Здравствуйте! Мая невестка была беременна. В 25 недель была на УЗИ. Было все в норме. В 33 недели ее по плану опять посылают на УЗИ . Для нас был шок когда нам обьявили, что у ребенка отстает рост трубчатых костей. Когда родилась нам обьявили диагнос - Хондродистрофия. Ребенок на лицо внешне просто ангелочек. Ножки ручки немного короче обычного. Кровь гинетикам мы не сдавали на анализ. Врачи говорят, что это ребенок инвалид. Неужели нет надежды при нашей современной медицине помочь моей внучке?
С уважением Альбина Ивановна
С уважением Альбина
Здравствуйте, скажите пожалуйста, вы вот говорите что -Хондродистрофия-это заболевание медицина еще не научилась лечить, т. к. это нарушения в хромосомах. значит если мы сдавали анализы на изменение хромосом и были вот такие результаты :
1. Количественное определение миксоплоидий - закл.:клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
2. Исследование С-гетерохроматиновых районов хромосом - закл.:Околоцентромерные С-гетерохроматиновые регионы хромасом в пределах нормы.
3. Исследование кариотипа в культуре лимфоцитов - закл.:Кариотип:46,ХХ,del(11)(q24)под вопросом. Для уточнен. диагноза рекомендованно провести исследование микроделеционных синдромов.
4. Диагностика микроделеционных синдромов - закл.: Кариотип:46,ХХ
Дополнительно:Микроструктурных перестроек хромасомного набора не выявлено.
значит у нас нет этого заболевания и врачи на свой страх и риск просто не снимают нам этот диагноз, получается так?