banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

15:12 04-03-2010 / Ольга / Москва, обратиться

Здраствуйте! В больнице поставили диагноз венозный тромбоз поперечного синуса, а также под вопросом тромбофилию, и направили на анализ крови (ген.мутаций и тромбофилию), получила результаты данных анализов, помогите расшифровать пожайлуста.

Полиморфизмы генов системы свертывания крови

Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A
Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A
Ингибитор активатора плазминогена
SERPINE1
(PAI-I) –675 5G>4G
Фибриноген FGB b –455 G>A
Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T
Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G
Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G
Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A
Интегрин Альфа-2 GP1A F224F, C807T C>T
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA (-5) T>C
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA T145M 482 C>T
P-селектин лиганд гликопротеина (CD162) SELPLG M62I G>A
С-реактивный белок CRP С3872Т C>T
Янус киназа 2 JAK 2 V617F G>T

Полиморфизмы предрасположенности к развитию гипертензивных состояний
Ангиотензин-конвертирующий фермент АСЕ Alu Ins/Del I>D
Рецептор I типа ангиотензина II AGTR1 A1166C A>C
Ангиотензиноген AGT T174M C>T
Ангиотензиноген AGT M235T T>C
Синтаза окиси азота NOS E298D G>T
Аденозинмонофосфат дезаминаза 1 AMPD1 Q12X (C34T) C>T
Адренорецептор бэтта-2 ADRB2 G16R G>A
Фактор, индуцируемый гипоксией 1 альфа HIF1A P582S (C1772T) C>T
Фактор, транскрипции PPAR дельта PPARD T(–87)C (T294C) T>C
Цитохром CYP1A2 CYP1A2 c.IVS1 A734C (-163) C>A

Полиморфизмы генов липидного обмена

Аполипопротеин С3 АРОС3 -455 T>C
Аполипопротеин С3 АРОС3 -482 C>T
Аполипопротеин С3 АРОС3 (SstI) C3238G C>G
Липопротеиновая липаза LPL Сер447Стоп C>G
Липопротеиновая липаза LPL N291S A>G
Аполипопротеин E APOE L28P T>C
Аполипопротеин E APOE R158C C>T
Аполипопротеин E APOE C112R T>C
ABCA1 транспортер ABCA1 R219K G>A
Параоксоназа PON1 -107 C>T
Параоксоназа PON1 L54M T>A
Параоксоназа PON1 Q192R A>G

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов

Цитохром CYP2C9 CYP2C9 R144C (*2) C>T
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 I359L (*3) A>C
Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-3673) G>A
Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-6853) G>C
Эпоксид редуктаза витамина K VKORC1 (-7566) C>T

Заранее благодарю за ответ!

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 15:57 04-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
B первая, и вторая мутации действительно значимы даже в гетерозиготном состоянии, и действительно могут вызывать разнообразные тромбозы, в том числе и мозговых сосудов. Но вы, похоже, написали те мутации, котороые у вас искали, а отнюдь не результат исследования. Посмотрите внимательнее на бланк.
# 16:35 04-03-2010 Ольга, обратиться
такой бланк мне прислали, получается мне надо где то его расшифровать? и скажите что такое первая и вторая мутация, и гетерозиготное состояние? СПС
# 18:39 04-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Насколько я видел такие бланки, там табличка. В одной колонке - название мутаций (например, F2 G20210A G>A), во второй - результат исследования. Есть подозрение, что вы привели данные из "не той" колонки, ибо невозможно представить, чтобы у вас нашли ВСЕ эти мутации сразу.
# 19:07 04-03-2010 Ольга, обратиться
Протромбин (Коагуляционный фактор II) F2 G20210A G>A GG
Фактор Ляйдена (коагуляционный фактор V) F5 R506Q G>A GG
Ингибитор активатора плазминогенаSERPINE1(PAI-I) –675 5G>4G 5G/5G
Фибриноген FGB b –455 G>A GA
Тромбоцитарный рецептор фибриногена GPIIIa L33P T>C TT
Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR A223V С677T C>T CT
Метионин-синтаза редуктаза MTRR I22M A66G A>G AG
Метионин-синтаза MTR D919G 2756 A>G AA
Коагуляционный фактор VII F VII R353Q G>A GG
Интегрин Альфа-2 GP1A F224F, C807T C>T TT
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA (-5) T>C TT
Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA T145M 482 C>T CC
P-селектин лиганд гликопротеина (CD162) SELPLG M62I G>A GG
С-реактивный белок CRP С3872Т C>T CC
Янус киназа 2 JAK 2 V617F G>T GG
Это колонка под названием генопит, а в остальных значениях (в колонке генотип) стоят прочерки. спс
# 22:34 04-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Во, совсем другой разговор. Из того, что хоть как-то значимо, нашли только гетерозиготность по мутациям MTHFR и MTRR. Это, по большому счету, ерунда. Если уровень гомоцистеина при этом нормален, значит причина ваших проблем иная. А более другие (и более серьезные!) дефекты исключили? Дефицит антитромбина III, протеинов С и S - это все искали, но не нашли?
# 10:34 05-03-2010 Ольга, обратиться
У меня под подозрением тромбофилия, так как МРТ показало тромбоз вен под вопросом, и больше врачи не чего не говорили.
# 11:22 05-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Я бы постарался выяснить: тромбоз есть - или его нет. Плюс коагулограмма (вы при нее ничего не писали) и уровень тех факторов, о которых писал в том сообщении.
# 12:45 09-03-2010 Жанна, обратиться
Сергей Кузнецов…,
Здравствуйте. Мне 40 лет.После инфаркта уровень тропонина I продержался около 0,69 два с половиной месяца. Боли в груди в области сердца продолжаются третий месяц.
Обнаружили : пониженный уровень протеина s,
фактор Лейдена( F5)
Необходимо ли лечение в этом случае?
# 23:34 12-03-2010 Сергей Кузнецов…, обратиться
Конечно. Антикоагулянты тут, по-моему, необходимы. С протеином S еще надо разобраться - наследственное ли это снижение или приобретенное.
Чисто на будущее: избегайте свой вопрос задавать в рамках _чужого_ обсуждения. Ваше послание мне попалось абсолютно случайно.

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru