Мариинской больнице. По крайней мере меня в нее ложат.Я познакомился с другом ,он закончил мед академию с красным дипломом и после встречи со мной и нашего с ним разговора сказал, что есть такой врач Белопасов , этот врач очень известен и дает лекции даже в Америке и к нему на прием попасть очень тяжело (сами понимаете) рыночная экономика ).Я был на приеме у врача и он сказал что с такой болезнью (редкой) у тебя есть шанс встретиться с Белопасовым так как случай уникальный . Извини за неведение но как с ним встретиться я пока не знаю . Смогу ответить после лечения в больнице и встречи с врачем -гением .
# 02:08 03-12-2013 Юлия, обратиться
максим,очень буду ждать от тебя вестей
# 12:29 05-12-2013 Julia, обратиться
Максим, Вас из больницы будут все тут ждать!!! дай бог поможет и мы найдем спасение!)
# 23:37 08-12-2013 максим, обратиться
Добрый день. Спасибо за поддержку. Будем ждать.
# 18:43 09-12-2013 максим, обратиться
если есть кто вконтакте пишите МАКСИМ РАБЫШКОВ
# 15:10 19-12-2013 Станислав…, обратиться
Господа, вопрос: кто-то реально пробовал мексилетин и лекарства на его основе - Мексаритм и Риталмекс? Только без рекламы, пожалуйста. Спасибо.
# 08:07 30-12-2013 Александр…, обратиться
Всех с наступающим!!! Всего хорошего и позитивного в новом году!!! А, главное поменьше неловких ситуаций!)
# 05:39 03-01-2014 Виктор, обратиться
Кто нибудь принимал препараты на основе Мексилетина? отзовитесь.
# 09:19 16-01-2014 Андрей, обратиться
Привет Всем!!! Болею этой дрянью,с детства,мне 42 года ухудшений нет и это главное,жить можно,главное кто рядом,правда есть ощущение,что проживаешь не свою жизнь,но надо радоваться,каждому дню,да Друзья диагноз мне поставили в глубоком детстве,лет10-12мне было,а дальше стал приспосабливаться,в семье ни кто замечен не был,все дедушки воевали,отец служил,боюсь за дочку ей 8лет пока все О,К КРАСАВИЦА и танцует,и поет,медали по плаванию,по дзюдо,я ей завидую,потому что я этого не испытал поэтому -мы всем врагам будем жить долго,счастливо и растить наших детей!!! УРА!!! ПИШИТЕ ВСЕ!!!!!!!!!!!!!
# 00:42 12-02-2014 Юлия, обратиться
Максим, привет, ну как ты? Новости есть?,
# 01:06 22-02-2014 Станислав…, обратиться
Мексилетин хорошо помогает это мне врач сказал
# 23:06 01-03-2014 Станислав…, обратиться
Опыт приема мексилетина. Точнее, препарата на его основе - Мексаритм (производство Украина).
Прежде чем принимать, прочел все имеющиеся в Интернете исследования, в основном американские. Там данные радужные в процентах, но одно "но": за неимением нужного количества больных (попробуй столько калек по стране насобирать), выводы - не на 100% научные.
Итак, личный опыт. Купил в аптеке Мексаритм за 32 гривни (4 доллара). В наличии не было, но с утра заказал, вечером забрал. Достать можно.
В капсулах.
Не стал жрать его так, как описано в исследованиях - по 3 капсулы в день целую неделю. Боялся. Препарат - для сердечников, сбивает ритм.
Ел по одной капсуле в день. Сначала четыре дня, потом еще по чуть-чуть.
Лекарственное действие препарата. Начинается часа через три после приема (глотал утром). Длится до конца рабочего дня. Следующий день тоже легче мышцам немного (субъективно 20%).
Действие в день приема: мышцы расслабляются процентов на 50. Могу подняться по лестнице, но взбежать - нет. Могу встать со стула, когда позвал начальник и подойти. Сложные действия после долгой неподвижности доступны, но нужно периодически "встряхивать" мышцы.
Однако слабость мышц сохраняется. Действия с нагрузкой производить так же сложно. Подойти и просто так поставить 20-литровую бутыль на кулер - нелегко, нужна "мини-зарядка".
Побочные эффекты.
Нарушается сердечный ритм. Иногда сильно. Это вызывает значительную одышку.
Лекарство вгоняет в сон. Если выспался - не проблема. Но если спал 5-6 часов, Мексаритм тебя добьет, глаза будут слипаться.
Сильный сушняк во рту. Сразу. Проходит часа через четыре, не раньше.
Выводы. Повторюсь, по приему не 3-х, а одной капсулы в день.
Принимать следует только если в этот день мышцы очень нужны. Облегчает передвижение, мышцы речевого аппарата тоже работают уверенно.
Побочные эффекты нивелируют необходимость средства. Немного легче ходить, но задыхаться, запивать сушняк и бороться со сном - не лучшее решение. Неизвестно, как длительный прием ударит по сердцу.
Вывод окончательный: Мексаритм имеет право на употребление, но в случае крайней необходимости.
Извините за субъективность.
# 11:28 06-03-2014 Екатерина…, обратиться
Всем привет!
Прочитала почти все посты, очень обнадеживает.
Моему сыну через неделю будет год, а уже установлен диагноз миотония Томпсена, хотя никто из родственников ни с моей стороны, ни со стороны мужа не болел, проверяли всех, кто еще жив. У него из-за этого еще и отставание в развитии сильное... Но сам очень спокойный, веселый, так и не скажешь, что болеет, только все считают, что он сонный постоянно, потому что глазные мышцы слабые.
Пьем Клоназепам, но врач сказал, что он от всех спазмов, его в основном дают при тиках и эпилепсии. Живем по больницам, стараемся не унывать, вот на неделю домой отпустили как раз, День Рождения отметить))
# 21:50 10-03-2014 Слава, обратиться
Я знаю одну методику называется Алля Аят он помогает от этой болезни
# 15:15 11-03-2014 Роман, обратиться
И тут сектанты завелись...
# 20:18 28-04-2014 Евгений, обратиться
Ребят для более комфортного общения давайте свои адреса вконтакте,если такие имеются http://vk.com/id190268552
Пишите буду рад услышать.Оформил себе группу мне 25 лет.К сожалению течение у меня прогрессирующие.Болею с 15 лет.Стало сложно работать.Причем реально сложно(((
# 20:19 28-04-2014 Евгений, обратиться
Ребят для более комфортного общения давайте свои адреса вконтакте,если такие имеются http://vk.com/id190268552
Пишите буду рад услышать.Оформил себе группу мне 25 лет.К сожалению течение у меня прогрессирующие.Болею с 15 лет.Стало сложно работать.Причем реально сложно(((
# 20:40 28-04-2014 Лика, обратиться
татьяна, мне помогает при спазмах курсовые лечения нейромидин - таблетки по 1 - 3 раза в день..... 1-2 месяца.... посоветуйся со своим неврологом... моя меня так и вытянула
# 11:03 29-04-2014 Евгений, обратиться
Лика, И на сколько помог вам этот препарат.Насколько он эффективен?
# 11:03 29-04-2014 Евгений, обратиться
Лика, И на сколько помог вам этот препарат.Насколько он эффективен?
# 23:34 05-05-2014 Юлия, обратиться
Евгений, у вас Томсена или Беккера миотония?
# 23:34 05-05-2014 Юлия, обратиться
Евгений, у вас Томсена или Беккера миотония?
# 16:10 06-06-2014 Mahir, обратиться
Доброе время суток, товарищи по несчастью. Заметил что время спазм мышц на голодный желудок увеличивается, поэтому очень советую не оставаться голодными. Депрессия конечно от нее есть, но раньше в пору отрочества от нее волком выл, а сейчас...сейчас смотрю на это по философски. В конце концов то что чувствуешь свое тело, конечности и ходишь без посторонней помощи - радоваться надо.
И напоследок поделюсь небольшим секретом, чтобы немного сбить время спазм в мышцах, я раз в месяц - полтора ввожу внутривенно глюконат кальция, так как вычитал что проблема с усваиванием кальция подводит тело. Помогает.
# 23:07 25-07-2014 Евгений, обратиться
Привет всем,товарищи по несчастью...Мне 16 лет,учусь в школе,очень тяжело бывает,особенно на физ-ре и когда начинаю идти по лестнице,торможу,начинают толкать сзади,и говорят,что так медленно...Может всё-таки когда-нибудь придумают лек-во от нашей болезни....Кстати,езжу на скутере,на нем проблем вроде бы и не замечаю...
# 00:49 21-08-2014 Игорь, обратиться
Друзья! Знаю отличное средство от этой гадости, помогает примерно на 80% не большие судороги конечно остаются, но меня они совсем не беспокоят! пишите все кому интересно https://vk.com/id200018270
# 16:52 06-09-2014 Богдан, обратиться
Игорь
У меня миотония томсон.как можно облегчить спазми?
# 22:54 06-10-2014 Станислав…, обратиться
Игорь,

Игорь не все зарегистрированы в В Контакте. Если у вас есть какой то

совет или средство лучше поделитесь им здесь.

Спасибо
# 21:58 25-10-2014 Евгений, обратиться
Богдан,
Никак!Почти никак.
# 06:02 26-10-2014 Виталий, обратиться
Не нужно обращаться к Игорю - он спамер.
# 14:09 12-11-2014 Игорь, обратиться
Виталий, с чего взял?))
Или ты тот дурачок, который наглым образом писал мне с фейковой страницы?
# 19:15 28-11-2014 МИХАИЛ, обратиться
один дятел разогнал всю тусовку
# 19:52 28-11-2014 Юлия, обратиться
Если бы Игорь знал действительно способ лечения, он бы написал сюда и помог этим всем! А не манил бы пальчиком и писать тип : "хочешь узнать лечение?пиши в личку..."
ОЧЕНЬ жаль что есть такие люди, которые наживаются на чужом горе!
