Здравствуйте! Мне 30, мужу 41 год. Было 2 ЭКО+ИКСИ (по причине МФ)Итог: 1- ЗБ, 2- без имплантации. Сдали всевозможные анализы. Результат: Муж: Спермограмма: Олигоастенотератозооспермия, фрагментация ДНК- 25% (норма до20%),FISH sptz(18-хромосома)содержание анеуплоидий 1,6% (норма до 1,3%). Кровь: кариотип - 46,ХY. Ген MTHFR AC-генотип (норма АА-генотип) У меня:Кровь на кариотип :46,ХХ,der(13) t(2:13)(q32;q33) сбалансированная транслокация сегмента q32 плеча q хромосомы 2 на плечо q хромосомы 13. Ген MTRR АG-генотип (норма АА) Вопрос: Какова вероятность в процентах родить здорового ребенка в нашем случае, прибегая к методам ВРТ? Или придется всетаки прибегнуть к помощи донора? Если есть шанс родить здорового ребенка без донорского вмешательства, тогда к каким методам ВРТ нам необходимо прибегнуть? Спасибо.
Ответы
Ответы специалистов отмечены меткой «Специалист», их имена ведут на профиль.
Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!
Общепринятая мировая практика преодоления проблем связанных с носительством хромосомной транслокации:
1. при отсутствии бесплодия обязательная пренатальная диагностика плода в первом триместре беременности, в том случае если плод имеет сбалансированный кариотип беременность сохраняется, если плод имеет аномальный кариотип беременность прерывается;
2. при бесплодии (причиной бесплодия достаточно часто является носительство транслокации) - ЭКО с PGD, с последующей пренатальной диагностикой, которая необходима, т.к. PGD дает информацию о проанализированных хромосомах, но не о кариотипе плода, а носительство хромосомной транслокации повышает риск аномалий кариотипа не связанных с транслокацией или aCGH (это исследование позволяет проанализировать ВСЕ хромосомы)
Подробно написано здесь: http://www.avapeter.ru/doctors/activity/geneticheskaya-diagnostika-metodom-sravnitelnoy-gibridizatsii/
3 при отсутствии бесплодия - ЭКО с PGD (или aCGH) с целью подсадки эмбриона нормального по проанализированным хромосомам, это значительно повысит вероятность наступления беременности плодом с нормальным кариотипом, и следовательно до минимума снизит вероятность спонтанного аборта, и необходимость прерывания беременности плодом с анормальным кариотипом.
Риски можно расчитать только теоретически (это прерогатива генетиков)
Борис Александрович, у меня к Вам еще один вопрос... Сегодня разговаривала с эмбриологом-генетиком, который мне объяснил, что эмбрионы с патологией по 2-й хромосоме вполне жизнеспособны, в связи с чем, даже используя метод CGH не удастся в полной уверенности сказать о полном здоровье эмбриона. При этом вероятность рождения ребенка с небольшими отклонениями (сниженным слухом, замедленным развитием...) выше, чем при такой же проблеме но с др. хромосомой,в этих случаях патологические эмбрионы просто погибают. Поэтому мне, как еще один вариант решения моей проблемы, было предложено воспользоваться донорской яйцеклеткой. Я в растерянности..Хочется родить здорового ребеночка. Каковы риски? Хотелось бы услышать Ваше мнение по этому поводу. Спасибо.
1. при отсутствии бесплодия обязательная пренатальная диагностика плода в первом триместре беременности, в том случае если плод имеет сбалансированный кариотип беременность сохраняется, если плод имеет аномальный кариотип беременность прерывается;
2. при бесплодии (причиной бесплодия достаточно часто является носительство транслокации) - ЭКО с PGD, с последующей пренатальной диагностикой, которая необходима, т.к. PGD дает информацию о проанализированных хромосомах, но не о кариотипе плода, а носительство хромосомной транслокации повышает риск аномалий кариотипа не связанных с транслокацией или aCGH (это исследование позволяет проанализировать ВСЕ хромосомы)
Подробно написано здесь: http://www.avapeter.ru/doctors/activity/geneticheskaya-diagnostika-metodom-sravnitelnoy-gibridizatsii/
3 при отсутствии бесплодия - ЭКО с PGD (или aCGH) с целью подсадки эмбриона нормального по проанализированным хромосомам, это значительно повысит вероятность наступления беременности плодом с нормальным кариотипом, и следовательно до минимума снизит вероятность спонтанного аборта, и необходимость прерывания беременности плодом с анормальным кариотипом.
Риски можно расчитать только теоретически (это прерогатива генетиков)