генетик

Уважаемые врачи, этой конференции требуются специалисты-консультанты.

Если у Вас есть интерес и большой опыт работы с пациентами - присылайте резюме на support@03.ru

Консультирование не оплачивается, Вы зарабатываете лишь уважение и доверие пациентов, которым помогли. Реклама в ответах запрещена.

Вета22.11.2014 21:58

Бирск

генетик

здравствуйте!нам поставили диагноз "галактоземия".сдали анализы на уточнение диагноза.пришел ответ:" Усына идентифицирован полиморфизм N314D гена GALT(вариант Дуарте) в гомозиготном состоянии, а у матери тоже самое только в гетерозиготном состоянии" как понять.ответье пожалуйста.

Елена22.11.2014 23:57

Вета, у ребёнка выявлена мягкая форма галактоземии. Вы и отец ребёнка являетесь носителями этого заболевания. Риск передачи детям - 25%. Возможна пренатальная диагностика.…

К ответу

Валерия22.11.2014 18:59

Судак

генетик

Здравствуйте!У ребенка врожденная непереносимость лактозы,нам назначили Мамалак30мг,мы его примерно 1 год принимали,но сейчас у нас в Крыму проблемы с доставкой,нам привезли Лактазу бейби,но оно содержит 7мг,как нам его давать?Ребенку 3 года.

Елена22.11.2014 20:55

Валерия, по этому вопросу Вы должны посоветоваться с врачом - специалистом по наследственным болезням обмена веществ.

К ответу

Аноним21.11.2014 21:20

генетик

Можно ли по какому нибудь анализу определить переодическую болезнь

Елена21.11.2014 22:43

Можно.

К ответу

Алена21.11.2014 18:15

Саратов

генетик

здравствуйте! посоветуйте пожалуйста!!!! врач гинеколог прописывала мне лечение(орнидозол), в тот момент я еще не знала что беременна! а теперь она заставляет меня делать аборт, говорит что урод родится((((( что делать? и на сколько это вероятно? я хочу сохранить беременность!

Елена21.11.2014 22:41

Алена, поменяйте врача. Беременность Ваша должна вестись по стандартному протоколу. На сроке 11-12,5 нед. сделайте биохимический скрининг крови 1- го триместра беременности…

К ответу

Елена21.11.2014 14:39

Кострома

генетик

Здравствуйте! Я начала лечение желудка, через два дня отменила, заподозрив беременность. Сделала тест- результат положительный. Приняла за всё лечение омез- 3 таблетки, де-нол-3 талетки. Подскажите как приём этих медикаментов может отразиться на плоде и течении беременности? Или может в таком количестве никак не отразится?

Елена21.11.2014 22:26

Елена, думаю, что прием этих таблеток никак не скажется на Вашей беременности.

К ответу

Анастасия…21.11.2014 13:01

г. Ростов-на-Дону

генетик

Добрый день.Мы с мужем планируем беременность.Но у него микромелия (укороченные конечности рук), при этом его родители совершенно здоровы. Как это скажется на нашем ребенке и какой он родится?

Елена21.11.2014 22:17

Анастасия, Вашей паре нужно записаться на прием к генетику. Заочно такая консультация невозможна.

К ответу

евгения21.11.2014 10:38

санкт-петербург

генетик

Здравствуйте. Моему мальчику 1, 8. При рождении была сильная желтуха. Год назад на голени появилось пятно пигментное чуть темнее цвета кожи, рядом еще точка. На лопатке тоже еле заметное, с ростом светлеет. Начиталась про нейрофиброматоз. Сейчас осматриваю его, пятна еще на животе где печень и на пояснице. Это видно если присматриваться. Сколько вообще эти пятна могут появляться? Нас смотрели…

евгения27.11.2014 14:21

6 пятен кофейного цвета должны появиться сразу яркими "кофе с молоком" или они сначала чуть заметны и со временем окрашиваются. Потому как именно кофейных пятен…

К ответу

Наталья21.11.2014 06:48

Ноябрьск

генетик

Добрый день - сдала кровь в 11 недель, 1 скрининг, показатели ХГЧ 25,2 нг/мл свободная субъеденица, РАРР-А 0, МОМ или 3,8 мкг/мл. Отправили повторно на УЗИ, сказали отклонения от нормs 0,5-2 МОМ в показателе РАРР-А подскажите, лучше может проконсультироваться с генетиком пока сроки позволяют? увеличен риск сильно по данным результатам?

Елена21.11.2014 22:01

Наталья, пришлите полное заключение всех Ваших исследований слово в слово. Результаты биохимического скрининга крови 1- го триместра беременности должны быть выявлены…

К ответу

Марина20.11.2014 19:11

Киев

генетик

Здравствуйте! 2010г. - на сроке 13недель выявлено множественные пороки развития, отек плода, Б. прервали. Анализ показал правильный кариотип плода (46ХУ) 2012 - родилась здоровая девочка 2014 - на сроке 13 недель опять выявлено множественные пороки развития, отек плода, Б. замерла в 12 недель (предположительно мальчик). Консультировалась у двух врачей. Один советует сделать нам с мужем…

Елена21.11.2014 00:39

Марина, Вам с мужем нужно проверить свои кариотипы как классическим методом, так и методом хромосомного микроматричного анализа на генетическом чипе, а также проверить…

К ответу

наталья20.11.2014 16:30

магнитогорск

генетик