# 13:38 02-12-2014 Ирина, обратиться
Да, ИГОРЬ ЗДЕСЬ ЛИШНИЙ!)) СПАСИБО ВСЕМ, КТО ДЕЛИТСЯ РЕАЛЬНЫМ ОПЫТОМ!!!!! все варианты учту, найду свой для облегчения жизни))) сейчас проводят исследования моих мышц, любопытная динамика, назначения поспешные, принимать не стала... напишу отчет для всех, кому интересно позже))) всем приятного дня и удобства в мышцах))))
# 20:24 03-12-2014 Екатерина…, обратиться
Здравствуйте всем!
У моего сына диагностировали миотонию. Кто-нибудь здесь ездил из России за границу на исследования? Куда, как попали? И как все прошло? Ценник практически совсем не важен...
# 21:50 03-12-2014 Ирина, обратиться
Екатерина…,
если найдете информацию, поделитесь со мной, пожалуйста
# 00:26 04-12-2014 Екатерина…, обратиться
Ирина,
Да, обязательно, но пока все по нулям, в России очень мало людей с этим сталкивалось, особенно с детьми...
# 00:50 04-12-2014 Юлия, обратиться
Екатерина…, у моего сына миотония Томсена-Беккера, я совсем не понимаю зачем вам ехать за границу? Подтвердить диагноз можно сдав анализ на мутацию гена в Москве в лаборатории ДНК, можно сходить на консультацию в НИИ Детской педиатрии и хирургии, сделать ЭМГ и все станет ясно, болезнь не лечится к сожалению, но есть те, которые дарят лживую надежду, лучше свозите ребенка отдохнуть на эти деньги, делайте массаж курсами, ходите в бассейн.
# 08:02 04-12-2014 Виталий, обратиться
Екатерина…,
Юлия говорит истинную правду. Болезнью никто нигде не занимается из-за её редкости. Я как-то связывался по почте с клиникой в Израиле и они мне вот именно так и ответили в письме.
# 09:27 04-12-2014 Юлия, обратиться
Виталий, редкие заболевания,они в принципе не выгодны науке, хотя можно наверняка придумать лекарство, которое пусть на время, но снимало бы симптомы заболевания, но увы и ах, это никому не надо, так как денег не заработать, как например от продажи противовирусных препаратов и вакцин.
# 12:08 04-12-2014 lexa3000, обратиться
Мышечной дистрофии много разновидностей, получается что не так уж и редки, но видимо как и говорилось выше, миром правят деньги, и нет нечего святого.

Как говорил один мудрый, дед, себе можно помочь лишь самому.
# 11:19 05-12-2014 Игорь, обратиться
Никто на вас не наживается,вы кучка жалких нытиков, которые непонятно по какой причине скрывают свои лица! Не хотите через вк поинтересоваться, ваше дело.Зачем писать что мол дятел, спамер, нет ни чего святого. Хотите плакать дальше друг другу пожалуйста от этого ни чего не изменится.
# 11:19 05-12-2014 Игорь, обратиться
Никто на вас не наживается,вы кучка жалких нытиков, которые непонятно по какой причине скрывают свои лица! Не хотите через вк поинтересоваться, ваше дело.Зачем писать что мол дятел, спамер, нет ни чего святого. Хотите плакать дальше друг другу пожалуйста от этого ни чего не изменится.
# 11:42 05-12-2014 Юлия, обратиться
Игорь, да что вы говорите)))давай тогда, пиши сюда свои волшебные лекарства, уколы или что ты там придумал?)))) это кто еще скрывается!!!!... но только за лживыми СПАМАМИ!)) тут все честные кроме вот таких как ВЫ персон))) Вы даже сейчас, унизили самого себя, написав отвратительные и не уважительные слова ко всем сидящим тут, к которым не один человек не относится...Мне кажется это вам нужна помощь в виде успокоительных средств коль не множите держать свои эмоции под контролем...так что растите над собой, что бы могли производить нормально свои махинации..и я буду их так называть пока не докажите обратное (если можете и хотите репутацию свою исправить) перед всеми ТУТ а не в каких то других соц. сетях.
# 12:57 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Игорь,Шли бы вы отсюда лесом, вы выглядите как крыса загнанная в угол.
# 14:20 05-12-2014 Татьяна, обратиться
Игорь,
вот интересно получается - врачи не знают как лечить и считают заболевание не излечимым и только вы в контакте знаете панацею от всех бед. На счёт нытиков- дурак ты боцман и шутки у тебя дурацкие! Здесь наоборот сильные духом люди, которые пытаются помочь друг другу. У меня болен сын и я скажу тебе так: пошёл ты на.... со своими средствами. Жили без советов разных товарищей и дальше проживём. Раз здесь все нытики, что ты здесь забыл? Вали в свой контакт и там развлекайся! Жаль, что здесь нельзя написать то, что я хочу тебе сказать....
# 19:49 05-12-2014 Станислав…, обратиться
практически единственное эффективное лекарство на сегодняшний день

мексилетин.

https://www.youtube.com/watch?v=NGtWfi6Re8g
# 20:23 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Станислав…,
Но ведь лекарство все равно имеют очень малый эффект, и не останавливает течение заболевания, и имеют очень много и не приятных побочных эффектов.
# 20:30 05-12-2014 Станислав…, обратиться
я лекарство не принимал , судя по моей информации лекарство имеет очень большой эффект , об этом говорят все люди его принимающие. То есть буквально поменяло их жизнь.
# 21:06 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Станислав…, Ну хотя если в комплексе, с массажем и ЛФк, то думаю да эффект будет более заметный. Ну и у меня диагноз отличается, здесь то тема Томсона у меня Беккера
# 21:38 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Ой, с ново темой ошибся, извиняюсь, надеюсь не каво не поставил в заблуждение. Миотония и Дистрофия же разные. Моя не внимательность, что ж ты будешь делать.
# 21:38 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Ой, с ново темой ошибся, извиняюсь, надеюсь не каво не поставил в заблуждение. Миотония и Дистрофия же разные. Моя не внимательность, что ж ты будешь делать.
# 21:51 05-12-2014 lexa3000, обратиться
Станислав…, Да я ошибся темой из за невнимательности, теперь прочёл в википедии, и там действительно утверждают, цитирую:

В настоящее время для лечения применяется блокатор натриевых каналов мексилетин, который значимо уменьшает мышечный гипертонус при данном заболевании [1]. Эффективность мексилетина была подтверждена в рандомизированном контролируемом исследовании[2], одном из немногих в области "орфанных" заболеваний.

Некоторое облегчение приносит дифенин, диакарб, хинин. Существуют клинические наблюдения относительно улучшения и даже почти полного излечения болезни. Прогноз для жизни благоприятный. С возрастом миотонические явления ослабевают.
Ссылка на материал:
http://vk.cc/3ePLkC
# 13:54 10-12-2014 илья, обратиться
Помогите . Как пройти комиссию на вождение . невролог не подписывает
# 21:59 15-12-2014 МИХАИЛ, обратиться
положили в областную больницу где после одного обследования написали протекание в лёгкой форме и по этому заключению местный невролог разрешил без права по найму
# 07:36 16-12-2014 Аноним, обратиться
илья,
Я купил справку.
# 07:42 16-12-2014 МИХАИЛ, обратиться
10 лет назад я так же сделал,а сейчас все боятся за свои места да и официально сделав сплю спокойно
# 00:37 24-12-2014 Станислав…, обратиться
Илья, кто же на вождение комиссию проходит? Вы как ребенок малый! А по поводу мексилетина - я описывал выше свой опыт. Бросил его через две недели. Очень много побочных эффектов, смысла нет.
# 00:42 24-12-2014 Станислав…, обратиться
P.S. Я не тот Станислав, который давал ссылку на Ютуб))))
# 00:10 19-01-2015 Олеся, обратиться
У моего сыночка 6 лет миотония, ребят расскажите свои ощущения, больно ли это? Сын боится рассказывать что опять в больницу попадем. Он просто падает, ноги отказывают на доли секунд, а потом все в норме, говорит крутит, тянет и другается все в ноге. Как мне ему помочь, мы растираем ножки доктором момом ( согревающий бальзам)пьем витамины. Что я еще могу для него сделать?
# 17:32 26-01-2015 Аноним, обратиться
Слава,извините, это и правда самая страшная секта! Алля Аят.
# 04:15 10-02-2015 Виталий, обратиться
Олеся,
Обратиться к врачу и выяснить что за болезнь и как лечить.
# 15:27 13-02-2015 Ася, обратиться
lexa3000,
добрый день! Везде пишут, что Беккера тяжелее Томсена, моему сыну поставили сначала Томсена, сдали ДНК-анализ - выяснилось, что Беккера, чем это страшнее? может Вы в курсе?
# 09:49 14-02-2015 Юлия, обратиться
Ася, основная разница в типе наследования , у Беккера клиника выражена сильнее, миотония Томсена протекает легче.Скажите, а какой возраст у вашего сына? Как он себя чувствует среди сверстников? Моему скоро 14, есть ряд проблем в общении, но он у нас молодец, с тревогой жду полового созревания, вроде может картина ухудшаться.
# 15:22 17-02-2015 Ася, обратиться
Юлия,
нашему сыну 12 лет, мне сложно оценить, есть ли у него особые сложности в общении, вокруг всегда друзья есть, их не много 1-2, но есть, он мальчишка у нас очень ранимый и спокойный, сейчас, конечно, начался переходный возраст, это заметно сразу, но мне кажется он очень правильно научился не реагировать на какие-то сложности и вещи, как в школе происходит общение со сверстниками я особо не знаю, он очень в этих вопросах скрытный, не особо делится. Стараемся не концентрировать его внимание на болезни, да она есть, с ней не просто, но надо адаптироваться к окружающему миру и не жалеть себя, иначе ничего в жизни не добьется. Стараемся, чтобы он не рос в особой заботе, он все делает наравне со всеми членами нашей семьи, помогает отцу на даче, очень любит это делать, где-то папа его дате подгоняет, хотя знает, что ему нелегко, таким детишкам нельзя показывать слабость характера, вот так и живем, наравне со всеми.
