banner1
 
В конференциях отмеченных зеленым сегодня были ответы специалистов.
Желтым – не более недели назад.

 

гематолог | 03.ru - медицинские консультации онлайн

 

гематолог

18:00 02-01-2011 / Катерина… / Краснодар, обратиться

Добрый день!
Получила следующие результаты анализа полиморфизмов свертываемости крови, расшифруйте пожалуйста. диагноз: Бесплодие

мутация лейдена - нормальная гомозигота;

полиморфизм 20210 G-A - нормальная гомозигота;

термолабильный вариант А222V (677 C-T) - гетерозигота;

полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) - нормальная гомозигота;

полиморфизм 455 G-A - патологическая мутантная гомозигота;

полиморфизм ILEMET (66 a-g) - патологическая мутантная гомозигота;

полиморфизм ASP919GLY - нормальная гомозигота;

полиморфизм 675 5G|4G - гетерозигота

Что нужно делать в таком случае?

Ответы

Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль. Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!

# 18:04 02-01-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться
Вы не пишете, в каких генах найдены/не найдены мутации. А без этого - что можно сказать?
# 21:41 06-01-2011 Катерина…, обратиться
мутация лейден 1691 G-A Коагуляционного фактора V (F5) - нормальная гомозигота;

полиморфизм 20210 G-A Протромбина (F2)- нормальная гомозигота;

термолабильный вариант А222V (677 C-T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - гетерозигота;

полиморфизм Arg353Gln (10976 G-A) коагуляционного фактора VII (А7)- нормальная гомозигота;

полиморфизм 455 G-A Фибриногена- патологическая мутантная гомозигота;

полиморфизм ILEMET (66 a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы- патологическая мутантная гомозигота;

полиморфизм ASP919GLY мутация метионинсинтетазы- нормальная гомозигота;

полиморфизм 675 5G|4G мутация ингибитора активатора плазминогена (PAL) 1- гетерозигота

ВЫПИСАЛА ВСЕ, ЧТО БЫЛО НА ЛИСТЕ АНАЛИЗОВ
# 22:13 06-01-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться
Так. А уровень гомоцистеина смотрели? То, что найдено, либо не создает риска тромбозов, либо повышает его за счет высокого уровня гомоцистеина. Но так как на его уровень влияет активность МНОГИХ ферментов, то без этого показателя трактовать результаты данного исследования нужно с большой осторожностью.
# 22:49 06-01-2011 Катерина…, обратиться
А уровень гомоцистеина смотрят по анализу крови тоже? КАк он называется? (извините заранее за незнание в данном вопросе)
# 23:26 06-01-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться
Да, в крови. У нас это исследование делает та же лаборатория, что и обмен железа. Как у вас - не знаю.
# 12:01 22-01-2011 Катерина…, обратиться
Сдала кровь:
фибриноген 3,03 г/л (реф.значения 2.00-4.00)
д-димер 0,36 (0,00-0,50)
гомоцистеин 7,4 (5,0-12,0)

Осталось дождаться значения PAI. Доктор сказал, что если цифры не выходят за референтные значения, то беспокоиться не стоит. Пока поставил диагноз: Наследственно обусловленная тромбофилия, комбинированная. Что Вы думаете?
# 14:12 22-01-2011 Сергей Кузнецов…, обратиться
Беспокоиться не стоит. Я бы даже тромбофилию ставить не стал.
# 14:21 22-01-2011 Катерина…, обратиться
Огромное спасибо!

Ответить

Имя

Населенный пункт


[Заменить картинку!]

<== Какое слово на картинке?:
Получать ответы на e-mail:


Подписаться без сообщения


Портал зарубежной недвижимости JJC.Ru