Наталия, на этот вопрос сложно ответить. То, что она является носителем, это очевидно. Для постановки или исключения диагноза необходимо провести дополнительные исследования…

К ответу

iris12.12.2014 15:36

Архангельск

генетик

Добрый день! Пожалуйста, помогите советом. Нам с мужем по 30 лет. В анамнезе 3 неразвивающихся беременности на сроке 6-8 нед.(при интенсивном сохранении и подготовке). Летом 2014 проведено ЭКО с ПГС. Кариотип: у мужа-норма, у меня -инверсия 9 хромосомы. Перенос был через 2 месяца - неудачно. Из 30 ЯК получилось 3 эмбриона и те под вопросом (частые анеуплодии). Целесообразно ли вообще проводить…

Елена13.12.2014 14:14

iris, Вам нужно проверить себя на мутации в генах системы фолатноого цикла и гемостаза. А Вашему мужу нужно проверить свою сперматограмму. Даже в самых хороших центрах…

К ответу

Лариса12.12.2014 13:43

г.Псков

генетик

Здравствуйте. Не знаю к кому обратиться.Подскажите. Моей внучке 10 лет. За последние 3 года она не прибавила в росте ни одного сантиметра. Рост её 122 см, вес 23 кг. Хронических заболеваний ни каких нет, умненькая. Родители среднего роста 175 и 164 см..Девочка очень отличается в габаритах от своих ровесников. Нормально ли это?? Подскажите к какому специалисту надо обратиться.

Елена12.12.2014 19:53

Лариса, нужно обратиться к генетику и детскому эндокринологу.

К ответу

Анастасия…12.12.2014 13:37

Краснинский

генетик

Здравствуйте! Мне 24 года, вторая беременность. На втором узи, 19н4д поставили гипоплазию носовых костей (5,2мм). Слелали анализ ИСИДА, результаты исследования: АПФ 73,00 МЕ/мл (1,4МоМ) ХГЧ 48000,00 МЕ/л (2,44МоМ) НЭ 7,5нг/мл (1,25МоМ) результаты пренатального скрининга: риск трисомии 21: ниже популяционного риск задержки развития плода: ниже попул. риск развития ДЗНТ: ниже популяционного.…

Ответить

Анастасия…12.12.2014 13:34

Краснинский

генетик

Здравствуйте! Мне 24 года, вторая беременность. На втором узи, 19н4д поставили гипоплазию носовых костей (5,2мм). Слелали анализ ИСИДА, результаты исследования: АПФ 73,00 МЕ/мл (1,4МоМ) ХГЧ 48000,00 МЕ/л (2,44МоМ) НЭ 7,5нг/мл (1,25МоМ) результаты пренатального скрининга: риск трисомии 21: ниже популяционного риск задержки развития плода: ниже попул. риск развития ДЗНТ: ниже популяционного.…

Елена12.12.2014 19:50

Анастасия, длина носовой кости плода слегка занижена, но это зависит от техники и квалификации специалиста. Результаты биохимического скрининга крови 2- го триместра…

К ответу

Екатерина…12.12.2014 13:24

Руза

генетик

Здравствуйте еще раз! 25 лет, 164 см 85 кг, не курю, диабета нет. Сдала второй скрининг, узи в 16 недель все нормально, кровь сдала в 17 и 1 недель. Результаты опять ужаснули :'( AFP 69.9741 U/ml 2.19 mom hCGb 59.3598 ng/ml 5.71 mom uE3 3.85992 nmol/L 0.88 mom Синдром Дауна (т21) расчетный риск 1:250 возрастной 1:1300 граница 1:250 ПОВЫШЕННЫЙ :'( Остальные риски пониженные. Что теперь делать не…

Елена12.12.2014 19:37

Екатерина, на Ваш вопрос я ответила в комментариях.

К ответу

Анна12.12.2014 13:06

Саратов

генетик

скрининг 1 триместра ХГЧ 15,32, РАРР-А 1,320, ВПР-3,35, длина носовой кости 2,5 мм и 1,4 мм

Елена14.12.2014 23:00

Анна, я не могу ответить на Ваш вопрос, т.к. он просто непонятен. Напишите полное заключение Вашего биохимического скрининга 1-го триместра беременности, которые должны…

К ответу

Добавить новый вопрос

Ваш вопрос

Имя

Город

Раздел

Получать ответы на e-mail

E-mail для ответов