# 23:23 17-02-2015 Юлия, обратиться
Ася, вы в каком городе живете?
# 15:00 15-03-2015 Domik, обратиться
Всем привет, товарищи по нашему редкому заболеванию! Мне 41, и я только год назад узнала, как называется эта бяка, которая мне жизнь усложняет, когда невролог, который нашего сына наблюдает, услышала от меня описание симптомов у него и у меня. Это и спазм мышц при начале движений, в ногах, руках, на лице. Раньше в моем детстве врачи лечили меня от чего только можно, а эту болезнь они знать не знали. Сыну 11, пока мы не сдавали никаких анализов, в апреле будем делать ЭМГ. Были только в генетическом центре, где врач высказал сомнение в наличии у нас этого заболевания, что на мой взгляд очень странно ибо все симптомы у нас этого, как говорится, на лице написаны. Ну а в принципе мне, если честно, было во-первых очень радостно узнать, чем же я страдаю всю жизнь, а во-вторых обнаружить, что мы с сынулей не одни такие. А вообще, хочу всех нас поддержать и пожелать всего хорошего, ведь справлялись же мы с нашим редким заболеванием как-то до сих пор, и будем справляться и дальше! Здоровья нам и нашим деткам.
# 11:29 16-03-2015 Ирина, обратиться
Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, у всех у кого есть такое заболевание рождаются детки с Миотонией Томсона или все таки кого то " пронесло"
# 23:08 19-03-2015 Оксана, обратиться
Здравствуйте! У кого с диагнозом Миотония Томсона остаются валики или ямочки после удара неврологическим молоточком? У нас стоит этот диагноз, мы сдавали генетмческий анализ на поиск частых мутаций в гене, но мутации не найдеты, но и диагноз не исключен нам ответили, рекомендуют дорогостоящий анализ сдавать. Вроде все признакии соответсвуют этому диагнозу. Как бы валики на мышцах тоже является подтверждением этого диагноза. Одни неврологи подтверждают у нас это диагноз другие нет. Даже не знаю кому верить?
# 23:13 19-03-2015 Оксана, обратиться
Domik, здравствуйте! Нам тоже поставили такой диагноз, вроде признаки все соответствуют, но некоторые врачи не подтверждают нам этот диагноз, другие наоборот. Не знаю, что делать. Вас какие именно симптомы беспокоят, на что жалуетесь?
# 15:39 21-03-2015 Domik, обратиться
Оксана, здравствуйте. Из того, что меня и сына беспокоит в повседневной жизни -это спазмы в ногах при подъеме по лестнице, спазмы на лице при холоде или волнении. У сына на физ-ре было пару раз, что падал. Ну и при приветствии рукопожатием у меня часто бывает, что руку сразу не разжать. Кроме того, мы оба крупные, я вот никак не могу сбросить объем/ вес. А эмг вы делали? Нам невролог эмг назначил, я думала, что этим диагноз подтверждается. А у вас какие проявления?
# 11:13 30-03-2015 Оксана, обратиться
Domik,
Мы ЭМГ делали, результат в норме. Желательно делать игольчатую Эмг, мы ее еще не делали, так как говорят болезненная процедура. Еще говорят бывает Эмг на язык, это самая подтверждающая диагностика.
# 11:33 30-03-2015 Оксана, обратиться
Вы в сетях бываете, как вас найти? Сюда я редко захожу
# 15:31 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, при проведении игольчатой ЭМГ слышен конкретный звук "пикирующего бомбардировщика" и на языке при ударе молоточком образуется ямка, синдром "валика-ровика" у нас он есть на всех группах мышц, и еще если ударить молоточком по середине ладони, чуть ближе к запястью, то большой палец сам непроизвольно подтягивается к среднему, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, долгое распрямление пальцев рук. Есть еще целая куча признаков, но эти основные.
# 15:31 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, при проведении игольчатой ЭМГ слышен конкретный звук "пикирующего бомбардировщика" и на языке при ударе молоточком образуется ямка, синдром "валика-ровика" у нас он есть на всех группах мышц, и еще если ударить молоточком по середине ладони, чуть ближе к запястью, то большой палец сам непроизвольно подтягивается к среднему, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, долгое распрямление пальцев рук. Есть еще целая куча признаков, но эти основные.
# 15:32 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, при проведении игольчатой ЭМГ слышен конкретный звук "пикирующего бомбардировщика" и на языке при ударе молоточком образуется ямка, синдром "валика-ровика" у нас он есть на всех группах мышц, и еще если ударить молоточком по середине ладони, чуть ближе к запястью, то большой палец сам непроизвольно подтягивается к среднему, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, долгое распрямление пальцев рук. Есть еще целая куча признаков, но эти основные.
# 15:32 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, при проведении игольчатой ЭМГ слышен конкретный звук "пикирующего бомбардировщика" и на языке при ударе молоточком образуется ямка, синдром "валика-ровика" у нас он есть на всех группах мышц, и еще если ударить молоточком по середине ладони, чуть ближе к запястью, то большой палец сам непроизвольно подтягивается к среднему, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, долгое распрямление пальцев рук. Есть еще целая куча признаков, но эти основные.
# 15:33 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, при проведении игольчатой ЭМГ слышен конкретный звук "пикирующего бомбардировщика" и на языке при ударе молоточком образуется ямка, синдром "валика-ровика" у нас он есть на всех группах мышц, и еще если ударить молоточком по середине ладони, чуть ближе к запястью, то большой палец сам непроизвольно подтягивается к среднему, гипертрофия ягодичных и икроножных мышц, долгое распрямление пальцев рук. Есть еще целая куча признаков, но эти основные.
# 15:57 06-04-2015 Ил, обратиться
В общем, жить можно, по лестнице подыматься не приятно, сидеть в общественном транспорте просто противопоказано, не выйдете потом, машину водить тоже не рекомендую.
Выпивать не стоит (хотя, когда выпьешь болезнь проявляется меньше, но с утра бывает очень плохо с мышцами, даже если выпьешь совсем немного).
Единый плюс в нашем заболевании это красивое, мускулистое тело.
# 16:36 06-04-2015 Юлия, обратиться
Ил,жить-то можно, но очень тяжело, я глядя на своего сына могу сказать это со 100% ой уверенностью, привыкнуть к этому очень сложно, когда ты умом понимаешь, что можешь, а физически этого сделать не можешь, да, есть ряд неудобств, очень неловко себя чувствует парень супер атлетического сложения поднимаясь по лестнице и вставая к доске для ответа или убегая от хулиганов, защищая свою девушку. В общем, уже до лирики дошли, нам некуда деваться, живем, терпим, падаем, встаем.
# 17:06 06-04-2015 Оксана, обратиться
Юлия, спасибо за такое подробное описание симптомов. У нас все эти симптомы есть, но что меня удивляет, почему неврологи не знают об этом. Мы наблюдаемся с самого рождения, были у нескольких врачей, только один врач сразу сказала что у нас. Спасибо даже ей хочется сказать, что поставила нам правильный диагноз, хоть будем знать от чего лечиться.
# 17:16 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:16 06-04-2015 Оксана, обратиться
Юлия, скажите пожалуйста, а почему миотония томсона находится в перечне диагнозов на инвалидность? Я вычитала в медицинской литературе, что прогноз для жизни благоприятный, а почему человек признается инвалидом? Как то одно другому противоречит, ни чего не понимаю. Вам дали инвалидность?
# 17:16 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:16 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:17 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:17 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:18 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:18 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:19 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:19 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:19 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:19 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:20 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:20 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:20 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:20 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:21 06-04-2015 Юлия, обратиться
Оксана, просто на данный момент у нас в мире вся медицина нацелена на заболевания, лечение которых может принести доход от продажи фармацевтических средств,а редкие заболевания, к которым относится миотония Томсена науке не выгодны, им в Вузах не уделяют достаточного внимания при изучении, отсюда и безграмотность врачей.
# 17:24 06-04-2015 Оксана, обратиться
Юлия, скажите пожалуйста, а почему миотония томсона находится в перечне диагнозов на инвалидность? Я вычитала в медицинской литературе, что прогноз для жизни благоприятный, а почему человек признается инвалидом? Как то одно другому противоречит, ни чего не понимаю. Вам дали инвалидность?
# 17:40 06-04-2015 Юлия, обратиться
Нам дали инвалидность, я согласилась на нее только ради льгот (школа рядом с домом, университет на льготных условиях, пенсия, еще нам по сопутствующему заболеванию раз в 3 месяца нужен был иммуноглобулин по 150-200 мл, цена примерно 120 т.р, а при наличии розовой справки-бесплатно. А в перечне она стоит, потому что человек ограничен в движении, прогноз благоприятный, так как она сама по себе не укорачивает жизнь человеку, в отличии от миопатий например, когда со временем мышцы атрофируются, а в нашей стране прогноз для жизни благоприятный у большинства инвалидов (даже у кого отсутствуют конечности).
# 14:08 11-05-2015 Станислав…, обратиться
Ranolazine

We conclude that ranolazine has excellent therapeutic potential for treatment of patients with myotonia congenita.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25515836
# 14:19 11-05-2015 Юлия, обратиться
Юлия,
Добрый день.
Подскажите пожалуйста, какую группу инвалидности на данный момент дают по болезни Миатонии Томпсона?
# 15:28 11-05-2015 Оксана, обратиться
Юлия,
Здравствуйте! Если ребёнку до 18 лет, то устанавливают инвалидность как ребёнок инвалид, а если старшее, то по моему 3 группу дают. Хотя сейчас говорят, что из за кризиса в стране очень тяжело инвалидность получить, только тяжёлым дают.
# 08:32 12-05-2015 Татьяна, обратиться
Юлия, у моего сына до 18 лет устанавливалась классификация: ребёнок-инвалид. Как только исполнилось 18 лет- сказали, что это не болезнь, а такое состояние. Мол особенность организма. Инвалидность не дали. Так что то, что в детстве по мнению врачей- инвалидность, после 18 - здоров!
