Область поиска

Задать вопрос

генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.
Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru
Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.
ольга
Нижний Новгород
генетик

Результаты скрининга КТР 61,5 ММ, ТВП 1,6 ММ, ЧСС 153 уд\мин, носовая кость 2,3 мм, расчет рисков: трисомия 21 базовый 1:263, инд 1:183, трисомия 18 базовый 1:634 инд 1:3946, трисомия 13 базовый 1:1991 инд 1:7591.ХГЧ 1,292МоМ. Волнует низкий показатель РАРР-А 0,333МоМ.Подскажите!! срок 12 нед+4 дня. Принимаю утрожестан 200 мг*3 раза в день, курантил 50 мг*3 раза в день. Р.S.:на узи увидели 2…

ольга

Елена, спасибо.

К ответу
8
Вероника…
Москва
генетик

Добрый день, Елена. Мне 29 лет, беременность вторая (первая замершая).По результатам скриннинга второго триместра на сроке 17 недель у меня следующие результаты: АФП 36,35 Ед/мл -0,85 МоМ (норма лаб. 15-95 Ед/л), Общий ХГЧ 32305 Ед/л -1,3 МоМ (норма 6140 - 103000 Ед/л), Св. эстриол 1,41 нмоль/л -0,48 Мом (норма лаборатории 2,9-5,4 нмоль/л ). Подскажите, пожалуйста, трактовку анализов, моему…

Вероника…

Спасибо большое!

К ответу
2
Рита
Москва
генетик

Елена, здравствуйте! Скажите, пожалуйста, может ли влиять прием утрожестана (вагинально) по 100 2 раза в день в течение длительного времени (с 5 недели беременности) на результаты в-хгч в первом скрининге (12-13 недель). До 4 мом. Спасибо.

Елена

Рита, пришлите, пожалуйста, полное заключение Ваших исследований: УЗИ и крови.

К ответу
3
Аноним
генетик

Здравствуйте. Подскажите какие анализы необходимо сдать что-бы исключить галактоземию. Ребенку 7 лет, как правильно называется "сломанный ген", и какое исследование нужно провести что-бы его выявить?

Елена

Необходимо записаться на приём к генетику, который Вас проконсультирует и назначит необходимые исследования.

К ответу
1
Михаил
генетик

Здравствуйте ! Мне 27 лет. В семье я второй ребенок. Родила меня мать в 32 года. Во время беременности периодически были у нее стрессы. Также во время родов была натальная травма. Жили мы в Сибири. В детстве я был нервозным ребенком. Но с годами это ушло. Также меня в детстве мучали кошмары. Это также ушло. Когда был ребенком то сильно болел. Но теперь у меня отменное здоровье. У меня с детства…

Елена

Михаил, запишитесь, пожалуйста на приём к генетику. Заочно такие вопросы не решаются.

К ответу
1
Ирина
Москва
генетик

Здравствуйте. У меня врожденная синдактилия 1-5 пальцев обеих стоп. У моего отца тот же диагноз. И я и мой отец первые дети в семье. У младшей сестры отца все нормально и у моей младшей сестры тоже. Моя дочь от первой беременности родилась без отклонений. Какой риск повторения синдактилии у моего второго ребенка? И есть ли риск повторения диагноза у ребенка дочери?

Елена

Ирина, Вам нужно обратиться для консультации в медико-генетический центр РАМН по ул. Москворечье,1. Там Вам составят Вашу родословную и назначат соответствующие исследования.…

К ответу
1
Дарига
Казахстан
генетик

Добрый день, объясните пожалуйста, что означает гиперэхогенные фокусы в левом желудочке сердца плода. Мне 33 года, 3 беременность, на узи сегодня в 20 недель поставили этот диагноз, а остальные все показатели не расширенв, визуализируются, без особенностей, без патологий. Сердце: СБ+, четырехкамерный срез, срез через три сосуда без особенностей, гиперэхогенные фокусы в левом желудочке плода…

5
Олеся
Забайкалье
генетик

Здравствуйте! Расшифруйте, пожалуйста, возрастной риск трисомии 21: 1:820 (0,122%) 1-й триместр. Риск трисомии 21: ниже популяционного /1:705 (0,142%)/ Риск трисомии 18: ниже популяционного. Мне 30 лет. ТВП 0,80 мм (0,56 МоМ) РАРР-А 0,41 мЕд/мл (0,14 МоМ) Св.бета ХГЧ 24,80 нг/мл (0,72 МоМ)

Олеся

Елена, здравствуйте! Спасибо Вам огромное за подробный ответ! Всего Вам самого хорошего!

К ответу
2
Олеся
хмао
генетик

Здравствуйте! Мне 25 лет 2 беременность срок беременности 18 недель по результатам обследования УЗИ поставили диагноз эхографические признаки ВПР ЖКТ: гастрошизис. Риск хромосомной патологии плода по результатам обследования выше среднепопуляционного. Риск генной патологии плода. Риск врожденных пороков развития плода высокий. Прогноз не ясен. Показания к пренатальному кариотипированию плода: УЗ…

Елена

Олеся, решение принимает врачебный консилиум, который должен Вам объяснить всю ситуацию с плодом и возможность лечения. В Вашем случае применяют метод хромосомного…

К ответу
1

Добавить новый вопрос

Код проверки