Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, анализ гистосовместимость по HLA (1 класс): HLA-фенотип жены:HLA-A 2,-; В 44,62; Cw 3,7 HLA-фенотип мужа: HLA-A 2,3; B 7,35; Cw 4,7 Общих антигенов 2… открыть
Галина, в Вашем случае необходимо типировать систему HLA 2-го
класса, а также гены фолатного цикла и гемостаза.
Ваше типирование не информативно. смотреть
Здравствуйте! у меня было 2 неразвивающиеся беременности на сроке 5-6 недель. Сдали с мужем HLA II класса. расшифруйте, пожалуйста. есть ли совместимость? Муж: DRB1: 0103 DQA1:0101,0501… открыть
Ольга, если ещё не сделали, то сдайте кровь свою и мужа на исследование Ваших кариотипов, а также Вы, Светлана, проверьте свои гены фолатного цикла и гемостаза. Полученные… смотреть
Елена, кариотипирование мы сдали, ждем результат. Скажите, пожалйуста, если отбросить прочие факторы (гормональные, гемостаз и т.д. т.к. все впорядке): 1) могут ли ЗБ связаны… смотреть
здравствуйте. мне 25 лет. первая беременность. вроде отклонений не было. и тут получила результаты анализа на синдром дауна и ужаснулась. поясните пож-та так ли сташны… открыть
Светлана, пришлите полную дословную выписку из Вашего заключения. смотреть
Здравствуйте, подскажите пожалуйста сдала кровь АФП - 5, 28 МЕ/мл ( 0-15 9,10 недель), ХГЧ - 89777 мМЕ/мл ( 20000 - 95000 9, 10 недель), эстриол свободный - 0,07 нг/мл. Беременность по акушерским… открыть
Наталья, АФП не сдаётся на сроке 10-11 нед. Его сдают, начиная с 16 и до 20 нед. включительно. Биохимический скрининг 1-го триместра сдают в 11-13 нед. В него входит УЗИ с проверкой… смотреть
Моему ребёнку будет 6 лет юПервый диагноз нам поставили в 11 месяцев- гидроцифалия.В 2,6 года нам её прошунтировали т.к. начались застойные изменения на глазном дне.Второй… открыть
Валентина, обратитесь пожалуйста, в медико-генетический центр в лабораторию метаболических болезней. Проконсультируйтесь с хорошим врачом генетиком - специалистом… смотреть
Ira, не могли бы Вы написать полную выписку своего заключения? Из того, что Вы написали, я поняла, что имеется подозрение на транслокацию хромосомы 14, но какой её вид, мне… смотреть
Это означает аномалию хромосом, на 14 хромосоме есть дополнительный кусок, вероятно, часть другой 14 хромосомы. смотреть
Извините за вопрос, какие последствия у этой аномалии? По МРТ головного мозга, нам сказали, что он не неперспективный ребёнок, просто с ним нужно много работать смотреть
Избыток генов на хромосоме 14 может давать сложную клиническую картину с пороками сердца, деформацией черепа, рудиментарным 13 ребром, отставанием в психомоторном развитии… смотреть
Исследование в стандартных импульсных последовательностях SE и FSE в Т1 и Т2 в взвешенной изображении в аксиальной, коронарной и сагиттальной проекциях. На представленных… смотреть
нет, не идентифицировали маркер , а от него что-то зависит? открыть
Ксения, для того, чтобы помочь, необходимо точно знать, с чем имеешь дело. Я подозреваю, что маркер - это часть второй Х хромосомы. Поэтому попробуйте сделать FISH исследование… смотреть
Доброго вечера! Прокоментируйте пожалуйста мои результаты молекулярно-генетического обсследования. Проведено ииследования мутации гена фактора V свертываемости… открыть (еще 3 сообщения)
Последние 5:
Сяня, написав в первый раз, что генетик права, я заострила своё внимание на заключение о гетерозиготности, не вникая в сам результат исследования, по которому было дано… смотреть
Сяня, хочу обратить ваше внимание, что в нашей (европейской) популяции полиморфизм 677ТТ встречается у каждого десятого человека, и проявляются все описанные Еленой… смотреть
Artlat, мы придерживаемся другой стратегии. Мы не берём в расчёт данные популяционной генетики, а рассматриваем каждый конкретный случай и есть ли отягощённый анамнез.… смотреть
Елена, прошу извинения, что не ответила сразу. Я очень признательна за такой исчерпывающий и содержательный ответ. Я обязятельно все передам репродуктологу. Признаюсь,… смотреть
Artlat, спасибо за ответ. смотреть
Здравствуйте, сдала скрининг 1 триместра. По УЗИ все в порядке, а по б/х маркерам по СД следующий результат: расчетный риск 1:220, граница 1:250, возрастной риск 1:470 (у меня… открыть
Инна, сколько Вам лет? Скрининги не являются постановкой диагноза. Они помогают рассчитать риск возможных отклонений в развитии плода, чтобы понять, нужны ли дополнительные… смотреть
Елена, большое спасибо за ответ. Мне 34. смотреть
Инна, начиная с 35 лет, у женщин повышается риск нерасхождения хромосом, что ведёт к повышенному риску рождения детей, прежде всего, с синдромом Дауна. Исключить его можно… смотреть