# 18:21 29-05-2015 Williefes, обратиться
Ищете полезный ответ на Ваш запрос по теме: <a >магазин палитра красок</a> ]? – тогда пройдите на источник www.evocolor.ru. Компания Evocolor разработала сайт http://www.evocolor.ru для комфорта и экономии Вашего времени, на нем Вы можете изучить ассортимент лакокрасочной продукции и ознакомиться с акциями.
# 02:12 30-05-2015 константин…, обратиться
Ирина,
Мне 33 года, родился сын сейчас 3 года - уже есть проявления болезни (крутит пальчики ног и рук). У моего брата тоже такая беда, но у него не так сильно выражено. У брата тоже сын 6 лет - проявлений нет (надеюсь пронесло)
# 02:23 30-05-2015 константин…, обратиться
Олеся,
Когда спазма нет это не больно , просто ощущение что ты ржавый железный дровосека - любое движение через усилие (как на сжатие так и на разжимание). Спазм это больно - незнаю были ли у вас судорги. У обычного человека судорги это редкое явление - обычно о них вспоминают на море в холодной воде, а у нас это очень часто - особонно по-ночам. А вообще жить можно - нужно только приспособиться.
# 10:41 03-06-2015 Matildeet, обратиться
Хотите получить ответ на тему<a >где купить антирадар в москве цена</a> ,тогда Вам будет поезднымстраница http://collostorta.ru. Интернет-магазин автомобильной электроники http://collostorta.ru является одним из самых лучших в плане своего товарного разнообразия.
# 15:30 05-06-2015 Jeffreypl, обратиться
Ищете того, кто бы мог предоставить Вам отличный сервис в таком вопросе как - <a >http://www.copystudio.ru/</a> ?, - найти информацию заходите на ресурс http://www.copystudio.ru. Высокопрофессиональный копи центр www.copystudio.ru готов ответственно самореализовать разные решения на любом типе бумажной продукции, кроме этого содействовать в предоставлении узкоспециализированных полиграфических услуг.
# 15:53 05-06-2015 RobertHefs, обратиться
Вам нужно найти информацию про <a >гостиница в крокус сити холл москва</a> ?, - значит обезательно зайдите на источник http://minihotel-strogino.ru. Здесь minihotel-strogino.ru Вам предоставят домашний уют с соблюдением всех санитарно-гигиенических норм, и не дорого.
# 16:15 05-06-2015 MelissaVot, обратиться
Ищете в поисковиках информацию про <a >брендирование</a> ? - в таком случае, всю нужную Вам информацию Вы получите на страничке http://www.okleim.ru. www.okleim.ru - это юный, идущий в ногу со временем портал, связанный с оклейкой строительной техники и автомобилей. Вместе с OKLEIM.RU Ваша реклама будет работать круглосуточно.
# 16:31 05-06-2015 Natoshafeag, обратиться
Ищете ответ на вопрос об <a >футболки на заказ с логотипом москва</a> ? - если так то, Вас удивит наш сайт www.roomprint.ru. Вместе с http://www.roomprint.ru – Вы сможете нанести любую картинку на различную продукцию. Фантазируйте и реализируйте свои фантазии вместе с компанией RoomPrint.
# 16:59 05-06-2015 MichaelDib, обратиться
Ищете ответ на вопрос <a >сайт визитка</a> ?, - если так то заходите на сайт www.sdelat-sait.ru. На http://www.sdelat-sait.ru делают качественное создание сайтов под ключ, по оптимальным ценам и быстро.
# 00:10 10-06-2015 Антон, обратиться
Станислав…,
Станислав, есть какая- нибудь ещё информация? Сами пробовали?
# 14:22 11-06-2015 Станислав…, обратиться
Антон,

Нет я сам не пробовал никакие препараты, нашел информацию в фейсбуке в группе миотонической, Там говорили о новых исследованиях Ранолазина. Показатели очень хорошие, с гораздо меньшими сторонними эффектами чем миксетелин
# 22:02 11-06-2015 Виталий, обратиться
Станислав…,
Дай ссылку на группу.
# 11:07 21-06-2015 Станислав…, обратиться
Виталий,

Их там несколько групп. я не помню в какой точно. Просто набери в facebook, myotonia
# 23:15 02-07-2015 Иван, обратиться
Всем привет! Меня зовут Иван мне 17 у меня миотония Томсона, мне прописали новокаинамид кто нибудь пил? помогло ли? пишите на vmalah97@gmail.com
# 10:46 24-07-2015 Антон, обратиться
Иван, нет, но рассказывай эффект какой?
# 19:26 30-07-2015 Вера, обратиться
Привет, всем! У меня первые признаки миотонии стали проявляться относительно поздно, в 20 лет. Сейчас мне 41, болезнь слабо, но всё же прогрессирует. Сначала беспокоил тонус мышц рук и ног, сейчас "тормозят" практически все группы мышц: рук, ног, лица. Очень часто мышцы произвольно "выстукивают азбуку Морзе" или чувствуется "дребезжание" мышц... С годами приспособилась к этой болячке, главное - не делать резких движений! Сейчас вот надумала пойти на курсы вождения. Читала комментарии некоторых участников форума о уже многолетней практике вождения. Поделитесь, как вы проходили мед.комиссию? И были ли такие ситуации на дороге, когда миотония реально затрудняет движения? Интересуюсь не из праздного интереса, просто не хочется подвергать опасности себя и других.
# 22:51 03-08-2015 Павел, обратиться
Привет всем. Нашел сегодня тему эту. Все перечитал и решил отметиться) Мне 26 лет. Живу с миотонией сколько себя помню.Все как у всех. Жить можно) Ко всему привыкаешь. Хуже всего было в школе и институте, но больше на психологическом уровне. Сейчас привык. Качаюсь в зале около 7 лет, но для себя, не на проф уровне. Приспособился, но временами напрягает и не дает осуществить кое какие желания и цели. Хотелось тоже добиться больших высот в спорте но знаю, что это практически нереально. Родители в шоке т.к. никто из семьи этим не болеет кроме меня и брата (ему 22). Но благо никаких инвалидностей и ущимлений не было - думаю это больше бы подавило психологически и морально... Так что стараюсь радоваться жизнью пусть даже с ограничениями. Кстати узнал название сам лет в 20, перечитал в интернете все что нарыл и понял что дело шляпа и нужно ждать когда что-то придумают. Вот поискал снова инфу.. появился какой-то мексилетин, но побочки пугают... Я противник нашей "бесплатной" медицины и не люблю все эти препараты, которые гробят здоровья и решают только симптоматику, а не причину. Нас делают больными и зарабатывают на нас бабки - я так считаю. Но все еще тлеет надежда, что появится волшебная таблетка, которая вылечит это и даст возможность понять как это жить как все) Вот тогда я уже не будут в онлайне засиживаться))) Спасибо Станиславу за наводки на забугорные ресурсы по нашей проблемке... Авось в ближайшие годы таки найдут решение. Я так вижу что нас все больше этим страдает... это конечно печально, но мы скоро станем заменты и проблемой займутся, надеюсь. Так что бейте в куранты кто первый найдет решение проблемы - лично пожму и озолочу руку)
# 12:29 24-08-2015 Юлия, обратиться
Вера,
Добрый день
Я вожу уже год и могу похвастаться что не хуже чем опытные мужчины)
По поводу ваших вопросах:
1) на мед. Комиссии я не говорила про свою болезнь, врачи мало кто знает про этот недуг а уж люди там темболее) да и зачем говорить если вы хотите водить?)
2) единственной проблемой было при обучении, это разворот на перекрестке в обратную сторону...нужно быстро выкрутить руль и тут как раз мышцы давали о себе знать..тем более если нет усилителя руля...но эта проблема была при обучении и в реальности только один раз) главное не паниковать и быть уверенной что все получится) а и кстати..еще иногда когда садишься в машину, бывает не хватает сил что бы снять ее с ручника, но опять же можно немного размять кисть и усе, вперед в путь!)
# 12:48 24-08-2015 Екатерина…, обратиться
Павел,
А у Вас и у брата с самого рождения болезнь или нет?
# 14:07 24-08-2015 Антон, обратиться
Миотония Беккера не передаётся, ген слабый.
Томпсена да, сильный ген.
И, Вера, вряд ли у вас Миотония.
# 17:22 24-08-2015 Павел, обратиться
Екатерина…,
Родители говорят, что не замечали за нами никаких "торможений" в раннем возрасте. Я заметил это в школе (физра дала понять что я не такой как все). потом поднял этот вопрос и стал рассказывать родителям. За братом заметил это тоже в его школьные годы. Поэтому подозреваю, что появилась Миотония и у меня и у брата примерно в возрасте 10-14 лет. Где-то в этом промежутке была обнаружена. Не знаю с рождения она или нет. Вроде в детстве были активные и не замечали ничего такого. А сейчас конечно тяжко. Но приучился. Еще действительно многое идет от головы. Нужно правильно мыслить и настраиваться. Вождению не мешает - подтверждаю. Правда когда ездил на старенькой машине и когда сдавал назад, то тяжело было смотреть назад при этом (зеркала были паршивые)) Так что не мог резко повернуть шею на 180 градусов. А так все супер. тем более в этот век где все максимально удобно и автоматизированно. Главное найти правильные условия для жизни. Не идти на работу где нужно активно что-то делать. Я лично работаю за компом.
# 07:01 05-09-2015 Вера, обратиться
Юлия, спасибо большое за ответ! Сейчас я уже учусь на курсах ПДД. Перед курсами я всё-же проконсультировалась у невролога, наблюдающего меня. Начинала разговор о вождении осторожно, но на моё удивление, специалист отреагировал положительно и дал добро. Однако, при прохождении мед.комиссии я не стала говорить другому неврологу про свою болячку. Действительно, очень мало специалистов, хотя бы знающих про такую болезнь, и тем более, разбирающихся в симптоматике и лечении.
Вчера было первое вождение. Признаюсь, думала, что болячка проявит себя намного агрессивнее, но... Небольшие трудности возникли только в выжимании ручника (как Вы и говорили), не смогла сразу убрать руку, сработала "хватка". В остальном никакого дискомфорта. Как будет дальше, покажет время.
