Уважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Моему ребенку поставили фосфатдиабет!!!!!!!! Ребенку 1г.2 м. Врач сделала первичный осмотр, без снимка, без анализов,поставила диагноз, затем я обратилась еще к 2м разным ортопедам и они сказали что просто искривление, вот как мне быть, какие анализы знать, что бы самой быть спокойной и исключить этот диагноз. В 4 и в 9 месяцев переболела дисбактериозом, в 9 месяцев встала на ножки в 10,5 пошла сама. В 4 месяца была дисплазия тазобедренных суставов, все пролечили. В роду ни у меня ни у мужа подобных заболеваний нет. УМОЛЯЮ ОТВЕТЬТЕ ДЛЯ НАС ЭТО ЖИЗНЕННО НЕОБХОДИМО. СПАСИБО. Алена Олейникова г.Владикавказ alenka20079@yandex.ru тел. 89188394358
Симптомы фосфатдиабета у детей
Фосфатдиабет (гипофосфатемический витамин D резистентентный рахит) - наследственное заболевание (N, доминантное), обусловленное снижением реабсорбции фосфатов в проксимальном отделе канальцев почки. Рассмотрим симптомы фосфатдиабета у детей. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Среди предполагаемых причин наиболее вероятны отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.
Симптомы фосфатдиабета у детей
Клиническая картина. Первые признаки наиболее отчётливо становятся заметны в начале 2го года жизни или позднее. Обращают на себя внимание шаткая "утиная" походка, адинамия, низкорослость, нарастающее Ообразное искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. Иногда ребёнок перестаёт ходить из-за болей в костях; возможны спонтанные переломы. Психическое развитие соответствует возрасту, но дети могут быть замкнутыми, отказываются от общения со сверстниками, так как страдают из-за своего дефекта.
Фосфатдиабет у детей - диагностика
Лабораторные исследования. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его концентрация в крови значительно снижена, активность щелочной фосфатазы в 2-3 раза выше нормы, но гипокальциемии нет (или она незначительна). Рентгенологическая картина подобна костным изменениям при классическом рахите (витамин Dдефицитном). В отличие от рахита, фосфатдиабет характеризуется поздним началом, отсутствием анемии и вовлечения органов ретикулоэндотелиальной системы, несмотря на выраженные костные изменения.
Фосфатдиабет у детей - лечение
Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако вопреки названию болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах: сначала по 10-25 тыс. ME, a затем под контролем пробы Сулковича по 20-50 тыс. ME и более в сутки до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Оптимальным считают лечение активными метаболитами витамина D3 кальциотриолом (рокальтрол).
Средства от фосфатдиабета для детей
В лечебный комплекс включают препараты кальция и фосфора. Для введения внутрь неорганических фосфатов можно использовать смесь Олбрайта (24 г лимонной кислоты, 40 г цитрата натрия, 400 г дистиллированной воды) внутрь по 1 ст. л. 45 раз в сутки. При грубых костных деформациях показано ортопедическое лечение.
Проконсультируйтесь с врачом по поводу показаний и противопоказаний перед лечением.
Спасибо за ответ, если возможно подскажите вот мы сделали рентген нам дали вот такое описание: - На коленных суставах с захватом голеней определяется варусная деформация б/берцовых костей, варус справа 13°, слева 15°, склероз по медиальной части б/берцовых кости. Эпифиды неизменимы ростковые зоны в эпиметафицарных зонах открыты. Заключение: Варусная деформация голеней.
Так же мы сдали анализ на Кальций и Фосфор неорганический,
Результат у на такой: Кальций 2,66; Фосфор неорганический 1,93. Так же сдали на кишечный дисбактериоз там нет нечего только не хватает лактобоктерий.
Ребенку у меня 1и 2 месяца рост 85 вес 11,800, очень подвижная, очень развита на свой возраст, не капризная, очень общительная. Умоляю, ответьте я не могу найти себе место от неизвестности, то ли жить и радоваться жизни, то ли решать эту проблему.
Очень прошу, подскажите какие еще нужно сдать анализы, что бы точно можно было или подтвердить или исключить этот диагноз, потому что врач не берет на себя ответственность и ставит диагноз под вопросом.
С Ув. Алена Олейникова г.Владикавказ alenka20079@yandex.ru
для уточнения диагноза обратитесь к эндокринологу и педиатру.