Здравствуйте!Мальчику 6 лет поставлен предварительный диагноз-ПМД Дюшенна.Существуют ли сейчас новые методы лечения болезни?Можно ли вылечить при помощи генотерапии(сколько стоит ген.анализ?).Каков прогноз на будущее?
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Современные методы молекулярной генетики дают возможность расширить медико-генетическое консультирование семей с отягощенной наследственностью. В последнее время точно определена локализация мутантного гена при форме миопатии Дюшенна. Было установлено, что этот ген контролирует синтез белка мышечной мембраны, получившим название дистрофина. Наиболее тяжелая Х-сцепленная клиническая форма мышечной дистрофии — миопатия Дюшенна обусловлена, как правило, утратой больших участков этого гена. В то же время другая форма миопатии (Беккера) также сцепленная с Х-хромосомой, является относительно доброкачественной и связана с менее серьезными перестройками ДНК в гене. Эти данные дают основание проводить пренатальную диагностику при повторной беременности.
А так, в комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.
Прогнозы - ничего хорошего - К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.
Моему внуку 1,5 годика сказали что у него миопатия, но анализы, подтверждающие этот диагноз ,говорят бер.ут в 3 годика? а как же быть может за это время можно что-то сделать . Ведь в основном эта болезнь выявляется в 6-7 лет, может быть эта ошибка?
А так, в комплексной терапии миопатических синдромов используются средства, направленные на улучшение обмена веществ: анаболические гормоны, аминокислоты, препараты кальция, токоферол-ацетат, витамины группы В, АТФ, кокарбоксилаза, препараты калия. Целесообразен прием антихолинестеразных препаратов для улучшения нервно-мышечной передачи (прозерин, оксазил, галантамин). Лечение целесообразно проводить в стационаре повторными курсами 2-3 раза в год. Важное значение имеет полноценное питание с использованием белков животного происхождения и растительных жиров.
Прогнозы - ничего хорошего - К 10-11 годам болезнь прогрессирует настолько, что ребенок не может самостоятельно передвигаться. Нарастают мышечные атрофии, контрактуры и деформация скелета. Как правило, в поздней стадии присоединяются поражение сердечной мышцы, легочная недостаточность эндокринные и обменные нарушения, интеллектуальные расстройства. Типичным симптомом являются псевдогипертрофии, особенно икроножных мышц, за счет увеличения соединительной и жировой ткани.