# 00:30 07-09-2015 Данік, обратиться
ХАХАХА это крутая болезнь!_____)))))
Катаюсь на роликах,на машину прав не дали ХАХА часто показываю всем как зажимаю ногу и она долго розслабляеться) как то весело!
# 10:31 17-09-2015 Максим, обратиться
Привет. Мне на данный момент 25 лет. Проявилось в 14 на тот момент я занимался фехтованием уже 5 лет и думал, что у всех людей такие спазмы. Оказалось нет) Взял кандидата в мастера спорта в общей сложности отзанимался 11 лет профессиональным спортом в том чиле и большим тенисом. Ближе к 21 году перестал стало тяжеловато. На данный момент ничем не занимаюсь. Когда ходим на пляж меня за частую распрашивают как у тебя такое накаченное тело если ты ничего не делаешь. Особенно ноги, икры. Подскажите можно ли с этим дерьмом получить пожизненную группу инвалидности? Хочется хоть день прожить без спазмов.
# 19:56 23-09-2015 Оксана, обратиться
Юлия,
Здравствуйте, Юлия! Скажите Вы с сетях, а именно в одноклассниках зарегистрированны? Хотела бы с Вами поддерживать связь, Миотония нас многих связывает, а сюда редко захожу. Оксана!
# 08:04 24-09-2015 Антон, обратиться
Максим,
Да, можно. В течении нескольких лет будете ходить подтверждать свою болезнь, а потом дадут пожизненно, как и мне.
# 08:18 24-09-2015 Антон, обратиться
Ну что, кто-нибудь пробовал Ранолазин(Ранекс)?
# 10:22 24-09-2015 Константин…, обратиться
Попробуйте пить побольше воды (врачи рекомендуют здоровому человеку пить 3 л чистой воды)
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
# 10:23 24-09-2015 Константин…, обратиться
Попробуйте пить побольше воды (врачи рекомендуют здоровому человеку пить 3 л чистой воды)
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
# 10:23 24-09-2015 константин…, обратиться
Попробуйте пить побольше воды (врачи рекомендуют здоровому человеку пить 3 л чистой воды)
Также попробуйте Аспаркам, по 2 таб 3 раза в день после еды
# 11:35 24-09-2015 Оксана, обратиться
Антон, здравствуйте!
Скажите пожалуйста, сколько вам лет, и со скольки лет вы на инвалидности? Дело в том, что моей дочери 6 лет, нам три месяца назад дали инвалидность, а потом сразу же сняли, сказав, что это лечится. Может Вы знаете по каким критериям дают инвалидность при таком диагнозе?
# 11:49 24-09-2015 Константин…, обратиться
Оксана, это не лечится.
Инвалидность дают только в случае, если заболевание не позволяет полноценно существовать. В данном случае они ссылаются на то, что при правильном выборе специальности, например работа программистом или офисным работником, человек вполне работоспособный. Хотя есть случаи, что дают 3 группу инвалидности - это больше зависит от настроения врача.
# 12:04 24-09-2015 Антон, обратиться
Оксана,
Мне 28(Новосибирск), с 14 лет инвалидность, как у всех нормальных Миотонинщиков.
Но вот когда пишут, что проявляется с раннего детства, то тут уже можно сомневаться в правильности диагноза. Т.к. первый признак болезни, это его проявление в подростковом возрасте.
Маленьким детям тяжело дают инвалидность, пытаются как-то отмазаться, так что пытайтесь-старайтесь, собирайте док-ва. Например в икроножные мышцы ставят иглы(человек абсолютно не почувствует боли) и на приборе можно услышать звук падающего бомбардировщика. Это в библии о Миотонии завещано, как первый и самый главный признак док-ва болезни.
# 12:04 24-09-2015 Антон, обратиться
Оксана,
Мне 28(Новосибирск), с 14 лет инвалидность, как у всех нормальных Миотонинщиков.
Но вот когда пишут, что проявляется с раннего детства, то тут уже можно сомневаться в правильности диагноза. Т.к. первый признак болезни, это его проявление в подростковом возрасте.
Маленьким детям тяжело дают инвалидность, пытаются как-то отмазаться, так что пытайтесь-старайтесь, собирайте док-ва. Например в икроножные мышцы ставят иглы(человек абсолютно не почувствует боли) и на приборе можно услышать звук падающего бомбардировщика. Это в библии о Миотонии завещано, как первый и самый главный признак док-ва болезни.
# 12:05 24-09-2015 Оксана, обратиться
А как же быть детям, которым необходима реабилитация? Моя девочка, вообще не хочет даже в садик ходить, потому что она часто падает, не может как обычные дети прыгать, играть. У нее начинает формироваться комплекс, что она не такая как все. Зимой мы вообще не можем из дома выходить, постоянные спазмы мышц.
Я сомневаюсь в грамотности врача в составе комиссии, она нам дала 10% ограничения жизнедеятельности, такое чувство было, что они целенаправленно с нас сняли инвалидность, потому что кризис в стране, надо же как то сократить расходы ПФР. Я в первые столкнулась, что инвалидность досрочно снимают.
# 12:11 24-09-2015 Оксана, обратиться
Один невролог мне сказал, что первоначальные клинические признаки видны еще с самого рождения, а при диагностике нет, даже ЭМГ мышц не покажет изменений, только в подростковом периоде, когда организм резко начнет меняться
# 12:21 24-09-2015 Антон, обратиться
Оксана,
Делайте массаж. Ищите специалистов, которые помогут расслаблять и растягивать мышцы, научат и вас. Выберете ведущего врача и с ним экспериментируйте с лекарствами. Ищите лучше варианты развития ребёнка, а не борьбы за ярлыком Инвалид. Кроме денег, она ничего не даст.
# 12:37 24-09-2015 Екатерина…, обратиться
Оксана,
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
# 12:38 24-09-2015 Екатерина…, обратиться
Оксана,
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
# 12:38 24-09-2015 Екатерина…, обратиться
Оксана,
А Вы из какого города? Вообще очень странно, что инвалидность дали всего на три месяца! У моего сына с рождения миотония Томпсена, дали инвалидность на два года пока, вот весной будем переделывать, но обещают до 18ти лет точно. Сыну 2.5 года.
# 13:30 05-10-2015 Виктор, обратиться
Добрый день! Я тоже с вами с этой болезнью. Появилось ли какое-то лекарство?
# 01:42 21-10-2015 Юлия, обратиться
Девочки с Миотонией..кто рожал..как прошла беременность? Была ли матка в тонусе часто? Родили сами или кесерево? Как потом с малышом тяжело? Придется помощь у родственников просить?
# 19:45 28-10-2015 Маша, обратиться
Привет! Я Маша мне 12 лет в 6 классе. Я наверное тут самая маленькая:) у меня тоже миотония мне выявили её в 5 лет. Я живу нормально, хорошистка. Правда трудности с ходьбой по лестнице и со спортом. Другие ребята обзывали, но я смирилась, а так неудобств нет. Хожу в обычную школу и в художку. Я желаю вам счастья и всего хорошего. :)
# 20:33 30-10-2015 Ирина, обратиться
Здравствуйте! Всё началось с вегето-сосудистой дистонии. По ночам просыпалась от нехватки воздуха,затем учащалось сердцебиение,соответственно и повышалось давление. Сейчас замможалли пальцы на правой руке. Затем это состояние пошло всё выше по руке. При неудачном поднятии руки за голову случилась судорога. Они могли быть по 6 раз в день. Теперь я рукой не делаю провоцирующих движений. Это можжение спустилось по правой стороне вниз,уже в колене . И левая кисть начала... Врач говорит будем ждать.Только тогда можно поставить точный диагноз. Версий много. А точного не могут дать. Помогите !
# 18:56 08-11-2015 Сергей, обратиться
Когда же суки врачи сделают лекарство, мне 27 и я только узнал что у меня эта болезнь, все жизнь она меня преследует, реально чувствую себя ущемленным, теперь страх появился делать детей или нет, с девушкой отношения портятся, набить бы рожу врачам которые в детстве не выявили и не поставили это диагноз, столько унижений перетерпел, эта болезнь сломала мою психику, тысячу раз чуть не здыхал от разных падений изо клиньев в мышцах, короче одни не удобства но жить можно!
# 19:24 17-11-2015 Юлия, обратиться
Сергей,а если бы вам в детстве поставили диагноз это что то бы изменило? вы как-то зло смотрите на все.. уж простите но у меня с 3 лет диагноз, есть муж и ждем пополнения, мне как то все равно на эту болезнь, так как по другому не жила и это часть моей жизни... только надо улыбаться, а не ходить и не жалеть себя и винить других людей за свою озлобленность..
пока не поменяетесь сами, не кто вам не поможет.
# 20:52 17-11-2015 максим, обратиться
Привет народ. Давно здесь не писал ,просто я забил на всю эту болезнь . дома где то валяются бумажки и выписки из больниц с диагнозом . Инвалидность не дали , сказали: " Не ходишь под себя , тогда иди отсюда " )))))). Люди забейте на все . Я сейчас одни бады проверять на себе буду . Позже напишу . И да . когда я лежал в больнице мне вливали три вида лекарств . Симптомы ушли на время лежания в больнице. Честно скажу Я СЕБЯ ЧУСТВОВАЛ СУПЕРМЕНОМ . Бегал по лестницам , прыгал , как мальчишка ))))). Один минус . Лекарства очень сильно СУШАТ МОЗГИ, да думаю и печень не особо рада этой химии. Так что кто хочет поменять болезнь на даунизм могу порыться и сказать название лекарств. Сейчас прочитал книгу ВАДИМ ЗЕЛАНД "ТРАНСЕРФИНГ РЕАЛЬНОСТИ ." Пишите мне вконтакте МАКСИМ РАБЫШКОВ . Удачи Вам всем .
# 16:06 09-12-2015 Аноним, обратиться
Юлия,
А вы правильно делаете!, рожаете таких же больных!!! Придёт момент и они Вам за это спасибо скажут.
