Добрый день! Мы готовим документы на ЭКО, мужа направили на анализы: мутации в гене CFTR и AZF-фактор. В лабор…
Мы готовим документы на ЭКО, мужа направили на анализы: мутации в гене CFTR и AZF-фактор.
В лаборатории просят уточнить какие именно мутации нам нужно:
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 1677DelTA (2-bp Del, 1677TA)
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 2143DelT
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 2184InsA
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 3821DelT
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: 3849+10kbC>T
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Arg117His (R117H)
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Arg334Trp (R334W)
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Asn1303Lys (N1303K)
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Del_Ile507; Delta I507
Муковисцидоз (CFTR). Полиморфизм: Gly542Ter (G542X)
И что из нарушении сперматогенеза:
- Нарушения сперматогенеза: полная панель Анализ микроделеций AZF региона хромосомы Y (включая частичные). Генетические причины нарушений в спермограмме, азооспермия, олигоазооспермия и т. д.
- Нарушения сперматогенеза – минимум I Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы.
- Нарушения сперматогенеза – минимум II Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы.
Направившая нас гинеколог не смогла ответить нам на этот вопрос, сказала, что это может сказать только андролог. Просим, по возможности прояснить какой именно анализ на муковсцидоз ил может быть все, и какой именно AZF-фактор нужно сдать для подготовки к ЭКО.
Вот наши результаты.
Спермограмма от 28.10.13г.
Объем 3,5 мл. (норма 2.0 и более);
консистенция вязкая;
разжижение наступило;
вязкость 5.0 (норма до 2.0);
цвет серовато-белый;
запах специфический;
pH7.7 (норма 7.2-8);
мутность мутная;
слизь не обнаружена;
кол-во сперматозоидов в 1 мл. - 63.0 (един. измерения х10*6\мл, норма >20);
общее кол-во сперматозоидов в эякуляте 220.5 (един. измерения х10*6\мл, норма >40);
активно-подвижные (а) 2.0- (ед. измерения %, норма >25);
малоподвижные с поступательными движениями (b) 18 (ед. измерения %, норма <20);
подвижность (a+b) 20.0- (ед. измерения %, норма >50);
Отсутствие поступательного движения (с) 12 (ед. измерения %, норма <20);
неподвижные сперматозоиды (d) 68.0+ (ед. измерения %, норма <50);
жизнеспособность сперматозоидов (окраска по Блюму) >50.0 (ед. измерения %, норма >50);
агглютинация сперматозоидов не обнаружена + (норма не обнаружены);
агрегация сперматозоидов обнаружена (норма не обнаружено);
neisseria gonorrhoeae не обнаружена (норма не обнаружена);
trichomonas vaginales не обнаружена (норма не обнаружена);
нормальные сперматозоиды 47.0- (единица измерения %, норма >50);
сперматозоиды с нормальной морфологией головки 49.0 (ед. измерения , норма >30);
незрелые сперматозоиды 2.0 (ед. измерения %, норма <2);
дефекты головки, шейки, средней части, хвоста 51.0+ (ед. измерения %, норма <50);
клетки сперматогенеза 3 (ед. измерения – на 100 сперматозоидов, норма 2-4);
остаточные тельца (свободные цитоплазматическе капли) умеренно (норма немного)
заключение: астенотератозооспермия.
Да и спермограмму не грех переделать в приличном месте, в клинике репродукции, т.е. по рекомендациям ВОЗ, со строгой морфологией по Крюгеру и МАР тестом.