Здравствуйте!
Моей племяннице 5 месяцев, ей поставили диагноз-болезнь Вердинга-Гофмана 1 типа.Диагноз был подтвержден электонейромиограммой. Говорят, что эта болезнь не излечима и дети,болеющие этим заболеванием не доживают до двухлетнего возроста? Правда ли это? Возможно ли вылечить эту болезнь? Если возможно лечение, то какое?
Вердинга - Гофмана синдром (s. Werdnig - Hoffmann), семейная спинальная мышечная атрофия Гофмана, прогрессивная спинальная мышечная атрофия.
Описан в 1891 г. независимо друг от друга австрийским невропатологом Werdnig G. и немецким врачом Hoffmann I.
Представляет собой мономерно-рецессивное наследственное заболевание с врожденным недоразвитием вещества передних рогов спинного мозга. Обычно проявляется к концу первого года жизни ребенка гипотонией скелетных мышц, ограничением движений нижних конечностей, симметричной прогрессирующей атрофией мышц бедер, таза, спины, в последующем плечевого пояса со снижением или потерей рефлексов. Атрофия мышц может быть незамеченной из-за гипертрофии подкожной основы. Часто вследствие слабости мышц развивается кифоз. Чувствительность не нарушена, гладкая мускулатура не поражена. В последующем развиваются бульбарные признаки, ограничение экскурсии диафрагмы и даже ее полный паралич. Прогноз неблагоприятный.