# 16:09 09-12-2015 Сергей, обратиться
максим,
Ждём от Вас результат.
# 10:54 10-12-2015 Ольга, обратиться
Хорошего дня!
Пожалуйста, подскажите с миотомией томсена сейчас дают инвалидность ?
# 18:20 23-12-2015 Юлия, обратиться
Аноним, больной вы на всю голову коль такое пишите и если вы мало просвещенный в этом вопросе то просто молчите, мои дети могут родится и без этой болячки.
# 18:22 23-12-2015 Юлия, обратиться
Ольга,
мне дали 3 группу на год и написали в карточке "инвалид с детства", в марте на переосвидетельствование, посмотрим что дальше будет.
# 22:06 23-12-2015 максим, обратиться
Привет народ. Я нашёл средство которое смягчает тонус. Эффект появился не сразу но думаю попробовать вам стоит. Если заинтересовал то пишите вконтакт . РАБЫШКОВ МАКСИМ . ТАМ ПООБЩАЕМСЯ
# 06:40 24-12-2015 Виталий, обратиться
максим,
Гербалайф?
# 10:05 24-12-2015 Татьяна, обратиться
Аноним,
очень жаль, что не могу увидеть вас лично. Возможно не сдержалась бы и по морде залепила. Для особо одарённого в вопросах генетики объясняю: Я и мой муж абсолютно здоровы. В семье этой болезни не было ни у кого и вот генетический сбой. Родился нормальный ребёнок, никаких патологий.... в 13 лет проявились первые симптомы Миотонии. Сейчас заканчивает университет, водит машину и живёт ни чуть не хуже вас. И то что у него родится больной ребёнок это только 50% вероятность. Ген может и не передаться. Если чего то не знаешь- не позорься и не расстраивай людей. Носит же земля подобных гадов. (Прошу прощения у почтенной публики за грубость, но простите- вывел сволочь из себя!)
# 17:36 24-12-2015 Егор, обратиться
Ольга, добрый день.
Мне 28 лет. Пробовал получить инвалидность года два назад. Комиссия ВТЭК не дала инвалидность, пробовал обжаловать так же не дало результатов.
# 12:32 26-12-2015 Антон, обратиться
Мне дали 3-ю группу безвременно. Когда проходил ВТЭК сказали либо 2-ю но каждый год подтверждать, либо 3-ю на всю жизнь. Второй вариант меня больше устроил! Мне 32 все в норме. Хотя в Абхазии врачи были удивлены, что я хожу. :-) Вожу авто, работаю. Все, как у людей. Когда кто то спрашивает почему "так" хожу, говорю что ко мне раньше всех старость пришла))). Когда было 20 тоже сильно переживал, но сейчас вообще не парюсь. Ни какие лекарства не принимаю. Если не курить то вообще все замечательно, но пока не бросил.
# 13:12 28-12-2015 рита, обратиться
Всем привет. Я девочка и мне 13 лет. Болею этим с рождения. Иногда мне приходится очень трудно.. В школе издеваются, на улице.. . И т д.
Жить вроде не мешает. Но мне сложно садится в машину, подниматься, считать и работать руки и но они.. .. В общем сами знаете..
# 16:17 28-12-2015 Егор, обратиться
Рита, пока рос в школе тоже издевались. В институте уже отношение у людей изменилось. Сейчас, как правило, люди косятся и молчат. Спрашивают крайне редко почему хромаю. Из машины сам выползаю как раненный. Хотя комплексовать и страдать уже перестал очень давно.
Держись Рита! Все это мелкие неудобства.
# 18:34 28-12-2015 Виталий, обратиться
рита,
Терпи. Это фильтр от дураков. С возрастом дебилов меньше станет, потому и проще будет.
# 21:11 28-12-2015 МИХАИЛ, обратиться
С наступающим Новым Годом!!! Всё будет хорошо!!!
# 21:11 28-12-2015 МИХАИЛ, обратиться
С наступающим Новым Годом!!! Всё будет хорошо!!!
# 21:12 28-12-2015 МИХАИЛ, обратиться
С наступающим Новым Годом!!! Всё будет хорошо!!!
# 15:14 10-01-2016 максим, обратиться
рита,
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
# 15:14 10-01-2016 максим, обратиться
рита,
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
# 15:15 10-01-2016 максим, обратиться
рита,
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
# 15:15 10-01-2016 максим, обратиться
рита,
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
# 15:15 10-01-2016 максим, обратиться
рита,
Рита . самое главное берите освобождение от физкулуры . А других ситуаций для насмешек будет мало
# 16:45 10-01-2016 ольга, обратиться
Всем привет и с наступившим годом!!
Очень жаль, что не видела этот сайт раньше, когда безумно хотелось найти, хоть ещё одного человека с подобным заболеванием. Всем желаю здоровья! Но скажу честно, испытала какое-то внутренне облегчение, поняв, что я не одна такая. :)) Не буду повторять симптомы и лечение. Информацию на сайте ещё не всю прочитала. Но если у кого есть вопросы, отвечу на все :)
Мне 35, болею с рождения. Заболевание достаточно сильно выражено, особенно временами. Заболевание было у моег отца и есть у моего сына. Но веду обычный образ жизни, хотя конечно в жизни было много всего и хорошего, и плохого. Самое главное, что есть моя семья, муж, сын, моя работа, друзья.
Миотония Томсена официально стоит как диагноз у меня и ребёнка. Оставили такой диагноз, т.к. он редкий, но все же знаком врачам. Поэтому меньше вопросов возникло при оформлении инвалидности сыну. Хотя после обследования в Питере у нас с ребёнком нашли не миотонию, а синдром Иссакса. Профессор, который делал обследование, сказал, что за 20 лет работы с миотонией к нему приходят раз в полгода, а про наше заболевание он только в учебнике читал. Вообще себя уникальными чувствуем :)) Но может есть подобный синдром у кого-то ещё? В любом случае, клиника заболевания у нас такая же как при миотонии.
И буду очень рада общению с вами! Вот мой контакт http://vk.com/id746245
# 08:37 11-01-2016 Антон, обратиться
Кто-нибудь уже пробовал Ранексу(ранолазин)?
# 01:13 12-01-2016 Евгений, обратиться
Антон,
Пока не советую. Последние испытания оказались не настолько хорошими. Очень много побочных ффектов
# 15:57 13-01-2016 Domik, обратиться
Ольга, я ранее писала, что и у меня (41г) и у сына (12л) миотония Томсена. Единственно, для подтверждения диагноза нам нужно было сделать ЭМГ игольчатую. Я смогла, а сын (нежное создание) не смог. Вернее, вообще не дался, увидев иглу.... и - да - мы все здесь действительно уникальные!:) Я тоже до 39 лет (пока невролог ребенка мне не подсказал) думала, что я одна на свете такая... а оказывается, нас много :). Всем желаю позитива и весны (чтобы мышцы лица не сводило от холода :)))))
# 22:35 14-01-2016 Руслан, обратиться
Привет всем у меня тоже такая как у вас мне 23 уже 10 лет живу с таким болезнь тчени 10 лет не разу не был врачу уже привик
# 13:21 15-01-2016 ольга, обратиться
Народ, как понимаю, болезнь наша одна, но все же имеет разные вариации. У меня состояние бывает очень плоховатое, поэтому без лекарств тяжело.
Поделитесь кому что в плане лекарства прописывают. В школе ничего не пила. Врачи детские не знали, что придумать. Помогали теплые ванны, мышцы иногда камфорным спиртом родители натирали. Согревающий эффект оказывал на мышцы расслабляющее действие.
Когда выросла врачи прописали "Дифенин". Потомя сказали, что он якобы очень токсичен, поэтому перевели на "Финлепсин". С ребенком ездила в Питерскую педиатрическую академию на консультацию. Ему прописали "Депакин".
Лекарства помогают, но заметила действие побочки. Хочется попробовать что-то другое. Подскажите, пожалуйста, кому что помогает?
# 16:10 18-01-2016 Mahir, обратиться
Пью таурин, судороги не пропадают конечно, но уменьшают время спазм мышц, а это не мало на мой взгляд, так что рекомендую.
# 16:47 18-01-2016 Евгений, обратиться
ольга,
На сегодня нет лекарств, который действуют без побочных эффектов. Тем более уж для детей, хотя очень странно, что ребенок болеет Когентальной Миотонией. Так как она проявляется лишь с 12 до 18 лет, а иногда и в 20 лет. Нучитесь с этим жить
# 21:37 18-01-2016 Руслан, обратиться
Евгений у меня тоже самая как у вас спортом занимаюсь и все лекарства и врачам не было и не принимаю щас 2детей у них не вижу не какой признак миотония здоровинки растут у меня тоже в семье некто не болела незнаю откуда у меня работаю уже 6 лет грузчиком .комплетовчмк водитель болшегуруз щас таксистом работаю без ДТП
# 21:37 18-01-2016 Руслан, обратиться
Евгений у меня тоже самая как у вас спортом занимаюсь и все лекарства и врачам не было и не принимаю щас 2детей у них не вижу не какой признак миотония здоровинки растут у меня тоже в семье некто не болела незнаю откуда у меня работаю уже 6 лет грузчиком .комплетовчмк водитель болшегуруз щас таксистом работаю без ДТП
# 00:22 21-01-2016 Алла, обратиться
Всем привет :)
Поставили окончательный диагноз вчера, хотя знала что у меня миотония Томсена несколько месяцев. Поняла по симптомам. Не могли поставить из-за того что неправильно сделали ЭМГ. Я изначально подозревала что неправильно сделали. Пошли на повторное и шум был невероятный.
Если есть желание, пишите в вк-буду очень рада
https://vk.com/allamelnik2000
# 23:28 21-01-2016 ольга, обратиться
Евгений,
спасибо за ответ. Про побочку все понятно, конечно её не избежать. Просто они бывают разные. Конкретно у меня появились мушки перед глазами, окулист винит в этом лекарство, что принимаю. Вот и возникают мысли о замене препарата.
Что касается болезни ребёнка, ему 8 лет и болеет с рождения, равно как и я. Как я писала ранее, официально у нас стоит Миотония Томсена. На обследовании же в Питере нам не подтвердили наличие у нас миотонии, поставили Синдром Иссакса. Считается ещё более редким заболеванием. Но клиника проявлений нашего заболевания очень похожа на миотонию, с той лишь разницей , что проявляется сразу с рождения и имеет более отягощенный характер. Инвалидность оформлена по миотонии, нашли синдром Иссакса, а лечат, точнее облегчают состояние, по сути лекарствами от эпилепсии. Вот такая петрушка получается. Но для России - это нормально :))
# 15:31 01-02-2016 Юлия, обратиться
ольга, а какую Вам дали группу инвалидности? ребенку понятно пока "инвалид с детства" а Вам?
# 15:36 01-02-2016 Евгений, обратиться
ольга,
Во всем мире лечат миотнические спазмы препаратами от эпилепсии и сердца. Так как они воздействуют на клетки мышц. Когда у больного эпилепсией случается припадок, то его мышцы настолько сильно напрягаются, настолько сильный тонус, что способны сломать кости и суставы. Цель таблеток сбить тонус и напряжения мышц.......... Вот и все. С точке зрения влияния на мозг. Он на вас никак не влияет, а снимает просто напряжения с мышц........... Это нормально для всего мира вообще.......................
# 17:07 01-02-2016 ольга, обратиться
Юлия, у меня тоже же самое, что у ребёнка - инвалид с детства
# 10:55 28-03-2016 Аноним, обратиться
М.,
У меня тетя и папа болеют этой болезнью, первые роды прошли не очень гладко, анастезиолог неграмотный попался и там в глубинке никто не владел информацией про эту болезнь, сделали экстренное кесарево, ко вторым родам подошли ответственно и поехали рожать в лучший центр, там компетентные специалисты, сделали кесарево. Оба ребенка здоровы.
# 14:46 28-03-2016 Аноним, обратиться
Я продолжу, попала сюда я в поисках лекарства, которое помогло бы моему отцу, миотония томсона с малых лет, сейчас ему 47 стало хуже, хотя везде пишут что к старости наступают улучшения..говорит что дубеют мышцы,ноют, болят, "рвутся" когда делает реские движения, специалистов которые владеют информацией про болезнь мало, начиталась ваших писем и многое для себя узнала,( реланиум, мексилетин или мекситил, фенозепам) легкие ежедневные физические упражнения или плаванье, режим сна и отдыха, теплая ванна с солью.заинтересовал аудиотренинг..очень обидели слова некоторых людей про то что если есть вероятность 50 на 50 не нужно рожать инвалидов, столько негатива...если бы так рассуждали мои родители то меня бы не было а я здорова, и сестры моей бы не было, и она тоже здорова, сестра моего папы (тоже болеет но у нее легче форма)родила двоих здоровых детей. Я считаю что нужно рожать, если вы уж так боитесь то есть еко где после зачатия выбирают гены здоровых детей , можно уже у беременной взять анализ биопсия плода и провести анализ. Счастья вам и терпения,
# 23:34 30-03-2016 Влад, обратиться
Мне 17, миотония, занимаюсь боксом и хожу качаться.
Почему так много больных, но никто до сих пор не спрашивает как с миотонией драться? Всё таки в наши дни вопрос актуален.
# 01:56 30-04-2016 Вадик, обратиться
Всем привет! Вопрос к парням. А есть здесь кто-нибудь кто занимается в качалке по-настоящему? Если сильно раскачаться, то какой будет эффект, кто что может сказать по этому поводу?
# 09:46 18-05-2016 Павел, обратиться
Вадик,
Я занимаюсь бодибилдингом довольно долго - примерно 8 лет уже. Конечно я не Мистер Олимпия, но в лучшие времена вес достагил 90 кг при росте 180. Занимаюсь долго, поэтому уже и не помню разницу до занятий и сейчас. Да есть затруднения, но если разогреться и интенсивно проводить тренировку, то проблем вообще никаких. Единственное прошу страховать на жиме, потому, что бывает когда пауза больше 1-2 минут, то мышцы остывают и миотония дает о себе знать. Если заниматься для себя, то без проблем, если хочешь выступать и заниматься профессионально, то боюсь будет мешать твом достижениям.
# 14:18 29-05-2016 Антон, обратиться
Влад, часто стал думать об этом, тк хочу заняться активным видом спорта единоборств, но боюсь, как поведёт себя тело
# 06:16 23-06-2016 Антон, обратиться
В Фейсбуке есть группа по миотонии, там больше тысячи человек. Группа англоязычная, по-этому иногда со словарём трудновато переводить. Но они рассказывают о многих фишках, которые им помогают. Таблетки, упражнения, диеты.
# 20:01 05-07-2016 Мария, обратиться
Я тоже болею Миотонией Томпсона с рождения, Диагноз мне поставили в 4 года, сейчас мне 23 года. Занималась всегда спортом проффессионально , очень тяжело выходить на сцену, постоянно надо было разрабатывать мышцы, это такое волнение! Но я никогда поблажек себе не делала! В качалку всегда хожу. Я считаю что плюс этой болезни заключается в том, что строение тела атлетичное, и все всегда у меня спрашивают, а ты что спортсменка? такая накаченная! я отвечаю - да! Ну я и правда спортом занимаюсь же))))).
Но сейчас я очень переживаю, а переживаю за то,что я на последнем месяце беременности, и очень боюсь рожать. Про болезнь врачи мало знают,и часто пишут не ту болезнь даже в карточку. Кто с этой болезнью уже рожал? ОТКЛИКНИТЕСЬ! Нужен совет, самой лучше рожать, или кесарево просить?Буду ждать ваших ответов. спасибо)))).
# 18:16 23-08-2016 Юлия, обратиться
Мария,добрый вечер) не знаю поздно или нет вам отвечать, но я давно тут не была) родила дочку 17.03.2016, у невролога взяла заключение о болезни МО и о том что рекомендуются в этом случае КС, в роддоме на 40 нед сделали плановую операцию которая прошла очень успешно (врачи разрешили мужу присуствовать на операции так что я уже нечего с ним не боялась) дочь здорова, я тоже) кровь еще не сдавали дочки на эту болезнь...очень надеюсь что этой болячкой буду болеть только я одна в нашей семье. Будем за вас держать пальчики)
# 09:44 14-09-2016 Наталья, обратиться
Подскажите пожалуйста.Сыну надо проходить водительскую комиссию,диагноз Миотония Томсена.Волнусь дадут ли ему разрешение к вождению.Кто нибудь сталкивался с этим.
# 10:55 06-10-2016 Сергей, обратиться
Влад, забей на миотонию)... или более правильным будет сказать, прими все как есть. Мне 40 и я занимаюсь айкидо. Да, нужно держать мышцы разогретыми, аутогенная тренировка (медитации) неплохо помогают... в общем, нужно себя постоянно контролировать, а то жизненное преимущество! Считаю, что миотония мне даже помогает в некотором смысле, не дает деградировать). Кто-то сказал, то, что нас не убивает - делает нас сильнее.
# 12:17 31-10-2016 Виктор, обратиться
Добрый день! Кто-то есть с Пермского Края с таким же заболеванием?
# 16:50 05-12-2016 Игорь, обратиться
Привет всем!! наблюдаю за собой эту особенность всю жизнь. мне 38.
считаю это именно особенностью а не заболеванием. интересно было бы пообщаться с такими же мутантами как я))) живу в Питере jivspb@gmail.com, может клуб соорудим какой? по интересам)))
П.С. не жрите вы всякие таблетки, это не решит ничего.. все ответы и решения в нас... не бывает в жизни ничего не нужного)))
# 19:04 29-12-2016 Юлия, обратиться
Наталья,
а обязательно ли комиссии знать о болезни? я когда сдавала нечего не рассказывала про это и все норм.. главное не то что они знают а что бы сын думал головой и понимал всю ответственность когда будет водить.
# 21:31 16-01-2017 Виталий, обратиться
Пробовал ли кто "Карбамазепин"?
# 14:27 27-01-2017 Николай, обратиться
Всем привет, друзья) Прикольно читать людей понимающих друг друга, точнее состояние друг друга. А то мы с братом долго не могли доказать наличие этой болезни. Как у кого дела? Кстати, кто-то донорством крови занимался? Я хотел, но мне отказали. Боятся врачи! Пишите если что в вк https://vk.com/nickplahotnik
# 10:26 10-01-2018 Илья, обратиться
Здравствуйте всем.
Приятно читать большинство сообщений этого форума - несмотря на болезнь, люди настроены на позитив и поддержку друг друга. Решил тоже внести свою лепту и поделиться жизненным опытом, с помощью которого справляюсь с миотонией Томсена лет эдак 25 (проявилась лет в 5-7), так, что никто (кроме родителей) и не догадывается о диагнозе. Путем проб и ошибок (интернета и других вменяемых источников информации о болезни в то время, как обнаружил болячку, еще не было) и интуитивно выявил факторы, влияющие на симптомы:
Неблагоприятные:
- неудовлетворительное настроение (стресс, уныние, моральная усталость…);
- продолжительное нахождение в статичной позе (как напряженной, так и расслабленной);
- голод, в том числе диеты (как только срезаю долю углеводов, даже с сохранением среднедневного калоража, сразу симптомы усиливаются);
- обезвоживание;
- употребление веществ, в т.ч лекарств, влияющих на ЦНС (к примеру, от кленбутерола вообще еле ходячее бревно);
- холод;
- чрезмерные физические нагрузки;
- курение (не только никотин) (симптомы многократно усиливаются в последующие дни);
- алкоголь в больших дозах (симптомы многократно усиливаются в последующие дни).
Благоприятные:
- Это первый и самый значимый пункт - хорошее эмоциональное самочувствие. Настроение – наше всё! (раньше думал, что это самовнушение, оказалось, механизм клеточного уровня – высокий уровень дофамина для нас спасение. Предполагаю, что именно поэтому алкоголь в малых дозах для нас лекарство.);
- ввиду повышенной утомляемости нужны большее время или качество отдыха;
- хорошее питание (продуктовое качество, разнообразие, своевременность (лучше меньше и чаще);
- потребление в достаточном количестве чистой воды;
- в силу своего хобби (культуризм) употребляю спортивное питание. Понял, что хорошо на самочувствии (и результатах в тренажерке) сказывается прием креатина моногидрата, омега-3 (рыбий жир), так называемых жиросжигателей (комплексные добавки – психостимуляторы, содержащие кофеин, зеленый чай, экстракты разных растений, заменяющие эфедрин) – там вообще бомба – отличное настроение в течение всего дня, хочется бегать и работать без остановки, забываются все симптомы);
- насчет калия. Как мы знаем, миотония Томсена – это генетически нарушенный механизм так называемого «калиево-натриевого насоса» мембран митохондрий мышечной ткани. Так, почти все пишут, что нужно ограничить количество поступаемого калия. Полностью не согласен, и жизнь подтвердила. В теории: чтобы обмен работал в обе стороны «сокращение (Na) – расслабление (K)» необходимы эти два элемента. Потребляю нормальной количество соли (NaCl) и очень много калия (калия орорат, аспаркам), бананы вообще всегда в рационе.
- как ни странно, пиво. Именно этот алкогольный напиток, видимо, благодаря наличию в составе углеводов, флавоноидов, витаминов, микроэлементов, небольшого количества этанола и калорий, спасает, когда действительно хочется почувствовать себя здоровым человеком;
- сауна, баня. Просто фанат. Комфорт, релакс, удовольствие. Но только не переборщить с температурой, временем нахождения, иначе идет большая потеря организмом воды вместе с солями, электролитами и др. полезными веществами. Как следствие, последующие дни чувствуешь себя, как после беспробудного запоя, т.е. синдромы проявляются даже в мелких мышечных группах на продолжительное время;
- физическая активность. О ней хочется поговорить отдельно. Многие пишут, что она должна быть умеренная (плавание, прогулки…). Не то, чтобы занимаюсь спортом, но как бы веду спортивный образ жизни лет 15. Так вот по мне:
1) Плавание – гуд, но только в теплом соленом море (в наших северных холодных речках с сильным течением страшно, хотя в юношестве по дурости переплывали туда-обратно километровые расстояния и среди льдин плавали:). В общественных бассейнах температура воды низковата – через полчаса тело сковывает, не комфортно, через час вообще полено;
2) Бег. По типу и конституции тела ближе к эндоморфам, поэтому, чтоб избежать ожирения, бегаю. После 20-30 мин ощущение легкости и эйфории (опять же нужные нам дофамин, кровенасыщяемость и разогрев мышечных тканей) – несколько дней болезнь проявляет себя в меньшей мере. Если устроить себе продолжительную пробежку (15-20 км), деревенею и в следующие дни хреново.
3) Тренажерный зал. Раньше думал, что физические нагрузки нам противопоказаны, и вообще прирост мышечной массы и силы даст больше проблем с расслаблением мышечных волокон. Об этом позже прочитал во многих медицинских статьях и форумах. Оказалось, все в точности наоборот! При тяжелых тренировках в кровь нашими выбрасывается огромное количество гормонов - при регулярных занятиях просто порхаешь, тело в нормальном (а не гипер) тонусе, настроение на максимуме, чувствуешь себя полноценным человеком! То что миотоники слабее здоровых людей - не совсем правда. Т.е. только самое первое движение ограничено в амплитуде, скорости, вялое, слабое. За одинаковый период времени при одинаковых тренировках обогнал по силе/массе/выносливости ( и тем более по объему мышц :) ) своих напарников.
Всем здоровья, удачи, душевного комфорта!
# 10:36 14-02-2018 Ната, обратиться
Аноним, у меня Миотония Томсена и не смотря на это двое замечательных и здоровых детей!
# 13:21 04-03-2018 Антон, обратиться
Илья,
не буду расписывать каждый пункт, но скажу тебе, что наша болезнь сугубо индивидуальна. Кому-то помогают одни таблетки, кому-то другие. Но всё же твои рекомендации может проверить на себе каждый, вдруг кому-то подойдёт. Для меня больше половины пунктов не подходит. Для меня холод - спасение для мышц. А вот резкие переходы с холода в тепло сильно снижают сокращение.
# 23:44 02-07-2018 Сергей, обратиться
Привет! Мне 18 лет, и я всю свою жизнь живу с этим диагнозом. Может быть, я свихнулся, но мне кажется, моя жизнь была бы намного скучнее без миотонии. Честно говоря, трудности есть, иногда весьма серьёзные, но в целом я научился контролировать болезнь. Я знаю, где нужно расслабиться, в автобусе захожу последним, чтобы быть замыкающим и не мешать хромотой, встаю с сиденья за одну остановку до выхода, по лестнице тяжко, но привык.))) Знаю, что форум не очень активен, но сегодня я решился познакомиться с представителями данной болезни, ибо никогда вживую не видел никого из ,,сородичей" и не общался даже по интернету с ними. Особенно хотел бы познакомиться со своими ровесниками, то есть подростками (+ или - 5 лет от 18) Если чё, вот моя ссылка https://vk.com/sergosutnick
Всем добра и удачи)))
# 23:46 02-07-2018 Сергей, обратиться
А, если есть кто в Москве и области, то можно даже пересечься) Я живу в Мытищах
# 05:32 16-10-2018 Татьяна, обратиться
Здравствуйте.Мне 40 лет.У меня симптомы миотонии проявились в 14 лет.Я тогда занималась спортом,Всегда почему то наоборот считала ,что миотония началась из-за интенсивных тренировок,т.к.ни у кого из родителей не было такого. Спорт пришлось бросить,т.к. это мешало в достижении высоких результатов.В повседневной жизни больше всего мешало,когда надо подняться в автобус и когда гуляла с ребенком, в критической ситуации быстро не могла подбежать и помочь ему.Про инвалидность вообще только тут прочитала.никогда не считала себя ущербной и даже к врачу обратилась уже взрослой,т.к.подруга работала медсестрой у невропатолога и только в 30 лет узнала свой диагноз.Миотония с годами на одном уровне,усиливается в холоде и при стрессе.Вокруг никто ничего не замечал,пока я сама не рассказала.У меня 2 детей.Родила сама без проблем.Дочке старшей 20 лет,здорова.сыну 7 лет,пока симптомов нет.
# 15:37 15-11-2018 Вадим, обратиться
Илья, добрый день! У меня тоже миотония, сейчас 24 года, хочу заняться спортом, нарастить мышечную массу, но постоянно останавливает боязь того, что сделаю этим себе хуже. Хотел бы задать пару вопросов, если не сложно, напиши мне, пожалуйста, на мейл endryclay@gmail.com
# 15:45 26-12-2018 Хасан, обратиться
Всем привет. Я , Мама и сестры им болеим. У детей моих сестёр нет этой болезни. Принимаю витамины котегории В,С и лекарства ( омпулы ) АТФ. Сам не женился ( страх прежде всего что дети тоже могут болеть, жена не засчитывали жить узнав о болезни
# 19:29 11-01-2019 Севастьян…, обратиться
Всем Привет. У меня тоже этот диагноз. Мне его поставили с 3 лет. Сейчас мне 26 Только у меня друзей нет вообще. Но это ладно. И с работай не получается. Живу как то. Сейчас волнует вопрос ? Родители и мамы родителей были здоровы. А вот если здоровая девушка от меня родит ребенок так же эту хрень преобритет ???
Пожалуйста ответе мне на почту seva-kochetkov@mail.ru
# 19:37 11-01-2019 Севастьян…, обратиться
Если есть желающие пообщаться. Подружиться.
Подробно обо мне. Мне 26лет.живу в Ташкенте. Без вредных привычек. Характер Добрый. Очень люблю детей и животных. Хочу найти друзей и Девушку для серьезных отношений. Моя почта seva-kochetkov@mail.ru и telegram +998935602837 так же есть Вконтакте.в одноклассниках Севастьян Кочетков.
# 16:37 25-01-2019 Chuchelo, обратиться
Привет всем, как думаете, дадут ли мне инвалидность при миотонии Беккера?
# 06:44 12-02-2019 Антон, обратиться
Все, у кого возникают общие вопросы о Миотонии прочитайте пожалуйста для начала всю ветку.
Там все ответы.
так же вступайте в группу
https://vk.com/club99031561
# 17:53 11-07-2019 Наталья, обратиться
Всем привет! У моей старшей дочери Миотония Беккера. в 9 лет поставили клинически Томсена, после ДНК диагностики изменили на Беккера. У моей средней дочери - Томсен, но она является просто носителем, а вот у младшего сына ничего не обнаружили. Помимо всех симптомов, которые здесь были описаны выше у моей дочери сильно деформировались стопы - аддукто-поло-варусная деформация стоп с контрактурой голеностопных суставов обеих ног, и руки. Сейчас стоит вопрос об оперативном вмешательстве. Принимаем лекарства - на данный момент Трилептал - не помогает. Я объездила все известные московские и областные больницы. В "живую" таких больных практически никто не видел. Случайно наткнулась на нейрогенетика Курбатова С.А., принимает в Воронеже.
Очень грамотный специалист. Можно найти его в инете и по желанию обратиться за консультацией. Он принимает как детей, так и взрослых. Болезнь у всех протекает по-разному, но как мне говорят врачи, такие изменения костной системы очень редки и практики проведения операций таким пациентам практически нет. Очень боюсь... Желаю всем крепкого здоровья и не отчаиваться! P.S. в инвалидности нам отказали 3 раза, даже при том условии, что ребенок очень плохо передвигается, находится на домашнем обучении и вообще ограничена в способности себя самостоятельно обслуживать.
# 08:59 17-09-2019 Павел, обратиться
Мексилетин - ваше лекарство от миотонии. Он очень хорошо облегчает общее состояние. В России его нет, можно заказать с Украины препарат Мексаритм. Но проконсультируйтесь обязательно со своим врачем по этому поводу.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru